Cystická fibróza u dieťatka

ja mam 1 dietatko s CF, nastastie zatial miernu, pankreaticku formu, plucka postihnute nemame, ale nikto z lekarov mi nezarucil, ako sa to bude vyvijat v buducnosti a ci nas ta plucna forma obide, alebo nie. Zatial sme relativne v poriadku a nie je nas vobec vidiet, ze sme chori. Radsej sa s tym velmi ludom nezdoverujeme, lebo ked niekomu poviem, ze ma CF, tak hned zhiiiknu a lutuju nas. A mna to vzdy dostane na kolena...lebo ozaj neviem, ake to bude v doducnosti a tento ich postoj ma este viac zneistuje 😒 finelka, vy tiez "bojujete" s CF?

ahojte,aj ja v pondelok mam so syncekom absolvovat vysetrenie chloridov v pote, tak dufam ze to dopadne fajn!!!! 🙂 🙂 Tak drzte prsty!!!ani ja som velmi o CF doteraz vela nevedela ,(co to som pocula..)ale snazim sa o tom nieco pozistovat nakolko informovanost v nasom zdrav. je velmi biedna .... ☹ ☹ ,len tak som tusila ,ze to bude asi dost vazne ,ked nasa det. lek. ked zistila ze ma odporucili na toto vysetrenie,tak nemala slov....a ja som vobec netusila ,co mi tym chce vlastne naznacit,len mi povedala ze momentalne nema na to priestor ani cas...,mozno aj tusim!!!??, ci nieco ona nezanedbala.....????ale zas len moja preciznost dotiahnut vsetko do konca a nenechavat to len tak -na nahodu,hlavne zdr.problemy synceka neprehliadat aj ,ked take veci by si mali vsimat aj lekari skor a nie ked....!!!! 🤐Mala som na nu asi prilis vela otazok a tak radsej nepovedala doslova nic! Chcem mamicky deticiek s CF poprosit o nejake blizsie info ohladom CF a hlavne tych vysetreni,ktore by vylucili alebo potvrdili tuto diagnozu.Velmi pekne dakujem za rady a vlastne skusenosti a prajem si, aby takychto deticiek bolo cim menej!!
PS.moj syncek ani netusi,ze ma nieco take absolvovat.(ako mu to vysvetlit , co mu budu robit?)Chcela som najprv ja blizsie o tom vediet ,aby som ho mohla na to pripravit primeranym sposobom. Len dufam v kutiku mojho srdiecka ,ze to dobre dopadne 🙂 🙂 (nic ine si nezelam)Tiez nemam rada ludi ,kt. len lutuju!! Radsej nech nieco ine urobia , lebo mna to este viac ,,zabija,,! V zivote som uz toho tiez prezila a prave preto sa viem vzit do koze mamiciek deti s roznými tazkymi chorobami , a stale som ich obdivovala a budem obdivovat! Su to proste jednicky ....mamicky s velkym M a samozrejme aj ockovia ,vlastne cele rodiny.i ked velakrat taketo ochorenia deticiek niektorych partnerov od seba oddeli, inych zasa zblizi...je to individualne,je to urcitym sposobom aj taka skuska,ale tazka 😒 nie každý v nej obstoji…a preto este raz prosim mamicky, oteckovia, ci … ozvite sa !

Som mamičkou 10-ročnej dcéry s Cystickou fibrózou. Informácií mám toľko, že by vystačili na dlhú debatu pri káve.
Dcéru diagnostikovali, ked mala 2 mesiace. Informácie sa ku mne dostávali tiež pomaly a sporadicky. Kým som si mohla povedať, že už mám dostatok informácií a pochopila som fungovanie tohto ochorenia, ubehli 4 roky.
Je toho tak veľa, že neviem kde začať. Ak vás niečo konkrétne zaujíma, opýtajte sa, prípadne mi napíšte do internej pošty.
CF je genetické ochorenie, ktoré "odovzdali" svojmu dieťatko obaja rodičia rovným dielom ! Ak je jeden rodič úplne zdravý, dieťa nemôže mať CF. Je to multiorgánové ochorenie, ktoré postihuje viac orgánov v tele. Preto sú aj príznaky u jednotlivých ľudí rôzne.
V tele je poškodený gén, ktorý je zodpovedný za správne fungovanie žliaz s vonkajším vylučovaním (napr. potné žľazy - preto je prvým vyšetrením potný test - chloridy v pote, zároveň je veľmi lacný a preto pripadá ako prvý do úvahy pri diagnostikovaní). Nesprávnym fungovaním týchto žliaz sa v tele vytvára hustý hlien, ktorý spôsobuje ďalšie zdravotné ťažkosti. Postihnuté sú najmä pľúca, pankreas, potné a pohlavné žľazy.
Napríklad na pľúcach pôsobí tento hustý hlien ako teplá, mäkká a vlhká "vatička" pre rôzne bacily, baktérie, plesne atď. Skrátka dobrá živná pôda. Každý infekt necháva na pľúcach "jazvu" a ked už sú tie pľúca tak zjazvené, že nemôžu samostatne pracovať - treba nové. Čiže transplantáciu pľúc. Preto je veľmi dôležité CF pacienta ochrániť pred infektami dýchycích ciest.
V tráviacom ústrojenstve zabraňuje hustý (väzký) hlien enzýmu pre trávenie tukov aby správne pracoval a teda tuky sa nedostávajú do tela v správnom množstve. To spôsobuje gastro problémy, nechutenstvo, nízku váhu, bolesti bruška, častú, objemnú a páchnucu stolicu.
Vylučovanie nadmerného množstva potu zbadá každá mamička. Moja dcéra mala do pol hodiny mokré ponožky ak mala obuté nejaké topánočky. Doma v byte pohoda, ale ako som ju obula, tak do pol hodiny mala mokré spodky nôh. Aj ked jej dám pusu na čelo a je mierne spotená je ohromne slaná. V podstate ten hustý hlien vzniká nadmerným vylučovaním soli z tela a na soľ sa viaže voda. Občas ju nazvem Slanička. 🙂
Keďže toľko veľa vecí v tele nefunguje správne, postupne sa na ne nabaľujú ďalšie zdravotné problémy. Nemusia sa však nevyhnutne ! Ako som už písala, nie každý má rovnaké príznaky.
Poškodenie génu má mnoho rôznych mutácií (spôsobov). Niektoré CF majú tak mierne príznaky, že ich diagnostikujú až v dospelosti, niektorí sa v pohode dožijú aj vyššieho veku bez toho aby vedeli, že majú túto chorobu. Na Slovensku je však najrozšírenejšia mutácia "delta F 508", ktorá, žiaľbohu, patrí k najhorším mutáciám. (ešte budem pokračovať)

Porazí ma, pred chvíľou som napísala dlhé pokračovanie a zmizlo mi to. ☹

Pokračovanie 2 :

Písala som o vyšetreniach na CF. Tak už len v skratke :
1. Potný test (chloridy v pote) - odborná literatúra nie je jednoznačná pri určení hranice normálu chloridov v pote. Niektorí odborníci sa domnievajú, že norma pre zdravého jedinca je do 60 mmol/l potu, iní popisujú už 50 mmol/l potu. Preto niekoho lekár označí "v norme", iný je už pokladaný za CF-kára. Moja dcéra mala hodnoty okolo 90 mmol/l potu, čiže dosť jednoznačné.
2. Gentické vyšetrenie z krvi - tiež nie je jednoznačné a to z jednoduchého dôvodu, a to - v súčasnosti je rozpoznaných viac ako 1 577 mutácií CF génu a u nás skúma len 31 najčastejších z nich, ktoré tvoria až 95 percent mutácií. Ak máte mutáciu spadajúcu do zvyšných 5-tich %, vyjdú vám negatívne testy.
Slovensko už patrí ku krajinám, ktoré vykonávajú novorodenecký screening, tzn., že už novorodencov v pôrodnici vyšetrujú na CF.
Ak sa už v rodine vyskytla CF, je tu ešte možnosť prenatálneho vyšetrenia z plodovej vody. Robí sa to na prelome 3 a 4 mesiaca gravidity.

ywana, ako sa robí ten genetický test z krvi? berie sa len z krvi dieťaťa, abo aj rodičov? nám teoreticky hrozí, len nás ešte čaká jedno meranie chloridov v pote (má 48nmol/l)

CAIRKA - my sme vtedy boli v BA, ale viem, že dnes odoberú len krv a pošlú to poštou...krv brali len dcére...
...ako si si už určite prečítala, máte chloridy tak na hranici a je rovnako možné, že CF mať budete ako aj nebudete...
...ale je to dosť nízka hranica... 🙂

ywana, dík. lekári sa zhodli na tom, že nevyzerá, že by mala mať tú najčastejšiu ( a asi aj najťažšiu) mutáciu, že ak, tak niektorú z menej ťažkých a menej častých. ked je zdravá je zdravá, len ked je chorá, tak býva zahlienená viac, ako by mala... ináč ani nevyzerá, že by jej malo niečo byť, je priemerne vysoká (skôr vyššia), váhu má síce trocha nižšiu, ako by mala mať, ale ináč je v pohode. len máva opakované zápaly priedušiek a každý rok aspoň raz zápal pľúc...

...dúfam, že sa táto diagnóza u tvojho dieťatka nepotvrdí...ale ak by sa aj potvrdila - hlavu hore, život s touto chorobou je ťažší, ale nemej krásny...
...títo ľudia majú kratší život (doba dožívania je v súčastnosti okolo 40 rokov), ale nemusia ho mať zákonite aj menej kvalitný, alebo zlý...
...my s dcérou vedieme absolútne normálny život (teda normálny + všetky inhalácie, lieky a rehabilitácie 😉 )...všetky obmedzenia sa dajú zvládnuť, len sa treba psychicky s tým vysporiadať...nepoddať sa...nezdá sa mi rozumné premárniť krátky život mojej dcéry sústavným plačom a nariekaním...som vďačná za každý deň s ňou... 🙂
...normálne chodí do školy, absolvujeme výlety, návštevy známych - máme bohatý program...
...život s chorým dieťatkom je iný ako život väčšiny...ale kto môže povedať, že nie je tak dobrý ?...koľkí rodičia zdravých detí si uvedomujú aký poklad majú doma ?
...ja sa snažím byť s dcérou každú voľnú chvíľu, chcem si ju čo najviac užiť... 🙂
...som rodený optimista a som vďačná za to, že mi Pán Boh nadelil takúto vlastnosť...ono sa celkom kľudne môže stať, že vedci objavia spôsob liečby a ja jedného dňa budem mať doma zdravú dcéru...

ywana, krasny prispevok. Si uzasna matka a velmi mudry clovek. 😵

ahoj, ja mám syna, s ktorým som bola na potný test a to kôli tomu, že som si všimla, že keď ráno vstane, tak má na nose soľ, on sa totiž veľmi potí. Ten výsledok nám vyiel 12 a myslím do 40 je to v norme. Tak mi manžel zahlásil, že na žadny opakovaný test nepôjdeme a že už ho nemám toľko kontrolovať, ale ja stále nemám pokoj, aj keď ten pot už nie je taký slaný, snažím sa mu dávať viacej piť a myslím, že je to aj tým. On veľmi málo pije. Ale ja aj tak nemám pokoja a hneď by som išla na opakovaný test, či by bol tiež negatívny. s pozdravom.

reisi - ďakujem 🙂

bubo551
...áno, hodnota 12 je veľmi nízka a je málo pravdepodobné, že by tvoj syn mal CF...
...kedže ste už raz na potnom teste boli, vieš, že je to nebolestivé a pomerne jednoduché vyšetrenie...
...myslím, že by si mala na ten opakovaný test ísť...už len kvôli svojmu pokoju...

precitala som si vsetky vase prispevky a pribehy, je neskutocne ake ste silne,vy aj vase deticky, drzim vam vsetkym palce a detickam prajem vela sil a zdravicka 🙂

other_side - dík

bubo551 - boli ste ?

chcela som sa opytat ci ked novorodenecky skreening na CF vyjde negativne ci je este mozne ze dieta CF ma.
Manzel je totiz od 3 rokov evidovany ako pacient s CF na zaklade potneho testu ale geneticky nebola CF preukazana. Ja som bola na testoch a nebola som ani prenasac. lenze ked netestuju vsetky mutacie tak stale mam pochybnosti. inak manzel ma 29 rokov a chcu ho uz vyradit z evidencie lebo je zdravy. este caka na opakovane geneticke testy lebo je mozne odhalit viac mutacii ako predtym

dm1
...v súčasnosti je rozpoznaných viac ako 1 577 mutácií CF génu a u nás skúma len 31 najčastejších z nich...
...tieto však tvoria až 95 percent mutácií...
...ak máte mutáciu spadajúcu do zvyšných 5-tich %, môžu vám vyjsť negatívne testy...
...toto je však veľmi malá pravdepodobnosť...
...pokiaľ manžela chcú vyradiť z evidencie lebo je zdravý, predpokladám, že nemal nejaké závažné iné prejavy tohto ochorenia...
...len samotný fakt, že sa dožil tohto veku je dôkazom toho, že nemá CF, alebo má veľmi veľmi jemnú formu... 🙂
...ty si z genetických testov vyšla "zdravá"...
...pokiaľ ste v rodine (viacero generácii dozadu) nemali nejako časté úmrtia (najmä detí) na pľúcne ochorenia, myslím, že je dosť málo pravdepodobné, že máš CF...
...a ak je jeden rodič úplne zdravý, dieťa nemôže mať CF

jozkasuper, CF je geneticky dané ochorenie pľúc, spôsobuje problémy s dýchaním, zažívaním a plodnosťou, toľko v skratke. Sama ňou trpím.

laura73
Mne urobili iba potné testy, na základe, ktorých zistili CF a musím povedať, že trafili do čierneho.

janak19

...kedy ťa diagnostikovali a ak môžeš a chceš napíš aj akú máš mutáciu ?

ywana, prosím Ťa, môjmu synčekovi vyšli zvýšené novorodenecký skríning na CF. Máme íst do BA na nejaké kontrolné vyšetrenia - potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu. V našej ani v manželovej rodine nevieme o nikom, kto by mal CF a ani nikto nijak netrpí na priedušky, pľúca, a pod. Keďže o tom vieš asi dosť, máme sa podľa teba strachovať, že by môj mesačný syn mohol mat CF?
PS. Prosím, vyšli niekomu zvýšené práve tieto novorodenecké skríningové testy, alebo sme jediný v tomto roku?
A ešte jedna otázka, aké prejavy, príznaky by mala CF v takomto maličkom veku? Ďakujem.

zuza, aj moja dcéra mala podozrenie na CF ked mala 2 roky, našťastie sa nepotvrdila, 2x nám robili chloridy v pote.

Tieto deti bývajú slanšie, keď máš dieťatko spotené aké sa ti zdá keď si k nemu priložíš ústa na čielko.

Moja slaná nebola, tak pri čakaní na výsledky som mala nádej, že tak hádam predsa len bude v poriadku 😅
S plúckami ani prieduškami výrazné problémy nemala, túto diagnózu nám predpovedali na gastro.

mna by zaujimalo - do akeho veku sa dg.-tikuje CF? Teda pri detoch, kt. toto vysetrenie na CF este nespadalo do novor. skriningu. Mozem, napr. az v 8, 10,15 rokoch? Alebo je to jasne vzdy este v dojcenskom veku?

bobulka34 • Dnes o 11:02
ahojte moze byt 3 x opakovany stekavy kasel prechadzajuci do vlhkeho od leta aj prejavom tejto choroby, pokial dieta nema ine priznaky. Nemava teploty. Ma 2,5 roka.

kajka812 • Dnes o 11:13
bobulka, nemyslím si, moja dcéra má kašel dva x mesačne, dokonca pred dvoma týždnami sme brali aj kortikoidové injekcie na plúca a čípky a v piatok sme zas museli ísť s kašlom k lekárke. Kašel nič neznamená, je vlhká zima, kým nenastanú mrazy kašlu sa nezbavíme, to tvrdí aj naša lekárka, toto obdobie je tým charakteristické. Ako som už raz písala, pokial dieťa nie je slané netreba robiť paniku.

ikke, ako veľmi slané. Je to cítiť hneď na prvý raz /je to také intenzívne, že sa to nedá prehliadnuť/, alebo sa musíš sústrediť a skúšať či naozaj je. Prirovnaj to prosím k niečomu.

Ahojte. Vedel by mi niekto poradiť, kde sa robí dieťaťu potný test. Myslím u akého lekára, v akej ambulancii. Ďakujem.

ywana,

som uplne nezainteresovana osoba, no klobuk dolu pred takou maminou ako si ty...uzasny postoj k zivotu /bodaj by ho malo taky viac mamiciek, sama neparim k takym, som vysloveny pesimista/, prajem vela vela sil, Bozie pozehnanie a dcerke zdavie....

sanym, my sme s dcérou boli na testoch v nemocnici na detskom oddelení, trvalo to cca pol hodinu, objednávalo sa tam, poslali nás tam po krvných testoch, tuším bola hraničná hodnota železa, opakuje sa to 3x, nám to robili 2x lebo obe boli v poriadku tak sa už 3x nerobili.

kajka, prosím ťa robí sa to v každom meste, alebo len vo vybraných nemocniciach?

sanym, ja som z levického okresu a v Leviciach to robia, tak ja si myslím, že iste aj tam u vás, je to bežný úkon keď sme tam boli my pred nami bol jeden chlapček a po nás tiež prichádzali a robili to na chodbe nemocničnej, dcéra pri tom sedela. K tomu treba len malý prístroj také dačo ako tlakomer nemocničný- myslím veľkosťou. Ale tam u vás je to možno na inom oddelený, vaša lekárka vám povie.