Pozitívny skríning. Čo sa bude diať na genetike?

nela.k
5. sep 2009

Ahojte dievčatá,

celú noc som od strachu nespala, včera som dostala výsledky zo skríningu na rázštep nervovej trubice a downov. Vyšiel mi pozitívny na rázštep nervovej trubice. V teste je napísané riziko NTD - 1 v 14. Preboha baby, čo to znamená? V utorok mám ísť na genetiku. Teraz som v 18. tt a mám hrozný strach o malinké. Prosím poraďte mi a čo sa vlastne na tej genetike bude diať?

Ďakujem veľmi pekne za rady.

dvojbodka
5. sep 2009

Ahoj
ak mysliš vysledky triple testu, ktoré sa robia v 16. týždni, tak sa vobec nestresuj. Na tejto stranke su desiatky dievcat, ktore mali rovnaky problem aj ja sama som tym presla a mozem ti povedat, ze nepoznam ziadnu, ktorej to dopadlo zle, teda ktorej sa narodilo poskodene babetko. Tieto testy su velmi, velmi nespolahlive, vela som o nich citala a povedal mi to aj samotny gynekolog.
Postup je asi taky, ze po zlych vysledkoch ta poslu na genetiku a nasledne na amniocentezu - odber plodovej vody. O tomto vysetreni tvrdia, ze je na 100% spolahlive, ani tomu by som vsak neverila, citala som rozne spochybnenia tejto metody a to od samotnych lekarov.
Este k tej genetike - je to len rozhovor s lekarom - genetikom, ktory bude zistovat tvoju rodinnu anamnezu, teda ci boli nejake postihnutia v rodine a pod.(aspon v mojom pripade to tak bolo)
Takze hlavne pokoj, na 99% si jedna zo stoviek zien, ktore lekari zbytocne stresuju, vdaka svojim "spolahlivym testom".

nela.k
autor
5. sep 2009

Ďakujem dvojbodka,

trochu si ma ukľudnila, ja mám strach, lebo mám v rodine dve postihnuté deti. Inak môj gynekólog je "100 bodový". Naposledy som bola u neho v 16. týždni a doteraz okrem toho, že žije mi nič nepovedal a objednal ma na ďalšie vyšetrenie až keď budem v 22. týždni. Aj tieto výsledky, to mi len volala sestrička, aby som si prišla pre kartu... Sú ako mäsiari...

opica
5. sep 2009

ako pise dvojbodka, bud kludna, tie vysledky su velmi casto nespolahlive...ale moze sa stat, ze maju pravdu.
a k tej amniocenteze. ja som na amniocenteze bola poviem ti, ze ten klud, ked mi povedali,ze je vsteko ok za to stoji. a naozaj riziko potratu je podla statisti dost vysoke, ale v tom obdobi sa prejavuju aj niekotre vady, ktore nesposobili potrat v prvom trimestri a pokial su nezlucitelne so zivotom, tak sa objavia prave v tomto obdobi a koncia sa potratom...a preto sa to castokrat nespravne pripisuje amniocenteze.
ja ked budeme cakat druhe dieta, tak amniocentezu pojdem urcite zas v pripade potreby. potom vies, ze je vsetko ok a mozes sa s kludnym srdcom tesit na zdrave babatko.
drzim palce, bud hlavne kludna, vsetko ti vysvetlia a moznoze budu chciet len zopakovat tripple testy a tie ti dopadnu dobre 😉

bobacik_29
5. sep 2009

nela.k ahoj moj doktor mi tiez kazal prist iba po kartu presne ako tebe bola som potom v Martine na dalsich testoch tie dopadli kusok lepsie ale amnio som odmietla kedze som bola rozhodnuta babo si nechat aj tak.....ja cakam na porod ci bude zdrave ale tiez som najskor stresovala ako ty no postupom casu ma to nejako preslo 😀

svistik
5. sep 2009

ahoj nela!

Ja som mala tiez zle testy a amnio som odmietla, pretoze kvoli predchadzajucemu potratu som mala vysoke riziko potratu pri amniocenteze, tak mi to moj znamy gynekolog neodporucil... Najprv sa sa tiez stresovala ako pise bobacik, ale potom som si jednoducho povedala, ze babo bude zdrave a velmi sa nan tesim! Naozaj sa nestresuj!! A moja gynakologicka mi povedala, ze raz mala pacientku, ktora mala riziko 1:2 a mala zdrave babatko...
Hlavne nestresuj babatko a uvidis, ze vsetko bude v poriadku... 😉

Drzim Ti palceky!

bobacik_29
5. sep 2009

svistik vidim ze sme na tom rovnako 😀 obe cakame kym sa to narodi...inak mne geneticka z Martina normalne vynadala ze co si to dovolujem odmietnut amnio ze vsetky co tam boli so mnou suhlasili a ja som jej na to ze ja niesom vsetky 😅

svistik
5. sep 2009

vsak ja som tiez bola v Martine, ale na mna bola v pohode... tak neviem! Verim, ze ked sme o prve babo prisli, tak nemozme mat tolko nestastia a toto nemoze byt chore.... a ak by nahodou aj bolo, tak ho budeme chciet rovnako 🙂
Ja tiez odmietla amnio... lebo ked som zratala riziko potratu a riziko postihnutia, tak to riziko potratu bolo vyssie a okrem toho nedokazala by som sa toho maleho vzdat, ked uz som citila ako sa hybe... A preto som si radsej povedala, ze bude zdrave a hotovo 🙂 Nebudem sa stresovat, aby to mala citila 🙂

bobacik_29
5. sep 2009

svistik mne sa tiez mala uz hybala 😀 takze som to tiez razne zamietla a moj doktor povedal nech nestresujem ze vynimocne sa toto aj stane vraj za rok ma vela takych pripadov a potvrdi sa to az na jednom 😅

svistik
5. sep 2009

ved prave... tiez sa na to spolieham 🙂
Bobacik... a kde ides rodit? preco si vlastne bola v Martine na genettike??

wewe4
5. sep 2009

nela, ja som mala 1:13, na amnio som nebola, lebo mi to pozerali na UTZ a potom aj na morfologickom UTZ ( u MUDr. Čunderlíka) a nič nenašli...minulý týždeň som bola na ďalšom veľkom UTZ a pýtala som sa na to..nech mi to prezre a je to v poriadku 😅 takže sa veľmi teším. Tie rázštepy sa dajú vidieť na UTZ, takže tu nie je až tak nutná amniocentéza (teda podľa toho či niečo na UTZ nenájde..)
ja síce v rodine nemám nikoho "chorého", ale tiež som z toho mala stres.
Neboj...na tvojom mieste by som si dala spraviť niekde vyšetrenie - ultrazvukové -aj súkromne (aj keď si priplatíš) a budeš vedieť na čom si 😉

bobacik_29
5. sep 2009

svistik ja idem rodit v RK....a martin je najblizsie mesto kde sa tieto testy robia preto som bola az tam

streserka
22. okt 2009

Ahojte, moje AFP na razstep bolo v pomere NTD 1:12, na genetike v Martine mi zobrali krv a urbili nasledny ultrazvuk, kde bolo vsetko (neviem ci vsetko, ale v papieroch bola pomerana hlavicka) a vysledok bol v norme. V utorok tento tyzden som si volala o vysledky z krvi (nakolko mi stale hapruje 1 tyzden - moj doktor o tyzden menej a utz v martine ako podla PM) vysledky boli rozne. Geneticka mi povedala, ze dietatko sa vyvija spravne, ale teraz je pomer na NTD 1:25. AFP som mala zvysene len minimalne (pri razstepoch su vraj velike odchylky od normalu) a to moze znamenat znizenu funkciu placenty. Objednala ma na amnio tuto stredu, ale nakolko som nachladnuta, tak sme to zrusili a presunuli o tyzden neskor. Chcem sa niekoho opytat, ci sa da funkcia placenty tiez zistit odberom plodovej vody. Lebo normalne uvazujem, ze mi je tam zbytocne chodit....

zuzkagonos
23. okt 2009

Ja by som ti odporúčala ultrazvuk v KE, je tam Centrum prenatálnej diagnostiky. 2x mi brali krv na AFP a vyšli zlé výsledky, triple test mi nerobili. Doktor ma veľmi vystrašil ráštepom chrbtice a pod. V KE skontrolovali maličkej všetky orgány a bábo je úplne zdravé. Ale tie nervy, to už nechcem zažiť. Niektoré ženy, ktoré poznajú aké sú tieto testy nespoľahlivé ich odmietnu a idú rovno na 4D ultrazvuk a sú tohto všetkého ušetrené. Želám veľa šťastia a nech to dobre dopadne. 🙂

streserka
23. okt 2009

Dakujem za odpoved, ta moja doktorka tie razstepove chyby vylucila, skor sa zamerala na to, ze to moze byt zvysene tou nedostatocnostou placenty. Ale aj tak si mi velmi pomohla. Nevie nahodou niekto, kde by sa taky ultrazvuk dal urobit v Liptovskom Mikulasi, prip. Martine, RK, Cadci alebo Ziline? Potrebovala by som telefonne cislo a adresu. Dakujem.

streserka
1. nov 2009

Tak nakoniec som bola na amnio tento tyzden v stredu. Uz len cakat na vysledky... Nasla som si viacero informacii ohladom zvysenej AFP. Utesujem sa, ze to nebudem ja, kto bude mat problemy s babatkom. Hladam stale nove informacie o AFP, ak to niekomu pomoze, tak som nasla AFP vo wikipedii po anglicky. Uz som objednana aj na 4D ultrazvuk do Ziliny. V piatok som bola na utz u mojho dr. do tehu knizky mi napisal bez hrubych vvch... ale zaujala ma hmotnost plodu, nakolko mam teraz 20tt tak hmotnost plodu by mala byt okolo 300g a ja mam 956g... tak sa ho v pondelok pojdem opytat ci je to normalne, aby bolo take velke... tak zase trosku z mojho trapenia...

streserka
1. apr 2010

Ahojte, som tu zase. Uz len kvoli tomu, ze ked som hladala informacie o zvysenom AFP na nete, nasla som diskusie o tom, ze baby mali zvysene afp, ale nepisali ako im to dopadlo. No mne predpovedala geneticka znizenu funkciu placenty v tretom trimestri, co sa nepotvrdilo. Inak kvoli tomu som bola nervozna cele tehotenstvo, i ked z amnio som vedela, ze malinka je v poriadku. Takze som mala dva terminy porodu. Podla PM na 14.3 a podla toho utz co nameral dr. v 13 tom tyzdni az 22.3. Kedze som mala menzes pravidelny doktorov utz som ani nebrala do uvahy. Stale som ho presviedcala, ze mala je len malinka...Najhorsie bolo, ze mala sa mi neotocila hlavickou dole, stale mala polohu KP a preto som mala planovanu sekciu. A naplanovali mi ju na 22.3. Ale...13.3 sa mi zvysil spodny tlak krvi (meravala som si ho doma pravidelne) a nechcel klesnut ani na druhy den, preto som 14.3 isla do nemocnice a tam mi povedali, ze teda ukoncia moje tehotenstvo 15teho. Ale...14teho o 22hod v nemocnici mi zrazu odtiekla plodova voda a doktori uz nemohli cakat. Takze cisarsky som mala este v ten den. Malu mi ukazali az rano, stale som sa pytala ci je zdravucka... A bola. Fakt som bola najstastnejsia a teda aj som. Bola ale malinka 48cm a 2950g. Ale zdravy, fyziologicky novorodenec! Tak som rada a vsetkym babenkam, ktorym vyjdu zle AFP testy na razstepy prajem aby sa nestresovali. Ja som vedela, ze tym utz mi to dr. trosku pokefral a preto mi to vychadzalo zle.

bobina20
1. feb 2011

ahojte , ja mám obavy ... vyšli mi zlé výsledky skrinningu: pozitívne : ☹ veľmi sa bojím čo bude ešte aj zvyšenie AFP :(

nenullienka
7. feb 2011

@bobina20 Ahoj, neboj sa to nemusí nič znamenať, s najväčšou pravdepodobnosťou ťa čaká amniocentéza a tá je oveľa spoľahlivejšia, určite to bude dobrá, hlavne sa neboj a porozprávaj sa o tom s doktorom. Držím palce.

yxova
23. feb 2011

presne viem, čo nela.k prežíva, ja už som nespala 5 nocí a ked zaspím, tak sa mi snívajú také strašné sny, že som uplne vystresovana. aj mne vyšli AFP testy s výsledkom 1:140 na downov syndrom. automaticky ma objednali na budúci týždeň na amniocentézu, nikto so mnou nehovoril v zmysle či to je na mojom rozhodnutí alebo nie. jednoducho povedali, že v utorok ráno na príjem a hotovo. na amnio by som ale pre pokoj duše išla aj tak. chcem sa spýtať, dá sa v ružinove priplatiť za zrýchlené poskytnutie výsledkov z amnia? koľko to bude trvať?
trošku sa ale upokojujem tým, že vela mamičiek malo falošne pozitívne AFP testy. mne robili odbery pri teplote a vírusovom ochorení, genetické ochorenia v rodine nemáme žiadne a vek tiež nemám rizikový....

ivka2208
23. feb 2011

Dá sa priplatiť stojí to 140 eur plus cca 80 eur kurier, ktorý odvezie vzorku plodovej vody do Prahy. Ja som tým prešla a nevydržala by som čakať za výsledkami 3 týždne. Z Prahy sú za 2 dni. Mne vyšli tripple testy 1:100, bola som na morfo ultrazvuk, kde všetko bolo ok, len nosová kosť bola o 5 % menej ako je norma a šijové prejasnenie bolo merané 8 krát a stále vychádzali vysoké hodnoty, ktoré to riziko ešte zhoršili na 1:5. Bola som na amnio a výsledky mi prišli dobré, bábo je ok, čakáme zdravého chlapčeka 🙂

yxova
23. feb 2011

@ivka2208 ivka dakujem za info, urcite to za to stoji nestresovať sa o tri týždne dlhšie. mne morfologický uzv nerobili, som len v 17. týždni a tak by uzv nemal žiadnu výpovednú hodnotu...tak to je perfektné, že všetko je v poriadku a budete mať zdravého synčeka, držte sa 🙂

iva.jurkova
18. mar 2011

Ahojte, pozerám, že vy sa tu v tom tak vyznáte... dnes som bola u lekára a dal mi výsledky skríningu. Nič bližšie mi nepovedal, len ma objednal na ultrazvuk s podozrením na zvýšené riziko spina bifida... keď som sa ho opýtala aká je pravdepodobnosť, že sa to potvrdí, tak mi povedal, že jeden prípad z 18000 pri mojom výsledku... vôbec neviem či sa mám báť, alebo čo? som z toho zmätená a to najmä preto, že interpretácia výsledku je Výsledok skríningu - skríning negatívny, riziko DS 1 v 3100 (v termíne), riziko NTD 1 v 18000, poznámka: pretože parameter BPD bol nameraný, anencefalia bola vylúčená a riziko NTD je vypočítané len pre spina bifida... som z toho jeleň, prosím poraďte :-/

janicka
18. mar 2011

iva.jurova ahoj. No vysledok skriningu je negativny, co je super... Ale zase sme pri statistike, pretoze na zaklade tohto skriningu ti ziaden lekar nepovie, ze tvoje dieta nebude postihnute DS alebo NTD (to su rastepy). A preco? Pretoze zrovna ty mozes byt ta jedna z 18000 zien... to je presne ako otazka: Aka je pravdepodobnost, ze vyhras lotto?...
Proste ti vlastne vyslo to, ze vsetko je v poriadku, ale nevylucuje to, ze dieta nemoze mat nejaku vadu... To je hrozne, takto nas buduce mamicky stresovat... ja viem, no. Treba pekne absolvovat povinny morfologicky uzv u skutocne dobreho specialistu, kde si prinesies aj vysledky skriningu... a je dolezite, aby babatko dokladne pozrel. Ani si nemyslim ze preto, ze by nebolo nieco ok, ale skor preto, aby si bola kludna ty a mohla si naplno uzivat tehotenstvo.
🙂

iva.jurkova
18. mar 2011

janicka ďakujem... presne takto sa na to snažím pozerať aj ja... ešte dobre, že ten morfo ultrazvuk ma čaká už v pondelok a nemusím stresovať dva, tri a viac týždňov... v pondelok už budem vedieť na čom som, ale je to naozaj hrozné, takto nás stresovať... neviem na čo to je dobré.... ach jaj... držím Vám všetkým (aj sebe) silno palce nech to dobre dopadne a nech máme všetky zdravé detičky

janicka
18. mar 2011

iva.jurkova urcite daj vediet, ako si dopadla ok? Ja som vsak presvedcena, ze nie je dovod mat obavy. Ale pre teba bude uplne uzasne, ked ti to potvrdi lekar... uvidis. A potom si to budes naplno vychutnavat. 🙂

iva.jurkova
22. mar 2011

Ahoj Janicka 🙂 takze vcera sme absolvovali morfo ultrazvuk... hned prve na co sa doktor zameral bola chrbtica a bola cela 🙂 bez akychkolvek poskodeni 🙂 aj rucicky aj nozicky ma rozstrapkane 🙂 cize mame vsetky prsteky, a ruckami sme mavali jedna radost 🙂 juj, take to bolo krasne 🙂 bol som mnou aj manzel a bol dojaty 🙂 nase drobculiatko 🙂 takze sme stastni, ze to dobre dopadlo a uz sa budeme len tesit a blbym tripple testom uz nebudeme verit 🙂 lebo zbytocne len vystresuju 🙂 takze tebe dakujem za povzbudive slova 🙂

janicka
22. mar 2011

iva.jurkova ahoj! No to je supeeeeer...ani nevies, ako si ma tymto potesila. Som veeelmi rada, ze to takto dopadlo...hlavne kvoli tebe, lebo az teraz si zacnes naplno vychutnavat tehulkovanie bez stresu 🙂
A ta radost sa neda slovami opisat, vsak? 😉
Tak sa tesim s vami a uzite si to!!!!

iva.jurkova
22. mar 2011

janicka, neda to mas pravdu 🙂 kamen co mi padol zo srdca museli pocut az v bratislave 🙂 ale sme naozaj stastni a uz sa nevieme dockat nasho maleho pokladika 🙂 len jedine co ma teraz mrzi je, ze stale nevieme co to bude... pozeram, ze ty cakas dievcatko... aj my by sme chceli, ale citim to na chlapceka 🙂 aj ked to vobec nie je podstatne, hlavne ze bude zdrave 🙂

sisusiak
23. mar 2011

Ahojte dievčatá.
Toto je môj príbeh.V 11 tt dual test pozitívny na Downov syndrom 1:67,následne som išla na UTZ do KE - centrum prenatalnej diagnostiky. Tam ma vyšetrovala lekárka nebudem ju menovať, jej záver bol: absencia nosovej kosti,cysty v plexu choroideus,mozog tvar jahody, o dva dni som si vybavila Dr.Dankovčika na tej istej klinike jeho záver nasledovný: prítomnosť nosovej kosti,cysty v plexu a črevné kľučky. Už mam aj výsledky triplle testu sú ešte horšie: Pozitívne na downov syndrom 1:55,edwardsov syndrom 1:250.Strácam všetku nádej,veľmi sa bojím o to maličké.Keď som zistila že som tehotná, myslela som že sa stal zázrak, ktorý mi poslal môj synček, ktorý je v nebíčku.Zomrel na obojstranný zapaľ pľuc mynulý rok. 30 marca idem na amnio, uvidím aké budú výsledky, lebo som si dala tie urychlené do 48 hod.
Psychicky som na tom veľmi zle,už nech to mám za sebou.

janicka
23. mar 2011

sisusiak ahoj! V prvom rade ti chcem povedat, ze absolutne viem, co prezivas. Poviem ti len tolko, ze vsetko treba pustit z hlavy a zatial sa tesit z tehu!!! Viem, je to tazke... ale zatial nic neovplyvnis. Takze ak to ma dopadnut zle, tak potom bude dost casu na stresy a slzy!!! Viem ze je tazke mysliet pozitivne... ale neviem preco, mam pocit, ze toto tvoje trapenie proste dopadne dobre. Verim tomu a je dobre, ze ides na amnio, lebo potom ziskas istotu a ja skutocne verim tomu, ze to dopadne dobre a ze sa budes tesit na babatko 🙂

Tehotenský newsletter

Každý týždeň dostaneš najdôležitejšie info do e-mailu

Zisti viac o svojom tehotenstve: Tehotenstvo týždeň po týždni. Nepoznáš týždeň tehotenstva? Vypočítaj si ho v Tehotenskej kalkulačke.


Alebo si prečítaj, ako prebiehajú jednotlivé mesiace tehotenstva.
Modrý koník ti poradí v každom trimestri.
Zisti viac o prvom trimestri.
Zisti viac o druhom trimestri.
Zisti viac o treťom trimestri.
Ako sa zisťuje pohlavie dieťaťa?
Dôležité je absolvovať rôzne vyšetrenia v tehotenstve.
Oplatí sa absolvovať 3D ultrazvuk alebo 4D ultrazvuk?
A ako prebiehajú screeningy v 1. a v 2. trimestri?
Aké môžu nastať problémy v tehotenstve?

Nenašla si odpoveď na svoju otázku?Opýtaj sa vo fóre