Cystická fibróza u dieťatka

@ywana ahojte takže prvý potný test vyšiel negatívny 18,9 tak sa teším a neviete mi povedať do koľko je norma? 😀 😀

@belusa , norma je do 60, takže máte super výsledok 😉

@cairka ooo super dakujeme 😀

ahojte,
bola som mojou dcérou u pediatra v poradni, kam prišiel novorodenecký skríning CF, ktorý bol pozitívny. Lekárka nás ihneď objednala na vyšetrenie. Veľmi som sa preľakala, pretože u nás v rodine nikto nemá CF, ani ja, ani manžel. Moje prvé dieťa je úplne zdravé.
Dcéra priberá (za 3 týždne 400g), je plne dojčená a žiadne príznaky na túto chorobu u nej nebadám. Akurát nemá pravidelnú stolicu, ale to je vraj normálne u plne dojčených detí.
Na potný test máme odniesť stolicu. Môže mi niekto napísať, ako prebieha to vyšetrenie? Môže mať malá CF, ak v rodine táto choroba nie je?

@gallina
...dieťa môže mať CF aj vtedy, ak toto ochorenie v rodine ešte nie je...
...je to genetická porucha a "pokazený" gén si rodičia takto chorých detí "nesú v sebe"...
...majú však "pokazenú" len polovicu génu a tá zdravá polovica stíha pracovať, čiže rodičia sú klinicky zdraví...
...ak sa však tieto "pokazené" polovice spoja v ich dieťatku, vzniká CF...

...nepravidelná stolica a dokonca aj bolesti bruška sú u maličkých bábätiek normálne...
...tvoja malá priberá pekne, asi by som sa CF neobávala...
...skús si prečítať staršie príspevky v tejto téme a zistíš, že novorodenecký screening vyšiel viacerým pozitívne a potom sa CF nepotvrdila...
...takže sa dívaj na to optimisticky... 🙂

...potný test je nebolestivé vyšetrenie, nemusíš sa ničoho obávať...
...prebieha to asi takto:
...ručičku dieťatka natrú nejakým roztokom, zalepia a nechajú cca 30 minút, aby sa to spotilo...
...potom odlepia, priložia elektródy (nebolí to) a snažia sa zachytiť vytvorený pot...
...už si to presne nepamätám, ale takto nejak to prebiehalo...
...možno to už robia inak, ale pochybujem... 🙂
...a tuším takéto meranie robia hneď 2x, ale to už nie som si istá...

@cairka
@ywana maminy tak ja 1.novembra nastupujem do práce..držte nám palce nech to zvládneme všetci..

@ywana ďakujem pekne za vysvetlenie, pevne verím, že drobec bude v poriadku. 🙂
na vyšetrenie ideme až v novembri, tak musíme byť ešte v neistote.... ☹
staršie príspevky si podrobne prečítam, ak bude troška viac času....

Ahojte, u akeho lekara sa robia tieto testy?

@xstelinka ...a vieš, že si už nepamätám ? 😀

@xstelinka , potný test na pľúcnom 😉

@ywana a tieto deticky s CF maju slany pot aj na rucicke, ked sa im tie potne testy robia tam? tvoja dcerka ma alebo mala ako mensia slany pot aj inde na tele? ja som si myslela, ze sa to berie iba na cielku...proste, ked by som "olizla" mojej malej napr. rucku, mala by ju slanu, keby mala CF? dakujem...

a este jedna otazka, mamicky, ako je to s tymi traviacimi problemami a problemami so stolicou u deticiek s CF? maju tie hnacky alebo zapchy uplne, ale uuuplne stale alebo mavaju aj obdobia normalnej stolice? napr. tyzden-dva normalna stolica a potom zas nejaky cas hnacky alebo zapchy alebo normalna stolica (myslim tym normalna konzistencia) sa u nich vobec nevyskytuje? dakujem....

@sisiska
...položím ti otázku - kde sa najviac potí dospelý človek ?
...okrem miesta pod pazuchami je to predovšetkým čelo...
...ale to neznamená, že sa človek nepotí aj inde na tele...
...to isté je aj u detičiek - na čele je toho potu najviac, na ručičke to pri teste nechajú lekári "spotiť" pomocou tých elektród...
...to znamená, že keby si dcérku oblizla na ruke, nemusela by si cítiť nič... 🙂

...zápchy a hnačky nie sú stále, ale vo väčšine...
...nemôže to byť ale tak, že 2 týždne normálna stolica a potom "nenormálna"...
...ak je raz niečo v organizme "pokazené" (tráviaci trakt), nemôže byť "výsledok" 2 týždne dobrý (výsledok tráviaceho traktu)...

@ywana a pomaha detom s CF, ktore maju hnacky, Smecta? nemyslim tym, samozrejme, vyliecit ich, ale mam skor na mysli, ci na kratkodobe upravenie stolice ta Smecta u deticiek s CF zabera? lebo moja dcerka mava hnacky velmi casto, ale po prelieceni Smectou jej tyzden-dva vydrzi normalna stolica a potom opat postupne prichadzaju hnacky...tak ma zaujima, ci by pri hnackach sposobenych CF mohla mat Smecta nejaky ucinok na kratky cas...dufam, ze som napisala aspon trochu zrozumitelne, co mam na mysli...🙂 ja totiz uz dlhsiu dobu s kratsimi prestavkami bojujem s podozrenim na tuto chorobu u nasej malej, lebo sa neskutocne poti a mava velmi, ale naozaj velmi casto hnacky...

@sisiska ...nie som lekár a môžem ti poradiť len toľko koľko viem zo skúseností so svojou dcérkou...
...moja dcéra mávala skôr redšie stolice a zápchy nemávala vôbec, každé dieťatko je individuálne a ja si netrúfam povedať, či Smecta tvojmu môže pomôcť upraviť stolicu...
...zopakujem - nie som lekár a ak má dcérka problémy so stolicou asi by bolo dobré keby si sa poradila s lekárkou...
...mňa skôr zaujalo to nadmerné potenie - je slaná ?
...a priberá dobre ? ...nemá pľúcne ochorenia, alebo dýchacie ťažkosti ?

ahojte, sme vporiadkuuuuu 😀 😀 😀 😀 vysledky supeeeer, takze sup na imunologiu a doriesit, co to sposobuje nase probleeeemy. Som stastnaaaaa 😀 😀 😀 a vsetkym ostatnym maminkam, detickam a rodinam prajem veeela zdravia, stastia, bojovnost a odvahu bojovat.

Choridy negativne, pecenove testy negativne, vsetko vporiadku, skor akutne u nas vybrat mandle a imunologicky doriesit stav, tot dnesne vysledky v Podunajskych Biskupiciach. Pani doktorka bola velmi mila a zlata, vsetko vysvetlila a aj poradila, co s tym zahlienenim robit a ako to robit.

Vsetkym Vam drzim palceky a idem sa sustredit, onedlho budem rodit, tak nech je to OK. Drzte sa a pozdravujem.

slana je, ale neviem posudit, ci velmi...proste, ked jej dam normalne pusu, tak necitim slanost, ale ked ju uz zamerne olizem, tak citim taku miernu slanost, ale ked sa spoti viac, cize napr. ked jej cely den neumyjem tvaricku a ona sa cez den viackrat spoti a ten pot sa jej tam osusi, tak vecer citim normalne slanu chut...proste ked sa jej tam ta sol ako keby "vyzraza" a zaschne a potom sa znova spoti a zas sa vyzraza a zaschne, tak vecer citim, ze je slana...neviem k comu to prirovnat...taka normalna slanost ako taka akurat osolena polievka alebo stredne osoleny chlieb s maslom...

priberat priberala doteraz normalne, ale od maja do teraz pribrala iba nieco cez kilo...neviem, ci pri veku cca 21 mesiacov je to dost alebo malo...vazi 13,2 kg...stolicu mava redsiu, po Smecte sa jej upravi na nejaky cas a potom opat pridu striedavo normalna stolica a hnacky...

dychacie tazkosti...no akurat momentalne som s nou doma, lebo mala sopliky a zacala z toho kaslat, ma to od piatku, ale vcera lekarka vravela, ze priedusky ma ciste, tak zatial sme len na nejakych sirupoch na uvolnenie a vykaslanie hlienov...inak doteraz mala spoliky uz cca zo 6-7 krat, ale chvalabohu, vzdy sa to akosi podarilo vyliecit bez antibiotik alebo ked len lokalnym Pamyconom...tak dufam, ze to nezakriknem a podari sa to aj teraz...neviem, ako casto byvaju deticky chore pri CF a ci im postacuje na vyliecenie aj neantibioticka liecba..

@sisiska ...váhu má tvoja dcérka úplne v poriadku, čo je dobré... 🙂
...pľúcne prejavy sú tiež fajn, také bežné detské virózy a soplíkovanie...
...deti choré na CF mávajú závažnejšie ochorenia dýchacieho ústrojenstva...
...tá slanosť tvojej dcérky je tiež diskutabilná, pretože pot sám o sebe je slaný - tu je otázka do akej miery je tá slanosť v poriadku...
...nechcem ťa strašiť, ale existujú aj mierne formy CF - len ďalej sleduj tú stolicu a keby tvoja dcérka mala nejaké bolesti bruška, prípadne by nepriberala alebo začala chudnúť, zájdi za lekárkou...
...ale celkovo si myslím, že tvoja dcérka je v poriadku... 🙂

@ywana dakujem za info, uvidim, co ta stolica bude robit, ale uz ma to trapi, ze normalna stolica u dcerky byva iba chvilkova po uziti Smecty.....no este raz vdaka za odpoved, si velmi zlata, ze nam tu takto objasnujes mnohe veci 🙂

takze napokon,nastastie nam vylucila primarka v PB CF jednak na zaklade potnych testov,jednak stolice,aj podla prejavov a najma,ze my ako rodicia nie sme nositelmi.......
drzim palce pri diagnostikovani ako aj lieceni vsetkym maminkam a ich ratolestiam. 😉

@engelina , to je super 😵

@gallina Ahoj, jasné, že môže. Ani u nás to nikto nemá. Iba ja. Moji rodičia sú prenášačmi génu.

@janak19 obidvaja? ak je len jeden prenášač génu, môže mať dieťa CF?

@ywana Ahoj takže máme komplet výsledky áver je, že CF nepredpokladajú výsledky máme negatívne.Dakujeme za podporu 😀 😀 😀

@engelina Ahoj a ako ste zistili, že nie ste nositeľmi?Chcela by som nám urobiť tieto testy, dakujem za odpoved

@gallina Môže mať dieťa CF, ak je aj len jeden rodič nosič génu CF(si myslím), ale skôr si myslím, že ak je len jeden z rodičov nosičom, tak ak dieťa zdedí tieto gény, tak skôr bude iba nosičom a nebude mať CF. Ale ak v budúcnosti stretne niekoho, kto je nosičom, alebo kto CF má, tak je veľmi pravdepodobné, že ich deti budú postihnuté CF. Ale nieje sa čoho báť, dnes sa dá s liečbou začať už od narodenia dieťaťa.

@janak19 @gallina
...aby dieťa malo CF - MUSIA byť nosičom obaja rodičia...
...ak je nosičom len jeden rodič, tak dieťa nemôže mať CF !!!!
...nechce sa mi to tu celé rozpisovať, ale pozrite si staršie príspevky - ja som to už niekde podrobne vysvetľovala... 🙂

@janak19 @gallina
Skopírovala som to:

.. nakresli si na papier 2 kruhy (ako 10 centov)...predeľ ich pozdĺžne na polovicu...každému zafarbi jednu polovicu na čierno - to sú gény otca a matky...čierne zafarbenie je choré, biele zdravé...to sú tzv. nosiči...tá zdravá polovica stíha fungovať, takže nosiči nemajú žiadne (klinické) príznaky choroby...
...potom si pod tie kruhy nakresli ešte ďalšie 4 ...predeľ ich pozdĺžne na polovicu, ale nezafarbi...
...dieťatko má z každého rodiča 50% - čiže z každého génu, ktorý nás tvorí máme polovicu od otca, polovicu od mamy...
...a teraz uvažujme a postupne si farbi jednotlivé políčka v krúžkoch:
1. zdravá polovica génu od matky + zdravá polovica od otca = zdravé dieťatko
2. zdravá polovica od matky + chorá polovica od otca = dieťatko nosič
3. chorá polovica od matky + zdravá polovica od otca = nosič
4. chorá polovica od matky + chorá polovica od otca = cystická fibróza

...aké gény dáme do vienka našim deťom nevieme...takže je možné, že jedno dieťatko bude mať CF a druhé bude zdravé...

@ywana Hovorím, že asi keď je iba jeden rodič nosičom génu CF, tak si myslím, že dieťa nebude mať CF, ale bude(možno)len nosič