Cystická fibróza u dieťatka
Maminky,najde sa rodinka v ktorej bola bohuzial u dietatka diagnostikovana choroba cysticka fibroza?
pedroma
...kým sa nerobil novorodenecký screening, bola táto choroba pomerne ťažko diagnostikovaná, pretože si ju lekári zamieňali s rôznymi inými pľúcnymi chorobami (prípadne s chorobami zažívacieho traktu)...
...neskôr nastal boom okolo CF a posielali na potné testy každého kto zakašľal viac ako 3x do roka...
...u tých ľudí, ktorým sa nerobil novorodenecký screening sa táto choroba môže diagnostikovať aj neskôr, teda aj v 8,10, či 15 rokoch...
...dokonca na to, že pacient trpí CF, môžu lekári prísť až v jeho dospelosti...
...ale to sú mutácie CF s miernejšími príznakmi (ľahšie stupne CF)...
sanym
...na potný test sa pýtaj u svojej obvodnej lekárky...
...ona by mala vedieť kam ťa poslať...
zjkm
...ďakujem... 🙂
mamicky, robi sa ten screening na CF teraz povinne vo vsetkych nemocniciach? moja mala sa narodila 2.2.2010 v cadci...takze by ho mala mat urobeny?
pisete tu o slanom pote...moja mala ma pot dost slany...moze to byt aj priznak inej choroby? dakujem za reakcie
@sisiska neviem ci sa to robi vsade ... ale to sa robi odpichom z paticky...brali tvojej malickej krvicku z paticky? mala ju prelepenu? ak ano tak jej zrejme robili screening... ale myslim ze ak si si nie ista tak si zavolaj do nemocnice ci to tam robia a upokojis sa, lebo ak ho robili a neozvali sa ti tak je to potom OK, lebo ozyvaju sa len ak je problem
ten odpich z paticky babatka sa robi v kazdej nemocke a Novinkou je od februára 2009 povinný skríning na cystickú fibrózu 😉
aj nám diagnostikovali CF pred 5mesiacmi a dost je to tazke stale som s toho v soku mame to aj geneticky potvrdene malej vysla mutacia F508delta rada by som sa porozpravala s niekym kto s tym zije tiez pa a dakujem.
@ywana dobrý, moju dcérku diagnostikovali na CF a čítala som si tu váš odkaz, že genetické testy nemusia byť presné, takže, mojej Sofinke vyšetrili gén CFTR na prítomnosť 30 mutácii, ktorá predstavuje cca 85% mutácii.... už sme sa stým zmierili, že je chorá, ale ona je úplne v poriadku nekašle, a nemá vobec žiadne prízneky, moj manžel neverí, že má CF, myslíte, že sa pri tých genetických testoch mohli pomíliť? máme už 6 mesiacou .. ďakujem :D
mrkvicka - nedovolím si diagnostikovať vaše dieťatko, ale moja dcérka vyzerá tiež úplne zdravo a nekašle...ale máme genticky potvrdenú mutáciu a teda jednoznačne má CF...nepíšete, či vám pri genetickom vyšetrení oznámili nejakú konkrétnu mutáciu...genetické testy sú presné, len môžete mať takú mutáciu, ktorá ešte nie je známa...a tu vzniká potom priestor na myšlienku, že by to ani nemusela byť nutne CF...
...naozaj si nedovolím vysloviť názor, že vaša dcérka má, či nemá CF...opisujem len svoje skúsenosti s touto chorobou...
...osobne poznám chlapca, ktorý je tiež vedený ako pacient s CF, ale geneticky sa u neho táto diagnóza nepotvrdila...
...existujú mutácie, ktoré nie sú ešte geneticky spracovávané, ale napriek tomu existujú ! ...zväčša však pacienti mávajú ľahší priebeh choroby, čo by mohlo byť aj v prípade vašej dcérky...
bejbus ahoj.moja sestra ma prvu dcerku zdravu,ale druha sa jej pred 6 mesiacmi narodila chora martinka, tiez jej zistili mutaciu f508,v rodine sa to este nikdy predtym nevyskitlo.planujem tiez miminko, tak som si dala aj ja s manzelom urobit geneticke testy (v plzni).vyslo my ze som tiez nosicom f508, ale nastastie manzel nieje nosicom CF.u nas by to malo byt v poriadku,a odporucili nam az budeme 🙂 tehotny kontrolu aby sa uistili ze je vsetko ok.ak mas niejakych surodencov tak odporucam aj im, ak budu planovat rodinu aby si predtym dali urobit testy na CF,tak nebudu aspon v strese pocas tehotenstva ci bude babo zdrave ci nie.
no a co sa tyka malej martinky,sestra ma s nou dost problem,od rana do vecera sa nezastavi.to su same lieky, nemocnice, antibiotika, inhalacie,rehabilitacie a tak dalej.martinka bola pred 3 tyznami v kosiciach na prelieceni a zas zacina byt zahlienena.tiez su z toho nestastny, ale co sa da robit, hlavne nesmu zanedbat liecbu aby sa to neskomplikovalo.teraz ma 6 mesiacov a pribera strasne pomalicky,ma 4,5 kg.ked sa clovek na nu pozrie tak by nepovedal ze je chora nato aka je ziva,ked ma dobru naladu tak sa usmieva na kazdeho,taky mali anjelik 🙂.nedavno boli az v polsku kvoli niejakym vytaminom aqadeks 1500-1800,-liecba je dost nakladna co sa tyka aj toho, ze stale niekam s nou jazdia autom.
ak sa smiem opytat odkial si?ak by ta este nieco zaujimalo tak napis,skusim sa opytat sestry ak bude mat cas.prajem vam vela stastia a aby liecba prbiehala uspesne.papa
katy633 @ bejbus @ - tak som si pozrela tie vitamíny a ak môžem, napíšem vám svoj názor. Sú to len obyčajné multivitamíny s minerálmi aké dostanete aj v našich lekárňach.
Predovšetkým ide o to, že detičky s CF, nedokážu dobre vyťažiť zo stravy vitamíny rozpustné v tukoch, a to vitamíny A, D, E a K (pomôcka - DEKA). Tieto im potom treba dodávať aj v liekovej forme. Moja dcéra ich užíva a všetky okrem E sú na lekársky predpis, teda zadarmo. Postupne, ako moja dcéra rástla, nám lekár doporučoval (nekázal, len doporučoval !!! , lebo tie už platíme v plnej výške) rybí olej, beta karotén, pyridoxín, pupalku.
Pri týchto preparátoch je potrebné sa však poradiť s lekárom, aby ste detičky nepredávkovali. Niektorí ľudia si myslia, že čím viac vitamínov zjedia, tým budú zdravší ! Ale to je veľký omyl. Napríklad AD vitamín je LEN na lekársky predpis !!! A to presne z dôvodu, aby sa ľudia nepredávkovali.
Osobne si myslím, že pri podávaní vitamínov a minerálov by to malo byť konzultované s ošetrujúcim lekárom. V popise toho výrobku som si všimla, že obsahuje aj vitamíny A a D.
@ywana .Ahoj.vidim ze mas dlhodobe skusenosti,je dobre ze si mozu ludia takto poradit.Co sa tyka tych vitaminov tak jej to odporucila doktorka a aj to davkovanie,ze su to vitaminy pre chorych CF. Sestra zatial moc skusenosti nema ze co by pomahalo malej,na svoj vek je dost drobunka a pribera malo nato kolko spapa.Tak snad sa to zlepsi a postupne pridu na to co je pre nu dobre a nie zbytocne drahe.A vy sa mate ako?aku mate mutaciu?pa
@katy633 ...moja dcéra má mutáciu delta F 508...viem, že lekári často doporučujú aj také preparáty, z ktorých majú oni sami nejaké provízie od dodávateľov...samozrejme, že nie všetci lekári sú takí...ale ja si zvyknem prečítať čo balenie obsahuje a porovnávam to aj s inými produktami, najmä lacnejšími...a nájdem...nie všetko drahé je aj dobré...
...zarazila ma tá cena (cca 30,- € , ak si dobre pamätám)...myslím, že sa dá aj lacnejšie...
...s tým priberaním máme problémy aj my...dcéra je vysoká (po mužovi) a chudá...len čo ju trošku "vykŕmim" už sa ťahá do výšky...ale stále je je ešte v norme...
...neviem aký vek má tvoja neter a neviem ani ako často ju kŕmi...ale napíšem ti čo dávam mladej ja (len tak pre porovnanie) :
6.00 - pohár teplého mlieka do postele (to má ako budíček)
7.15 - raňajky (pol chleba, jogurt, musli)
10.00 - ovocie (na desiatu do školy)
11.45 - obed (v škole - varia im výborne; minulý rok bola na inej škole a tam nechodila na obedy; varila som doma)
14.00 - hocičo čo si pýta (druhý obed, ak navarím; kebab niekde v meste; ideme na pizzu; ak sme doma tak niekedy chlieb alebo jogurt)
17.00 - nejaký olovrant (niekedy len napolitánku, perníky, cereálie s mliekom, chlieb...)
20.00 - večera (tiež čo príde)
21.00 - pohár mlieka tesne pred spaním
...ako vidíš buď má v ústach inhalátor, alebo jedlo... 😀
...to mlieko ešte miešam s Nutridrinkom...ten je určený na priberanie...nech si sestra pýta recept, ked pôjde k lekárovi...neviem, či to ale nemusí byť na doporučenie gastroenterológa...máme to zadarmo na recept...
@ywana ahoj.tak moja neter ma 7 mesiacov a teraz vazi 5300gr, a tiez mutaciu F508.ale nato aka je malinka je velmi zlatucka, a ziva az az 🙂 .sestra ju koji doteraz aj ju prikrmuje. okrem vseliakych liekov co berie, jej pridava do mliecka infatrini je to vysokokaloricke na priberanie,kukuricny olej,a nedavno ju zacala aj prikrmovat niejakou kasickou ,k tomu niejaka ta mrkvicka. postupne skusa ine veci,co jej chuti a co jej robi dobre.snad to vsetko bude dobre, a bude priberat teraz ked spapa toho viac.no co uz,musia to niejako zvladnut. kiezby boli vsetky deticky zdraveee 🙂
@ywana
ahoj, chcem ta poprosit o info, ked davas rano po zobudeni a vecer pred spanim pohar tepleho mlieka, tak ho uvaris alebo prihrejes v mikrovlnke? Tiez ak mozes, tak mi prosim napis, ake mnozstvo enzymov (predpokladam kreon) dostava dcerka pred mlieckom (vzhladom k váhe)
vdaka 🙂
@majkaa76 ...mlieko zohrievam v mikrovlnke a robím to tak odkedy bola dcéra maličká (teraz už má 11)...takmer všetko prihrievam v mikrovlnke a nemám s tým problém...
...Kreon dávam už "od oka"...na 250 ml mlieka jej dám jeden celý (10 000)...
...kedysi dávno mi lekár doporučoval 10 000 jednotiek lipázy na 1 kg na deň...to teda znamená, že ak má dieťa 6 kg malo by zjesť za celý deň okolo 6 Kreonov (10 000 -vých)...
...ked som sa pýtala lekárov na dávkovanie Kreonu, povedali mi - tak aby mala denne maximálne 2 stolice, nie objemné a nezapáchajúce...
...ked bola malá, roztvárala som tie kapsulky a kreon jej dávala taký vysypaný...asi tak 5 denne...
...celý kreon začala užívať okolo 3 rokov, ked vedela dobre prehltnúť tú kapsulku...dávala som jej 1 pred každým jedlom...a tak to má doteraz - 1 pred jedlom...občas, ked už je porcia väčšia, alebo mastnejšia (hamburger, hranolky, prípadne si dá perníky s pohárom mlieka) jej dám 2 Kreony...
ozaj, dievčence, ak budete mať niekedy čas a chuť, kuknite si stránku "slanedeti" ...okrem mnohých rád je tam aj fórum...kľudne môžte prispievať...čím viac informácií máme, tým je to lepšie pre nás...tiež som sa učila od iných... 😀
uz sa mrknem na tu stranku aj ja 🙂. to ano, kazda informacia je cenna, hlavne pre deticky aby mali lahsi zivot.
@andrea.m ahoj co to je vlasne cf?je to tumor?
@lenkaadanko není to tumor ani nič rakovine podobné. je to vlastne dedičné ochorenie dýchycích ciest. máš dieťatko s touto diagnózou?
http://detskechoroby.rodinka.sk/index.php?id=283
tu to máš tak celkom zrozumiteľné vysvetlené.
@janak19 zdravim,
a mozem sa opytat ake si mala priznaky? lebo mne objavili velke mnozstvo chloridov v moci a som liecena na astmu a teraz mi robili potny test a cakam na vysledok. Inak neviem ze by mal niekto v rodine fibrozu.
dakujem
...a toto je trošku na vysvetlenie... http://www.24hod.sk/Chorym-na-cysticku-fibrozu-...
andreafila, ahoj. Takže príznaky som mala od narodenia vlastne. Neustály kašeľ, zápaly pľúc, zápaly priedušiek, nádchy nonstop dokolečka sa tieto diagnózy opakovali na čele s angínami a horúčkami nad 42 stupňov. V 4 rokoch mi (bez uspania) vybrali nosnú mandľu, ktorá sa dôsledkom neustálych zápalov slizníc, čiže nádchy, stále zväčšovala a nedalo sa mi dýchať nosom. V domnení, že to pomôže, boli optimistický, ale opak bol pravdou. Proste 99 percent z roka som trávila v nemocniciach od bábätka a lekári ma stále liečili len na vírusy. 4 januára 1996 (ako 11 a pol ročnej babe) mi urobili lekári ako jednej z prvých(pokusnému králikovi)katetrizáciu nejakej neviem akej cieve, ktorá viedla do srdca, operácia sa podarila, ale nastali komplikácie, ktoré tu nejdem rozoberať, pretože sa netýkajú CF. Môj imunitný systém sa po tejto operácii troška vzchopil a infekcií bolo menej, ale lekárom stále nebolo jasné, z čoho vznikajú. Následne niekedy v polovici septembra 1996(už ako 12 ročná baba)som dostala doma v spánku astmatický záchvat dosť silný. Vtedy ma mama zobudila a ja som necítila nič iné, len to, že sa neviem nadýchnuť. Keď prišiel môj detský lekár(ktorý mal zrovna vtedy pohotovosť na miestnom ústave), tak mi vpichol nejakú injekciu na spriechodnenie dýchacích ciest, počkal, až sa to zlepší a pri odchode povedal mojim rodičom, že majú ísť so mnou hneď ráno na kramáre dať mi urobiť potný test. Potný test mi vyšiel na prvý šup s hodnotou 64mnol a doktor vtedy zbledol ako stena a povedal mi v ambulancii, že je zázrak, že ešte žijem. No ale nieje sa čoho báť, pretože dnes sú lieky na spomalenie progresie CF a môžem povedať, že(samozrejme nie u všetkých)sú veľmi účinné. Zvládam bicykel, chôdzu, zvládam chrípkové stavy, chrípkové obdobia omnoho omnoho omnoho lepšie ako vtedy, len mi chýba spoločnosť, keďže som kvôli tomu na plnom invalidnom dôchodku a do práce nesmiem tak medzi ľudí, ale o to viac si svoj život a zdravie vážim. Takže optimizmus, ak sa to u teba potvrdí a hlavne sa psychicky nezlož, nepomôže ti to. Držím palce.
zuza78
...neviem ako to je s hodnotami na novorodeneckom screeningu, lebo ked diagnostikovali nás ešte sa to nerobilo...
...nestrachuj sa dopredu, počkaj si na dalšie vyšetrenia...
...táto choroba sa dá potvrdiť vyslovene vysokými hodnotami potného testu (čiže veľa soli v pote), alebo genetickým vyšetrením z krvy...
...aj z Bratislavy sa môžeš vrátiť s nepotvrdenou diagnózou... 🙂
...ani v našej rodine nik nebol chorý, o tejto chorobe som ani netušila...
...príznaky sú aj u takto malých detičiek...
...moju dcéru diagnostikovali v druhom mesiaci (čím skôr, tým lepšie)...
...príznaky sú rôzne - písala som o tom vyššie...
...môže mať strašne slaný pot (cítila by si to okamžite, ako ked si presolíš polievku, žiadne "hľadanie" slanosti)...
...dalším príznakom môže byť objemná, zapáchajúca stolica, problémy so stolicou, hnačky alebo zápcha...
...moju dcéru diagnostikovali na základe toho, že nepriberala - veľa jedla a málo priberala...do 2 mesiacov pribrala len 400 gr...
...toto sú najčastejšie príznaky...