Rozšírená diagnostika dedičných metabolických porúch u novorodencov
13. mar 2013
ahojte.......chcem sa opytat: podla zakona zdravotne poistovne hradia v ramci novorodeneckeho skriningu aj diagnostiku najcastejsich dedicnych metabolickych poruch.......z kvapky krvy z paty do 92h od narodenia......neviete, akych presne?
Tiez sa chcem opytat, tym, co to robili, aj vysli nejake pozitivne vysledky? teda potvrdili sa nejake poruchy?
a este jedna vec: dal niekto urobit dietatu aj rozsirenu diagnostiku tychto metabolickych poruch? Podla jedneho clanku, co som citala, ide o niekolko desiatok takycchto poruch a robi sa za nejakych 20e......poprosim o skusenosti,, postrehy, nazory,.dakujem....
@usiko vysledky sa posielaju pediatrovi. ak su pozitivne, vacsinou sa odber este raz opakuje a dieta sa nadstavi na liecebny rezim.
je vysoko nepravdepodobne, ze ak to vyjde zle, ze by dieta bolo zdrave. ale pre istotu sa to opakuje
neviem o nikom ze by si dal robit rozsireny sreening, a suma 20e sa mi zda strasne malo. ak vsak maju rodicia dedicnu poruchu, hlavne tie problematicke ktore niesu zahrnute v zakladnom vysetreni, povie o tom matka v porodnici a robi sa vysetrenie na tuto konkretnu chorobu prednostne, kedze niekedy sa kvoli tomu nadstavuje specialny dieteticky rezim uz v prvych hodinach zivota babatka
dieťaťa mohol viesť k mentálnej retardácii, k poškodeniu alebo aj k smrti.
Suchá kvapka krvi je vyšetrenie novorodencov, ktoré patrí k prevetívnym metódam na vyhľadávanie predovšetkým týchto skrytých ochorení:
endokrinologické ochorenia - kongenitálna hypotyreóza,
kongenitálna adrenálna hyperplázia, ktoré si vyžadujú trvalú hormonálnu terapiu,
dedičná metabolická porucha fenylketonúria, ktorá sa lieči diétou
najnovšie aj dedičné metabolické ochorenie cystická fibróza.
Čo sa zo „suchej kvapky“ zisťuje
Odber suchej krvnej vzorky na skríning pomáha stanoviť hladiny fenylalanínu k detekcii fenylketonúrie, tyreotropínu k detekcii kongenitálnej hyportyreózy, 17 – hydroxyprogesterónu k detekcii kongenitálnej adrenálnej hyperplázie a imunoreaktívneho trypsínu k detekcii cystickej fibrózy u novorodencov a k poskytovaniu zdravotnej starostlivosti o zachytené prípady, čo najskôr ako sa len dá.
Kongenitálna hypotyreóza - je porucha vývoja štítnej žľazy; neadekvátna produkcia tyroxínu môže viesť k mentálnej a rastovej retardácii. Hypotyreóza je liečiteľná, podáva sa tyroxín.
Fenylketonúria - komponent bielkovinovej stravy, aminokyselina fenylalanín, sa nemetabolizuje z dôvodu genetického defektu enzýmu. Aby nedošlo k poškodeniu mozgu, musí sa dodržiavať špeciálna diéta s nízkym obsahom fenylalanínu.
Kongenitálna adrenálna hyperplázia - je enzymatická porucha v metabolizme hormónov nadobličky, keď sa hormóny kôry nadobličiek tvoria v neadekvátnom množstve, čo spôsobujúce rôzny stupeň virilizácie (predčasná puberta). Novorodenci môžu mať príznaky dehydratácie, soľnej krízy a jedná sa o život ohrozujúci stav.
Cystická fibróza – je závažné genetické ochorenie, ktoré negatívne ovplyvňuje kvalitu života a predčasne ho skracuje. Žľazy s vonkajším vylučovaním tvoria abnormálne hustý a patologický hlien, ktorý sa usadzuje na slizniciach a upcháva životne dôležité orgány. V pľúcach sa následne usádzajú baktérie, spôsobujúce ťažké infekcie a zápaly. Postupne sa tu tvoria nenapraviteľné zmeny. Podobne je postihnutý aj pankreas, ktorý nevylučuje dostatočné množstvo enzýmov potrebných na strávenie potravy. CF postihuje aj pohlavné orgány, pečeň, prínosové dutiny, často sa pridruží aj cukrovka. Dá sa povedať, že CF postupne zasiahne všetky orgány, jediné, čo nijako neovplyvňuje je intelekt. Deti s CF sú intelektovo a psychicky normálne, odlišujú sa od svojich rovesníkov len fyzickým oslabením.
Štatistika
V roku 2006 bolo na Slovensku vyšetrených touto metódou laboratórnej diagnostiky 51.398 novorodencov a zachytených 17 prípadov kongenitálnej hypotyreózy, 15 prípadov fenylketonúrie, 2 prípady kongenitálnej adrenálnej hyperplázie.