V dnešnej dobe je už bežné kontrolovať zdravie dieťaťa prenatálne, teda pred jeho narodením. K tejto skorej diagnostike patrí aj screening DNA plodu z krvi matky. Najbežnejším spôsobom prenatálnej diagnostiky chromozómových porúch je práve TRISOMY test, ktorý je na Slovensku možné absolvovať od roku 2015.

Jeho popularita je spôsobená hlavne neinvazivitou a nízkou rizikovosťou, keďže potrebným odberovým materiálom je 10 ml krvi matky a nie plodová voda. Test je spoľahlivý, pretože je vysoko citlivý, bezpečný, bezbolestný a hlavne rýchly.

Vďaka klasickému TRISOMY testu, ktorý indikuje lekár, je genetik následne schopný zistiť z krvi matky 3 základné chromozómové poruchy:

• Downov syndróm= trizómia chromozómu 21
• Edwardsov syndróm= trizómia chromozómu 18
• Patauov syndróm= trizómia chromozómu 13

O čo je nový TRISOMY test + lepší?

Nový rozšírený TRISOMY test + je však už vylepšený a presnejší. Okrem vyššie uvedených porúch dokáže zistiť aj ostatné chromozómové poruchy viazané na pohlavné (gonozomálne) chromozómy, ako je napríklad Turnerov syndróm, Klineferterov syndróm, syndróm delécie a iné.