Tripple testy pozitívne a Trisomy negatívne. Aké sú Vaše odporúčania?

Zodpovedané
10. dec 2021

Dobrý deň,

čakám tretie bábätko a prvý screening bol v poriadku. Druhý screening 1:20. Trisomy, ktoré som si dávala robiť ešte pred týmto odberom vyšli negatívne. Takže som sa tešila, že všetko ok.

Tento týždeň prišli výsledky a takéto riziko na DS. Viem, že je to len screening a ovplyvňuje to aj vek. Mám 37 a ide o moje tretie tehotenstvo. Prvé dve sú po IVF. Toto je prirodzené.

Zvažujem ešte zaplatiť podrobný morfologicky ultrazvuk. Amniocentézu zatiaľ odmietam.

Aký je Váš názor?

Ďakujem

Dobrý deň,

základný skríning z krvi, ktorý sa odoberá každej tehotnej na konci prvého trimestra a v cca 15. týždni vyjadruje iba riziko výskytu ochorenia. Ide o kombináciu hladín biochemických markerov v krvi, veku a ultrazvukového vyšetrenia.

Nevýhodou týchto testov je ich vysoká falošná pozitivita. V prípade pozitivity výsledku, pre DS je to 1:250 a menej sa doporučujú ďalšie vyšetrenia. Vo Vašom prípade výsledok 1:20 znamená, že jedno z 20 detí môže (ale nemusí) byť postihnuté DS.

Gynekológ následne podľa výsledkov obvykle odosiela pacientku na genetickú konzultáciu, kde navrhnú pacientke obvykle invazívne vyšetrenie /amniocentézu, odber choriových klkov/ - ktoré sú najpresnejšie. Prípadne NIPT.

NIPT - Neinvazívne testovanie /NIFTY, Trisomy,…/ dosahuje senzitivitu viac ako 99 %. Vyšetruje sa DNA plodu z krvi matky.

Myslím si, že pokiaľ máte negatívny Trisomy test, tak aj bude skutočne všetko v poriadku.

Morfologické vyšetrenie plodu v 20. týždni tehotenstva ultrazvukovým špecialistom by som však aj napriek tomu doporučila. Budete aj Vy kľudnejšia a okrem toho sa skontroluje vývoj orgánov plodu.


Krásny deň Vám prajem,
MUDr. Tóthová N.
Gynekológ-pôrodník