Cystická fibróza u dieťatka
Maminky,najde sa rodinka v ktorej bola bohuzial u dietatka diagnostikovana choroba cysticka fibroza?
@vichrica , áno , na potnom teste jej vyšli pozitívne výsledky a podľa lekárky aj celkový klinický obraz je taký, že by asi robili aj keby potný test vyšiel hraničný (to je tuším tá hranica 40-60?). Mala tam aj niečo v krvi, čo sa im nezdalo, je zahlienená "bezdôvodne" - nie len pri chorobe, od zápalu pľúc v januári jej ostalo drsné dýchanie (ani neviem, čo presne to znamená 😅 ), ale asi to nie je "zdravé" ...
@dm1 @vichrica ...presne ako píšeš...väčšina tých mutácií, ktoré donedávna nevedeli, alebo ešte stále nevedia identifikovať však mávajú príznaky, ktoré majú pomerne slabší dopad na zhoršovanie zdravotného stavu...
...tzn. že pacienti s týmito mutáciami mávajú pomerne dobrý zdravotný stav, viď manžel @dm1...
@ywana Uf, to sa inhaluje až 3x denne??? Och, fuška. A to sa ako umývajú pľúca? 😅 Inhalovaním? Tak to je super, že Tvoja malá nebýva často chorá. Vidím, že máš za tie roky bohaté vedomosti o CF 😉
@dm1 Fíha, takže ani nebral tak dlho lieky a teraz mu zistili mutáciu??? A teraz sa lieči?
@cairka ☹ Dúfam, že sa jej polepší a nebude často chorá.
@vichrica no on byval casto chory ako dieta aj v nemocnici byval pravidelne. Pravidelne chodieval aj na liecenia aj bral lieky. Ale potom sa to akosi zlepsilo akoby v puberte z toho vyrastol neviem si to vysvetlit ale my sme spolu cez 12 rokov a za tu dobu nebol chory ak nepocitam bezne nadchu a tak 1x za rok. Teraz sa vobec nelieci uz len chodi na tie kontroly 1x za rok a dokonca aj CT uz mu nebudu robit kazdy rok lebo je to zbytocne len tusim kazde 3 roky
mamicky, nedavno som tu riesila mozne priznaky CF mojej dcerky, vtedy ste ma upokojili, ze keby mala CF, tak by v 1,5 roku uz mala dychacie tazkosti typu zapaly priedusiek alebo pluc...vtedy som sa upokojila, ale stale mi to neda, vcera mala mala zase slane cielko, a ja som zas tam, kde som bola...bojim sa, ci nema CF, nasa lekarka sa tym velmi nezaobera, vraj ked nema zapaly pluc, tak je to ok...ale momentalne ma zas sopliky...chcem sa len spytat, naozaj sa to musi prejavit zapalmi pluc alebo priedusiek alebo staci, ze mava obcas soplik....zatial sa nam to, chvalabohu, vzdy podarilo vyliecit bez antibiotik, ale neviem si teda presne vysvetlit tie dychacie problemy pri CF...ci naozaj ide az o zapaly pluc alebo staci, ze mala mava obcas sopliky...teda teraz v 1,5 roku ich mame asi stvrty-piaty krat za cely cas...screening jej v porodnici robili, nikto nas nekontaktoval, tak asi bol ok...doteraz mala priberala v pohode, teraz trosku stagnuje, ale jej papat ani velmi nechuti...ma aj nabeh na atopicky ekzem, ma suchu pokozku, musime premastovat kazdy den, inak sa skriabe, tak neviem, ci ten slany pot moze byt aj z toho...dakujem za reakcie
@sisiska ...nie som lekár a nepoznám tvoje dieťa, ale podľa toho čo píšeš sa CF obávať nemusíš...
...vysvetlím ti ako to s CF je :
...CF pacient má "pokazený" gén a nefunguje im dosť dobre výmena soli (toto je veľmi zjednodušené vysvetlenie)...
...soľ na seba viaže molekuly vody a pacient s CF sa veľmi potí - von z organizmu ide veľa vody + soľ = slaný pot...
...teraz napíšem o sliznici - chyť si v nose vnútornú stranu (tú strednú prepážku) - je vlhká, mokrá a pokrytá takým sopľavým slizom...
...poznáš pocit, ked máš suchý nos ?
...niekedy to až bolí, to máš suchú sliznicu...
...a vrátim sa k tomu poteniu - keďže odchádza veľa vody, hlien ktorý máme na slizniciach sa pacientom s CF stáva veľmi hustý a lepkavý...
...tento hlien sa vytvára aj na pľúcach a pôsobí ako magnet na bacily (je tam teplo, mäkko a vlhko = mäkké bývanie pre bacily)...
...ešte na záver: kedysi, ked tieto detičky nebývali ešte liečené, dožili sa tak cca 5 rokov a ten hustý hlien ich zadusil...
...keby tvoja dcéra mala CF a 1,5 roka by ju nikto neliečil, nemyslíš, že by už musela mať parádne zahlienené pľúca ?
...veľa hlienu by vyvolávalo častý kašeľ a časté zápaly...
...okrem toho tvoja dcéra priberá, nemá problémy s bruškom - vlastne nemá žiadne príznaky...
...skôr by mohol byť prípad, že by mala príznaky a nebola by slaná...
...ale keby bola slaná musela by mať aj iné príznaky, lebo to na seba nadväzuje...
...ak by tvoja dcérka mala CF a nebola by liečená, určite by za 1,5 roka mala nejaké zápaly !!!
...tvoja lekárka má pravdu, zbytočne sa neznepokojuj a CF vyhoď z hlavy...
Dobrý den, ja mam tiež obavy z CF,,,,po nemocničných testoch nam volal naš pediater,že musime opakovane urobiť odber z pätičky,, no minuly týzden nam volali, že test na CF je pozitívny,,,,ale že je to len predbežný výsledok,,,je to pravda? preplakala som ccelý den......objednali nas na potný test a na genetické testy....je možné, že sa CF nepotvrdí? Náš maličký ma 5 týždnov, nemá problémy s dýchaním, nieje slaný,,,je pravda ,že občas sa trochu viac potrápi pri kakaní a prdkaní.....ale rastieme a priberáme pekne.....narástli sme 7 cm a pribrali 1300g. Neviem určiť z toho čo sa tu píše, či to synček má......velmi sa toho obávam....poradťe
bubale, my sme toto prežili pred 20 mesiacmi. Tak isto nám vyšiel aj jedne aj druhý test pozitívne a poslali nás do Podunajských B. na potné testy. Výsledky sme mali 13,8/ 12/ 9,8, urobili aj vyšetrenie stolice - v norme, a sono bruška a poslali nás domov so záverom, že je to OK, ale pre istotu to budú sledovať. Ja som potom malého ešte aj tak veľmi dlho pozorovala pri každom kýchnutí, ale už ma to prešlo. Malý je zdravý, doteraz sme, okrem prehliadok v poradni, ešte u lekára neboli. A ešte sa vrátim, mne malý tiež pekne prospieval, nemal problémy s dýchaním, nebol slaný.
- Držím palce, nech Vám to všetko dobre dopadne./ Mne povzbudenie typu - nestresuj sa predčasne a počkaj si na výsledky nepomohlo. Takže presne viem, ako sa cítiš./
dakujem ti,,,,,,si zlatá.....je to hrozný pocit,bola som uplne mimo....objednaný sme v KE až 29.9....tak dovtedy, asi skolabujem. Je však pravdou,že vždy je ta nadej a snažím sa myslieť pozitívne. Verím,že maličký bude v poriadku.. Akú stolicu malo tvoje dieta? nemal bolesti bruška? Nám predpísal doktor Sab simplex a Espumisan, to mu pomaha. Pripisoval bolesti kolike. Ja malého kojím ale aj dokrmujem Nutrilonom lebo je jedák. Niekedy má stolicu aj 5 krát za den. na druhý den sa zo stolicou trápi trochu dlhšie. ale cvicenie s nožičkami a masaž bruška zaberie. bojim sa aj tak....
Problémy s kakaním nemal, ale mne sa stále zdalo, že má hlieny v stolici, a je som si niekde vyčítala, že aj takto sa prejavuje CF. Takže som bola na prášky. Inak, aj my sme boli vtedy objednaní až o dva týždne a teda poviem ti, že to boli najhoršie dni môjho života. Ale vidíš, aj keď nám vyšiel test pozitívne, je malý zdravý. Inak len tak na okraj, keď som sa tam vtedy pýtala, že či je takýchto falošne pozitívnych skríningov veľa, povedali mi, že za rok ich mali asi 100.
ahojte, dakujem za odpovede,,,,ešte som sa chcela opýtať, ako konkrétne sa prejavujú žalúdočné problémy?....aj čo sa týka stolice,je ťažko povedať čo su objemné stolice.....neviem či tieto problémy ,ktoré máme sem tam s kakaním a prdkaním pripisovať CF alebo kolike. Strašne sa bojim a do 29.9 asi dobre spávať nebudem......
@bubale - naša malá nemala objemné stolice, ale aj keď sa najedla mala takzvané hladové stolice, zelené. počas prvých troch mesiacoch kým sa neprišlo na to čo je vo veci, nemala ani raz peknú stolicu ( žlto, žltohnedú) . Totižto všetko čo zjedla vykakala, a aj keď som ju neustále kojila, tak vôbec nepriberala. za prvé tri mesiace mi pribrala ani nie 200g.
Keď sme chodili na potné testy, sestrička mala plný zoznam objednaných detičiek a som sa jej pýtala aká je pravdepodobnosť že to všetky budú ma. a ona že nízka, že je veľmi veľa poplašných pozitívnych výsledkov zo screeningu. Ale zas netreba sa spoľahnúť na prvý výsledok. My sme mali prvý v poriadku a až zvyšné dva vyšli pozitívne na CF ☹
A dcéra má slaný pot?.....nás to ešte len čaká.....výsledky z potného testu ste mali hned?
@samulko1 , malej vyšli 64a 71. 58 je tiež hraničné už... držím palce. koľko vám povedali, že bude trvať kým budú výsledky? či sa nelíši odpoveď oddelenie od oddelenia 😅 Ináč ja som sa pýtala pani, čo bola v labáku, keď sme šli na kontrolný potný test a ona vravela, že väčšinou genetika potvrdí, až keď je nad 80 potný test, aj keď samozrejme sa na to nedá spoliehať a tú genetiku spraviť treba.
@cairka tiež mi povedali ako tebe asi 6 mesiacov...no a mne povedal primár že do 60 je to negat aleže sú opatrní a preto genetika nech sa to vylúči a zase druhá dr mi povedala že to už je podozrivé tak neviem a mám z toho docela stres
doteraz som si myslela že nemá žiadne príznaky ale teraz už mi všetko pripadá že má..a vám kedy robili tie potné testy?
@samulko1 , áno, primárka aj mne povedala že už je to pozitívne. Dokonca už nehovorila o genetických testoch ako o potvrdení/vyvrátení diagnózy, ale ako o stanovení presnej mutácie génu. To mala vlastne ako prvý ten nižší výsledok, 64. potom sme šli na kontrolný test a tam som sa pýtala v labáku a povedali mi toto, čo som písala. No a výsledok bol ešte vyšší... U nás je to ale aj to, že malá má príznaky, nie všetky, ale časť áno. testy robili pred necelým mesiacom. stres chápem a poznám... neostáva nám iné, ako vydržať. je to presne ako píšeš, pri každom zachrčaní, alebo zakašľaní som v pozore. doteraz som to brala, že je refluxáčka a je to normálne... teraz už tam je tá neistota, že čo ak to nie je len reflux... 😒
@cairka Leni a ktorej to tak blbo vyslo.... no mas toho dost moja... ale hlavne nech pridu na to co to presne je a daju liecbu a bude dobre ... myslim na vas drzte sa kocky...
@maznacik007 , klaudinke, konečne som sa po pol roku zmierovala s epi, tak si vymyslela druhého strašiaka, opica 😝 a dík 🙂
@samulko1
...ťažká otázka - ale áno, je to možné...
...nechcem ťa však hned na začiatku vystresovať, aby si nevidela CF ochorenie aj tam kde nie je... 🙂
...už som to tu písala viackrát - CF má rôzne podoby a prejavy, lebo ju zapríčiňuje gén, ktorý môže mať rôznu podobu, teda rôznu mutáciu...
...najrozšírenejšia na SK je delta F508 - ale pri tejto by určite bolo dieťa slané a malo nejaké príznaky !
...potom existujú mutácie, ktoré majú miernejšie príznaky a dokonca mutácie, ktoré nemávajú takmer žiadne príznaky...
...tieto formy CF však mávajú aj ľahší priebeh ochorenia, prípadne takmer vôbec nie sú chorí...
...hodnota 58 je hraničná...
...problém je v tom, že niektorí odborníci tvrdia, že chloridy v pote sú v norme do 50...
...iní, že sú v norme do 60...
...čiže za hraničnú formu môže lekár pokladať čo sám uzná za vhodné, nie je to presne stanovené a ani nijako dokázané výskumom...
...počkaj si na ďalšie výsledky a keďže sú vaše hodnoty také neurčité, predpokladám, že pôjdete aj ne genetiku...
...tá vám dá odpoveď...
...je potrebné si uvedomiť, že liečba CF nie je zameraná na "opravu" génu, ale na zmiernenie dôsledkov...
...tzn. predstav si, že máš povolený gombík na saku a visí ti na nitke...
...ešte nie je odpadnutý, ale je uvoľnený - a ty nemáš čas si ho prišiť...
...vezmeš sako, ale povolený gombík má pre teba nejaké dôsledky - si nesvoja, lebo je to neestetické, klesne ti v ten deň sebavedomie, sústavne sa kontroluješ, nie si uvoľnená a sako celkom dobre neprilieha...
..."liečba" tvojho problému - vyzliecť sako !
...problémy nezmiznú, ale ty sa cítiš lepšie a mnoho problémov si potlačila...
...a takto je to aj s "pokazeným" génom - neopravíme ho (tak ako nemáš čas zašiť gombík), ale liečbou zmiernime dôsledky...
...tým som chcela povedať, že (veľmi zjednodušene!) "pokazený" gén má za následok ďalšie "pokazenie" organizmu a čím viac pokazení, tým rýchlejšie (za kratší čas) prestane organizmus fungovať...
...teda, ak sú miernejšie mutácie, sú aj miernejšie príznaky a organizmus sa poškodzuje miernejšie a pomalšie...
...s CF sa dá žiť... 😀
@ywana , prosím ťa, je liečba bežných viróz a infekcií u deti s CF nejak iná oproti liečbe bežných detí? Myslím teda len prechladnutie s teplotou, prípadne angínu, je mi jasné, že pri komplikáciách sa už liečba líši. Ja sa priznávam, že doteraz som sa snažila liečiť takéto "jednoduché" stavy doma (staršia je astmatička, takže doma máme lieky a k lekárke ideme až keď sú zjavne chytené priedušky 😅 ) . No len teraz neviem, čo s malou, či to skúsiť podomácky, alebo radšej zveriť do rúk lekárky (CF ešte nemáme potvrdenú geneticky) . Ujo google píše , že treba hneď nasadiť liečbu ATB, ale podľa mňa to zatiaľ vyzerá skôr na virózu a zas zbytočne si ísť po ATB sa mi nechce...ale ani jej nejak uškodiť 😅 fakt už bude dobre, keď budeme vedieť na isto na čom sme...či má, alebo nemá CF a podľa toho pristupovať k tomu....
@samulko1 ...áno, moja dcéra chodí do školy, chodila aj do škôlky, je menej chorá ako zdravé deti a keby si ju videla povieš, že tomu decku nič nie je... 😀
...ja som s ňou bola na materskej do 3 rokov, potom predĺžená materská do 7 rokov na základe dlhodobo nepriaznivého zdravotného stavu a 5 rokov už poberám opatrovateľský príspevok a som doma...
...mojou prácou je starať sa o ňu - inhalujeme, cvičíme, varím je, dezinfikujem a vozím všade kde potrebuje... 😀
@cairka ...odborníci radia okamžite nasadiť ATB, ale ja s tým nesúhlasím...
...neber to prosím ťa ako univerzálny návod, každé dieťatko je iné, ale ako matka vieš ako tvoje dieťa reaguje ked je choré...
...ja svojej nedávam ATB hned, čakám 3 dni, zrážam teplotu Paralenom + Ibalgin sirup a ked ochorenie neustupuje idem pre ATB...
...nie vždy to tak ale je - niekedy vidím od prvého dňa na mladej (zakalené oči, kašeľ), že na toto už ATB treba a idem po ne hneď...
...väčšina ochorení mojej dcéry však boli len virózy a ja som jej ATB nedala...
...ATB beriem tak cca 1 - 2x do roka, ale treba podotknúť, že ešte nie je osídlená Pseudomonádami...
...ak je niekto už osídlení, myslím, že tam je to s ATB trochu inak (ale nie som si istá)...
...takýto postup som nezvolila z vlastnej iniciatívy, ale prečítala som si to v nejakom časopise, že to robia tuším v Holandsku - ATB podávajú až pri akútnom ochorení, kdežto v ČR a SR podávajú ATB pri prvých príznakoch ochorenia...
...som názoru, že organizmus musí dokázať aj sám bojovať...
...zas na druhej strane - ked bola moja dcéra malá brala ATB často, podľa toho ako lekári uznali za vhodné a + k tomu mala 2 roky každý deň 5 ml Ibalgin sirup (ten je protizápalový)...
...takáto liečba ju možno v tžom malom veku ochránila od častých infektov, neskôr som už prešla na spomínaný režim - čakám 3 dni...
@vichrica je to presne ako @ywana pise. Ked bol maly mal caste dychacie problemy tak mu robili potny test a ten bol pozitivny tak ho zaradili. Nasledne genetika vtedy nic neukazala a aj pred 5 rokmi bola negativna prave preto ze zrovna mutacia ktoru ma nie je v bezne testovanych. On uz ale vobec nema problemy neberie uz cez 10 rokov ziadne lieky a do blavy chodi viac-menej len na preventivky 1x za rok. Poslednych 5 rokov uz ho chceli aj vyradit z evidencie kedze vsetko ma negativne aj CT-cko aj vysledky ale sme si povedali ze radsej nech chodi raz za rok to je v pohode a teraz nam prisla postou len nova pozitivna genetika. Ale to mu nebrali znovu krv to vysetrili tu krv z 5 rokov