Cystická fibróza u dieťatka
Maminky,najde sa rodinka v ktorej bola bohuzial u dietatka diagnostikovana choroba cysticka fibroza?
@ywana a este ta chcem poprosit, pisala si tu davnejsie o tom, ze geneticky nespracuvaju vsetky mutacie, tym si mala na mysli geneticke testy tie zakladne na 30 mutacii? alebo aj tie "rozsirene" geneticke testy sekvenovanim celeho genu CFTR, ktore by mali vylucit viac ako 99 % mutacii CF? pretoze nam robili geneticke vysetrenie najprv na 30 mutacii, tie vysli negativne a potom sme si este dali presekvenovat cely CFTR gen aj na ine typy mutacii ako tych predchadzajucich 30, tie nam vysli negativne tiez na viac ako 99%...pises tu, ze poznas chlapca, ktoremu genetika CF nepotvrdila, ale napriek tomu ju ma....mna by zaujimalo, aku genetiku mu robili? geneticke vysetrenia iba na tych 30 mutacii alebo aj to sekvenovanie celeho genu CFTR? dakujem velmi, velmi...
@sisiska
...tuk v stolici môže vyzerať aj ako biele "kúsky"...
...genetiku robili mojej dcére pred 12-timi rokmi a vtedy nám nikto nevysvetľoval, či je to na základné mutácie, alebo na všetky...
...ten chlapec, ktorého opisujem, neviem čo všetko mu testovali (je rovnako starý ako moja dcéra) - ale od jeho matky viem, že nemal určenú mutáciu, no vzhľadom k príznakom je doteraz vedený ako pacient s CF...
...či boli na novom genetickom testovaní to neviem...
@sisiska Robili mi genetiku na 36 najčastejších mutácií a ani jedna sa nepotvrdila. V ružinove mi potom povedali, že z krvi mi chceli zistiť mutáciu a skúšali mi nájsť medzi 58 najčastejšími mutáciami a ani tak nenašli, takže ešte stále nevedia, ktorú mám mutáciu. Len mi povedali, že ten gén som zdedila od rodičov, keďže oni musia stopro obaja byť nosičmi.
@samulko1 , ahoj. Aj my tak, tiež začínam nervózne vyzerať poštárku...už to trvá strašne dlho, tak už by mohli dôjsť hádam. nech vieme na čom sme 😒 ináč sa máme celkom fajn. priebežne malá chrčí, čo ma vždy vráti k pochybám, ale o mesiac ideme na PH metriu, tak hádam sa preukáže len silnejší reflux a tá genetika bude negatívna 😒
@samulko1 , asi to máš v takých vlnách ako ja 😀 tiež chvíľu sa teším, že isto nemá, ďalší týždeň som na pochybách, lebo má nejaké príznaky silnejšie, potom zas že sa aj tak nič nezmení keď budem vedieť... Keby sa dalo aspoň zistiť, či je tá vzorka ešte len strčená niekde v mrazničke, alebo už aspoň robia nejaké testy 😕
Ahojte dievčatá, len vám chcem napísať, že nám genetické testy nepotvrdili CF 😵 😵 😵 . Tak sa vytešujeme. Držím palce tým, ktorí čakajú na výsledky, aby dopadli tak isto ako my 😵 . No a tí, čo majú CF, aby mala čo najľahší priebeh.
@samulko1 , ja som teraz vo fáze, že radšej vedeť na isto zle, ako toto čakanie 😅 aj keď jasné že dúfam, že to bude tiež negatívne. Takto si pri každej chorobe hovorím, či by nemali nasadiť inú liečbu, . Snažím sa (aj naša lekárka) ATB vyhýbať, ale zas ak by sa potvrdila CF, tak radšej voliť ATB 😒 druhá vec, čaká ju ďalšie vyšetrenie v narkóze a pri objednávaní mi lekárka povedala, "ale nerátajte, že vám ju takú zachrčanú niekto uspí" - keby sme mali papier, že má takú a takú diagnózu, tak by si hádam také poznámky odpustili, respektíve by možno nasadili nejakú liečbu, aby nebola taká zahlienená. Respektíve ak by prišli negatívne výsledky, tak vieme, že je treba teda riešiť viac reflux, že je to príznak refluxu. Mimochodom pred mesiacom išla na akútne vyšetrenie do narkózy a uspali ju aj zachrčanú 😠 , len teda po návrate z vyšetrenia jej museli nasadiť kyslík a adrenalín, lebo začla chrčať viac.
@samulko1 , no tá pred mesiacom bola kvôli našej blbosti - napila sa sava, tak jej robili fibroskopiu, aby zistili, na koľko sú poleptané črevá, našťastie teda tam boli len nejaké minimálne známky, takže už je to OK 🙂 No a o mesiac ju zas čaká rezonancia, ona je epileptik, takže skontrolovanie, či nemá v hlave o koliečko menej 😉
Takže sa už teším, že prídu negatívne výsledky z genetiky, potom negatívna MR a môžme začať veselšiu kapitolu Diinho života. Dúfam 😔
@samulko1 , no to je asi jediná pozitívna vec na tomto čakaní 😅 že ja som akurát trávila diagnózu epilepsia keď prišlo toto podozrenie na CF a vlastne som prišla na to, že čo tam po nejakej epi, z ktorej môže aj vyrásť časom, hlavne aby sa nepotvrdila CF 😝 a výsledky stále nič. som v pokušení sa nejak spojiť s tým labákom, ale neviem, či by sa so mnou vôbec bavili 😒 asi veľmi nie, keď vzorku posielali oficiálne, alebo ešte by bola možnosť prezvoniť do Tatier, čo sme mali lekárku na oddelení, či neprišlo nič 😕 Ale ona tvrdila, že to potom hneď dajú vedieť, tak hádam to tam nesušia 😖
@cairka no to asi nie..ja som sa už pýtala tej mojej kamoška či náhodou jej tato niečo nevie ale zatial nič...tak čakám a čakám a čakám...a je to presne tak niekedy máš pocit ýe už nič horšie sa nemôže stať a vždy sa stane..ja som si myslela keď robili potné testy synovi že ten týždeň kým budú výsledky ani neprežijem a teraz??už čakám 4 mesiace 😒
@samulko1 , jej, super 🙂 hoci teraz začnú nervy zas, ale už nech to vieme 😒 a kukám, že som ti neodpísala s tým ekzémom 😅 ja som to čítala, som nemohla odpisovať, lebo mi tu malá krákala a potom som na to zabudla 😅 mne má ekzém staršia, najlepšie jej pomáha taká robená masť od kožnej, ale neviem, čo všetko v tom je, takže ani neviem poradiť 😒 a celkom pomáha do nejakého látkového vrecúška za 3 lyžice ovsených vločiek do vane pri kúpaní, to tak raz za 4 dni, ináč len šup šup osprchovať.
@sisiska a objavuje sa ten tuk v stolici u deti s CF v kazdej stolici?