Nuchálna translucencia - hraničná hodnota. Vaše skúsenosti

ja som take problemy nemala,ale citala som o tom toto,pretoze som mala kamaratku,ktorej namerli hranicne hodnoty ako tebe,no narodilo sa jej zdrve bbenko.pre istotu sla na vysetrenie plod.vody a tam jej potvrdili,ze babenko je zdrave.tak si precitaj,mozno ti to pomoze.A neboj,urcite bude to mlinke v poriadku

Nuchálna translucencia alebo šijové prejasnenie
Nuchálna translucencia je meranie hrúbky kožnej riasy na šiji plodu. Ak má plod väčšiu než normálnu hrúbku kožnej riasy, existuje vysoká pravdepodobnosť, že dieťa bude trpieť Downovým syndrómom. Od objavenia tejto súvislosti prebehol posun k používaniu tohto vyšetrenia ako skríningového testu na výskyt Downovho syndrómu (s následným serologickým skríningom krvi matky alebo bez neho).

Nuchálna translucencia je relatívne novým ultrazvukovým vyšetrením, ktoré je možné vykonávať za účelom skríningu Downovho syndrómu medzi 11. týždňom a 13. týždňom a 6. dňom (gestačný vek podľa menštruácie). Najlepšie je vykonať toto vyšetrenie na začiatku uvedeného 3-týždenného obdobia, pretože ak lekár nebude schopný nájsť na ultrazvuku vhodný pohľad, budete mať v prípade potreby ešte čas na opakované vyšetrenie počas uvedeného 3-týždenného obdobia. Taktiež platí, že čím skoršia diagnóza, tým jednoduchšie eventuálne následné riešenie.

Triple test alebo serologický test krvi matky
Ide o krvný test, ktorý sa vykonáva v druhom trimestri tehotenstva obvykle okolo 15. - 16. týždňa. Na základe výsledku sa zaradíte do skupiny s vysokým alebo nízkym rizikom výskytu Downovho syndrómu, ďalších genetických porúch alebo rozštepových chýb u dieťaťa. Používanie tohto testu už však ustupuje, pretože z dostupných dôkazov vyplýva, že serologický skríning nemá také spoľahlivé výsledky ako nuchálna translucencia. V súčasnej dobe je taktiež známe, že starostlivé ultrazvukové vyšetrenie chrbtice plodu odhalia väčší počet detí s rozštepovými chybami chrbtice než serologický test. U nás v Českej republike doposiaľ platí povinné vyšetrenie Triple testu v 16. týždni tehotenstva, ak nie je naplánovaná amniocentéza napr. na základe indikácie veku.

Výsledky tohto testu nie sú stopercentné. V prípade zistení abnormality alebo v prípade, že patríte do skupiny s vysokým rizikom, Vám však lekár odporučí ďalšiu možnosť vyšetrenia, obvykle amniocentézu.

Odber choriových klkov (CVS)
Odber choriových klkov sa obvykle vykonáva medzi 11. a 13. týždňom, a preto ho mnoho ľudí uprednostňuje pred amniocentézou, ak je možné ho vykonať. CVS sa obvykle vykonáva za účelom zistenia výskytu Downovho syndrómu a ďalších chromozomálnych abnormalít a môže byť použitý tiež na vyšetrenie cystickej fibrózy, svalovej dystrofie, hemofílie a ďalších genetických chýb vyskytujúcich sa v rodinnej anamnéze. Choriové klky, ktoré vypadajú ako malé korienkové výrastky, tvoria súčasť placenty. Obsahujú rovnakú DNA (genetickú informáciu), akú má Vaše dieťa. Biopsiu je možné vykonať abdominálne (brušnou stenou) či vaginálne (cez pošvu). Pomocou ihly a plastovej hadičky sa odoberie vzorka buniek, ktoré sa následne pod mikroskopom skúmajú.

Riziko potratu v súvislosti s týmto zákrokom je veľmi malé, medzi 1:100 a 1:200. Poraďte sa v tomto ohľade so svojím lekárom. Toto vyšetrenie indikuje genetik a vykonáva gynekológ.

Amniocentéza (AMC)
Amniocentéza sa obvykle vykonáva medzi 15. a 17. týždňom. Tento test sa obvykle automaticky ponúka ženám starším ako 35 rokov, pretože od tohto veku výrazne stúpa riziko genetických chýb v populácii. Dokáže určiť chromozomálnu abnormalitu, ako je napr. Downov syndróm. Týmto testom sa dá taktiež bezpečne zistiť pohlavie dieťaťa.

Do maternice sa brušnou stenou zavedie dlhá ihla navádzaná pod ultrazvukovou kontrolou. Odoberie vzorku plodovej vody a následne sa vykoná vyšetrenie chromozómov z kultivovaných buniek. V súvislosti s týmto vyšetrením sa uvádza riziko potratu v pomeru 1:200 - 1:300, poraďte sa v tomto smere so svojím lekárom.

Ďalšie testy
U niektorých žien môže byť tehotenstvo problematické. Ich vek, rodinná anamnéza alebo obavy z výskytu vrodených chýb dieťaťa môžu byť dôvodom na vykonanie viacerých invazívnych vyšetrení umožňujúcich zistiť zdravotný stav dieťaťa. Pokiaľ by vám takéto testy boli odporúčané, je dobré si s partnerom dôkladne prebrať, čo by ste robili, keby bol výsledok takýchto testov pozitívny (tzn. vysoká pravdepodobnosť, že sa narodí postihnuté dieťa).

Je potrebné dodať, že žiadny v súčasnej dobe používaný test Vám nezaručí, že budete mať zdravé dieťa.