Pozitívny skríning. Čo sa bude diať na genetike?

Ja len viem, že to je jeden z mnohých znakov, ktoré majú deti s DS. Kamarátka to tiež pri dcére mala, ale malá je zdravá ako buk.

ahoj veve14789 tak hej uz vysletki mi prislo šetko je v poriadku a budem mat dievčatko 😀

Ahojte, mne vysiel pozitivny screening ktory sa ma robit v 16tt no mne ho robili 17+6. SCREENING POZITIVNY s hodnotami: MS-AFP hodnota : 114,3ng/mL total hCG hodnota: 32,775 kiu/L PAPP-A hodnota : 1,037 miu/mL riziko down.syndromu : 1 v 26,000( v termine) riziko NTD : 1 v 19 a v poznamke je napisane: Aj ked je riziko Downovho syndromu vypocitane podla veku matky vyssie ( 1 v 1,300), riziko je fakticky nizsie pre hladinu MS-AFP, T-hCG a PAPP-A. Meranie NT v 12+4tt bolo 1,2. Bolo mi povedane, ze meranie NT je ovela dolezitejsie a ak mi vyslo toto dobre, co vyslo, tak sa nemusim vobec bat. No nakolko nerozumiem tymto hodnotam, tak sa chcem spytat na vas nazor. Myslite, ze to su velmi zle vysledky, ci len mierne zvysene, ci velmi zvysene....Sestricka na morfologii kde idem v utorok mi povedala, ze vysledok moze byt taky aj kvoli tomu, ze mi krv brali v 17+6. ake mate skusenosti, co si myslite, mam sa obavat ci naozaj ked mi prve krvne testy v 12tt a nasedne meranie NT vyslo dobre, mozu byt tieto druhe testy len falosne pozitivne ako sa pise aj vsade - ze vacsina je falosne pozitivna a je to zbytocny strasiak pre mamicky... dakujem za vsetky opovede, som z toho nerovozna i ked sestricka na morfo ma trosku ukludnila a vsetko mi povysvetlovala narozdiel od mojho gynekologa. len radsej by som pocula nazor aj od vas, z praxe ako to podla vas vyzera....akurat mi nieje jasne, ktora z hodnot je pre mna rizikova. Podla toho co som na nete precitala, tak u mna je zvysene riziko nie na downa ale na NTD cize razstep. Myslíte ze 1v19 je velmi zle? Tato porucha sa da potvrdit ci vyvratit cez morf.utz a netreba k tomu amnio, ci mýlím sa? tak som sa docitala, ze pri down.syn. to potvrdí ci vyvrati len amnio no pri razstepoch staci kordule.utz. neviete, je to tak? Strasne som z toho nervozna. Este raz dakujem za kazdu jednu odpoved a prajem vsetko dobre vsetkym mamickam a tehulkam. hlavne vela zdravicka 🙂

A este som sa vlastne docitala, ze namerane hodnoty sa prepocitavaju do MoM hodnoty, pričom zdrava zena s jednoplodovym tehotenstvom (lebo ina hodnota plati pre diabeticky a ina pre viacplodovu tehotnost) by mala být hodnota AFP do 2,5MoM a já mam 2,98MoM. Teraz neviem ci je dolezitejsie toto cislo, teda hodnota AFP co mam podla mna od normálu len mierne zvysenu(aspon dufam) alebo ten pomer ze riziko NTD 1v19 co mi pripada podla cisla ze 19 strasne zly vysledok. Co si myslite vy a aku mate skusenost vy? Viem, ze som asi trapna a otravna, no taka som z toho nervozna...tak len hlásání na nete, citam, stresujem....

@veve14789 ahoj, aj ty si v tejto teme? Já uz asi saliem. ;D na jednej strane som kludna a nemám strach, vravim si ze vsetko je v poriadku a vecer, v noci ked nemozem spat ma opat prepada strach....bože dufam ze nam to vsetkym dobre dopadne ;)

@katkaandy ...ahoj...akemu gynekologovi chodis? a co to na tieto vysledky povedal on?

@katkaandy ja som mala pozit skrining. sila som na genetiku, kde nerobia nic, len rozhovor. bola som v BA. poslali ma na amnio. nesla som. nesla som preto, lebo v tom case som uz citila pohyby a ak by visiel vysledok akykolvek, nedokazala by som ist na potrat. doktor sa hneval, ale zaroven ma ubezpecoval, ze zo 100 zien, ktore maju zly skrining, tak len u 2 sa povtdi poskodenie plodu. potom mi pri kazdom sone kontrolovat velmi pozorne krcnu chrbticu a nieco tam meral, lebo ze v pripade downovho je tam nejaka odchylka a teda aj klasickym sonom, taky mlepsim sa da zistit poskodenie plodu. a vsetko vyzeralo ok. a aj bolo. simonko je chvala Bohu zdravy. ak by som tento problem riesila zas, zas byby som sa rozhodla rovnako. nesla by som ani na amnio, lebo aj to je nebezpecne a moze sposobit samovolny potrat po zakroku.

@katkaandy podľa toho, čo si napísala, riziko Downovho syndrómu máš nízke, tá poznámka znamená, že k tvojmu veku je normálny skríning 1:1300 (t. j. 1 že u matiek v tvojom veku sa z 1300 detí narodí s DS jedno), ale u teba je to až 1:26000, čo je skutočne žiadne riziko. Podľa toho, čo si napísala, máš ale riziko rázštepových vád 1:19 (to je to NTD), čo je dosť vysoké. Ale biochemický skríning je len skríning, neznamená to, že je to naozaj tak. Rázštepové vady sa dajú zachytiť na dobrom ultrazvuku v špecializovanom pracovisku.
Ja som bola na genetike kvôli veku, a bol to len taký rozhovor s dvomi lekármi, veľmi boli zlatí, pýtali sa na choroby v rodine, ktoré by mohli mať vplyv na možnosť geneticky spôsobených porúch. Vzhľadom na výsledky biochémie (negatívne) mi amnio neodporučili, bola som na UZV u špecialistu, a ten povedal, že všetko je tak, ako má byť.
Tak sa neboj, tie výsledky dokáž byť pekelne mylné, viem to aj okolia.

@lolonka chodím k Vavrovi do Skalice a ten mi nepovedal absolutne nic. Len ze sa nemusím bat, ze to este neni ziadna diagnoza stanovena a ze teda patrim do skupiny žurnalistů ktorým sa treba viacej venovat. Ohladom vysledku mi nic nepovedal a vsetko si musím hladat sama cez net. ;/

@stanislavao
@babulka dakujem za odpoved. Doteraz som bola kludna, no po "objaveni" dalsich info ohladom mojich vysledkov som teraz vystrasena viac nez predtym. Nakolko toto riziko mám strasne 1:19. Trošku ma ukludnuje že NT mi vyslo dobre 1,2. Prave som volala na genetiku, mám prist zajtra na 8.00 a potom o 14:30 v Hlohovci na morfologiu. Dufam že stihnem ten Hlohovec. Ako dlho sa mozem zdrzat na ten genetike? Bozinku, taky mám strach, nenasla som ani vo fore nikoho s tak zlym NTD...

@katkaandy na si moje presne vysledky nepamatam. na genetike sme boli mozno 30 minut, max 45 minut aj s cakanim. nebojte sa, urcite bude vsetko ok.

@anitacsa super tesim sa 🙂

@katkaandy ano ja som hladala tiez nejake infosky pred hned ako mi prisli vysledky... nestresuj, klud, lebo ani toto nerobi babenku dobre

@katkaandy .......a prečo ťa Vávra sklamal?..máš pocit, že ťa málo informuje?.......ja som mala potrat v 24tt.....tak potom som chodila dve ďalšie tehu do Ba...........inak mám kartu tiež u Vávru...........keď sa ma pýtal, že prečo som chodila počas tehu inde aj pôrod inde...som mu po pravde odpovedala, že som chcela mať toho najlepšieho lekára....nepovedal nič.....len, sa ma opýtal, či si chcem nechať kartu u nich...........nemám žiadny problém, tak chodím k nim ďalej......ja som mala úplne iné poškodenie.......čo je to NT?

j, tak uz sme doma. na genetiku som mala ohromny strach. nic moc mi tam nepovedala, vsetko som si nasla uz na nete amnio mi nepovedala vyslovene ze odporucam vam...ale povedala, ze ak by som chcela. vravela ze sa robi do 20tt na statnu kliniku je prijem utorok rano, co bolo dnes a nez sme skoncili na genetike tak by sme to aj tak nestihli a na sukromnej klinike sa robi v stredu rano prijem co je sice zajtra, no stoji to viac ako 100eur...tak som si povedala, ze uvidim, podla toho co mi povie po morfo. na morfo skvele, vsetko riadne prezrel, chrbatik aj brusko pekne uzavrete, tak ziadna vada NTD sa nepotvrdila - vsetko je tak jak ma byt, iba tvaricku moc nemohol pozret, stale si to nase drobciatko davalo rucky na tvar. na chvilocku to vsak pozrel, no nie tak detailne ako ostatne organy. tak som sa hned pytala, ci tam vidi nieco napovedajuce down.syndromu ci inemu a povedal ze nie. hoci do vysledkov napisal, ze tvar nevidel. ale to asi preto, lebo nevysetroval tvaricku tak podrobne ako ostatne organy. ale na down. som aj tak nemala riziko, takze fajn. som uz spokojna, a stastna, zistili sme, ze zvysene hodnoty mam pravd.kvoli zakrvacaniu v 12tt. vraj aj preto ked sa dostane krv do plod.vody vtedy byvaju zvysene hodnoty co je inak v poriadku. no ja som hnedkavy vytok nebrala ako zakrvacanie, no bolo mi povedane, ze sa to ako zakrvacanie berie...vraj mi mohol prasknut hematom...a sme dievcatko takze stastna a spokojna. dakujem za drzanie palcekov a teraz je rad na mne. tak ako mne to dopadlo fajn, tak to urcite aj vam dopadne. teraz cakam spravicky od vas a len a len dobreeeeee

@lolonka Naposledy ked mi robil sono v 16tt ( pricom a som bola na konci 18tt, len on stale tvrdil ste v 16tt), tak mi robil este vagin.sono a povedal ze nic ine okrem toho ze sme zivi uz nevidi lebo sme uz velki. a to je vsetko. sono trvalo nech 50sec. a nechapem ako mohol skuseny gynekolog hovorit, ste v 16tt, ked podla PM aj podla velkosti plodu (co mam napisane aj vo vysledkoch z krvi) som v tom case bola 17+6 podla PM a podla sona 17+5. no potom co si mam o nom mysliet. uplne som z neho znechutena. aj teraz vravel, ze dalsia poradna 3.5, ked budete v 20tt. ale ved to som teraz. ani sa neobtazoval pozret do pocitaca alebo do tehu knizky. neviem odkial len tak z hlavy zobral ze som bola v 16tt a nasledne zaciatkom maja budem v 20tt. no povedz, potom nechci od neho odist. a to bol doteraz podla mna fakt spickovy a uzasny. vsetko vzdy vysvetlil, bol mily....nie ze by bol teraz hnusny, stale je mily, ale jeho pristup.....

@katkaandy ......super, že ti dopadli výsledky dobre...teším sa s vami.. 😅 😅 😅 😅 ...úžasná správa.. 🙂 😉
...a k Vávrovi.............neviem, no......ja ho veľmi nepoznám..........bola som uňho as 3X....a v podstate mám z neho dobrý pocit, ale ako tehuľka som ho nezažila...........chodila som inde...už som spomínala...

Ahojte dievcata...
chcem sa opytat dnes som bola na 3D ultr. a som dost nestastna..som v 20 tyz.
odporucil mi Dr. v KE geneticku konzultaciu a odber plodovej lebo udajne prava komora mozgu babatka je rozsirena na 1,1, cm a lava na 0.68 cm na nete citam ze sa mozog este vyvyja aj v 5 mesiaci...mala ste niektora taketo vysledky,,,
vsetky predchadzajuce vysetrenie mam ok.. aj skrining aj triple test ...velmi sa bojim amniocentezy ci nepotratim..prve dieta mam zdrave , neviem ci vek je riziko.... budem mat 36 a auguste a rodit mam v septembri....

Ahojte babulky, aj mne vyšli zle skríningové testy na DS - 1:50. Keď mi lekár robil UZV v 12. týždni, hovoril mi ako ma krásne naše dieťatko vyvinutú nosnú kostičku + lebkovú, preto bol z tohto výsledku veľmi prekvapený. Amnio som odmietla kvôli tomu, že sme s manželom rozhodnutí si dieťatko nechať, napriek veľkej túžbe, aby bolo zdravé, ho nebudeme ľúbiť menej, ani keby malo DS. Len viem, že tieto testy bývajú dosť skreslené, no napriek všetkému mám veľký strach ☹ Už teraz milujeme nášho synčeka a nedali by sme ho za nič na svete.

my mame podobny pribeh ako tamara7, DS- 1:70, amnio sme odmietli

Ahojte baby, ja Vam chcem len napísať že ja som mala pozit. skríning...riziko na Downa 1:130, odmietla som amnio. Bola som nejako presvedčená, že je ok. ALe mne robili testy aj v 12tt tie vysli ok, ale v tom povinnom 16tt mi to takto vyšlo zle...
Babatko je v poriadku.

Ahojte ja vam poviem len tolko ze som mala ukazkove tehotenstvo az do konca.Triple test na Ds negativne.merani sije ,presvietenie ok nosna kost ok a narodilo sa mi malinke s Downovim sindromom.Bola som sokovana ale teraz ked malinky ma sedem mesiacov som stastna ze ho mam a nemenila bisom ho za ine.Aj ked nije je najzdravsi na krase mu neubera je to moje zlaticko.

Ahojte vyšiel ni negativny výsledok , napriek tomu riziko trizomie 18 1 v 190, sono negativne, znaky trizonomie neprítomne prvy test som mala 1v40, bola som aj na amniocenteze teraz len čakám na výsledky ale ked bolo sono vporiadku malo by to byť dobré, nie?

@viky321 trizomia 18 ma vraj dobre rozpoznatelne znaky, takze ak ti sono robil odborník a nič nenašiel pravdepodobne bude všetko ok...držím palce 🙂

ahoj ja som mala dieťatko postihnuté trizómiou 18, už velmi skoro to bolo vidno, ale AMC nám to len potvrdila. Držím palce 😉

kočky ja som dostala od dr take zvlastne vysledky no aj napriek tomu ma poslala na genetiku, neviem co si o tom mysliet....skrining sice negtivny, ale riziko downovho syndromu 1:300, a riziko NTD 1:7000. viete mi niektora cosi k tomu povedat, lebo dr mi nepovedala nic iba ze sa nemam bat ale to je asi tak vsetko....

@heli78 ahoj, ak to nie je pre teba ťažké mohla by si mi o tom napísať viac.

@grelu robil mi ho Dr Schwatrz, v BB, vyjadril sa, že on tam nič zlé nevidí, na genetike mi povedali, že podla sona je tam pravdepodobnosť, ako ked motyka vystrelí

@miruska44 neboj, to su dobre vysledky 😉 ak ta poslala na dalsie vysetrenia, to len aby mala 100% istotu. To znamena napriklad z DS ze keby si mala 300 deti, tak jedno z nich by mohlo mat DS