Trizómia 18. Máte s týmto skúsenosť?

no budem ti drzat palce nech su dobre aby si sa nemusela trapit a ist na amnio. mne len povedal genetik vtedy to ze keby mi amnio potvrdila trizomiu tak sa mam zmierit s tym ze dieta ked sa narodi neprezije ani tyzden. tak drzim prsty nech ti to dobre dopadne. prajem ti pekny vikend a potom daj vediet ze ako dopadli vysledky. u mna to bolo horsie cakanie na vysledky z amnio lebo som cakala az 5 tyzdnov a medzi tym sme mali svadbu tak nase myslienky boli stale ci nase babätko je zdrave. a na mikulasa sme sa dozvedeli ze e to chlapcek a ze je zdravucky. teraz ma 2 mesiace a je nadherny. mne velmi pomohlo ked som tu chodila a radila sa s inymi mamickami ktore mali podobne problemy a kazda mame zdrave deticky. tak sa neboj vsetko bude ok. a amnio neboli a budes len take 2 hodiny po odbere stale lezat a potom ked je vsetko fajn ta pustia domov. paaaaaaaaaaaa

@cerealka: ahoj, včera som obdržala výsledky Triple testov - opakovaných, nedalo mi prezrela som si aj ten predchádzajúci výsledok a vôbec nechápem prečo som to musela absolvovať (keďže odpoveď od genetičky som nedostala žiadnu, až po zaplatení), totižto oba výsledky sú totožné, bez zmeny....: MS AFP 1,43 Mom, uE3 0,66Mom, T-HCG 1,17 Mom, Riziko DS 1 v 890, riziko NTD 1 v 3800 ale poznámka dole ma riadne vytočila...
mám info, že je to o.k. tak vôbec neviem, či podstúpiť amnio, vzhľadom na vek alebo nie... mám strach, že o to dieťatko prídem, že výsledky budú ukážkové a dieťatko žiadne ☹(((

a co ti povedal tvoj gynekolog? odporucil ti amnio? a aka to poznamka ze ta to vytocilo lebo ja som mala v poznamke ze riziko na trizomiu 18. skusim sa pozriet ake som mala ja hladiny. kolko mas rokov?

Ahoj holky, já se přidávám do této diskuze, ale já vás bohužel nepotěším. Jsem jedna z těch mála, co jim amnio potvrdila VVV, konkrétně trizomii 18.chromozomu. Z prvotrimestriálního screningu mi vyšlo riziko 1:77, podstoupila jsem odběr plodové vody a za 2 dny jsem měla telefonát na který v životě nezapomenu. Zítra to budou 3 týdny, co jsem v nemocnici porodila mrtvý plod.

@macik79 ☹ ☹ ☹ Nám amnio potvrdila DS + vadu srdce neslučitelnou se životem. Ve 21+5tt mi vyvolali porod. ☹ Hned po genet. testech nám "dali zelenou" k dalšímu snažení. Teď mám zdravého chlapečka.
Přeji ti moc štěstí a i odvahu do dalšího snažení. Vím, jak ti teď je. Ale věř, že po čase se ta šílená bolest zmírní.

@peta79 Díky moc, každá takováhle zpráva mě dodává energii že i já se jednou dočkám. Zatím spíš přežívám, ta bolest je strašná.

@macik79 určitě bude líp 😉 Já jsem na začátku nebyla schopná ani jít na nákup. Několikrát jsem -doslova, utekla z obchodu. Viděla jsem nějakou těhulku a prostě zkrat a musela jsem pryč 😒
Pořád to bolí, ale už je to jiné. - Neumím to popsat. Šimonka milujeme, je to naše sluníčko, ale Delfínek je už napořád náš prvorozený syn a je v našich srdcích.
Moc ti držím palce a posílám pohlazení.

@peta79 díky za milý slovíčka. Chceme se hned začít snažit, tak doufám že se povede co nejdříve.

@macik79 tak to mi je luto ze si prisla o babätko. robili ti aj morfologicky ultrazvuk? hlavne sa drz a dufam ze raz budes mat nadherne babätko a budes stastnou mamou. ja som mala riziko na trizomiu 18 1:250 podstupila som aj amnio a teraz mam zdraveho dvojmesacneho synceka. drzim ti palceky a hlavku hore. paaaaaaaaaaa

@cerealka Morfologický UTZ mi nedělali, šla jsem rovnu na amnio a to vadu potvrdilo. Je to o to víc bolestivé, že to bylo moje první těhotenství a čakala jsem na něj rok. Dlouho se nám nedařilo a pak to takhle dopadlo.

@macik79 tak to mi je luto ja som tiez cakala prve a ked mi povedali ze je tam podozrenie na trizomiu tak sa mi zrutil svet. genetik mi odporucil amnio aby som si bola ista ci je v poriadku. a ja som isla na amnio a o 5 tyzdnov mi povedali ze je zdravy a bude to chlapcek. tie tyzdne cakania boli strasne na nic ine som nemyslela. budem ti drzat prsteky aby sa ti podarilo byt opat tehotnou a aby tvoje babo bolo zdravucke a mohla si sa z neho tesit a byt maminou. drzim ti prsty a hlavku hore urcite este budes mat deticky.

@cerealka : gynekológ mi povedal, že nie je potrebné amnio,... výsledok z 15 tt, ktorý dopadol zle, som ani nevidela, proste som ho nedostala, tak vôbec neviem aké riziko mi tam vyšlo, iba som vedela, že skríning je pozitívny..ale čo v ňom vyskočilo ani netuším.... genetička mi odovzdala len výsledky z 12týždňa a výsledky z 17tt a tie boli totožné, tak tam vzniklo toľko nejasností.... ten zlý som ani do rúk nedostala... 😒

@enrikad jaaaaaaaaaaaaaj? tak to som rada ze ti gynekolog povedal ze je vsetko dobre. tak hlavku hore a tes sa ze mas zdrave babätko. drzim ti palce nech vsetko bude v poriadku.

ahojte, ja som tiež jedna z mála, u ktorej sa podozrenie na Trizómiu 18 potvrdilo ☹ z amnio, nemáme v rodine žiadnu vadu, ani jeden z nás netrpí žiadnym ochorením, akurát vek, ale genetička vravela že to je veľmi malá indikácia k poškodeniu, že sa to proste stáva....čakáme dvojičky, začalo sa to už zvýšenou hodntou NT u jedného mimča, potom to zmizlo.....odvtedy máme ultrazvuky ukážkové /absolvovala som ich už kvantum/, potvrdili mi to v 21tt, fetocídu jedného plodu som nepodstúpila pre vysoké riziko potratu....riskli sme to, aj keď množstvo názorov bolo, že to dlho nevydržíme, že môže zomrieť kedykoľvek a budú musieť obe von.....dnes sme v 28tt tak dúfam, že sa vyplatilo to risknúť 😉 boli sme aj na 3D v 24tt a všetko bolo ukážkové, viem že zázrak v zmysle dvoch zdravých kočiek sa v mojom prípade konať nebude, ale zázrak je už to, že budeme mať zdravú jednu...

@dadkav Veľmi držím palce aby to dopadlo najlepšie ako je v Tvojej situácii možné. Tiež som si zažila T18 V 23.tt som prišla o dievčatko Inak ako píšeš nikdy nik v rodine nemal podobný postih ani žiadny podobný problém Je to proste lotéria každé tehotenstvo Horšie, že neviem ako sa dokopať do ďalšieho Mám obrovský strach... Takže sa drž a držím palce, aby aspoň jedna princezná bola ok.

Před 4 roky mi vyšly tripple testy pozitivně - riziko T18 1:4. Objednali mě na podrobný ultrazvuk (za 14 dní) a následující den potom jsem měla jít na odběr plodový vody. Těch 14 dní bylo nejdelších v mým životě. Nad vodou mě drželo to, že jsem byla v kontaktu s holkou, který vyšlo úplně stejný riziko a pak se ukázalo, že má zdravý dítě. Sice mi to pomohlo těch 14 dní přežít, ale vytvořila jsem si falešnou naději. Na ultrazvuku se ukázalo několik hodně výrazných vad a odběr plodovky už neměl smysl. Nechápala jsem, proč zrovna já. Otázka, kterou si asi klade většina ženských v podobný situaci. Já, vždyť v rodině žádný postižení nemáme, bylo mi 25, zdravá životospráva, všechno jsem zkrátka dělala tak, jak jsem měla...
Za 3 dny jsem nastoupila na ukončení, plod se pak poslal na genetiku a ta ten syndrom samozřejmě potvrdila. Teď jsem znova těhotná (14.tt), mám za sebou čerstvě prvotrimestrální screening, který vyšel negativně, a před sebou ještě několik vyšetření, který mi snad dají klid. Před tím screeningem jsem byla tak vyklepaná, že se mi až blbě dejchalo.
Chtěla bych popřát všem, kdo teď řeší nějaký podobný problém, aby vše dopadlo dobře, a pokud nedopadne, tak aby to nevzdávaly, protože všechno zlý snad jednou přejde a jednou to prostě musí klapnout!

@martinka13 ďakujem veľmi pekne, dúfam že nám to vyjde...som tvrdý realista už, ale isto vieš ako to myslím....tiež som uvažovala, že či ešte risknem neskôr jedno mimčo, mám relatívne dosť rokov- 35, rodiť budem určite cisárskym vzhľadom na okolnosti a musí byť nejaký odstup po cisárskom....aj ste boli potom ešte na genetickom vyšetrení? na genetike niečo teta splietala, že by to bolo dobré, ale nám sa veľmi do toho nechce....tehotenstvo mám inak ukážkové, ak by som nebola na amniocentéze, tak sa dodnes usmievam....ale inak je to dosť psycho ☹

@dadkav ahoj, ja som tiež jedna z tých, ktoré prežili takúto stratu dieťaťa....V našej rodine, ani v manželovej nikdy nič podobné nebolo a pani primárka na genetike konštatovala, že je to hra prírody a nikto za to nemôže. Vraj som jedna z 10 000, bohužiaľ. Tripltest nám vyšiel 1:2 a aj amniocentéza pola pozitívna, bolo to strašné obdobie môjho života, toto neprajem ani najväčšiemu nepriateľovi. Bolo to vytúžené dieťatko, snažili sme sa 6 rokov a takto to dopadlo....hoci by sme sa už aj dali na ďalšie tehotenstvo, ale sa nám zase nedarí a vek nezastavíš...tak si myslím, že sa nám to už nepodarí...Ale Tebe prajem, aby všetko dopadlo dobre ....🙂))

@dadkav akoze to musi byt iny naval na psychiku. Na genetike sme neboli. Naco uz. Nic by to nazmenilo. Chceme sa este pokusit ale mam hrozny strach. Prve tehu som ani nevedela ako preslo. Narodil sa nam nas anjelik 4 kilovy. Tak druhe tehu sme si vsetko vyzrali aj s urokami. Drz sa teda a daj potom o sebe vediet. Ahoj

ahojte dievčatá, určite dám vedieť ako sme dopadli, ako sme to ustáli......to najhoršie nás ešte len čaká, aj keď to je tiež vec pohľadu....o ES je strašne málo info, tak aspoň takto

u nás je tiež podozrenie na trizómiu 18 - pritom screening v 1. trimestri negatívny, v 16tt tripple testy negatívne, ale mierne znížená hodnota HCG, preto nás poslali na genetiku - amnio nám neodporučili, nakoľko riziko potratu by podstatne prevyšovalo riziko postihnutia, odporučili kvalitný morfologický ultrazvuk, tak sme absolvovali tri - žiadny z nich nepotvrdil žiadnu vývojovú vadu, jeden z lekárov vyhlásil, že žiadna trizómia 18 sa nekoná, môj dr. ma pre istotu poslal na echokardiografiu do detského kardiocentra, tiež s negatívnym výsledkom, hoci amnio som neabsolvovala verím, že naše bábätko bude v poriadku... desím sa sona v 30 tt... držím vám palce

Lyrra - myslím, že můžeš být úplně klidná. Oba testy v pořádku a na ultrazvuku taky není nic vidět. Tenhle syndrom by vidět byl, mluvila jsem o tom tento pátek s genetičkou. Říkala, že by to na ultrazvuku určitě viděli. Mně taky honěj pořád po nějakých vyšetřeních, právě proto že mi v prním těhotenství byl T18 potvrzen. Zatím vše vychází v pořádku, ale dalších spoustu vyšetření mám před sebou. Drž se, dopadne to určitě dobře!!!

@mm_mm tak podobny osud ako moj. Ja sa nenormalne bojim dalesieho tehu. Viem si predstavit co si si zazila pri tych prehliadkach. No hadam sa este odhodlam. Cas ubieha. Dnes mam 32 takze uz dlho nemozme cakat. Aj tak sa to podla mna nezmeni co sa psychiky tyka. Drzim palce. Dufam ze budes moj pozitivny vzor 🙂 . Ahoj.
🙂

@mm_mm ďakujem, držim palce aj tebe, určite je všetko v poriadku. Ja to beriem tak, že pri prvom tehotenstve sme mali problém - dvojcievny pupočník, ktorý zistili pomerne neskoro a teraz chcú byť opatrní...

martinka13 - ten strach úplně chápu, při každý prohlídce jsem úplně vyřízená, doktor nechápe, proč nejsem schopná koukat na monitor ultrazvuku. Myslím, že klid nebudu mít, dokud neporodím. Jsem ráda, že nejsem sama, kdo má obavy...
Mně bude 30 a taky cítím, že není dobrý zbytečně otálet...
Drž se!

@giuli áno mám skušenost... Ale nesla som na amniocentezu. Lebo som išla na kvalitný ultrazvuk a tam mi bolo povedané že babetko je v naprostom poriadku.. Na ultrazvuku ta Trizomia ide vidiet a veľmi dobre...
V Gyn- five sú vážne dobry.. Ultrazvuk mi robili 35minut, vše podrobne pozerali...

ahojte, tak sa ozyvam ako sme dopadli....takze uz mame malu Sasku, narodila sa 22.5. s vahou1600g, 39cm v 31+1 tt....druha malicka s ES bola podla ultrazvuku z toho dna mrtva uz asi od 23-25tt, takze doktori sa vyjadrili, ze mozem byt stastna, ze sme to prezili....ja len s docasnou poruchou zrazanlivosti krvi a velkom cisteni maternice po porode, ale to je nic 🙂

Mne vyšli výsledky na trizomie 18 1:2, pritom ultrazvuk uplne v poriadku v 12. tt.... teraz vôbec neviem, čo robiť, zvažujem amnio. Ešte sú tu nejaké mamičky s takým rizikom, ako ste dopadli?