Cystická fibróza

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré "odovzdali" svojmu dieťatku obaja rodičia rovným dielom. Ak je jeden rodič úplne zdravý, dieťa nemôže mať cystickú fibrózu. Je to multiorgánové ochorenie, ktoré postihuje viac orgánov v tele. Preto sú aj príznaky u jednotlivých ľudí rôzne.

Cystická fibróza - charakteristika ochorenia

V tele je poškodený gén, ktorý je zodpovedný za správne fungovanie žliaz s vonkajším vylučovaním (napr. potné žľazy - preto je prvým vyšetrením potný test - chloridy v pote, zároveň je veľmi lacný, a preto pripadá ako prvý do úvahy pri diagnostikovaní).

Nesprávnym fungovaním týchto žliaz sa v tele vytvára hustý hlien, ktorý spôsobuje ďalšie zdravotné ťažkosti. Postihnuté sú najmä pľúca, pankreas, potné a pohlavné žľazy.

Napríklad na pľúcach pôsobí tento hustý hlien ako teplá, mäkká a vlhká "vatička" pre rôzne bacily, baktérie, plesne atď. Skrátka dobrá živná pôda. Každý infekt necháva na pľúcach "jazvu." Keď už sú pľúca tak zjazvené, že nemôžu samostatne pracovať - treba nové. Čiže transplantáciu pľúc. Preto je veľmi dôležité CF pacienta ochrániť pred infektami dýchycích ciest.

V tráviacom ústrojenstve zabraňuje hustý (väzký) hlien enzýmu pre trávenie tukov, aby správne pracoval a teda tuky sa nedostávajú do tela v správnom množstve. To spôsobuje gastro problémy, nechutenstvo, nízku váhu, bolesti bruška, častú, objemnú a páchnucu stolicu.

Vylučovanie nadmerného množstva potu zbadá každá mamička. Aj keď dáte dieťaťu pusu na čelo a je mierne spotené, je ohromne slané.

Keďže toľko veľa vecí v tele nefunguje správne, postupne sa na ne nabaľujú ďalšie zdravotné problémy. Nemusia sa však nevyhnutne. Nie každý má rovnaké príznaky.

Poškodenie génu má mnoho rôznych mutácií (spôsobov). Niektoré CF majú tak mierne príznaky, že ich diagnostikujú až v dospelosti, niektorí ľudia sa dožijú aj vyššieho veku bez toho, aby vedeli, že majú túto chorobu. Na Slovensku je však najrozšírenejšia mutácia "delta F 508", ktorá, žiaľbohu, patrí k najhorším mutáciám.

Prejavy a príznaky cystickej fibrózy

infekcie dýchacích ciest prejavujúce sa neutíchajúcim kašľom - môžu spôsobiť zlyhanie pľúc a následne smrť,
zvýšený výskyt chloridu a sodíka v pote človeka,
zhoršuje funkciu pankreasu a čriev (časté hnačky, zápchy),
neplodnosť u mužov,
Ppacient s cystickou fibrózou je menšieho vzrastu,
chorý má tzv. paličkovité prsty = posledné články prstov sú mohutné a rozšírené,
malé deti majú zväčšenú pečeň a slezinu, pomalšie rastú.

Video (CZ): Slané deti - život s cystickou fibrózou

Diagnostika cystickej fibrózy

Potný test (chloridy v pote) - odborná literatúra nie je jednoznačná pri určení hranice normálu chloridov v pote. Niektorí odborníci sa domnievajú, že norma pre zdravého jedinca je do 60 mmol/l potu, iní popisujú už 50 mmol/l potu. Preto niekoho lekár označí "v norme", iný je už pokladaný za CF-kára.
Gentické vyšetrenie z krv/ - tiež nie je jednoznačné a to z jednoduchého dôvodu. V súčasnosti je rozpoznaných viac ako 1 577 mutácií CF génu a u nás skúma len 31 najčastejších z nich, ktoré tvoria až 95 percent mutácií. Ak máte mutáciu spadajúcu do zvyšných 5-tich %, vyjdú vám negatívne testy.

Prevencia cystickej fibrózy

Cystická fibróza - preventívne vyšetrenie novorodenca

Slovensko už patrí ku krajinám, ktoré vykonávajú novorodenecký screening, tzn., že už novorodencov v pôrodnici vyšetrujú na CF.

Ak sa už v rodine vyskytla CF, je tu ešte možnosť prenatálneho vyšetrenia z plodovej vody. Robí sa to na prelome 3. a 4. mesiaca gravidity.

Pri už narodených detí sa vykonáva genetické vyšetrenia a testy na pot. Zvýšený výskyt chloridu a sodíka v pote človeka je náznakom existencie cystickej fibrózy v tele človeka.

Cystická fibróza - liečba

prevencia vo forme inhalácie kyslíka a dychovej terapie,
ak dôjde k prejavu infekcie, sú pacientovi nasadené vysoké dávky antibiotík, ktoré sa podávajú vnútrožilovo,
pacientovi je odporúčaný zvýšený príjem vitamínov,
u ťažších prípadov dochádza k transplantácii pľúc.