15 mesačnému synčekovi zistili Duchennovu svalovú dystrofiu
Ahojte môjmu 15.mes. synčekovi zistili DMD pred 2.mes. som z toho zúfalá,ale tiež viem,že musím byť silná kôli nemu,lebo ma potrebuje . Chcela som sa spýtať tych mamičiek, ktorých synčekovia majú mutáciu non sens teda bodovú mutáciu na ktorú je liek translarna,alebo mutaciu exon 51 na ktorú je liek eterplirsen, že či ste sa už informovali na možne preplácanie tychto liekov kedže sú strašne drahé, alebo ako to chcete riešiť?
@evitka83 svalovou dystrofiou typu Duchen trpia iba chlapci.ak ma však 28 mesiacov a nechodí,predpokladam že to riešite s lekármi.
Čo sa týka svalovej dystrofie,podozrenie môže byť od malinka..deti sú hypotonicke,neskorá chôdza,na ktorej vidno odchýlky,neschopnosť "cupnut si",kacacia chôdza,pri chôdzi na schodoch ide schod po schode nôžky nestrieda,taktiež pri vstavani zo zeme vstáva dieťa akoby postupne,rúčku si opiera o stehná..taktiež v krvnom obraze sú zvýšené pečeňové testy,hodnota LD a tiež hodnota CK je niekoľkonásobne vyššia..vtedy prichádza podozrenie avšak potvrdzuje ho až genetické vyšetrenie.
Ja neporadim..len zelam vela sil..