Skríning novorodencov na cystickú fibrózu. Robil sa minulý rok?

Dobrý deň, vie mi niekto povedať, či sa minulý rok robil odber z pätičky u novorodencov na zistenie cystickej fibrózy alebo je to až tento rok?
Strana
z2
Dole
PredošláStrana
z2
Ďalšia
petka2801
27. okt 2015
Dobry den prajem,

Chcela by som len radu...asibsa tu vacsina v tom vyznate,ak v porodnicu robili scrining na CF,a bol negativny,je to na beton,ze dietatko CF nema?Vraj je to vrodenema choroba,cizeby sa mala zistit hned? Velmi pekne dakujem....
ivanaivana
27. okt 2015
@petka2801 myslím, ze novorodenecký skrining sa robí len na tie najzávažnejšie formy (tuším 12). Existuje ich vraj až okolo 1800. Niekto vraj cely život ani nemusí zistiť, ze má niektorú z menej závaznych. Potný test len potvrdí, alebo vyvráti CF. konkrétnu formu, alebo kmeň, zistia až genetickým testom.
inull5
27. okt 2015
@petka2801 negatívny skríning nevylučuje cf a naopak pozitívny skríning nepotvrdzuje CF.
petka2801
28. okt 2015
Nechapem ako negativny skring nemoze CF nevylucit....definitiva je len potny test?
inull5
28. okt 2015
@petka2801 pretože CF má asi 1800 mutácií..potny test má veľmi vysokú vypovednu hodnotu,ale je tu ALE..Prečo? Lebo sú prípady v praxi,kedy má pacient pozitívny potny test a žiadne príznaky cf a naopak môže byť pacient s negatívnym skriningom,negatívnym potnom testom a napriek tomu má jasne príznaky CF. Môže to.spôsobovať mutácia,kde sa kombinuje ťažká forma s ľahsou formou..v jednej kazuistike je popísaný prípad 6 mesačného chlapca, u ktorého bol negatívny novorodenecky skríning,no od narodenia javil príznaky CF, v odboroch krvi mal rozvrat vnútorného prostredia,stratu chloridov..odporučil sa potny test a vyšiel pozitívny a CF potvrdila aj genetika.
Inak v niektorých prípadoch ani samotná genetika nemusí.CF potvrdiť,pretože sa nepotvrdi o.akú mutáciu či kombináciu ide..pacient sa vedie ako pacient s CF a naďalej sa postupne pátra o.akú mutáciiu ide.
inull5
28. okt 2015
Veľa prípadov CF je z tohto dôvodu diagnostikovanych neskoro pretože pacienti sú vedení napr v pľúcnych ambulanciách ako astmy,bronchitídy alebo v gastro ambulanciách ako poruchy trávenia či metabolické ochorenia.
petka2801
6. nov 2015
Dakujem.....
Strana
z2
Hore
PredošláStrana
z2
Ďalšia