Cystická fibróza u dieťatka
Maminky,najde sa rodinka v ktorej bola bohuzial u dietatka diagnostikovana choroba cysticka fibroza?
@lucia084 ...kľudne mi tykaj... 🙂
...príznaky CF sa prejavujú aj u tak malých detičiek - moja napríklad nepriberala...
...váha tvojho synčeka sa mi zdá v poriadku...aj stolica, aj bruško...
...a noštek môže mať naozaj len upchatý, čo u malých detí býva, alebo môže mať niečo s nosnou prepážkou...
...nič z toho čo si popísala nie je zjavným príznakom CF... 🙂
@ywana prosim ta, ako je to s tymi pseudomonadovymi infekciami u CF pacientov? ja tomu nerozumiem, akoze ked uz raz dostanu pseudomonada, tak sa ho uz nezbavia alebo ako to je, ako sa to prejavuje? a ako s tym potom ziju? co u nich tato bakteria vlastne sposobuje? da sa jej u nich nejako zbavit alebo je to individualne? dakujem
@sisiska "prosim ta, ako je to s tymi pseudomonadovymi infekciami u CF pacientov? ja tomu nerozumiem, akoze ked uz raz dostanu pseudomonada, tak sa ho uz nezbavia alebo ako to je, ako sa to prejavuje? a ako s tym potom ziju? co u nich tato bakteria vlastne sposobuje? da sa jej u nich nejako zbavit alebo je to individualne?"
...ked CF pacient dostane pseudomonádovú infekciu (Pseudomonas aeruginosa) môže ju antibiotikami vykynožiť...
...prípadne ak ju dostane druhý krát, tiež ju ešte môže vykynožiť...
...ale u niektorých už po prvom raze ostane natrvalo táto baktéria "bývať" v pľúcach....
...ak má pacient trvalé osídlenie Pseudomonas aeruginosa infekty sú častejšie a jeho stav je horší ako keby ju nemal (častejšie infekty, ťažšie stavy ochorenia, vyššie teploty, väčší kašeľ, antibiotika menej zaberajú)...
...každý infekt dýchacích ciest zanecháva na pľúcach "jazvu" a čím viac zjazvené pľúca, tým horšia ich funkčnosť...
...veľmi zlá funkčnosť pľúc = transplantácia pľúc...
(infekt = výskyt zápalového ložiska)
@ywana a ak sa este mozem spytat, tvoja dcerka niekedy prekonala pseudomonad. infekciu? a ak ano, podarilo sa zbavit sa jej?
a co znamena, ze zdravym ludom nevadi pseud. aerug. ? nesposobi im ani kasel ani sople ani teploty? alebo to znamena len tolko, ze sa z tejto infekcie rychlejsie dostanu?
@ywana a este, prosim ta, prepac, ze ta tu stale bombardujem otazkami, ale viem, ze vies o tom velmi vela, teda asi aj vsetko...ale od coho zavisi , ze priemerny vek ludi s CF je statisticky nejaky, ale niektore deticky odidu do nebicka s CF ovela, ovela skor, este uplne malicke hoci sa im CF zistila napr. kratko po narodeni a bola nasadena liecba ? od mnozstva hlienu, od mutacie? toto mi vobec nie je jasne...dakujem
@sisiska ...moja dcéra našťastie ešte nikdy nemala pseudománadovú infekciu a dúfam, že nám to ešte dlho vydrží...
...zdravým ľuďom pseudomonáda neurobí vôbec nič, nemajú ani sople, ani kašeľ - nepotrebujú sa liečiť, lebo pseudomonáda im nespôsobí ochorenie...
...kľudne sa pýtaj, čo viem, to prezradím...
...ale neviem všetko, aj ja niekedy tápam... 🙂
...je potrebné pochopiť princíp choroby, ako nám funguje telo a potom si človek dokáže na niektoré otázky odpovedať...
...CF postihuje viacero orgánov, tie nefungujú tak ako by mali, čo spôsobuje neskoršie nefungovanie ďalších "vecí" v tele...
...keď ti nebude v aute dobre fungovať mazanie olejom, po čase to spôsobí zadretie motora (aj ked bol motor na začiatku v poriadku)...
...to isté je pri CF, niečo nefunguje a časom to spôsobí problém aj inde v tele...
...CF je veľmi ťažká choroba a jej stav závisí od množstva faktorov - od mutácie, od odolnosti konkrétneho človeka, od jeho celkového zdravotného stavu, od času kedy začal byť pacient liečený, od spôsobu liečby, od dodržiavania liečby a aj od šťastia...
Mutácia
...od nej záleží aký typ CF pacient má...niektoré mutácie majú ťažší priebeh, niektoré ľahší...
...mutácia delta F508, ktorá je Slovensku a v Čechách (asi aj v Európe, ale to presne neviem) najviac rozšírená (má ju cca 98% pacientov), patrí k ťažším formám...
...postihuje pľúca, pankreas, potné žľazy a pohlavné žľazy - žľazy s vonkajším vylučovaním...
...niektoré mutácie majú ľahší priebeh a postihujú len niektoré z týchto žliaz...
...napr. len pankreas - človek nepotrebuje inhalovať, nemá infekty, ale má problémy s váhou, výživou alebo s vyprázdňovaním...
...u veľmi ľahkých foriem môžu byť postihnuté len potné žľazy - človek sa len viac potí, pritom nepotrebuje ani inhalovať a nemá ani tráviace ťažkosti...
...mnohí ľudia s ľahkými formami neberú nijakú liečbu, prípadne len málo liekov - sú akoby "zdraví"...
...treba si ale uvedomiť, že takýchto ľudí sú len cca 2% zo všetkých chorých na CF...
Zdravotný stav pacienta s CF
...každý sme rôzny...
...aj chrípku zvládame odlišne...
...niekto je pri teplote 37,5 °C schopný robiť ešte aj na záhrade a niekto pri 37,2 °C leží bezvládne v posteli...
...toto je tak individuálne a záleží na odolnosti a schopnosti konkrétneho organizmu ako sa dokáže vysporiadať s problémami, ktoré CF prináša...
Čas, kedy začal byť pacient liečený
...čím skôr, tým lepšie...
...ak sa to kazí práčka a dáš ju rýchle opraviť, nespôsobí ti toľko škody ako ked ju necháš až "na doraz"...
...mnohých pacientov diagnostikovali neskoro, v ich tele prebehlo niekoľko procesov, ktoré môžu mať za následok aj nezvratné poškodenie niektorých orgánov...
...ako som už písala vyššie, CF postupne poškodí v tele toho viac a je veľmi dôležité tento čas čo najviac oddialiť...
...ak sa neskôr toho pokazí veľa, telo skrátka prestane fungovať...
...u niekoho je to po 40-tke, u niekoho po pár mesiacoch...
Spôsob liečby
...väčšia časť liečby je približne rovnaká...
...keďže ale príznaky a stav pacienta je u každého jedinca iný, niektoré postupy liečby sa môžu líšiť...
...napr. v podávaní iných liekov (agresívnejších), vo forme podávania (niekto berie antibiotika vo forme tabletiek, niekto intravenózne priamo do žily)...
...čím horší stav, tým "agresívnejšia" liečba, ktorá spätne zanecháva viac stôp...
...žiaľbohu, vždy je to boj s časom...
Dodržiavanie liečby
...napriek tomu, že je to ťažké ochorenie, nie všetci rodičia akoby si to uvedomovali...
...niektorí liečbu podceňujú (názor jednej mamičky - načo sa mám starať, ved aj tak mi umrie; a umrelo ☹ )...
...niektorí sa aj uvedomujú dôležitosť liečby, ale nevykonávajú ju pravidelne (osobne si myslím, že pravidelná každodenná inhalácia a cvičenie sú základom)...
...je to náročné naučiť dieťatko všetky procedúry a trvať na nich...
...viem, zažila som si to - ked dieťa odmieta inhalovať, lebo sa momentálne cíti dobre...
...treba byť v tomto nekompromisný, ale nie vždy má rodič čas a energiu...
...ďalším prípadom môže byť až prehnaná starostlivosť...
...osobne zastávam názor, že trošku "špiny" im nezaškodí...
...nemyslím si, že úplne vydezinfikované a sterilné prostredie je správne...
...raz to dieťa pôjde do školy a bude musieť existovať v spoločných priestoroch a čo potom ?
...nevytvorí si žiadnu odolnosť ?
Šťastie
...toto je nevysvetliteľný faktor, ale tiež má podiel na zdravotnom stave pacienta...
...či pacient chytí nejakú baktériu neovplyvní ani on sám...
...ale môže sa strániť miest a ľudí, kde je pravdepodobnosť výskytu škodlivých baktérií...
...ako som už písala, dieťa musí nastúpiť do školy, dospelý pacient musí behať po úradoch...
...a v takom prípade neovplyvním ani ja ako rodič, či na moju dcéru vo výťahu nekýchne suseda...
...toľko moje "rozumy" a kľudne sa môžeš pýtať ďalej... 😀
@ywana prosím ťa, môže sa stať, že pri najťažšej mutácii delta F 508 by boli potné testy negatívne? Čakáme na výsledky genetiky. Potné testy negatívne (hodnoty 4 a 25), ale syn má tuky v stolici a tráviace problémy od narodenia (pričom všetky ostatné vyšetrenia a odbery sú negatívne). Podľa lekárov ak to bude CF, tak len nejaká miernejšia forma, ale malý posledné mesiace začal aj pokašliavať a mám hrozný strach.
@sanym ...mutácia delta F 508 nie je najťažšia, ale patrí k ťažším formám...
...pri tejto mutácii nemôžu byť potné testy negatívne...
...ak by to aj bola CF, pravdepodobne iná mutácia...
...mutácia, ktorá má za následok predovšetkým gastro problémy...
...existuje toľko mutácií, že je ťažko povedať presné príznaky...
...v podstate sa definujú príznaky, ktoré sa vyskytujú najčastejšie...
...držím palce...
@ywana , a nevieš, prečo ešte môžu byť potné testy zvýšené, ak genetika CF nepotvrdí? čítala som, vraj aj pri atopickom ekzéme, ale moja menšia nie je ani atopik, ani alergik 😕 takže zrejme to bude mať iný dôvod, ale aký 😕 alebo len proste je slaná? lebo slaná je, hoci zrejme nie tak, ako bývajú deti s CF. ale či teda je ešte nejaká iná možná príčina, ktorú treba skontrolovať, alebo to mám brať ako fakt.
@cairka na genetike testuju len cast mutacii nie vsetky len tie najcastejsie takze aj ked genetika vyjde negativne cisto teoreticky moze byt CF. Manzel mal cez 20 rokov negativnu genetiku naposledy 5 rokov dozadu a az min. rok mu potvrdili jednu mutaciu ktora sa bezne netestuje len z nejakych grantov EU
tak, tak, chcem len potvrdiť to, čo píše aj @dm1 , ja keď som mesiac ležala v nemocnici (v Pod.Biskupiciach) s pacientami s CF, tak tam bola tiež baba (asi 16r.?) a jej stále vychádzali vysoké chloridy v pote, ale tu u nás jej žiadnu mutáciu nevedeli nájsť... tak jej odobratý materiál posielali do Kanady (tuším?), kde jej našli úplne neštandardnú mutáciu... a toto, čo tam so mnou ležala, tak jej už robili kontrolný odber a kontrolné odoslanie mimo štátu... neviem, ako to potom dopadlo (či sa nález opakovane potvrdil), výsledkov sme sa nedočkali, kým sme tam ležali...
ale, i napriek tomu, že tu u nás jej nič nenašli, považovali ju za pacienta s CF a aj ju tak liečili (hoci ona mala príznakov ozaj minimum )...
@ywana lucia084 dakujem velmi pekne za odpoved a ak nevadi,budem sa Vas este pytat 🙂 v aprili budu robit malemu druhy pot.test....verim,ze bude negativny....ale prejavuje sa CF uz na malickych detoch? Nas maly ma 7tyzdnov,ked sa narodil,vazil 4130g..za 3tyzdne pribral 750g...a .teraz vazi 6400g....stolicu ma kazdy den,je dojceny,sem tam ho boli brusko,ale u chlapcekov to byva bezne....jedine co ma trapi je,ze akoby mal plny nostek,ale nie vzdy....tak to vyzera,neviem ako to napisat,ale akokeby sem tam tak" krochkal " 😨 a clovek si hned namysla,ci to nema nieco spolocne s CF. ...Dakujem velmi pekne za odpoved