Trizómia 18. Máte s týmto skúsenosť?

Vsimla som si, ze vela mamiciek vyplasia lekari len tym, ze im povedia, ze zle vysli vysledky triple testov. To ze niekomu vyjde 1:250, alebo 1:19 je len pravdepodobnost ze jedno z 250, alebo jedno z 19 babatiek by mohlo mat takyto postih, to este nenamena, ze ho maju. Presnejsia je amniocenteza. Je pravda, ze je tam malinke riziko potratu, ale cim neskor sa robi, tym je to riziko mensie. Co sa tyka prave trizomie 18, podla mna je to najhorsia forma, pretoze maminka moze babatko donosit az do konca, ale vacsinou tieto babatka neprezivaju ☹
Pri trizomii 9 zas babatko vacsinou odumrie uz v brusku.
Babatka s trizomiou 21 mavaju nejake komplikacie, vady na srdiecku, lahsi mentalny postih, ale ziju pekny zivot, len potrebuju mat stale niekoho v dosahu, proste starostlivost.
Dufam, ze som nic nepoplietla, aspon takto mi to vysvetlil moj lekar. Ja sa ho totiz vzdy na vsetko pytam. Pytajte sa aj vy hned na vsetko co nerozumiete, aby ste sa zbytocne netrapili.
Maminky, prajem Vam vsetkym zdravucke krasne babatka, zbytocne nestresujte pri prvych zlych vysledkoch

Len nahodou som naklikala Vasu diskusiu a potvrdilo sa to co mi vravela svagrina (zdravotna sestra po konzultacii s gyn), vacsinou, ked Vam vysledky vychadzaju na DS, nemusite mat hned strach. Vacsinou tieto vysledky vychadzaju pri cakani chlapceka. Takze hore hlavu a prirodu aj tak neovplyvnime.

tak dufam že čakam chlapčeka🙂

ahojky chcela by som sa vas opytat ake su podla vas vysledky ked mam pomer 1:6100 a v pondelok mam ist na genetiku a v utorok na amnio. poradite mi niekto kto ma podobny problem a aky ste mali vy pomer. test mi ukazuje trizomiu 18. a na 3D sono som nebola len moj gynekolog mi robil sono v ambulancii a hovoril ze nevidi tam ziadne poruchy. dakujem

@cerealka tak ja som mala pomer 1:20, ale to bol ten prvy screening, druhy v 16.tt bol v poriadku, ale pre istotu som bola na morfologickom uzv a tam bolo všetko v poriadku...chod radšej na ten morfologicky, ten sa robi v 20.tt a všetko ti tam poradne premeraju, 3D je iba komercia....ale myslim, že sa nemusiš ničoho bať a všetko bude ok 😉

@skippy7 dakujem ti za tvoj prispevok ale genetik mi povedal ze lepsie je pre mna podstupit amnio lebo ta trizomia 18 moze byt aj skrita. tak som bola na amnio a teraz pockam na vysledky ale chcem sa objednat aj na 3d sono. dakujem ti pekny vecer papa

@cerealka ahoj, mne vyšlo zvýšené riziko trizómie 18 v pomere 1:150, celkový skríning som mala negatívny.

@cerealka a ako si to ty vyriešila? bola si na amnio?

@karin1234 ano bola som na amnio a vysledky dopadli vyborne a teraz sa tesim s krasneho zdraveho synceka. len nezufaj a dufaj ze bude vsetko v poriadku. ale radsej chod na amnio budes mat istotu ze je vsetko v poriadku. mne este genetik odporucil ist aj na 3D sono ze tam moze ukazat a potvrdit tu trizomiu 18, lebo ona sa prejavuje tym ze babätko ma prekrizene prsteky a po porode sa dozije iba tyzden. tak drzim ti palceky. napis ako si sa rozhodla a ao ti to dopadlo a bola si u genetika?

@cerealka ahoj, áno bola som na genetike, tam mi odporučili buď amnio alebo morf. ultrazvuk v 20 tyzdni. takže sme počkali a šli sme na morfo, doktor povedal, že nevidí žiadne anomálie. dúfam, že to bude o.k. tak sa teším, že vám to dobre dopadlo a gratulujem k synčekovi 🙂

dakujem velmi pekne za blahozelanie a budem ti drzat prsty aby sa aj tebe narodilo zdrave babätko.

ahojte mne vysiel skriing na T18 1ku289 bojim bojim 20.5mam amnio....doktory ma odbili s tým že každý krvný test je iba na 70percent a ak chcem niečo vediet musim ist na amnio....inak všetko v najlepšom poriadku čo si o tom myslite?

@berry11 bola si uz na morfologickom ultrazvuku? alebo kedy mas mat? aj tam by bolo nieco vidno.

@berry11 vsak to nie je az taka velka pravdepodobnost. nestresuj, pri edwardsovi su take velke postihy, ze by to uz videli na sone, takze kedze vsetko ostatne je ok, tak si myslim,ze sa nemas coho bat 😉 . drzim prsteky 😉

@cerealka : ahoj, môžem sa ťa opýtať, v ktorom tt si bola na amnio?

@enrikad ahoj ja som bola na amnio v 21 týždni. som šťastná že všetko dopadlo dobre a teraz mam zdraveho drobca. drzim ti palceky . a tebe ake vysli vysledky na trizomiu?

@cerealka : v 15tt mi robili triple test, a dostala som len odpoveď, že nedopadli dobre a musím absolvovať opakovaný test...-takže som si vôbec výsledky nevidela a rozprávala sa so mnou len sestrička, ktorá mi uviedla, že nejaká vzorka E??? dopadla zle(ale neviem vôbec o čo ide ☹ ) ... som v 17tt, tento piatok, absolvujem opakovaný test, tak sa uvidí... ale tentokrát sa nedám len tak odbiť a pôjdem si pre výsledky osobne 😒
proste mi vôbec nič nechcela dr. povedať a dokonca sa nechcela so mnou ani rozprávať, dala mi sestričku.... 😠

@enrikad triple testom never, je to ako lotéria, absolútne nespoľahlivé, sa čudujem že to ešte nezakázali používať, veď je to čistý stres pre tehotnú ženu. Toľko mylných prípadov a oni nie sú schopní zaviesť modernejšie testy

@maggie2 : to som si preštudovala,... že je to len štatisticky podložené, a práve vek tam hrá veľkú rolu a skresľuje výsledky......... 😒 ale aj tak to vo mne vyvoláva obavy... ☹ pri prvom dieťati - mala som 32r a genetické výsledky boli o.k. vôbec som neriešila ďalšie možné riziká a amnio... a teraz, fakt neviem čo ďalej,... počkám si na výsledok a uvidím... 😒 Máš pravdu, že je to len zbytočný stres pre tehotnú žienku - a skutočne vo veľa prípadov -"zbytočný"......

@enrikad na nemeckej wikipédii je ohľadne triple testov táto štatistika:

So bescheinigt der Test z. B. durchschnittlich 100 von 1.000 Schwangeren eine erhöhte Wahrscheinlichkeit dafür, dass ihr Kind ein Down-Syndrom hat. Von diesen 100 Frauen erwartet aber dann nur eine tatsächlich ein Kind mit dieser chromosomalen Besonderheit.

Durchschnittlich 40 von 1.000 Frauen wird eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit einer Neuralrohrfehlbildung bescheinigt. Tatsächlich erwarten nur zwei dieser 40 Frauen ein Kind mit Spina bifida aperta, bei Anenzephalie sind es noch weniger.

V preklade značí toľko že 100 tehotným ženám z 1000 žien vyjde pravdepodobnosť že dieťa má DS. Ale v skutočnosti z týchto 100 žien iba 1 (slovom jedna !!!!!!!) nosí dieťa s chromozonálnou poruchou DS. Ďalej, priemerne 40 ženám z 1000 žien vyjde zvýšená pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s uvedenými anomáliami, ale v skutočnosti z týchto 40 sa to týka iba jednej ženy, resp, ešte menej než jednej ženy.

@enrikad ja som mala robený v zahraničí Combined test. Tento test vykazuje oveľa väčšiu pravdepodobnosť oproti triple testu a tiež mi nevyšiel optimálne pravdepodobnosť na môj vek vtedy mala byť okolo 1:1200 a mne vyšlo cca 1:300, mala som vtedy 35 rokov a na amnio som nešla (2 percentné riziko potratu) - veď prvé dieťa vytúžené po xx rokoch... a mám zdravé dieťa. Neboj, dobre to dopadne

@maggie2 : díky, ale predsa ma trápi otázka - "čo ak tá jedna som práve ja?" 😒
uspokojuje ma jedna vec, že anamnéza našej rodiny je o.k. - bez genetických porúch,..a že prvé dieťatko je v poriadku, zdravé, nezbedné, hyperaktívne 😀
nedalo mi a prečítala som si aj možné vplyvy, ktoré pôsobia na genetiku matky - a to ma trocha znepokojilo... aj keď som nefajčiarka, nepijem, nebola som ožiarená atď. -čo je pozitívum.... 😉

@enrikad vieš prečo vek tam hrá veľkú rolu? Pretože na rozdiel od mužov, ktorých spermie sú "vždy čerstvé" - aj keď aj u mužov hrá vek určitú rolu, u žien sú vajíčka staré tak ako je stará žena. Žena sa totiž už so všetkými vajíčkami ktoré v živote bude môcť upotrebiť narodí, ich počet je daný. Takže keď máš 35 rokov aj Tvoje vajičko s ktorého vznikol plod malo 35 tokov a tam je práve to riziko,, že to vajíčko nebolo tak mladé ako napríklad 18-22 ročné a časom si svoje odžilo. Roentgeny, ožiarenia, a podobné veci /v podstate veľakrát neznáme faktory/ teoreticky môžu ich poškodiť ešte vopred než dôjde k otehotneniu. Preto tak "záleží" na veku. Ale pokús sa na to nemyslieť.

@maggie2 : ďakujem za povzbudivé slová... a to čo píšeš, uvádzajú aj iné zdroje, ktoré som si stihla trocha preštudovať, ... ďakujem. 🙂

@maggie2 vidíš, si informovaná, písali sme v rovnaký čas približne o tom istom. Vieš, ľudia sa plašia, hlavne keď podobné prípady vidia okolo seba, ono štatistika je veľmi zaujímavá vec, napríklad koľko relatívne mladých žien zomrie na rakovinu prsníka, napríklad jedna spolužiačka z nášho ročníka zomrela ako 21 ročná na túto diagnózu. Všetky baby zrazu boli vystrašené, hoci cynicky povedané ich to malo práve upokojiť, lebo štatisticky je málo pravdepodobné, že zomrie z toho istého ročníka ďalšia na to isté....

@maggie2 : ďakujem ti veľmi pekne 🙂

@enrikad neboj sa vsetko bude ok. mne genetik rovno povedal ze nemam triple testu verit pretoze nikdy niesu na sto percent. lebo moze ti vystupit hociaka hladina a uz su vysledky ine. mne lekar povedal ze som mala podozrenie na downov syndrom ktory bol 1:6100 a na trizomiu som mala 1:250. a genetik mi vravel ze to nemusi byt ani pravda. tak sa neboj vsetko bude v poriadku a uvidis ze nebudes musiet ist ani na amnio. drzim ti palceky. paaaaaaa

@cerealka : snažím sa amniocentéze vyhnúť aspoň tak ako sa dá... čiže si zisťujem rôzne iné metódy zistenia genetických porúch - bez zásahu do organizmu matky, príp. dieťaťa...- a ešte je tam možnosť morfologický utz - ale ani ten nie je 100% - myslím 😉
v I. trimestri mi nevedel zistiť NT ani NB - kvôli nepriaznivej polohe bábätka - takže sa ani nemám o čo oprieť, iba o tie štatistické Triple testy .....
ďakujem...

@enrikad mne genetik odporucil aj morfologicky ultrazvuk lebo tam je na nom vidno ci je babätko postihnute. lebo trizomia 18 sa vyznacuje tym ze babätko ma prekrizene prsteky, rastep chrbtice a problemy som srdieckom. ja na tvojom mieste by som isla na ten ultrazvuk tam ti moze lekar povedat ci vidi tam nieco. ja by som ho nestihla lebo mi amnio robili v oktobri a na ultrazvuk ma chcela objednat az v january tak to bolo pre mna zbytocne ale ty chod aj na ten ultrazvuk este pred tym druhym tripletestom. drzim palceky