Cystická fibróza u dieťatka

@sanym ...daj potom vedieť ako ste dopadli...

@ywana Vám vyšiel potný test na koľký krát?

@janak19 ...hned na prvý - 106, 118, 98...asi také nejaké hodnoty... 😀

@ywana Mne tiež vyšiel na prvý krát na 21,8 tuším.

Ahojte.
My sme včera absolvovali potný test prvý krát a keďže ide víkend tak výsledky budú až v pondelok, mám s toho dosť hrôzu, už mám doma jedno choré dieťatko ( iná diagnóza nie genetická) a teraz toto, sú to strašné stresy pre mňa.
Chcem sa opýtať ten slaný pot by mal byť na celom telíčku alebo hlavne na hlavičke?
a taktiež neboli ste niekto na genetickom teste rodičov v Bratislave v genexprese???? Chcem to tam absolvovať, aj keby malá vyšla v poriadku aby sme mali istotu keby sme náhodou dostali znova nápad na ďalšie dieťatko, neviete náhodou niekto koľko to stojí keď idete ako sukromná osoba a ako dlho sa čaká na výsledok.
Ďakujem

Ahojte. Tak malému nakoniec ten potný test neurobili. 😒 Nedodávajú im nejaký pilokarpín, takže si to musíme vybaviť v Ke v centre pre CF. Teraz sú chalani chorí, takže keď budú v poriadku, budem to riešiť. Takže ďalšie týždne nervozity a stresu. ☹

@labudka ak sa môžem opýtať, kvôli čomu ste boli na tom teste?
Môj syn má slané len čielko - pri vláskoch.

@sanym - no malej vyšiel 2x na hrane prenatalny skrining novorodencov práve na CF.
Aj malá je slaná na čele, a veľmi máličko priberá, no ved uvidíme v pondelok , nechcem na to radšej myslieť.

Ak by niekto potreboval info tak ozvali sa mi z genexpresu kde robia gen testy rodičom na CF a stojí to na osobu 330 Eur a vysledky sú za 2 týždne.

@labudka tak nech vám to dobre dopadne 😉

labudka, môžem sa spýtať, aké hodnoty vám vyšli? Môj malý mal v skríningu na CF veľmi mierne zvýšené hodnoty a nás hneď poslali do BA na potné testy /to mal malý 6 týždňov/. Po potných testoch /vyšli 12, 13, 9/ to uzatvorili s tým, že malý je v poriadku. Ale aj tak mi to trvalo skoro rok, kým som ho prestala pozorovať a povedala som si, že je asi skutočne OK a teraz po tvojom príspevku som sa troška vyplašila./ Malý je v pohode, krásne priberá, chorý ešte nebol a to má skoro 16 mesiacov./ Takže dúfam, že sa to nemôže prejaviť neskôr.

Aha, až teraz som si všimla, že tvoja dcéra má iba mesiac, tak to ste pravdepodobne išli na potné testy práve kvôli skríningu. Držím palce, nech vám to dobre dopadne.

@zuza78 - už máme prvé výsledky a tie sú 13,4 a je to v poriadku, negatívne, o mesiac máme ísť na kontrolné pre istotu, ale som šťastná a spokojná keď vyšlo takéto nízke číslo, keby bolo okolo tých 40 to by som sa tých ďalších testov bála.

@ywana - Ďakujem ti za krásny príklad rodičovstva a optimizmu v tvojich príspevkoch, môj starší synček má viacnásobné postihnutie a nemá veľa rokov pred sebou ale snažíme sa žiť naplno a každý deň, a pevne verím že postupne naberiem tiež takú dávku optimizmu a pokojnej radosti ako máš ty, teda ako cítiť z tvojich príspevkov.

@labudka Ahoj, tvojho staršieho syna je mi ľúto. Slaný pot u CF detí aj dospelých je po celom tele u niektorých až horký, ale neboj, ak ju zistia a začnú hneď s liečbou, je vysoko pravdepodobné, že u tvojho malého nebude mať fatálny priebeh. Mňa mala zabiť už v 15 a pozri, dnes mám 26 a som stále tu. Neboj sa, hlavu hore, s CF sa dá žiť celkom v pohode, len sa treba držať rád lekárov tak, ako to robím ja. Neboj sa, dobre bude.

@labudka Pardón, máš dcéru tú mladšiu, že? Neviem, prečo som si myslela, že aj to mladšie je chlapec.

ahoj neviete či sa može CF prejavit aj v neskoršom veku? kedže dcerke robili vyšetrenia na CF už v porodnici a mala vysledky ok.teraz sme boli na potných testoch a vyšlo nám 57 .Mohlo ovplyvnit zvyšenie testov aj niečo ine?O 2 týždne ideme opakovat.nemáte niekto skusenost ?

@kiarka to jej robili asi screening na CF v porodnici, ci nie? ten nemusi (ale moze) vyjst pozitivne, ak nema jej ochorenie "brusne" prejavy.. ci vyslo Vam pozitivne a nasledne testy na chloridy v pote vysli negativne? nepochopila som, ako si to myslela...CF je geneticke ochorenie, t.j. chory sa s tym ochorenim narodi, prejavenie ako take zavisi od zavaznosti a typu mutacie...skor sa prejavuju brusne formy napr. neprospievanim, objemnymi pachnucimi stolicami uz u malinkych babatiek, alebo po prechode z materskeho mliecka na tuhu stravu...tieto priznaky vsak niektori chori vobec nemavaju, u nich sa prejavia sa az plucne priznaky, ktore vsak u tych skor diagnostikovanych (z dovodu pritomnosti brusnych priznakov) mozu vplyvom liecby dlho dlho absentovat, u vzacnych foriem sa moze prejavit napr. u muzov v dospelosti chybanim spermii v ejakulate...ine priznaky vobec nemusia mat...takze prejavit sa moze hocijako, hocikedy..niektore formy CF dokonca nemaju zvysene chloridy v pote...

geneticky potvrdit sa tiez nedaju vsetci chori...doteraz je objavenych vyse 1600 mutacii, u nas sa tusim testuje len 20 alebo 30 najcastejsich... no a kazda mutacia ma inu zavaznost a prejavy + ich kombinaciou (vzdy "zvitazi" lahsia forma mutacia z 2, ktore chory ma) a inymi biologickymi faktormi, sa mozu lisit klinicke prejavy

takze pri diagnostikovani je dolezita sucinnost klinickych priznakov, potneho testu, genetickeho testu...niektori ludia zostanu "podozrivi" dlhodobo, az dlhodobym pozorovanim priebehu ich zdravotneho stavu sa ochorenie bud potvrdi alebo vyvrati

potny test Vam vysiel v hranicnej hodnote, mohlo dojst k urcitym nepresnostiam, preto sa v zasade test opakuje 3x

@dadis
potný test nám vyšiel 57 áno že bol zvyšeny preto nám opakuju ešte raz .Ano v porodnici nám robili ten screening.Nás poslai na potný test len koli zahlieneniu a kašlu
ved keby bola CF tak sa to zisti hned v porodnici či sa to može aj neskor?Neviem či može tie testy aj niečo ovplyvnit ked vyšli zvyšené

@kiarka nestresuj, pockaj na vysledky dalsich dvoch chloridov v pote...to, ze screening nesvedcil pre CF bohuzial nemusi znamenat, ze CF nema...ale rovnako aj potny test nemusi mat vypovedajucu hodnotu pri niektorych diagnozach (napr. atopicky ekzem, ochorenia obliciek)..takze je to 50:50...pockaj ako dopadnu dalsie chloridy...

kiarka maly ked mal rok a pol sme boli v nemocnici kvoli dehydratacii - bol chorý vysoke teploty odmietanie jedla, tekutin, skoncil na infuzkach, popri tom mu robili vsetky mozne vysetrenia a medzi nimi aj potny test - ten vysiel mierne pozitivny, tak bol potom rok sledovany v ambulancii cf v pod.biskupiciach, ostatne testy vsak boli uz negativne, stanovili diagnozu nespecifikovana cf - z dovodu dehydratacie - lebo aj to moze test ovplyvniť , takze ano moze 😠 , po roku nas vyradili z evidencie

@dadis , môžeš mi , prosím ťa , napísať aký je súvis medzi potným testom a ekzémom? kvôli ekzému môže vyjsť falošne pozitívny? či? Totiž staršia má tiež hraničné chloridy v pote, ale nevyzerá na typickú CF, za to má pomerne slušne rozbehnutý atopický ekzém...

@cairka ja to mam len z povrchneho nastudovania, daj si do googlu napr:
sweat test false positive atopic dermatitis eczema

vyjde ti tam toho vela, mozno najdes nejake relevantne infosky.. inak moj syn mal tiez ekzem, ale teraz je klop klop v klude...jemu robili test na chloridy 2x (ked mal 2 roky!..raz mu vysiel 14 a raz 12...takze ich nemal vobec zvysene..len uz si nepamatam, aky presne suvis to ma...ci ak ma ten ekzem v mieste vysetrenia, alebo celkovo...ved skus to preluskat, ak nevies uplne dobre po anglicky, skus si to translatetnut...

@dadis , vďaka, pokukám to 🙂

@kiarka Môže sa prejaviť aj v neskoršom veku, ba dokonca aj v dospelosti, ale to je veľmi zriedkavé. CF sa väčšinou prejavuje už po narodení.

Ahojte. Tak dnes sme sa konečne dozvedeli výsledok potného testu. Vyšla hodnota 3,8 - takže by to malo byť v poriadku. Strašne som sa bála a tých 6 dní čakania na výsledky bolo hrozných.

@sanym Teším sa s tebou, ale ako vravím, keby ju chlapci mali, tak sa fakt nieje čoho báť, sú na to lieky, ktoré to vedia perfektne brzdiť.

ahojte vsetci ktori sem pisete.vsetci sme tu z jedineho dovodu.mame alebo sa obavame ze by sme mohli mat v rodine cysticku fibrozu.ja som este do minuleho piatku o tejto chorobe ani skoro netusila,ani som o nej nic nevedela.stacila mi jedna zla sprava a mam precitane velke mnozstvo clankov o tejto chorobe.a ked tu tak tie vase prispevky citam,obdivujem vasu odvahu,trpezlivost,pozitivne myslenie,optimizmus.ja este zatial neviem ci aj nam tato choroba vstupi do zivota...mam 5 rocnu dceru ktora v piatok prisla z liecenia -bola v srobarovom ustave v hornom smokovci.bola tam koli castym chorobam,atopickemu ekzemu,oslabenej imunite a alergiam.vsetko bolo vlastne celkom v poriadku,len pri prepustani mi lekarka povedala,ze dcere robili tie potne testy na CF,prve dopadli okolo 50,druhe 63.preto poslali krv na geneticke testy.a vraj to ale bude trvat aj 2 az 3 mesiace,kym mi pridu vysledky.takze teraz trpnem,ako to vsetko dopadne.preto citam posledne dni vsetko mozne o tejto chorobe.nemozem uverit tomu,ze by to moja dcera mala mat,ale ked sa realne pozriem na vsetky priznaky,je to dost pravdepodobne-az na ten slany pot,ten som naspozorovala.a tak sa snazim pomaličky sa s tym vyrovnavat.uz radsej teraz dopredu.ale bojim sa toho co pride.ja som takej citlivejsej povahy a obavam sa ze to budem zvladat tazko.a to si neviem predstavit vobec,ako sa s tym vyrovna dcera.zacala som premyslat nad zivotom,nad tymi nepodstatnymi vecami ktore nas obklopuju.ak by tie vysledky nejakym zazrakom dopadli dobre a nepotvrdi sa to,budem stastna.drzim vam vsetkym palce,a naozaj niektore z vas uprimne obdivujem,pretoze ci uz to date alebo nedate najavo,musi to byt velmi tazke...

@zuza78 "Môj malý mal v skríningu na CF veľmi mierne zvýšené hodnoty a nás hneď poslali do BA na potné testy /to mal malý 6 týždňov/. Po potných testoch /vyšli 12, 13, 9/ to uzatvorili s tým, že malý je v poriadku. Ale aj tak mi to trvalo skoro rok, kým som ho prestala pozorovať a povedala som si, že je asi skutočne OK a teraz po tvojom príspevku som sa troška vyplašila./ Malý je v pohode, krásne priberá, chorý ešte nebol a to má skoro 16 mesiacov./ Takže dúfam, že sa to nemôže prejaviť neskôr."

...vôbec sa neplaš...
...ak mal také malé hodnoty chloridov, priberá a nebýva chorý (teda nemáva časté pľúcne ochorenia) - tak sa už ukľudni, lebo asi ťažko by mal CF...
...CF sa prejavuje od malička, ale často ju lekári označia ako inú diagnózu a to, že je to CF odhalia možno v neskoršom veku...
...ale nedá sa povedať, že by sa teda CF prejavila neskôr - prejaví sa odmala...

@katulka555 ...že čítaš a zháňaš info o CF je dobré...
...ale neobávaj sa popredu, vyčkaj na genetiku - potné testy naozaj bývajú všelijaké (i ked tvoja dcérka má aj ďalšie príznaky, ani tie nemusia nutne znamenať CF)...
...a ak by aj toto ochorenie mala - neboj dá sa s tým žiť úplne normálny život...
...len by vám pribudli povinnosti, ktoré by sa ti v začiatkoch naozaj zdali náročné...
...ale všetko je to len o zvyku...
...občas by som zavolala niektoré mamičky ku nám na školenie, aby pochopili, že na túto chorobu netreba pozerať ako na strašiaka...
...áno, je to ťažké ochorenie - ale ako s ním budeme žiť je len na nás...
...a my s dcérou žijeme takmer normálne a veselo...
...tak držím palce a ak sa vám diagnóza potvrdí (čo ti teda neprajem), tak prídi na školenie... 😀

@ywana ...vdaka...momentalne som dala tie obavy do uzadia...radsej si naozaj pockam na tie vysledky...ale nie je na skodu zistit si nejake informacie...doteraz som fakt ani nevedala ze taketo ochorenie je...a som o nieco mudrejsia 🙂 ...len som mala potrebu dat to von tu pred ludmi ktori tomu rozumeju...pretoze vacsia cast mojej rodiny nad tym len mavla rukou,ze kde by to malá nabrala...a dalej ich to netrapi ☹ a ak sa to potvrdi,aj tak by to bolo pravdepodobne lahsej formy...viem ze to zvladneme..my matky musime...a ok,beriem ta za slovo,dohodneme stretko... 😅 ....je velmi dobre ze existuju tieto fora...drzte sa ...