Metabolická ambulancia a diagnóza aktívna rachitída

@spika
aj my chodíme do met. ambulancie.
na metabolické vyšetrenie sme boli odoslaní preto, že má syn hypotoniu.
syn má nízky cholesterol a vysokú kys. listovú. vraj nízky cholesterol je asi dedičná záležitosť. tiež nám však nikto o tom viac menej nič nepovedal. všade sa píše iba o vysokom cholesterole. už chodíme na kontroly rok a neviem o tom takmer nič. len, že je to asi zdedené a robievajú synovi kontrolné sono pečene. má niekto skúsenosť s nízkym cholesterolom u dieťaťa? rada by som o tom vedela viac.

@tyli
My máme iný problém, ale neviem aký 🙂 Rieši sa len dôsledok - nadmerné vylučovanie vápnika, ale príčina sa neskúma. Boli sme 2x na sono obličiek, či jej tento stav nepoškodzuje obličky. Asi po 6 mesiacoch užívania fosfátového roztoku sa jej vylučovanie vápnika upravilo skoro na normál a chodili sme už len na kontroly. A pred mesiacom opäť - vysoká hladina vápnika a fosforu v moči.
Inak sa mi na základe tejto témy ozvalo viacero mamičiek cez IP a vždy bola príčina iná...

@spika ahoj, my mamte tiez takyto problem. malej sa nevstrebava vapnik, ale vycika ho v moci. ma makke zahlavie, ale doktorka povedala, ze nema znamky rachytidy a tiez nas poslala na sono obliciek. akurat vcera sme tam boli. oblicky ma vporiadku, takze ideme znovu k endokrinologicke. ta vravela, ze to moze mat suvis s nejakou hormonalnou poruchou, tak neviem. este je tam iste riziko celiakie, pretoze moj brat ma tuto alergiu, pri ktorej takisto dochadza k nevstrebavaniu sa zivin.... no uvidime. znepokojuje ma to, ale hadam to doktorka vylieci.
Este nas caka kompletny krvny obraz... a tak. Vy mate nieco nove?

@stacinka mamičky, ktoré mali podobné problémy ako my hovorili, že sa to veľmi rýchlo upraví, väčšinou do jedného roka (a tak aj bolo). To zvýšené množstvo vápnika v moči bolo len jednorazové, dúfam, že to už bude OK. V našej ambulancii nikto po príčine nepátra 😒 , zdá sa, že to v Bratislave máte lepšie. S tou celiakou to napadlo aj mňa, vlastne som to vygúglila na nete. Nikto z rodiny nemá diagnostikovanú celiakiu, ale podľa príznakov, ktoré mám ja aj všetky moje deti, by mohlo ísť o poškodenie časti tenkého čreva, čo zabraňuju vstrebávaniu živín, bez klasických známych príznakov celiakie. Ja mám napr. chronickú anémiu, ktorá sa nezlepší po žiadnych doplnkoch obsahujúcich železo.

@spika Ja si tiez myslim, ze sa to samo upravi. Deti sa rodia s nedokonalostami a postupne sa to zlepsuje. Len dufam, ze nebude mat tu celiakiu. Aj ked to nie je nic strasne, bola by som radsej, keby bola kompletne zdrava.
Inak, ak mas pocit, ze mate nejake celiaticke symptomy, moze sa jednat o celiakiu aj ked vam to z krvi nepotvrdili. Moj brat to tiez nemal potvrdene z krvi. Skuste si len tak vynechat lepok zo stravy a sledovat, ze ci sa vasej rodine neulavi.
No a dufam, ze dcerke sa to vstrebavaniu upravi. Ak mas podozrenie, ze vasa lekarka nerobi svoju pracu tak, ako ma, tak skus inu. Ta nasa je naozaj skvela a nic nezanedba. Tak drzim palce!🙂

ahojte.ja mam 5 a pol mesacnu dcerku a dnes sme boli prvykrat na metabolickej ambulancii s tym istym problemom-nevstrebavanie sa vapnika ani fosforu.nasa lekarka na to dosla tak,ze aj napriek polohovaniu malej sa jej stale zlezavala hlavicka.okrem toho,sme boli aj na neurologickej ambulancii koli problemom so spanim,ale tam nasla pani neurolpgicka,ze vraj zavaznejsi problem,a to,ze je na svoj vek mala a je hypotonicka.to ako mi to podala,ma dost zdrvilo,aj som sa vyplakat musela doma,sono hlavicky ma nastastie v poriadku,na metabolickej nam vzali dnes krv,vysledky budu v pondelok,ale ako sa tu pise,ani nam doktorka nepovedala,co je to za metabolicku poruchu,vlastne nam nepovedala nic,len,ze budeme brat nejaku vodicku.tak ja len dufam,ze sa to malej upravi,lebo vobec nemam ani potuchy o tom,co je to za chybu.nikdy som o tom nepocula.takze teraz len cakame....

@ynez75 My meli taky poruchu metabolismu - porucha vstrebavani vapniku a fosforu. Vasik byl narozen predcasne, takze asi proto... Cely rok nam rizikova doktorka predepisovala tabletky Ca a P a museli jsme je pridavat do odstrikaneho mlicka. Taky jsme brali zelezo (maltofer) a Bcka (kys. listovou a pyridoxin) - no mali fetacci na vitaminech... Kdyz jsme sli na krevni obraz a moc, vzdycky jsem se klepala - vetsinou to dopadlo hrozne. Ale postupem casu se to zlepsilo. Ca a P nam vysadili tusim v 7 mesicich, kdy maly uz zacal prijimat jinou stravu nez mlicko. Ostatni az po 1. roce. Neboj, spravi se to. Jo a hypotonii jsme meli taky - hranicni (mirnou). Neni to zadna hrozna krize, muze byt trosku nesikovnejsi, ale da se s tim zit. Hlavne klid, vsechno bude v poradku.

Kocky tak mi mame zvysene mnozstvo fosforu a alkalickych fosfatov,vseobecna nam k tomu nic nepovedala,ze ako to mohlo vzniknut,iba ze to ma dost deticiek. Chlapci su predcasne narodeni a boli anemicki-to maju po mne,ja mam tiez chronicku anemiu,ale taketo problemy ma len jeden,dali nam fosfatovy roztok.neviete ako dlho ho budeme musiet uzivat?

dievcata,vadi ak ma dieta znizenu hladinu cholesterolu?Pritom ma krvny obraz v poriadku,len ten cholesterol mierne znizeny 😒

Práve som dovolala s pediatričkou ohladne odberov moču a krvi, má podozrenie na rachitídu a máme sa objednať do metabolickej ambulancie v BB... jediným viditeľným problémom je vpáčený hrudníček a v moči zistili vysokú hladinu fosforu. Vápnik je vraj v norme, len fosfor vylučuje vo vyššom množstve, nevstrebáva sa... a zistili nám aj nábeh na chudokrvnosť... jáj, celá som z toho zmätená a dúfam, že to bude dobré.... pred týždňom sme zmenili pedinu a už teraz si vravím, že sme spravili tú najlepšiu vec!!! Baby, ak sa vám niečo nezdá u pediny, riešte to inde!!!

@spika ahoj čítala som príspevok,že vám doktorka povedala,že mate mäkke záhlvie....to iste povedali aj nám....prosím vas ten príspevok je z roku 2009....ako sa to vyvíja? Je všetko v poriadku,alebo máte problémy? prosím napíšte mi....na internete nemôžem nič nájst....dakujem

@lenca5555
Problémy nemáme, ale úplne v poriadku to nie je. Hladina vápnika a fosforu v moči je vraj "takmer v norme". Z metabolickej nás už vyradili, ale chodíme na nefrologickú. Tam pozorujú, či tento stav nespoškodzuje obličky. Zatiaľ je to OK.

@spika Dakujem....za odpoved...takže viac menej chodíte stále po vyšetreniach...a odberoch 😢

@spika
ahoj. už si niekoho našla kto má aktívnu rachitídu?? A máte ju???

@spika nám určili rachitidu minulý týden takže jsem ztoho taky smutná a nervozní nevím co čekat ☹ mojí malé je ale 18 měsíců a začlo to nohama do tvaru OO špatně našlapovala tak jsem raději zašla k dr krev vše v pořádku 2dr řekli ok a v pátek mi volal primář že on určil rachitidua budou nám dávat injekčně vitamín D páč její tělíčko nevstřebá ty kapky a jdeme nastřelit botičky nedokážu si představit co to je tak by se mi taky hodilo pár rad tak nám držím palce ať to ti naši prďolkové zvládnou 🙂

Ahojte všetky mamičky!!!
Nám diagnostikovali rachitídu a poslali nás ešte na vyšetrenie na krámáre do BA. Nevim čo nás čaká. Malá má 21 mesiacov a už tri mesiace beháme po vyšetreniach. Začalo to na ortopédií so strašnými nožičkami do O a potom endokrinológia, genetika, nefrológia a tera tie kramáre... Zatial som sa tu ani nikde nedočítala že ako a či sa to lieči ako to je potom ďalej atď. Nevim čo nás čaká ak máte skúsenosti prosím napíšte. Ďakujem

@kuratko4
@ewus3006
Dobry den mamincky, mozem sa vas prosim opytat ako ste pokrocili s vasimi detickami v lieceni rachitidy?
Moj maly syncek (este kojeny) na tiez nozky do O a s muzom si myslime, ze ma rachytidu. Boli sme u lekara, ten nas mal objednat k ortopedovi. Cakame uz dva mesiace, kym sa k nemu dostaneme. Zatial mu nebrali u obvodaka ani krv ani moc... Som z toho dost zdesena. Uz 5 mesiacov mu podavame extra vingatol plus nejake calcium, ale bezvysledne. Nelepsi sa to. Ako postupovali lekari u vas? Ake vysetrenia ste mali? Musia vase deticky nosit aj rovnatka, alebo sa to upravuje same?
Za odpovede vam vopred dakujem

Ahoj miselkawm,
no my uz mame diagnozu presnu- hypofosfateticka rachitida. Boli sme na kramaroch na metabolickom vysetreni cca 4 dni teraz mame nastavenu liecbu a to denne davame fosfatovy roztok pocas celeho dna a k tomu silnejsie koncentrovany vitamin D vola sa rocaltrol a je len na predpis. Na nozicky davame na noc ortezy na narovnanie. Zatial nevidime ziadne vysledky ale je to len dva mesiace tak uvidime. Vlastne jej zistili ze sa jej nadmerne vylucuje fosfor v moci. V BA z nas boli prekvapeny aj si ju fotili a tocili a zdalo sa mi ze sami nevedia co bude!!!! ☹
Ja na tvojom mieste by som sa u ortopeda objednala sama ako sme to spravili aj my ale ortoped nam povedal ze je ok ze videl aj starsie deti ako nasa mala a mali nohy viac do o a vyrastli z toho a ze jedina choroba co sposobuje pokryvenie noh je taka co deti na slovensku nemaju a hups nasa ju ma... A teraz nam zostava len dodrzovat liecbu a cakat. Nikde nieje o tejto chorobe pisane skoro nic.

@ewus3006 Dakujem ti velmi pekne za odpoved. Som rada, ze sa vo vasom pripade veci pohli vpred a verim, ze vasa dcerka sa z toho dostane. My zijeme v uk a tu sa nemozme k specialistovi objednat priamo. Iba cakat na termin cez obvodaka. Ja som obvodakovi povedala, ze to ma asi z nedostatku vytavimu D a ten na mna pozrel a povedal, ze velmi pochybuje. Pritom som nasla coraz viac clankov, ze sa krivica vratila a postihuje deti nanovo. Ja si totiz myslim, ze pocas kojenia som sama nemala dost d vit a tym padom aj maly resp. ma tiez nejaku poruchu metabolizmu, ze to calcium alebo fosfor vycika. Chcem ist znova za tym dr a aspon nech mu testy z krvi spravy kym sa nam ortoped ozve. Uz ma nebavi cakat, kym sa pani rozhybu... 🙄

Tak to tam máte nie moc dobré...Držím palce aby to bolo v poriadku. Daj potom vedieť ako ste dopadli. Ja budem tiež priebežne informovať.

@ewus3006 dakujem za povzbudive slova. Znova sme navstivili obvodneho lekara a s hrozou sme zistili, ze nas neobjednal k ortopedovi ako som ziadala, ale na fyzioterapiu!!! Bolo mi do placu. Tak ako vo vasom pripade vam ortoped neveril, ze moze vasa mala mat krivicu, ani mne obvodak neveril. Nastastie akurat tam bola mila pani doktorka, ktora mala pochopenie pre nase obavy a sama videla ake tie nozky drobec ma. Takze nas objednala na pediatriu, na nejaky Dexa rtg, ktory by mal ukazat makke kosticky a miesta s nedostatkom mineralov. Takze cakame dalej lebo to moze trvat dalsich pat mesiacov...
Ako sa inak drzi vasa dcerka? Uz vidite nejake pokroky v liecbe?

ešte stále žiadne pokroky. Dr povedala že nemáme čakať výsledky za mesiac dva dokonca ani za rok dva... tak sa stále nalievame fosfátovým roztokom a užívame zvýšené dávky D-čka a na noc má malá ortézy s ktorými bojujeme... ☹ keď uvidíme výsledky tak dám vedieť.

@lenca5555 @bbtina
@spika @balazica26 mojej sa tiez robi zalezanina ale doki to neriesila ja som sa len teraz dozvedela ze to moze byt aj ina pricina ako len ze sa nechce polohovat musim sa jej opytat chodim k Mlcochovej, metab testy nam ale robili v porodnici a vysledky sa zasielaju pediatrovi, doki nic nevravela, zeby bolo zle tak neviem noo, teda zatial sa mi k tomu ani nevyjadrila tak si myslim ze museli byt vysledky v poriadku, vravela ze treba polohovat ze hlavicka je v poriadku, tvrda tak preco sa jej robi zalezanina?

Moje deti maju obe zležané záhlavie. Všetky lekárky ma upozornovali, ze mám dieta polohovat. Nakoniec pri druhej dcére v 14 mesiacoch zistili krivicu, ked sa začala stažovat, ze ju bolí noha. Konečne viem, preco ma moje dieta zlezanu hlavicku a nie je to výsledkom len polohovania. Dcéra bude mat teraz 4 roky a stále navstevujeme endokrinologickú ambulanciu. Pri poslednej návsteve som na vysetrenie zobrala aj moju 10 rocnu dcéru, nakolko utrpela uz 2 zlomeniny a zistili jej tiez nízku hladinu D vitamínu aj napriek tomu, ze celé leto behala po vonku. Ja si myslím, ze moje deti majú asi dedicnu predispozíciu. Maminky, želám Vám aj Vašim detičkam vela zdravia.

@balazica26
@spika
Ahojte mozete mi prosim poradit, 18mes. syn ma rachitídu a od vcera mame brat fosfátový roztok, ktory ale do neho neviem dostat, kedze je to hnusné vypluva mi to. Nemoze sa to pred podanim osladit? Alebo ako ste to do deticiek dostali vy? Nas neposlala dr. na sono obliciek aj ked v moci ma strasne vela vapnika, mam sa teda na to radsej pytat nech nas posle?

@sofia17 nepomôžem...my sme fosfátový roztok brať nemuseli...liali sme do syna calcium.

@ewus3006 zdravím ,mam prosbicku,čaka ma so 6 mesačnou dcerkou o tyzden hospitalizácia na kramaroch na metabolickom.citam,ze to mate za sebou.mozem sa spýtať,ako to tam prebieha? Ake testy robia? Je to náročné? Nam diagnostikovali hypotoniu.netusim co mam cakat.dakujem moc

@nelinkabublinka dobry vecer, ako ste, prosim, dopadli na kramaroch? Nas to tiez caka, tak by som chcela vediet, ako to tam prebiehalo. Dakujem.

Dobry den nas syn nerozprava a poslali nas na metabolcke vysetrenie ako to prebieha a mate s tym skusenosti syn ma styry roky dakujem