Sú tieto fľaky typické pre neurofibromatózu?

Dobrý deň,

áno, môže sa jednať o hyperpigmentované fľaky, ktoré sú prítomné pri neurofibromatóze. Približne 10% všeobecnej populácie ich má, avšak je veľmi vzácne ich mať viac ako 5. V takých prípadoch je veľmi dôležité pravidelné sledovanie špecialistom.

Cena genetického testu zavisí od toho, cez ktoré laboratórium by ste sa rozhodli ho spraviť, čo zavisí aj od toho, kde bývate a aké sú Vaše možnosti. Taktiež, či by sa jednalo o testovanie len na neurofibromatózu 1 alebo zároveň aj 2. Je preto veľmi dôležité pristupovať ku každému prípadu osobne.

Avšak keďže NF1 gén je jeden z najväčších v ľudskom genóme v kombinácií s faktom, že až polovica prípadov neurofibromatózy nemá dedičný základ. T.j. len sa "náhodne" stane chyba v tomto dlhom géne, treba ho takmer vždy "prečítať" celý a preto sa obvykle cena pohybuje v niekoľkých stovkách eur.

Pri takom vysokom množstve fľakov by som vám odporučila vyhľadať ambulanciu lekárskej genetiky a prediskutovať to s nimi, či už nespĺňate požiadavky na testovanie preplatené zdravotnou poisťovňou.

V prípade, že by ste mali ďalšie otázky alebo by ste sa rozhodli, že chcete zistiť aké máte možnosti na genetické testovanie neváhajte ma kontaktovať.

Prajem pekný deň.