Cystická fibróza u dieťatka
Maminky,najde sa rodinka v ktorej bola bohuzial u dietatka diagnostikovana choroba cysticka fibroza?
Predtým CF vylúčili,ale na kontrolu sme museli prísť,aby ho mohli vyradiť...avšak medzitým môjho syna operovali pretože mal problém a crevom a bohužiaľ mal vývod na brušku,prekonal 2 vírusové zápaly pľúc ako 5 mesačný..keď to lekárka zbadala,tak začala hikat že to určite má atypicku formu CF a preto mal problém s crevami,za nič si nedala vysvetliť že je to následok vývojovej vady..povedala ze kľudne CF môže mať a zasa chcela vzorku stolice..už som bola dosť nahnevaná,že raz povie ze CF nemá,potom zas ma a že treba genetiku atď..tak som sa postavila,vzala malého a povedala ze nech sa teda rozhodne či malý má CF alebo nie a žiadna genetika sa konať momentálne nebude..zavolala som si kvôli výsledkom potneho testu(hodnota 11) a výsledok stolice pankreatickej elastazy ( hodnota 550,vybavila súkromné genetické testy pre seba a môjho muža zo slín a ked prišli po 2 týždňoch výsledky,zavolala som lekárke,oznámila že už viac neprídeme
@inull5 Áno, boli sme V
Banskej Bystrici, lekára sme ale nevideli. Potne testy robia totiz v stredu a on v stredy neordinuje. Bola tam vždy iba sestrička. Tiež veľmi milé zienatko. Hneď prvykrat nás upokojovala, že to bude dobré. Povedala, že aj tieto vysledky sú fajn, že deti s CF majú podstatne vyššie hodnoty. Po prvom teste hovorila, že väčšinou už rodičia na druhy ani neprídu, ja som ale chcela. Teraz máme doriešiť tu stolicu. Ak to bude V poriadku, tak povedala, že lekár zvykne ešte raz približne v roku života volať na opakované potvrdenie testov, aby mali istotu. Tak že by sme.sa asi videli niekedy na jar ešte raz.
Vieš, pre mna sú tie cesty tam strašne ťažké. .V tej istej budove mi pred pár rokmi zomrela na rakovinu na detskej onkológii sestra. Aj preto som z toho všetkého taká nervózna. Viem, čo to znamená mať choré dieťa. A to nie len preň samé ale pre celú rodinu aj toho zdravého surodenca.
Keby máme tie hodnoty ako vy, asi by som to už toľko neriešila, ale toto je stále ešte dosť.
S tou stolicou skúsime počkať do jeho 3 mesiacov, je to ešte takmer mesiac a uvidime ako sa to vyvrbi. On keď jaka tak na začiatku je to celkom fajn, huste;ale ku koncu už kaká skoro len vodu, tak to nechcem ešte odoberať, aby som sa zas zbytočne nedoplasila
@mucuinka ☹ to mi je ľúto☹ môjho kprca v BB operovali 3 krát,a chápem v akej si neistote,lebo ja som takto žila 1,5 roka a doteraz to nie je ok..rodila som cisárskym,po pôrode si nič nevšimli a na druhý deň mi povedali ze maly nemá ritku a je to vážne,že nevedia aký je rozsah či má črevo atď.vzali ho do BA ja som zostala s plačom v okresnej nemocnici.na druhý deň som podpísala reverz,no za ním má nepustili.prepichli mi zadocek no bol to iba začiatok.na to prišiel pozitívny skríning,aj druhý,nasledovali potne testy atď,medzitým sa poškodili hrubé črevo,podozrenie na vadu čreva,štítnej žľazy,hypofyzy,plastika zadocka,ďalší ťažký zákrok pri ktorom museli pristúpiť k vývodu na brušku,ktorý mal takmer rok,potom znova podozrenie na CF..hrôza.neustály strach či bude alebo nebude kakat..och.
Je to ťažké..no typická CF sa prejaví dosť skoro po narodení a naozaj tie výsledky potnych testov sú vyššie..A stolica týchto detí je pachnuca,objemna,často sú v nej hlieny.nie je "prazenicova".viem ze sa mi to ľahko píše,pretože ja som bola v takom stave že som vonala každú stolicu,doslova som sa v nej hrabala,lizala som malého a stále o tom rozmyslala.keď začal mať problémy s kakanim následkom úzkeho zadocka stále som myslela na to ze je to kvôli CF.
Drzim palce aby bolo bábätko ok a mohla si si ho naplno vychutnať a nemyslieť na nič zlé.
@simasimona Ahoj, ako sa vám darí a ako to všetko zvladate? Boli ste už na hospitalizácii? A zacali ste aj nejaku liecbu ci malinkeho len pozorujete? U nás všetko po starom. Striehnem na všetko. Občas sa upokojim a potom sa niečo stane a som zas na začiatku.
Malinky pod chvíľou grcka. Niekedy úplne strašne. Oblúkom a kvantá aj hodinu alebo 2 po kŕmení. A najhoršie je, že mu chrcI na hrudnicku. Ako keď si zahlienena. Normalne je mu to cítiť rukou ako mu to vibruje. Aj to pocut. Ale na poradni mal dychanie zatiaľ vždy čisté. Ďalšiu máme teraz na konci októbra, tak uvidím, čo nám povedia.
Spomínaš si ešte , aké ste mali hodnoty IRT pri odbere z paticky? A prosím ťa, tu stolicu vám vysetrili normalne? Lebo my sme ešte zatiaľ žiadnu neposlali :(
@mucuinka ahoj. Boli sme uz, cely tyzden sme tam boli, cakali sme na vysledky z krvi, vytery z nosa a hrdla a podla vysledkov nas pustili.. neboli az tak zle, to znamena, ze okrem streptokoka v nose nemá bacil na atb liečbu.. robili mu ultrazvuk bruska, ma zväcsenu pecen a trocha horsie pecenove testy..tak dostal na to liek+kreon, traviace enzýmy, zatial len 3x denne a vela vitaminov..tak si fungujeme zatial "bez problemov"..zo stolice vysledky neboli lebo asi ozaj nemala dobru hustotu, tak zopakovali, zatial vysledok nie je. Aj genetiku robili, tiez vysledok asi az o pol roka..malý tiez chrci, ale dychanie ma ciste, len negrcka, ale predstav si, to ma nenapadlo, ze to moze byt z refluxu, to mu budu robit ambulantne na kontrole ked pôjdeme, ze vraj to moze byt z toho aj ked teda moj malý negrcka.. hodnoty boli tuším 158 a 163.. este v nemocnici sme zacali cvicit, masirovat hrudnik a tiez pojdeme na rehabilitaciu ked ideme na kontrolu. Tak sa s tym snazime zmierit aj kedna sa to neda len tak, a ideme si stále dalej.
@simasimona Ahoj, veru nedá, myslím, že sa to nedá nikdy, len sa s tým naučiť žiť. Máte toho celkom dosť, ale podľa toho, čo píšeš, to zvladate krásne. Aj ste nakoniec tie antibiotiká dostali alebo to nechali tak. Kreony máte asi len pre istotu, keď pekne priberá. A cvičenie sa maličkému páči? A ako dlho vám to trvá? U nás je dnes zase pochmúrne, malý má strašne lepkavy soplik, tsk mi myšlienky lietajú kade tade :( a toto je presne tá strašne hlodava neistota. Keby všetkým tým deťom urobia genetiku, bol by kľud.
Inak všimla som si, že máš tiež ešte staršie dieťatko. Ako nesie to, že sa teraz ešte viac venujes malickemu? Dá si povedať?
My so stolicou tiež žiadna sláva, asi budeme musieť počkať do zavedenia príkrmov :(
@mucuinka Ahoj, posielali sme vzorky našich slín do Prahy. Môže sa poslať aj vzorka krvi,mne ich odporučil jeden lekár. myslím že sa to volalo dpprevence Praha, skús to hodiť do googla. my sme dávali sliny na papieri, DNA z toho vyčítali, že tam bolo dostatok, nestačilo ale iba napluť na papier, ale drhnúť kefkou aj jazyk, aj dasná a potom to vypluť.
@inull5 tak mame za sebou genetiku. Dávali sme si sekvencovat celý gen, teda všetky mutacie. Malinkemu nenašli nič, nie je ani prenášacom. Nedokážem ani povedať aka som šťastná. Panej som sa niekoľkokrát pýtala, že či teda naozaj nenašli nič a pod. Krásny darček pod stromček. Mrzí ma, že taký nemôže dostať každý :(
Ahojte, precitala som vsetkych 31 stran a chcem sa podakovat kazdej mamicke, ktora sa podelila so svojimi skusenostami. Najme @ywana, vdaka ktorej som tuto diagnozu, aj zivot s nou pochopila.
Syncekovi sa opakovanym skriningom choroba vdaka Bohu nepotvrdila, ale urcite mi tieto informacie nie su na skodu.
Ste naozaj obetave milujuce matky a prajem vam aj detom co najviac zdravia 🐞
Tie, ktore riesite pozitivne testy, odporucam precitat celu diskusiu. Je tam spomenute asi vsetko, nieco aj opakovane😉
Ak mozem nejake taketo dieta podporit aspon 2% ozvite sa mi prosim do IP. Dakujem.
Novinky 😉 https://cysticka-fibroza5.webnode.sk/
Geneticke testy na ambulancii v Detskej fakultnej nemocnici v BB pred 19 rokmi
@alla001 testy sme dávali robit v genexprese v Bratislave. Su aj na webe. Týždeň trvalo, kým nám prešli 50 najčastejšich mutácií a do mesiaca sme mali celý gen. sú velmi milí. U našej lekárky nám odobrali 5ml krvi, zaniesli sme to do Bratislavy, riešil to rovno p. Prof. Kadasi. S manzelom sa o tom porozpraval. Aj nám potom volal výsledky. Tie potom aj so spraviu poslali poštou. Povedali, že keby ideme cez poisťovňu, tak sa napr. Pri Dôvere čaká aj rok, lebo im neplatia, všeobecná tak do pol roka. Čo je podľa mňa takmer nekonečné, keď ide o zdravie. Ak to budete postupovať, velmi držím palce.
Ahojte ženičky, chcem sa s vami poradiť. Žijeme si rodinka na Morave (manžel je odtiaľ) a v januári našej (vtedy mesačnej) dcérke diagnostikovali CF. Chodievame na kontroly každý mesiac-dva do CF centra do Brna. Tam nám odporúčajú dať malú zaočkovať proti pneumokokom (Prevenar) a tiež od 2. roka proti chrípke. Som ale veľmi na pochybách, pretože naša pediatrička s 30 ročnou praxou za tieto vakcíny nie je, ani v Motole v Prahe nám tá skúsená doktorka Prevenar neodporúčala (očkovanie proti chrípke ale áno). Tak sa chcem opýtať vás- mamičky s deťmi CF- či ste dávali tieto vakcíny a ak áno, ako sa vám osvedčili. Ďakujem vopred.
@petite_femme Ahoj, my sme mali len klasické očkovania, dcérka teraz má 7 rokov, zatiaľ sme ju nedávali zaočkovať ani proti chrípke
@vicsi11 Ďakujem krásne za odpoveď. A ako ich znášala? Malá nejakú reakciu? Ako sa inak darí dcérke? Dávali ste ju do školky? Bola niekedy chorá? My len začíname s týmto žiť a teda dosť veľa otázok asi kladiem..
@petite_femme Ahoj, ja som si o tom veľa zisťovala, keď sme No malého. V Bystrici nám lekár odporučil aj očkovanie podľa platného očkovacie ho kalendára, vrátane pneumokokov. Očkovanie proti chrípke odporučil tiež, keď bude väčší a dokonca viem, že vobsvete odporucaju zaočkovať proti chrípke aj členov rodiny. Prajem vám pevné zdravie
@mucuinka ďakujem. A dali ste všetko? Pomohlo to? Nemal na to nejaké nežiaduce reakcie/komplikácie? Taktiež vám želám pevné zdravie. 😉
@petite_femme očkovania znášala dobre, neboli žiadne problémy, podľa mňa ak by aj boli nejaké komplikácie, ako napr. horúčku, nemusí súvisieť s CF, Do škôlky chodila na 4,hod, teraz je prváčka. V škôlke nebola častejšie chorá, ako ostatné detičky, síce na pľúcach už ma nejaké zmeny, ale napriek tomu sa drži velmi dobre. A posledný rok v škôlke nebola často chorá, tak som ju nedala zaočkovať ani proti chrípke. Teraz zo školy chýbala menej ako ostatné detí, maximalne nadchu mala, veľmi rada chodí do školy, aj do družiny. Nechcem jej zobrať radosti z detstva. Na prelieceni sme boli v októbri a teraz v apríli, kvoli jednému bacilu, ale nemala žiadne príznaky, ale trebalo to preliečiť. Denno denne mamw iste povinnosti, ktoré musime stíhať, ale dá sa.
@petite_femme u nas sa cf nakoniec nepotvrdila, tak ti neviem povedať aký to má účinok má deti s cf. Ale ak som vtedy správnepochopila lekára, tieto deti nemajú deficitny imunitný systém, takže by mali reagovať ako ostatné deti
Mamicky je moznost ze ked screening vysiel 2x pozitivne, nemusi sa este potvrdit CF. Cakame kedy nas zavolaju do BB
@sustiakova ta možnosť je, dokonca je to viac ako pravdepodobné, nestrácajte sa zatiaľ zbytočne. Aj keď, ,ľahko sa to hovorí a ťažšie koná. Viem to z vlastných skúseností. Inak v Bystrici je najlepšia sestrička na svete ;)
@mucuinka ahoj,ako ste nakoniec dopadli?v BB je veľmi milý lekár v detskej nemocnici,ktorý vedie ambulanciu cf,ak teda ste boli uňho.hraničná hodnota je pokiaľ viem 40.hodnota 24 nie je vysoká,nie je však ani nízka.no s najväčšou pravdepodobnosťou to nebude typická forma CF.čo sa týka stolice,my sme dávali aj riedku,avšak ta musím upozorniť že v tomto prípade je "riziko" že výsledok pankreatickej elastazy môže byť falošne nižší ako v skutočnosti.my sme boli typický príklad- u nás boli potne testy 10,11 a raz na nejakom novsom prístroji 27.stolica kee sme dávali riedku tak výsledok bol 250(čím vyššie,tým lepšie,najlepšie je 500).malý priberal,nemal ťažkosti,tak ze o pol roka na kontrolu..prišli sme,urobili zasa potny test