Cystická fibróza u dieťatka
Maminky,najde sa rodinka v ktorej bola bohuzial u dietatka diagnostikovana choroba cysticka fibroza?
@sisiska
...podľa toho čo píšeš vašej malej testovali všetky doteraz zistené mutácie CF...
...medzi ne patria aj ťažké formy, ktoré majú často spomínané príznaky - slaný pot, pľúcne a tráviace problémy...
...mutácie, ktoré ešte nie sú genetikmi zistené však majú tak mierne príznaky, že takýto ľudia žijú normálny život a často ani netušia, že nejakú CF majú...
...z toho vyplýva, že vaša dcéra bud nemá CF alebo môže mať nejakú veľmi ľahkú formu...
...osobne si myslím, že príznaky, ktoré uvádzaš budú mať pôvod pravdepodobne inde a bolo by asi dobré hľadať ho...
...CF by ste sa už asi nemali zaoberať, nakoľko tvoja malá prešla všetkými testami genetických mutácií...
...lekári sami často o tejto chorobe veľa nevedia, alebo majú rôzne informácie - pretože naozaj sa CF prejavuje inak u každého pacienta...
...sú tu určité charakteristické znaky (ako som už písala slaný pot, pľúcne a tráviace problémy)...
...ale každý zvládame aj bežnú chrípku inak - jeden lepšie, druhého zloží už nízka teplota...
...pri CF veľmi veľa záleží od dodržiavania liečebného postupu a aj od šťastia...
...nevieš kde chytíš bacilov a niekto ich môže chytať častejšie a teda byť aj častejšie chorý - zdravie takéhoto pacienta je potom horšie - a pritom obaja môžu mať tú istú mutáciu...
@sisiska malemu ziadne texty na CF okrem toho merania nerobili nebol dovod. Ked prisla pozitivna genetika manzela tak jeho doki len povedala ze ked si bude chciet maly zalozit rodinu tak pootm ma prist na testy inak netreba. Tie pecenove sa zistili uplne pri inej veci pri predoperacnych vysetreniach na pruh aj nam to kvoli tomu odlozili. Vcera sme boli na gastre a sme jej spominali muzovu CF a povedala ze by nebolo zle spravit malemu potny test ale pockame ked budeme mat vsetky vysledky z gastra, posleme do do Blavy a uvidime co povie muzova doktorka
a meranie tych prstov veru netusim presne maly vrestal ako pavian mali sme co robit aby sme ho nejako zabavili 😝
akurát je v Reflexe príbeh jedného chalana s CF, ktorého som tu aj ja už viackrát spomínala, že sme spolu boli v nemocnici 😉
už desať rokov žije s transplant. pľúcami...
keď bol v nemocke, ešte o transplantácii len sníval...
Ja mám dve dievčatá vo veku 10 a 13 rokov liečia sa na CF staršia od 5 -ich rokov mladšia od 2-och rokov je to velmi ťažké snimi .Cez leto aj 3-4-krát denne prezliekať, denne perieme cez zimu každý tretí deň.Choroba sa začala prejavovať častými ochoreniami dýchacích ciest stým užívanie antibiotík.Až na moju žiadosť a urgenciu u doktorky aby jej dala spraviť vyšetrenie plúc tak až potom nás poslala do Šrobárovho ústavu turberkuloznych a respiračných chorôb v Dolnom Smokovci.Tam im robili všetky možné vyšetrenia m.i.genetické testy ktoré výsledky boli do polroka.Najhoršie vyšetrenie bolo pre ne PH-metria to musia mať napchaté hadičky v nose 24 hodín a dalej im zistili Reflux 5.Zatial sa udržujú pravidelným inhalovaním,cvičením odhlieňovaním a choré bývajú pravidelne ked je chrípkové obdobie.
Ahoj pirat232 smiem sa spýtať ako vám bola diagnostikovaná CF ?? A akú mutáciu majú??
Dobrý deň, nenašli by sa tu mamičky detí s CF, ktoré by boli ochotné vyplniť mi dotazník k bakalárskej práci? dotazník je anonymný.. ak by mi niekto mohol pomôcť, tu je link : https://docs.google.com/forms/d/1ixmDhV_laH5BWM...
Keby mal niekto záujem písať si s rodičmi detí s CF na Facebooku a vymieňať si skúsenosti a povzbudenia, napíšte mi na FB - Katka Labudová Heráková
Ahojte, mam jednu otazocku ohladom CF.. Dcerka je od narodenia stale zahlienena, robili jej aj potne testy mala ich v poriadku, vraj ak mala aj skrinning v poriadku CF nema.. Vcera sme sa vsak s manzelom dozvedeli, ze to nieje stopercentne.. Vraj v rannom detstve tieto testy mozu byt negativne a cf moze kludne mat.. A ro som konecne zacala kludne spavat 😖 je to tak? Myslite, ze sa moze u nej kludne este prejavit? Dakujem za nazory
ahoj, mám 2 a pol ročnú dcérku s CF a tiež by som som sa rada poradila s rodinou, ktorá má rovnaký problém, čo sa týka nejakých možností príspevkov na lieky...
ahojte, viete mi poradit nejake laboratorium kde robia genetiku na CF, pripadne kolko by to stalo pre samoplatcu? dakujem
@luttka ahoj, skús kramáre, alebo na Americkom námestí v Bratislave, na kramároch to dajú kontakt, aj v Šrobárovom ústave robia genetiku. Neviem ako je to so samoplatcami, ja keď som chcela genetiku na svoju žiadosť povedali mi že by som sa nedoplatila a keby lekári uznali za vhodné, tak by ju malému urobili. Vyšli nám totiž zlé výsledky na novorodeneckom skríningu. Inak ešte mi povedali že aj pediater môže dať návrh na genetiku, ale to som ešte ani ja nepočula
no my mame tiez pozitivny novorodenecky scrining, potne testy zatial v poriadku aj stolica, len sa mi nepaci chodit stale na tie potne testy kazdych 6 mesiacov a pri kazdom sopliku sa strachovat, radsej by som chcela mat istotu ci ano alebo nie. V Podunajskych nam povedali ze poistovna nam genetiku nepreplati lebo potne testy su v poriadku, iba keby sme si dali vysetrit na vlastne naklady. Vam dal kto ziadanku na genetiku?
@luttka nie, nedal a povedali mi že keby mali podozrenie, na genetiku by nás poslali. A že keby som si to chcela zaplatiť tak by som sa nedoplatila ako samoplatca. Ja som tiež rozmýšľala ako ty a pýtala som sa všade, dokonca som našla v čechách nejakú firmu čo robí genetiku zo slín. stojí to okolo 150 eur a robia to tuším na 30 mutácií. Tvoja malá je už staršia, že? môj syn má len dva mesiace a dva týždne. To sa každý polrok chodí na kontrolu? dokedy? mne povedali tiež že o pol roka na kontrolu. a zase potné testy? Aj máte rozdielne výsledky? môj malý mal hodnotu 9,8. povedali že vekom môže byť iný výsledok?
Ahojte luttka a inull5, my sme boli odoslani detskou gastroenterologičkou na geneticke testy do Martina pre podozrenie na CF pankreasu az ked mal syn 7 rokov, dovtedy sme chodili na opakovane potne testy, ktore boli na zaciatku vysoke , postupne boli vsak v norme.Synovi potvrdili testy postihnutie jednej alely, cize je po mne nosicom genu Delta 508 cyst.fibrozy.V podstate je zdravy nositel.Na kontrole sme boli po 3 rokoch, no nic sa nezmenilo.
Inull 5 myslim, ze vysledok 9 je v norme, myslim, ze cim vyssie tym horsie.my sme prve mali 41, 33...a po rokoch 11, 9, 7, ....drzim palce, aby Vam vsetko dobre dopadlo
kocky ale ani samotny geneticky test v podstate nic nevyluci na 100% len preveri tie najcastejsie momentalne bezne testovane mutacie. Manzel mal vsetky geneticke vysetrenia v poriadku jedine potne testy mal vyssie a mal aj v detskom veku tazkosti zdravotne. Preto ho napriek negativnym testom viedli dalej ako pacienta s CF. Aj teraz testovanych cca. 40 mutacii mal negativnych ale urobili mu rozsirenu genetiku trvala neskutocne dlho a potvrdila mutaciu ktora sa bezne netestuje.... Aj maly mal screening v poriadku, zakladnu genetiku v poriadku a teraz mu robii tu rozsirenu kde je sice napisane ze nejaka asociacia to berie ze nema CF ale neico tam bolo nevyznam sa v tom objednali nas do Podunajskych v marci a budu mu robit 1x aj potne testy tak cakam ako mi to doktorka vysvetli. Ja som mala zakladnu genetiku na bezne mutacie tiez negativnu
@andreafan no mne povedali že nad 60 je jasne pozitívne a nad 40 sú vysoko suspektné. mali sme aj stolicu ok, genetiku nám nenavrhli. avšak môjmu synovi keď brali prvý odber na skríning nebol na mliečnej strave, iba asi pol dňa, lebo deň po pôrode nastali trošku komplikácie a musel byť prevezený na kramáre kvôli brušku. tam niečo chytil a dostal horúčky ke&´d nás po 4 dňoch pustii domova dostal pre istotu antibiotiká a ti dobral deň pred druhým odberom.
@dm1 ja som sa dočítala že je 1600 mutácií, tak jasné že genetika nič nerieši ked testujú na 50 bežných. som síce doktorka no nie medicíny a neverím že ak bz tá lekárka v biskupicich mala nejaké podozrenie u mojho syna neposlala by nás na genetiku aspoň, myslím že počas praxe rozozná choré dieťa od zdravého, po posúdení anamnézy, celkového stavu a výsledkov vyšetrení. ak je taká dôležitá rýchla diagnostika a následná každodenná liečba, tak ako by vyzeralo neliečené dieťa? Nepoznám osobne nikoho s touto diagnózou, len som čítala na fóre ako sa mamičky o tieto detičky starajú. neviem ale ak by mal môj malý cf myslýš že by som bežný soplík vyliečila nasivinom?
@inull5 tiez si myslim ze keby mali podozrenie tak vas na tu genetiku posle isto. nam ju urobii preto ze maly mal dlhsie zvysene pecenove testy ci lieky bral alebo nie a nechceli mu kvoli tomu operovat pruh a ked sme to spomenuli v Podunajskych ked sme tam boli s manzelom tak vysetrila aj maleho a zobrala mu krv. Preto aj ta rozsirena genetika u neho aj ked sa to bezne nerobi. A co sa tyka tych tazkosti tak to neviem poradit lebo na nete a v clankoch o starostlivosti byvaju popisane vzdy najbeznejsie mutacie a teda tie najhorsie kde tie problemy ozaj su. Moj manzel napriek tomu ze ma uz potvrdenu mutaciu uz roky neberie ziadne lieky, nebyva chory a nema ziadne problemy. tie mal len v detstve
@dm1 aha, to je zvláštne. ja sa bojím ako matka samozrejme, snažím sa na to nemyslieť aj ked nie vždy to ide.ked som prišla prvý krát do biskupíc tak sestrička na mne videla že som fakt na psychiatriu. krvi by sa nedorezala kým som čakala na výsledok. nie je dňa kedy by som na to nemyslela.
@dm1 a este, ked mu merala tie prsteky, tak co mu pozerala dlzku prsta, ci obvod ci tvar nechtov?