Cystická fibróza u dieťatka

@inull5 ahoj, ja mám 2 a pol ročnú dcérku s CF zistili nám to pri scríningu a následne ďalšie vyšetrenia v BB, až kým sa to nepotvrdilo, ako 3 týždňovemu bábatku potné testy nič neukázali až genetické testy to potvrdili, máme takú kombinovanú mutáciu, o ktorej ani náš doktor nepočul, dáku španielsku, malá je moje 3 dieťa a dovtedy sme ani netušili, že sme s manželom nosiči.

@zigovamaja fuha..tak si ma naplasila..prečo vás poslali na genetiku?a potom už potne testy ukázali niečo iné?aké mala príznaky?aké ste mali hodnoty na skriningu?a ako sa ma tvoja dcéra?

@inull5 keď že potné testy nič neukazovali,tak nás ešte vtedy keď sme boli v BB ako 3 týždňových tam poslali na genetiku aby mali istotu, od vtedy berieme tráviace enzýmy a podľa potreby inhalujeme lebo mám pľúcnu aj tráviacu formu, ale stále nevieme na čom sme, lebo zatiaľ sa drží veľmi dobre, každe dva mesiace chodíme na výtery nos - hrdlo, ak tam má bacily tak antibiotika, zatiaľ ani doktor nevie povedať čo bude, či ľahká forma, časom sa uvidí, teraz pojdeme do šrobárovho ústavu na pobyt, kde nás naučia cviky na odhlieňovanie, a v septembri skúsime škôlku, uvidíme

@zigovamaja no úplne si ma dorazila...my sme boli v BA v biskupiciach, na prvých testoch bol ako trojtýždňový, na takom citlivom čo neprepláca poisťovňa, také hodinky, s tým robia aj v šrobárovom ústave, tam bola nizka hodnota, druhý mal ako 5 týždňový. Napotil sa dosť lebo už pri prvom mal vyše 4,5 kila a pri druhom cez 5 kil. Teraz má vyše 6 kíl, rastie, je zatiaľ na materskom mlieku, s bruškom problém nemá. Takže si ju necítila slanú? lebo ja už som z toho hotová. teraz má soplík a úplne sa bojím teraz.aké mala v tom čase dcéra príznaky? mala problém s trávením?

prepáč, že som ťa vyplašila, ale mne v BB povedali, že im tam chodí veľmi veľa detí s pozitívnym scríningom a možno v 2 prípadoch sa to aj potvrdí, tak žiaden strach, ja si už tie hodnoty nepametám, ale keď už bola večšia tak sa ukázalo aj v potných testoch, hneď som ju olizla, ale také bábetko sa mi zdalo normálne, až neskôr najme v lete je fakt slaná,u nej sa to prejavilo hneď po narodení, lebo jej odišla prvá smolka až po 48 hod . a to tiež jeden z príznakov ale to u nás ešte vôbec nikto netušil, ale my nemáme zatiaľ nejaké vážne problémy, nebýva často chorá, aj pekne prospieva, vyzerá ako úplne zdravé dieťa, asi to má velmi mierne.

@zigovamaja no mne zasa že genetiku robia iba v prípade že majú podozrenie alebo ak je pozitívny aspoň jeden potný test. takže kým bola bábätko tak potné testy boli negatívne a keď ste išli potom už ukázali inú hodnotu?no môj syn sa tiež potí ale ja to nejak neviem definovať - keď ho olížem tak cítim slanosť takú spotenú ale pri pusinkovaní to necítim. a to je cítiť na celom tele? či len na čele? on keď sa spotí tak to na tom čerstvom pote necítim až neskôr hlavne pri vláskoch. my sme mali tiež problém so smolkou ale nie že by ťažko odišla, ale preto lebo mal zrastenú riťku..mne to zas logicky vychádza tak že máme ísť v 8 mesiacoch na kontrolu, ak by mali podozrenie, dovtedy by ho neliečili?a ešte vraj u malých bábätiek ktoré majú pod 4 kila že sa zvyknú menej napotiť preto majú negatívne testy

@inull5 Ja iba nerozumiem preco nerobia genetiku vsetkym hned, ved aj tie navstevy ambulacie CF a potne testy nieco stoja, keby spravili genetiku tak by sme tam bud uz nemuseli chodit alebo zacat liecbu, ja viem ze su aj ine mutacie na ktore sa vysetrenie nerobi, ale predsa len tie najcastejsie a a najtazsie formy zistia. My tiez rastieme pekne, nasa ma uz 4 mesiace len stale jej chrapci v nosteku a vytery ma negativne.

@luttka tak nemaj obavy, možno máte suchý vzduch a má ho upchatý. Genetické testy sú finančne veľmi drahé a je to neporovnateľné s potnými testami tak asi preto. robia sa deťom ktoré majú pozitívny aspoň jeden potný test, prípadne deťom ktoré sú veľmi maličké a nie je možné im urobiť potný test alebo pri jasných príznakoch.

@luttka ozaj a cítiš na malej slanosť?

@inull5 ahoj, my už v pôrodnici sme mali zahlienené črievka, ako dvoj dňová bola na rengene, všetko čo spapala hneď aj vykakala a veľmi málo priberala, stolica u týchto detí - neliečených je mastná a objemná, teraz keď berieme tráviace enzýmy máme skôr opačný problém, máme tuhú až problém sa vykakať

@zigovamaja môj je kojeny a dosť kaka ale preberá dosť veď ma 6200 g co je dosť.a s tou slanostou ako?bola slana už ako bábätko?a iba na čele?ci aj na tele?môj ma teraz soplik tak sa bojím.ale asi by mu to neprešlo za 4-5 dni ci áno?

@inull5 práveže ako bábetko sa mi slaná nezdala, až asi od 3 mesiacov, ale to bolo v lete, vtedy sa viac potila, bola ako presolené čipsy, tá slanosť je na tých miestach, kde sa najviac potí, na čele asi najviac, aj na tele, keď vypotí, je slaná, nám sa dosť potia aj chodidlá, má chvíľu papučky, topánky a ponožky môžeš sušiť, a to sa snažím kupovať obuv s vetraním, otvormi

@zigovamaja ahoj, ziadala si uz o nejake prispevky?

@doma1 rada by som sa poradila s niekým, kto má tento problém, ohľadom príspevkov, kde sa obrátiť, lebo naše úrady ťa hneď odbijú, nevieš mi poradiť?

@zigovamaja
UPSVaR-treba si ist pre ziadosti o penazne prispevky (PP), vypisat a podat na urade
-PP na dietne stravovanie
-PP na hygienu a opotrebovanie satstva, obuvi ,,,
-PP na prevádzku OMV (benzin), pokial navstevuje predskolske zariadenie, skolu, zamestnanie,,,

@doma1 ja som bola sa pýtať na UPSVaR o predĺžený platený rodič. príspevok, tam mi dali tlačivo a tým to haslo, ale či ho dostanem je vo hviezdach, lebo pracujem a malú by som chcela dať od sept. do mš, kamoška má so synom tiež vážne zdravotné problémy a žiadali príspevok na benzín, kopec papierov a nakoniec ho nedostali, tak neviem skúsim, uvidím

@zigovamaja to tlacivo treba vypisat, daj si ho potvrdit u obvodnej lekarky, a priloz odbornu spravu, kde bude doporucenie od odbornicky, ze dieta potrebuje celodennu starostlivost, pripadne aj uvedie ukony, ktore musite dodrziavat. To sa tyka predlzenej rod. dovol., a co tie PP na kompenzaciu, tie sa ti podarilo vybavit?

@doma1 a to si môžem vybaviť ešte predtým ako ten predĺžený rodičovský? tam asi tiež bude treba lekárske potvrdenie?vďaka za info, nemám ani potuchy čo treba robiť, kde sa obrátiť.

@zigovamaja samozrejme,,,PP na kompenzáciu nesúvisia priamo s predĺzenou rod. dov., ak môžeš choď si pre tlačivá na UPSVaR, daj si ich potvrdiť u obvod. lekárky, prilož odbornú správu a podaj na úrade,,,najlepšie ešte do konca mesiaca, aby bol započítaný.

@bianca1 Dobrý deň, od kolegyne v práci som sa dozvedela o tejto stránke, ja mám 16. ročnú dcéru s CF, tiež hľadám rodičov takýchto detí.

@katka397 dobrý večer, pozerám, že ste blízko od nás, ako sa vám darí? ste v klube CF, chodíte na nejaké stretnutia? máte nejaké info ohľadom príspevkov? ak chcete môžeme debatovať tu na stránke a vymieňať si skúsenosti. moja malá nemá ešte 3 roky, uvítala by som nejaké skúsenosti, vďaka Maja

@zigovamaja U druhorodenej dcéry sa prejavila CF v 6.týždni života, neustále sme bojovali so zápalmi pľúc a aj bojujeme.. Hodnoty chloridov v pote mala od 94,4 - 113,06mmol/l, genet. vyšetr. v r. 1998 na 8 mutácii bolo negat., neskôr doplnili ďalších 21 mutácií - výsledok negat. Až v roku 2009 som obdržala výsledok genet. vyšetrenia - potvrdili mi mutáciu 711+1G-T. Rada by som vedela či niekto takúto mutáciu má, ja nepoznám nikoho. Dcéra má čisto pľúcne prejavy, pankreatická elastáza je v norme. V klube CF sme boli u Katky Š. v Košiciach, chodili sme na stretnutia, aj sme ich poriadali, ale už dlhší čas nie sme nikde. Na dcéru poberám príspevok na bytovú hygienu, a odkedy je zapojená v medzin. štúdii - skúšajú na nej nový liek pre CF pacientov Arikace-inak je výborný, poberám aj príspevok na benzín. Navštevovala od 3. roku aj škôlku - samozrejme podľa zdravot. stavu. Zvládli sme bez problémov aj ZŠ-p.riaditeľke aj učiteľkám patrí veľká vďaka, momentálne navštevuje SUŠ.

@katka397 ahoj, moja malá je moje 3 dieťa, CF má diagnostikovanú už od narodenia, už novorodenecký skríning vyšiel pozitívny, my máme kombinovanú, plúcnu 508 + pankreatickú 178, tiež tá tráviaca je španielsky typ, moc sa nevyskytuje, momentálne vybavujeme príspevky, uvidíme, či nejaké dostaneme, lebo ja ani neviem o čo môžeme žiadať, až od mamičiek tu sa dozvedám, a teraz v marci ideme do šrobárovho ústavu na rehabilitačný pobyt, boli sme aj minulý rok a dobre tak ideme znova, na rok chceme skúsiť škôlku, uvidíme ako sa bude držať. človek musí len skúšať a bojovať.

Ahoj, som rada že si napísala. Určite máš nárok na príspevok na diétne stravovanie keďže má dcéra postihnuté trávenie, príspevok na bytovú hygienu, príspevok na opatrovanie-dá sa poberať súčasne s rodičovským príspevkom, no a určite skús požiadať aj o príspevok na benzín, ZŤP so sprievodcom je samozrejmosť. V šrobárovom ústave som aj ja bola s dcérou keď mala 4 roky. No priniesli sme si odtiaľ burkholderiu cepaciu a potom dostala obojstranný zápal pľúc tak som tam už odmietla ísť. Tatry jej nerobia dobre, chodím s ňou každý rok do Jeseníkov - Karlova Studánka. Dobre jej robí aj pobyt pri mori - ale boli sme len 2x. Škôlku skús určite, aspoň na doobedie, tieto deti nemôžu byť celkom izolované od kolektívu. Celý môj život sa už 16 rokov točí len okolo CF, je to veľmi náročné, časovo, finančne, psychicky, dodržovať prísny režim, v intervaloch 1-2 týždne kontroly v P. Biskupiciach......naozaj všetko dodržujeme, celý liečebný postup, denné inhalácie, masáže, cvičenia, ale má to zmysel - dcéra je schopná chodiť do školy a funguje úplne samostatne. Je super že začali robiť novorod. skríning. a detičky sa hneď liečia.

@katka397 my chodíme na kontroly do Banskej Bystrice, zatiaľ každého pol roka, lebo sa zatiaľ držíme veľmi dobre, teraz na jar nás čaká CT pľúc, musia ju uspať lebo je ešte malá a nevydržala by sa nehýbať tak mám z toho nervy, zatiaľ sme bacily riešili antibiotikami a zabralo, nemuseli sme ešte ísť na hospitalizáciu, dúfam, že sa takto budeme držať čo najdlhšie, lebo som skúsila ísť do práce (preto neviem čo tie príspevky), malá je pri babke. to more aj nám robí dobre, ale je to dosť finančne náročné pri troch deťoch.

@zigovamaja ahoj, mozem sa spytat ohladom CF mate aj vy ako rodicia nejake problemy? Lebo ako citam je to dedicne a my s mm nemame ziadne problemy a u maleho uz bola spomenuta CF ze by ju mohol mat (aj ked zatial nie objektivne nastastie).. Dve starsie deticiy u vas nemaju ziadny problem? Dakujem za odpoved

@zabka888 Ahoj, ja s manželom nemáme žiadne problémy, ani nikto v rodine, nikto z našich predkov, mám 3 dcéry a CF má iba prostredná.

@zigovamaja Ahoj, no to je super že dcéra ešte nemusela byť preliečená intravenózne, neboj bude to s ňou dobré. Ja som s mojou do 1 roka bola skoro vkuse v nemocnici, a do 4 rokov veľmi často. Od jej roka začala inhalovať 5x denne a potom sa jej zdravotný stav stabilizoval. Inak ja tiež chodím do práce, takže na príspevok na opatrovanie nemám nárok.

@zabka888 ahoj my sme ani netušili, že sme nosiči, až keď sa u najmladšej potvrdilo ochorenie, na genetike my to vysvetľovali tak, že aby dieťa bolo choré musia obaja rodičia byť nosiči, ak je človek nosič, má 1.mutáciu na géne ale ochorenie nemá, ak sa stretnú dvaja nosiči a gény sa nakombinujú, môžu mať deti zdravé, choré, nosiča,my problémy nemáme, hned ako sa na to prišlo som žiadala genetické vyšetrenie seba aj deti, a syn je zdravý, staršia dcéra nosič, tá do budúcna si musí hľadať zdravého partnera, ale dobré to vedieť