• Prihlás sa
  • Registrácia nového člena
  • Získaj PLUSPRO
  • Odporúčame: Mojasvadba.skModrastrecha.sk
  • Prihlás sa
  • Registrácia nového člena
  • Získaj PLUSPRO

Ehlersov Danlosov Syndróm. Máte s ním skúsenosti?

Ahojte mamičky :slight_smile:

zakladám túto tému, aj keď sa obávam, že sa mi sem niekto so spoločnou skúsenosťou ozve. Mojej staršej dcérke diagnostikovali EDS pred pár mesiacmi a som z toho dosť zúfalá, pretože veľmi málo ľudí a čo je horšie aj doktorov vie o čo ide. Rada by som našla niekoho, s kým by som sa mohla poradiť a hlavne vzájomne sa podporiť. Ďakujem :wink:
1. aug 2009 o 12:20  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
kei kei a v čem tento syndrom spočívá????
1. aug 2009 o 12:22  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
keikei - asi tě spíš zajímá výskyt této nemoci u dětí, ale moje mamka to má taky, projevilo se to u ní až po třicítce. je s tím v důchodu kvůli bolestem kloubů. už má za sebou jednu operaci ramene, protože si ho občas "vyhodila" a teď chce jít na další, ale v podstatě se s tím dá normálně žít.
1. aug 2009 o 12:34  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
Zatiaľ toho moc neviem, mám len informácie z internetu, tak to napíšem len tak jednoducho. Je charakteristický hypermobilitou, elastickou, ľahko narušovanou pokožkou. Ľuďom s týmto syndrómom chýba kolagén, ktorý pôsobí v tele ako lepidlo. Vplýva to vlastne od pokožky až po orgány a tepny. Je viac typov tohto syndrómu, jeden je dokonca smrteľný. Je to dedičné a dedí sa len ten istý typ.
Nás to veľmi zaskočilo, lebo sa nevieme dopátrať v rodine nikoho, kto by to mal. Genetické vyšetrenie nás čaká tento štvrtok, tak snáď sa dozvieme viac.
1. aug 2009 o 12:35  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
Láska, aj vieš aký typ má tvoja maminka?
1. aug 2009 o 12:36  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
kei díky za obajsnění..přeju co nejméně trápení...a pozor na odlepování náplatí na bebinkách...at sebou nevemeš kůžičku
1. aug 2009 o 12:39  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
keikei - tak to bohužel nevím, nevěděla jsem, že se to ještě nějak dělí. a je fakt, že tenkrát ani mamča těch informací moc nedostala a když se o tom někde zmíníme, tak i dneska mnoho doktorů se ptá, co to je :unamused:
ale taky si nejsem vědoma, že by to v naší rodině někdy někdo měl...
1. aug 2009 o 12:42  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
lucenek ďakujem, aj to je jedno z našich veľkých trápení, keď musíme dávať dole aj obyčajnú rýchlonáplasť. Fakt to vtedy vyzerá ako keby sme jej aj pokožku brali.
1. aug 2009 o 12:42  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
laska delí sa to na 7 typov, a jeden je dokonca životu nebezpečný. A ona má EDS potvrdené alebo si len myslíte že je to ono?
1. aug 2009 o 12:50  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
autor
opravujem sa, tých základných typov je 6
1. aug 2009 o 12:53  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Ahoj keikei, ja mám tent syndróm a môj ho zdedil po mne, no a teraz chodíme na genitiku čo všetko si zo mňa zval. Inak u nás v rodine to nik nemá. aké vyšetrenia máte za sebou?
28. feb 2010 o 20:25  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Toto tema nepatri do sekce tehotenstvi, ale spise Batolata. Proto tam bude presunuto. Dik za pochopeni.
1. mar 2010 o 09:29  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
keikei - aky typ jej diagnostikovali? Mam v rodine EDS. Ak chces napis ip.

S dedicnostou je to takto: Ak uz niekto ma EDS tak je sanca 50:50 ze jeho dieta to zdedi. A ked nezdedi, tak sa dalej povazuje za drave. Cize EDS nemoze preskocit generaciu. Co sa moze stat a to stalo asi aj vam - vo vyvoji nastane geneticka mutacia a dvom uplne zdravym ludom sa narodi dieta s EDS.
5. mar 2010 o 12:32  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
oprava - to co som pisala o dedicnosti sa tykalo konkretneho typu EDS.
5. mar 2010 o 12:39  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
@zuzi118 ahoj, robili vam geneticke testy? ci len na zaklade symptomov a rodinnej anamnezy potvrdili dg?
29. mar 2016 o 22:16  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
@nana ahoj, ako vam stanovili diagnozu?robili aj testy geneticke? dakujem
29. mar 2016 o 22:17  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
@alana1 ahoj. Ano aj genetiku mame za sebou. Mame eds 1. Zatial. A odporucili nas na stredisko vo Svajciarsku, lebo vraj tu to az tak velmi nepoznaju... ale to sme odmietli.
30. mar 2016 o 07:17  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
@nana ale brali vam normalne biologicku vzorku a posielali niekam do laboratoria?dakujem
30. mar 2016 o 18:08  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
@alana1 no mne robili vselijake vysetrenia a vzorky a pod. Ale to bolo pred 20 rokmi a pri malom som to odmietla.
31. mar 2016 o 20:43  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
@nana preco si odmietla? mojmu malemu praveze nic nerobili a chcem to mat potvrdene aj z krvi alebo sliny, ze ma tu diagnozu, jeden typ, tusim 4 je dokona zivot ohrozujuci, tak ja hlavne kvoli tomu chcem vediet na com sme...
31. mar 2016 o 20:44  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
@alana1 lebo ako 10 rocna som si presa roznymi vysetreniami a nietore boli dost bolestive. Preto nechcem, aby to robili aj malemu. Ja ho mam potvrdeny a maly ho zdedil. Na genetike nam povedali, ze moze mat maximalne to co ja, alebo menej. A on podla vonkajsich znakov ma tiez stupen 1. Mala mi ho nema, ale aj tak je sledovana na genetike.
1. apr 2016 o 20:54  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Inak to sa neda vysetrit zo slin.... ci ? Ja som chodila na vysetrenie na kozne, cievne, reumatologia, kardiologia, atd...... maly musi ist na kontroly raz rocne. Hlavne kardiolog.
1. apr 2016 o 20:55  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
@nana da sa, lebo sa testuju geny, na ktorych ked sa potvrdi mutacia, tak potvrdi diagnozu....robia to ale len v zahranici. kolko ma maly rokov? ma nejake problemy?
1. apr 2016 o 21:26  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
@nana Skus sa spyta v genetone, minuly rok sa stali clenmi gendia, co je konzorcium labakov po svete, ktori robia rozne testy, a ti v ponule EDS maju, mozno ho vedia tak spravit aj oni
1. apr 2016 o 21:52  • Odpovedz  •  Páči sa mi to (1)
@buckeye maju v ponuke, ale netestuju vsetkych 12 podozrivych genov...neviem sice preco
1. apr 2016 o 22:13  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
@alana1 pravdupovediac neviem, neskumala som, ktory typ sa akou mutaciou vyznacuje, je mozne(ale to je len moj predpoklad), ze tie zvysne 3 su tak malo vyskytove, ze sa im neoplatilo robit optimalizaciu analyz
1. apr 2016 o 22:22  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
@buckeye patrala som po moznych genetickych testoch na Slovensku, ale u nas to je v plienkach...nasla som jedno laboratorium v Madarsku, ktore mi ponuka testovanie zo slin , na 12 podozrivych genov ktore mozu sposobit EDS, alebo rozsirene 16 genov , kde by bola zahrnute aj geny ktore mozu sposobit Osteogeneza imperfecta, tiez kolagenovu poruchu. Cena tychto testov je cca 2200eur...skusim sa spojit s Genetonom, ale na stranke maju iba tie najzakladnejsie testy DNA...tak som zvedava aka pride odpoved...
1. apr 2016 o 22:33  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
@alana1 drzim palec :slight_smile:
1. apr 2016 o 22:36  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
@buckeye dakujem, apon budem mat pokoj v dusi...
2. apr 2016 o 07:58  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
@alana1 ako na to u maleho prisli a ako sa mu to prejavuje ?
2. apr 2016 o 08:00  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
@nana tak ked bol babatko zaostaval troska vo vyvoji, neprevaloval sa nacas, tak sme isli na neurologiu, a tam to zacalo....ze ma volne klby, namodrale sklery, epicantus inversus, zamatovu jemnu pokozu, taku volnejsiu...presli sme si vsetkymi moznymi vysetreniami, nic konkr. nezistili, no diagnozu mu potvrdili az ked mal 3 roky, teraz ma 6 zatial nema ziadne pohybove problemy, en nevieme aky typ ma...ja mam 35 a mam silnu myopiu, k tomu ceratoconus, plus sa mi za posledny rok silno zhorsil sluch, mam otosklerozu, co su ale priznaky osteogeneza imperfecta...ale ten typ bez lomivosti kosti. takze je to taketo zmiesane...
2. apr 2016 o 08:06  • Odpovedz  •  Páči sa mi to
Tvoj príspevok