Som proste HOMOZYGOT--podarí sa mi vynosiť bábo?

zabudla si napísať, pre akú chorobu si homozygot, homozygot sám osebe nie je diagnoza.

Ahojte----Homozygot je mutacia MTHFR---tj moje babo sa nedostane ku krvy cez pupčnu šnuru a tak mi malinke odumrie ešte v prvom trimestri.Moderna medicina tvrdí ,že si musim riediť krv každý deň injekciami--FRAXIPARIN--a tak mám asi 70% šancu na donosenia plodu!!!!!!! Teraz chodím na Hematologiu kde ma teda moju krv nastavia(teda zriedia)aby bol dostatočny prietok v pupočnej šnúre ked otehotniem. A potom pichať každý deň!!!!!Ja len dúfam,že tento krát tj 4krát už to bude dobré.....Je to totiž hrozné stracať a strácat......

Mutácia sa môže u človeka vyskytovať buď v jednej alebo v dvoch kópiách, pretože každý človek nesie vo svojej genetickej informácii od každého géna dve kópie – jedna z nich bola získaná od matky, druhá od otca. Pokiaľ je človek nositeľom jednej mutácie tzn. má poškodenú len jednu kópiu géna, zatiaľ čo druhá kópia je v poriadku hovoríme o ňom ako o heterozygotovi pre danú mutáciu a riziko rozvoja trombofílie je nižšie. Pokiaľ má poškodený obe kópie géna, je označovaný ako homozygot pre príslušnú mutáciu a riziko rozvoja trombofílie je omnoho vyššie. Najčastejšie sa vyskytujúce mutácie zodpovedné za rozvoj hlbokožilovej trombózy – tzv. trombofilná mutácia sú tri.
Timcika
Musis to mat tazke,ale co zena nevydrzi preto,aby mohla na svet priniest babo.drzim palce,aby ti to vyslo,a ked sa nahodou zas nieco stane,nezufaj,su aj ine moznosti,no tie su len na tebe.
drzkaj sa.

homozygot nie je nahodou o tom ze mas dve rovnake alely v krvi a teda alebo dominantne alebo regresivne znaky? (AA, aa) a teda sa biju s tymi manzelovymi, resp. nedostavaju priestor?

VObec ale netusim, aky to ma suvis s tymto... 😕

injekcií sa neboj, brala som fraxiparín cca 3 mesiace každý deň, dá sa to vydržať. držím palčeky, nech sa to podarí. 😉

diky moc vavka33, vesi!!! A ano madeleine maš pravdu bijeme sa s manželovymi,u kt. dnes zistili,že je HETEROZYGOT!!!!!!!!! Yekže sme pár ,kt. sa asi fakt našiel....Ale skušam nezufať....

timcika - neviem poradiť, ale aspoň povzbudím - nezúfaj, nádej umiera posledná.
Držím palčeky, raz sa to podarí...ver tomu

uuu, no to Ti nezávidím.... akože teraz som o tom prvýkrát čítala, ja som mala pred pôrodom trombocytopéniu tak mi pri cisárskom niečo pichli a po ňom sa mi začala nadmerne zrážať krv tak mi ju rozpúšťali mesiac po pôrode fraxiparinom... No odporné injekcie..... brrr... ale dá sa to zvládnuť, neboooj.... držím palce.

Ahojte, tiez mi nasadili fraxiparin kvoli zvysenej zrazanlivosti od 7 mesiaca tehu. Manzel mi ich picha kazdy den. A ze to bude este asi 4 dni po porode. A uz mam ruky take dopichane, niekedy sa mi spravi modrinka. Ale co uz, ked to musi byt. Neboli to, len to stipe.

ahoj babenky! čitam a čitam ....máme to ale problémy a ako vidím nie som sama.
ALe pomaly získavam nádej,kt. strašne potrebujem!! Je ťažké začínať stále odznova a od začiatku!!!!!!!! 😔 Ale pevne verím!!!!!!Dnes mi hematologička povedala,že mám krvné testy v poriadku a môžeme sa pomsou liečby pokusiť o malinké zlatunké bábo 🙂 !!!!!!
Držkám aj vám velmi palce aby bolo vsjo OK!
Alami a biba12 už to nemáte daleko do ciela a budem len rada,ked ukážete vaše dietky vo fotoalbe-----držím pelce 😉

madeleine- ano, aj pre gény kódujúce krvné skupiny sa môžu jedinci označovať ako homozygóti a heterozygoti. pojem hom. a heter. neplatí len pre KS, jenoducho byť "homozygótom" znamená "vlastniť" vo svojej genetickej výbave 2 rovnaké alely génu pre daný znak..

Drzim palceky..ja som potratila 2x, takze asi viem,ako sa citis...Hlavne, ze zistili co ti je..70perc. je dost velka sanca..urcite sa ti to podari...

Ahojte vsetky pisuce zienky. Nikdy som netusila, ze moje dve dcery budu mat zistene, ze su homozygot. Obe su dospele vo veku 26 a 23 rokov. Obe tuzia po dietatku, teraz prislo toto zistenie. Uprimne povedane, som z toho nestastna. Ja som v mladosti mala jediny problem, ako zavcasu neotehotniet a moje deti riesia uplne ine problemy. Podporujem ich, dodavam optimizmus, ale ako citam od vas prispevky, asi je to velmi tazke.....Drzte sa vsetci.

Ahojte,babenky!!!!!!!!!
-Irisita---no tvoje dcerenky,to budu mať tak ako my ostatné-homozygotky ťažšie--NO ja dúfam,a to čoraz viac aj po 3potratoch čoraz viac!!!!!!!! Včera som bola u prim-hematologičky na kontrole a s úsmevom mi povedala,že jej jedna pacientka-homozygotka(po 4potratoch)s pomocou inj.FRAXIPARIN,prestúpila do 16tt!!!!!!!!!!!!!!!!!!čo sa jej a ešte ani mne nepodarilo!!!!!!!!Je to pre mňa obrovská správa a najmä teraz ked sa s manželom opäť pokúšame o miminko! Ak máte hocijaké skusenosti alebo viete že ste homozygot napíšte....dufam,že si infom budeme vedieť pomocť! 😉

Ahoj kočky, ja som homozygot pre mutáciu MTHFR A1298C. Prišla som o babo 1x v 12tt ale podľa mojej hematologičky to spolu nesúviselo. No a už čoskoro chceme pracovať na ďalšom. 🙂
Timcika, ty máš ktorú MTHFR?
Myslím, že manželova mutácia nie je podstatná počas tehotenstva, len potom - ak ju bábatko zdedí.
Kuk do témy trombofílie v snažilkách. 🙂 Zuločka si tiež každý deň pichá injekcie a je už v 12tt. 😅

Ahojko lenoc 🙂 Je mi lúto,tvojho nevyd.tehot. no ja mám mutáciu v:
MTHFR C677T !!!!!!!!Aj mne tvrdili,že to nie je príčina mojich potratov no po všetkých vyšetreniach čo som pochodila ,kt.nič neukázali a aj z genetiky máme výborné výsledky(tj zdravý mužský a ženský kariotyp)naše vykultivované chromozomy sa maju radi!!! 😵 som konzultovala s prim.Mudr.Renata Gaillyovou (odd.LEK.GENETIKY BRNO)a ona potvrdila,že na 80% je to príčinou nakolko moje bábo zdedí len moje alely(a má mať jednu odo mňa a jednu od otca)!
Neviem prečo u nás medicína sa nepohíňa vpred?! My sa teraz pokúsime no už to budem robiť inak,naučila som sa nenechať sa odbiť lekármi a budem bojovať!
prajem ti vydarené tehu. 😅

Timcika, ahoj! Ty toho máš za sebou určite viac ako ja. ☹ Už by si si zaslúžila, aby to vyšlo. 😉 Si silná a bojovníčka, presne tak, netreba sa nechať odradiť a odbiť. Veď vieme, za čo bojujeme, stojí to za to. Vdaka, aj tebe prajem vydarené tehu!

dakujem lenočka a myslím si,že aj na prvý krát jeto tké isté hrozné ako na ostatné....a to by sa nemalo stať!!U mňa druhé a tretie tehu bolo vopred odsudené na zánik teraz to už viem podla vyšetrení no stale mi tvrdili,že to sa stáva a pokúšajte sa nadalej!!!!!!!!! NO a dokedy??
Skús lenocka aj ostatné vyšetrenia---MAS nA NE NAROK!!!!! aj ked niekedy tvrdia opak! 😠 Zena predsa musí vedieť čo sa vjej tele s bábom odohráva!!! ako vravím ja som na to prišla neskoro!!!!!!!!
Neviem či sisi dala vyš. HOMOCYSTEIN A LUPUS!!!!!zeny najčastešie potratia koli zlym hodnotám!!!!No pomoc je !!!LEn treba dať z krvy vyš. a je to len chvíločka!!!!!!

Jeeeeej, už ma Lenočka , zlatíčko naše , predbahla, som ťa chcela zavolať k nám. Prišli k nám maminky, ktoré už majú drobčiatka pri sebe. Verím, že to už všetky zvládneme. 😉 😀 Takže šup úsmev na tvár a odhodlanie, že sa to podarí 😉 Máš za sebou veľmi veľa smutného, je čas, aby prišlo to pekné. Injekcii... sa neboj, nebolí to, trochu štipne, ale menaj, ako keď ťa dakto štipne prstami 😉 🙂 a pomáhajú 😎

zulok až sa mi chce plakať......diky za poštu,akurát som tam nabehla srdiečko mi bije o sto-šesť,slzičky stekajuuuuuuu-----od radosti 😅 je to kraasne vidieť nadej..

timcika nezúfaj. Niekedy sa žiadne vyšetrenia DNA nerobili a deti sa rodili. Ja som bez problému - úplne - donosila a porodila tri deti, dnes už je to mládež. Źe mám tiež tú vyššie spomenutú mutáciu a som homozygot som sa dozvedela nedávno a to len preto, že to zistili môjmu otcovi, ktorý má 82 rokov. Je to v populácii rozšírené a veľa ľudí o tom celý život nevie a rodí a je operovaných atď. Takže sa neboj a hlavne nezúfaj, niekedy je lepšie o sebe všetko nevedieť lebo sa človek dozvie priveľa a priveľa si potom domýšľa a strachuje sa - zbytočne. Poraď sa každopádne s viacerými lekármia nehádž flintu do života. Drž sa.

Ja sa chcem podeliť so svojou skúsenosťou. Mám 2 takmer dospelé deti, nemala som žiaden potrat a práve dnes(na staré kolená) som sa dozvedela, že mám vrodenú diagnózu homozygot MTHC677. Takže si to asi netreba ani všímať, aby svoje nezohrala práve psychika, ktorá dokáže mnohé pokaziť. A pri pocatí a donosení dieťaťa to platí niekoľkonásobne.
Držím palce 🙂

tesoro • Dnes o 12:37

Ktoré pravidlá porušuje: | Zruš Takze este raz, mne zistili ze som heterozigot ked mi robili genetiku po porode nakolko mam ine problehy, to ze som heterozigot znamena nositel co moze byt prakticky kazdy a je to bez prejavov. Hovorim o mutacii genu MTHFR. Malej po narodeni robili genetiku a zistilo sa ze je homozigot, cize nie len nositel ale aj prejavy. Homocystein mala okolo 30 /norma do 8/, ziadne problemy, ale kazdy mesiac odbery v metabolickej ambulancii pre meranie homocysteinu v krvy a nastavenie kysel. listovej na dennu davku, plus B12 na lepsie nastavenie. Trvalo to rok a teraz rok a pol sme na dennej davke pol tablety kyseliny listovej denne a kazdeho pol roka kontrola krvy. *Lekarka nema dlhorocne skusenosti, nakolko az posledne roky sa skuma homocystein a maju registrovanych okolo 8 deti z celeho SK. Ani jedno nemali pred rokom od narodenia a ani nevedia prognozy. Moja dcera je jedina nahodou sledovana od narodenia. Su pripady ze 6 rocny chlapcek mal mozgovu prihodu kvoly kornateniu ciev a nasledne mu zistili homocystein 200 a mutaciu genu Homozygot MTHFR. Mne vysvetlovala taktiez ze je to ok ked sme sledovany. Co sa tyka toho ked rat moje dieta bude chciet mat svoje vlastne , nevedela sa vyjadrit ci je tam neake riziko pri tehu popripade co sa tyka plodu, nakolko neexistuju tak dlhorocnwe vyskumy.
Kedze ja som hetero a mala homo, bolo jasne ze treba vysetrit aj nasho tatu. Tiez je homo, aj brat a svokor. Ani jeden to netusil svokor 60 rokov a oni dvaja 30 rokov. Homocystein mali do 50 a bez prejavov, teraz su nastaveny na kyseline listovej.
Napriklad svokrova matka nahle umrela ako 40 rocna, bohvie ci nie prave nasledkom zvyseneho homocysteinu???Vtedy sa len skonstatovalo nahle a hotovo.

Ahojte babiky. Ako zistim ci nahodou nie som tiez homozygot? Mala som missed abrotion. Mam poziadat doktora o vysetrenie na hematologii? Alebo ako?

tato tema je podrobnejsie v casti Snazilky - Trombofilie - KUK 😉
je nas tam veru dost 😀

Ahojte kocky, tato "choroba" homozygot MTHFR C677T mi teda dala poriadne zabrat, zistili mi ju pocas tehotenstva ( kt. predchadzali 3 potraty) a moja hemologicka ma odbila slovami ... to nic nieje, nemam cas, potom vam to vysvetlim, pichajte si toto! heparin ... co k tomu dodat? Nikto mi nic nevysvetlil aj ked som bola niekolko krat hospitalzovana kvoli komplikaciam, a nakoniec porodom, neocakavanym cisarskym bez upozornenia ze som homozygot, kedze to podla kazdeho nic nebolo... takze dalsie komplikacie, kracanie, silne zrazanie, nasledne som dostavala krv, plazmu.... injekcie, obery kazdu 1/2 hod a 5 dni na JIS... no ziadna slava, celkovo 21 dni v porodnici s roznymi komplikaciami, ale ti tu nebudem opisovat ... ved vas predsa nechcem vystrasit a co sa salo mne, nemusi predsa Vam....nastastie som mala ochotneho a dobreho porodnika, ktory sa o mna vzorne staral (aj vdaka jeho zene, kt. je tiez Dr. na hematologii) mam zdraveho syna a som velmi rada ze mozem citat Vase prispevky a vediet ze niesom sama s touto "chorobou".

Ak mi viete poradit, kde ziskat dasie info a ako sa v tom vyznat.... budem Vam vdacna .... Dakujem

Pridávam ssa k Vám.Mne po druhom porate prvý v 24 týždni a druhý 18 týždni zistili v Ba na genetike Mutáciu FV leiden v heterozygot.Včera som sa dozvedela že čakáme bábetko.Som v 7 týždni a pichám si injekcie raz do dna.Tiež sa bojím lebo ma upozornili na vedľajšie účinky ako je krvácanie ale bez toho nemám šancu donosiť babetko.Po prvom trimestri si mám začať pichať 2 razy do dna.Ale verím tomu,že to už konečne dobre dopadne.Ozaj prosím Vás,neviete ktorý lekár Vám vystavuje potvredenie o rizikovom tehotensvtve?Leo včera mi gyndak povedal že mám rizikové ale žiadny papieer mi nedal.

pohodicka, mrzi ma, co vsetko si musela zazit, ale zvladla si to statocne 😉
ako som uz pisala v septembri 🙂 my trombofilky sme tuto v tejto teme:

https://www.modrykonik.sk/forum/show.php?vThrea...

risk66- gratulujeeem 😉 nech to uz tentokrat dobre dopadne. Ja som na rizikovom od zaciatku, a ziadne zvlastne potvrdenie o tom som nemala - len PNku od mojho gynekologa.

ahojte baby, pridávam sa do klubu ak mozete poradte,moje skore: 2x potrat, 5-6 tyzden, az po tom druhom sa zacalo patrat po pricine, boli sme s manzelom na genetike a ta dopadla dobre,nenasli nic ale pri zistovani trombofilie mi zistili diagnozu MTHFR C677T homozygot, gynekolog mi tvrdil ze to je pricina a poslal na hematologiu,ale tam mi vcera hematologicka povedala ze to pricina nie, ze tato diagnoza nie je trombofilny stav a ze injekcie nepotrebujem a dala mi len kys.listovu, tak teraz vobec neviem co dalej, podla toho co som sa tu docitala tak pricina to je, a fraxiparin pomaha, budem vdacna za kazdu radu...