Cystická fibróza u dieťatka
Maminky,najde sa rodinka v ktorej bola bohuzial u dietatka diagnostikovana choroba cysticka fibroza?
@ywana Ja chápem tomu, čo si napísala o tých génoch, len viem, že existujú aj miernejšie formy CF, ktoré sa nemusia liečiť žiadnymi liekmi, preto som napísala, že neviem, či musia byť zákonite obaja, ale skôr si myslím, že nie. No, moji sú stopercentne nosiči, lebo inak by som bola zdravá, prípadne by som bola nosič.
@janak19
...jasné, lenže miernejšie formy CF sa vyskytujú málo...
...najbežnejšia na Slovensku je delta F508 a tá teda mierna nie je... 😖
...nerada diskutujem o miernych formách Cf, lebo tam je ťažko určiť príznaky a vôbec celý priebeh ochorenia...
...myslím, že ani samotní lekári tie miernejšie formy dobre nepoznajú a nevedia ich tak rýchle diagnostikovať...
...ťažko sa s ľuďmi, ktorí sa ešte nestretli s CF diskutuje o CF, práve kvôli týmto netypickým mutáciám s ľahkým priebehom...
...keby bola CF len o delte F508 viac - menej by boli príznaky jasné...
...ale to tak chvalabohu nie je.... 🙂
@ywana prosim ta, ako je to s tym vitaminom D u deticeik s CF? citala som, ze kedze je to vitamin rozpustny v tukoch, tak sa tymto detickam vacsinou nevstrebava zo stravy do tela, ano? chapem to spravne? ale co to znamena do tela? do krvi? teda ako sa zistuje dostatok alebo nedostatok tohoto vitaminu u deti s CF? odberom krvi? cize chapem to tak, ze ked sa zle vstrebava z potravy, tak ho maju malo v krvi a treba ho dodavat v liekovej forme (napr. Vigantolom)
a este prosim ta, k tym castym zapalom dychacich ciest...viem, ze su rozne mutacie CF a tym padom rozne priznaky, ale tie najtypickejsie sa prejavuju zapalmi priedusiek a pluc, ak spravne chapem, co som si doteraz precitala....nerozumiem ale celkom dobre, tie zapaly priedusiek a pluc u deticiek s CF prichadzaju pomaly po dlhodobom neuspesnom lieceni neantibiotickou liecbou alebo je ten spad choroby rychly a hned po prvych priznakoch kasla, soplikov atd. to prechadza do zypalov priedusiek a pluc....nasa dcerka ma rok aj tristvrte a totizto uz mesiac a pol sa trapi s kaslom, hlienmi, upchatym nosom, k doktorke chodime ako na klavir, ale dychanie mala zatial ok a vzdy dostaneme iba nejaky sirup od kaslu (teraz mame uz treti) plus kvapky do nosa.....antibiotika sme doteraz, chvalabohu, nebrali, ale uz takmer dva mesiace sa toho nevieme zbavit....zistili jej teraz zvacsenu nosnu mandlu, ale vraj na vyberanie je este mala...tak to zatial zas liecime len kvapkami do nosa.....a teda otazka z mojej strany je, keby mala CF mohlo by to mat takyto tahavy priebeh bez zapalov priedusiek a pluc alebo by sa to pri typickej CF (cize tej najcastejsej mutacii) prejavilo hned zapalom priedusiek alebo pluc....cize ci by sme hned museli ist na antibiotika.....ako to prebiehalo u tvojej dcerky? dakujem ti moc moc za odpoved...
@sisiska
...k vitamínu D - pochopila si to úplne správne...
...avšak v tuku rozpustné sú aj vitamíny A, E a K - tých sa to týka tiež...
...čiže pri CF sa vitamíny A, D, E a K (pomôcka - DEKA) podávajú pacientom aj v liekovej forme dlhodobo...
...moja mladá má 12 rokov a dávam jej ich každý deň od malička... 🙂
...k druhej otázke - ťažká odpoveď... 😀
...tak ako existujú rôzne mutácie a majú rôzne príznaky, tak sa správa aj jedna mutácia v rôznych organizmoch...
...teda prejavy rovnakej mutácie sú tiež rôzne u rôznych jedincov a ja ti nemôžem napísať všeobecne platný priebeh ochorenia, lebo je závislý od každého jednotlivého organizmu... 😖
...zápaly priedušiek a pľúc u zdravých jedincov tiež závisia od toho aký je daný organizmus silný...
...u pacientov s CF je to iné v tom, že môžu získať baktériu Pseudomonas, tá sa zvyčajne usadí v pľúcach a výrazne potom ovplyvňuje ich zdravotný stav - sú náchylnejší na ochorenia dýchycieho systému a aj samotný priebeh ochorenia býva horší...
...zdravým jedincom Pseudomonas nijako neškodí...
...moja mladá zatiaľ nie je kolonizovaná Pseudomonádou a nemala ani jeden zápal pľúc alebo priedušiek (čo ma nesmierne teší)...
...ak je organizmus slabý, je väčšia pravdepodobnosť, že ľahšia forma ochorenia dýchacieho ústrojenstva prejde aj do ťažšej formy, teda do zápalu pľúc...
...ak je organizmus silný, dokáže si poradiť a ľahšie ochorenie neprejde do zápalu pľúc...
...u CF ide skôr o to, že tieto ochorenia mávajú častejšie ako zdraví ľudia...
...horší priebeh potom závisí od samotného organizmu, ktorý je však u pacientov s CF slabší (vďaka samotnej chorobe alebo aj vďaka kolonizácii Pseudománadami) oproti zdravým ľuďom...
...preto pacienti s CF mávajú vo všeobecnosti ťažšie priebehy ochorení dýchacieho ústrojenstva...
...nie som lekár a preto ber môj názor len ako názor matky - osobne si myslím, že ak ste doteraz nebrali žiadne antibiotiká (pretože ich tvoja dcéra nepotrebovala), nemáte najtypickejšiu formu CF (ak teda vôbec máte nejakú)...
...moja mladá mávala tiež problémy s noštekom, ked mala 7 rokov operovali jej nosnú mandľu a odvtedy je to podstatne lepšie...
...lenže ona mávala aj teploty a brávala antibiotiká...
...myslím si, že problém tvojej dcérky spočíva skôr v nosnej mandli ako v CF... 😀
PS: ...má slaný pot ? ...má problémy s trávením ?...priberá ?
@ywana no ved prave pot...ma ho slany, nema ho taky, ako som tu niekde citala, ze babatka by mali mat bez prichute...moja dcerka ho slany ma, ale nie vzdy, preto by ma zaujimalo aj to, ci tvoja dcerka mala alebo ma ten pot velmi slany vzdy, ked si jej dala pusu alebo ju olizla, alebo len ked sa velmi spotila...ci aj hned po okupani alebo az po nejakom case, ked sa jej tam ta sol trosku "nahromadila"....ja som proste z toho potu jelen....nasa dcerka urcite nema pot bez prichute, slanost tam urcite citim, niekedy menej, iba velmi jemne, niekedy viac...hlavne ked ju dva-tri dni neokupem, tak citim tu slanost viac...niekde to tu niekto prirovnal napr. k slanosti slanecka...tak taky slany pot urcite nemame, ale neviem, ci to staci, mozno aj menej slany pot je priznakom CF...nasa dcerka sa velmi poti, ale nasa dr. vravela, ze to moze byt v dosledku vysokej hodnoty vitaminu D (lebo prave u nas je to D-cko v krvi ovela vyssie ako je norma asi v dosledku uzivania Vigantolu)...vraj pri vysokej hodnote D-vitaminu sa zvyknu potit deticky viac, a este ma aj nabeh na atopicky ekzem a vraj aj atopici sa potia viac....takze, ze sa poti viac by mozno vysvetlovalo predchadzajuce, len to, ze ten pot je slany ma znepokojuje stale viac...neviem, ci to moze mat suvis len s tym, ze ked sa poti viac, tak sa vypoti aj viac soli a je teda ten pot slansi v dosledku akumulacie...lebo vacsinou ked ju okupem a spoti sa, tak ten pot po prvom spoteni nie je velmi slany, skor az ked sa spoti viackrat po sebe...
hmotnost ma cca 13,5 kg, vek 22 mesiacov, papat jej velmi nechuti, ale snazim sa, aby jedla, ako ma, s nechutenstvom bojujeme uz davnejsie, ale vraj ked pribera, tak neriesime nic...tak nam povedala nasa gastro...
@ywana , @sisiska , tak akurát práve toto riešim. Včera nám neurologička odporučila D vitamín, lebo je malá nízka (a aj teraz trocha vymýšľala s jedlom, tak pochudla trocha) . Vôbec ma teda nenapadla možnosť, že to môže mať súvis s tým vstrebávaním tukov a vitamínov 😕 (A nepriamo s CF 😒 ) Vigantol brala do jari ( cca do 16-17m).
@sisiska , kedže sa pred potným testom rúčka umýva, tak predpokladám, že soľ je v pote stále rovnaká, len pri koncentrovanejšom pote ju je viac cítiť. Malá je slaná stále, ale intenzita slanosti sa mení.
apropo, genetika stále nič...
@sisiska , nie, my čakáme na výsledky genetického vyšetrenia, potný test mala veľmi hraničný, podľa niektorých tabuliek pozitívny... ale tak stále verím, že len hraničný a pre niečo iné, nie preto, že by mala CF 😅 hoci občas sa verí ťažko pri všetkých problémoch zdravotných, ktoré má...
@sisiska , v podstate náhodou 😅 mne má aj staršia slanší pot, ale vždy mala teda hodnoty potných testov kolo 50 - takže norma, tak mi to ani u menšej neprišlo divné. Ale boli sme na liečení a tam to robia všetkým, tak sa vlastne zistilo, že tá hodnota je nad normu... no a má sklony k zahlieňovaniu, má dosť silný reflux, poruchu bunkovej imunity...a to sú všetko veci, ktoré sa môžu vyskytovať samostatne, ale teda sú písané aj že často sú prítomné pri CF, takže rozlúšti to až tá genetika...no a opakovaný zápaly horných ciest dých. , jeden zápal pľúc...
@cairka no tak reflux ma aj nasa dcerka, tak zacinam mat fakt obavy...a aky slany pot ma tvoja starsia dcerka? prosim ta, prirovnaj to k niecomu, je to ako ked jes chipsy alebo ako slanecek alebo len velmi mierna slanost, ktoru citis v ustach len velmi jemne?
a este, prosim ta, k tym zapalom hornych ciest dychacich...tym myslis klasicke sopliky s kaslom alebo aj teploty a s tym spojene antibiotika?
@sisiska , to sa tak nedá opísať, abo aspoň ja to neviem. Mladšiu keď chvíľu ocuciavam , tak ma štípu pery. To so staršou nie, len cítiť, že je slaná, hlavne, ak je spotená.
a tými chorobami myslím zápaly, so všetkým, čo k tomu patrí, vrátane väčšinou pozitývnych výterov a s tým spojenými ATB. A väčšinou dosť drsným priebehom, tým že je pri chorobe strašne zahlienená, tak to vyzerá možno aj horšie, ako to reálne je. Ale teraz vybrala imuno-liečbu a zatiaľ sa celkom fajn drží, dúfam, že to vydrží 🙂
@sisiska , ďakujeme 🙂 . U staršej to vylúčili pri potných testoch, ona mala tuším 51, 56,a 48 a norma je do 60, takže to nechali tak, že je to negatívne. Ak máš nejaké obavy, tak sa vypýtaj na pľúcne na potné testy a budeš vedieť viac (alebo nebudeš a budeš čakať na výsledky genetiky, ale tak aspoň sa pohnete...)
@sisiska
...moja dcéra bola veľmi veľmi slaná...
...a slaná bola vždy - pred kúpaním, po kúpaní, spotená bola tiež v kuse...
...ťažko mi je hodnotiť tvoje dieťatko, ale pot u normálnych ľudí je tiež trošku slaný...
...súhlasím s vyjadrením gastro lekárky, pokiaľ priberá vyzerá to byť OK...
...ale ak máš stále pochybnosti, pýtaj sa od obvodnej lekárky na potný test - je pomerne lacný, rýchly a nebolestivý...
@cairka ahoj
nie výsledky stále nemáme, ale mám toho celkom dosť teraz takže nemám čas nad tým premýšlať..a kedže sa dianka celkom drží tak sa teším v podstate okrem jednej črevnej virózy a jedných soplíkov jej za posledné 4 mesiace nič nebolo 🙂 dúfam že som to nezakríkla...a pracuje sa mi dobre zatiaľ to zvládame, svokra pomáha a dianka výborne zatiaľ žiadny problém...a verím že nám výsledky prídu negatívne a všetkým ktorí na ne čakajú...a vy sa ako držíte?
mamicky, tak my sme dnes boli na plucnom vysetreni a tam sa dr. uplne zhrozil, ked som mu povedala, ze citim u malej slany pot, vraj to vobec nemoze byt, ze on u svojich deti nikdy necitil slanost...tak ma doplasil, ze som odchadzala skoro s placom...hned nam dal urobit RTG hrudnika, ale tam, chvalabohu, nic mimoriadne nevidel, pytal sa, ci mala pribera...a na to, ze sa teraz ma robit novorodenecky screening na CF aj pozabudol...ja neviem, myslite, ze by v 22 mesiacoch uz nieco na tom RTG snimku pri CF videl?
@cairka cairka, prosim ta, este k tomu potu tvojej starsej dcerky, pisala si, ze si tiez u nej citila, ze ma slansi pot a vysledky potnych testov boli ok....tu slanost si citila nejak vyrazne alebo len jednoducho si citila, ze nie je ten jej pot neutralny...ja totizto u malej tiez citim tiez urcitu slanost, ale nezda sa mi, ze by bola nejaka extra presolena...proste len slana ako napr. osolena, ale nie presolena polievka...a dnes nam na plucnom dr. povedal, ze pot by u deti nemal byt vobec slany, tak sa mi uplne podlomili kolena...
@sisiska , a kedy idete na potné testy? Staršia je slaná, citeľne slaná, ale ako som písala, jej potné testy dopadli OK, sú vyššie, ale stále v norme. Mladšia má ešte o chlp vyššie potné testy, už nie v norme a jej keď dám pusu na čelo, tak mi vysuší pery, alebo ak mám ranku na pere, tak štípe. Ale poznám viacero detí, ktoré keď sú spotené sú slanšie, tak to hádam také strašné nebude 😉 veď pot vyplavuje aj soľ z tela, nie? 😒
@samulko1 , my tiež celkom dobre, malá má za sebou imuno-liečbu a zdá sa, že to zabralo, nebýva tak často chorá, hoci priebežne má dni, kedy chrčí pomerne dosť, ale tiež som teda vo fáze, že za to môže len reflux 😅 blíži sa nám vyšetrenie na gastre, tak som tiež zvedavá na názor lekárky, na tie jej tráviace ťažkosti a hádam už čoskoro prídu negatívne výsledky.
Ale aby som sa nerobila, ja som v Tatrách dala číslo, ktoré už moc nepoužívam a minule mi zazvonil telefón s neznámym číslom a mňa premkol úplne nevysvetliteľný a bezdôvododný strach, že volajú kvôli zlým výsledkom 😅 Nakoniec to bola nejaká anketa, ale fakt som ostala mimo, prípad pre psychiatra už občas 😅
@sisiska , no týmto sme si prešli všetci...aj tou fázou, kedy hľadáš všetky náznaky, že to má, ten potný test veľa napovie, uvidíš, aký bude výsledok, hádam to bude v norme 😉 Najhoršie je toto, že keď máš 2 pozitívne potné testy, tak sa posiela krv na genetické vyšetrenie (je to jediná metóda, ktorá 100% potvrdí/vyvráti CF) a tam sa čaká na výsledok 6-9 mesiacov...
@sisiska
aby som ťa ukludnila troška s tým slaným potom to nieje ľahké určiť čo je málo a čo veľa...ja som si u syna myslela že má slaný pot boli sme na potných testoch a vyšli mu výsledky 18 a 16, čiže ok a dcéra má tak isto slaný pot skúšala som niekoľko krát a naozaj mi prídu rovnako slaný a jej vyšlo 58..čiže ťažko niečo určiť...môj muž má tiež slaný pot a rozhodne mu nič nieje....
@belusa do 40