Cystická fibróza u dieťatka

@mucuinka chcem sa este spytat. Neviete nahodou ake maju ordinacne hodiny? Nevieme sa tam uz druhy den dovolat. Dakujem

@sustiakova my sme sa objednávali v utorok, potne testy robili vždy v stredu, vtedy tam nie je lekár. Po výsledky sme volali vždy v piatok kedykoľvek počas dňa. Môže byť, že majú dovolenku. Inak ešte pre upokojenie, keď sme sa 1x objednávali, tak mi lekár prvé povedal: kľud, vaše dieťatko je pravdepodobne v poriadku, tieto testy ani náhodou neznamenajú, že dieťa ms cysticku fibrozu. Vy aj viete akú ste mali hladinu irt?

@mucuinka dakujem krasne. Hodnoty nevieme a ani nic ine. Nas pediater nas zavolal,oznamil,ze drobec ma CF a ze nam budu volat z BB. Odvtedy nikto nic a my sa mozeme aj zblaznit strachom

@sustiakova to vam fakt takto povedal? Dost necitlivy pristup😞 Kamoska pozna rodinu, co mali 2x pozitivne vysledky a nakoniec dietatko nema CF. Nas syncek mal uz druhy test ok. Velmi pekne s nami z BB telefonicky komunikovali, vsetko vysvetlili👍

@zuzka148 ano tak. Este povedal, ze ho to mrzi a ze o tom moc nevie, ze sa stretava s tym 1x za svoju prax. Ze vie len teoriu. No a ako na potvoru maju asi naozaj v BB dovolenku. Ani jemu to nedvihaju ani na email ziadna odpoved. Tak snad uz v pondelok sa k niecomu dopracujeme.

@sustiakova tak ale nemusel vam hned povedat, ze dieta to ma. Hlavne bez skusenosti... My sme tiez velmi stresovali😔 Asi to bude dovolenkou, v pondelok to urcite vyjde. Vela stastia🐞

@sustiakova Vám aspoň pediater zavolal. Nám naša pediatrička nechala v piatok poobede pred víkendom v schránke ručne písaný lístok, že sa máme v pondelok dostaviť do detskej nemocnice, že niečo s novorodeneckým screeningom nebolo v poriadku. Bol to najhorší víkend v mojom živote..tá neistota. Úplne vám rozumiem a želám vám, aby to bol falošný poplach.

@petite_femme Dakujeme. Podla toho co som citala,nadej tam je...oni to maju ako rutinu a my sa mozme aj zblaznit. A ako vam to dopadlo?

@sustiakova U našej Emičky sa CF žiaľ potvrdila. Bude mať roček o 9 dní a musím poklopať, že doteraz nebola ani raz chorá a ani veľmi zahlienená nebýva. Robí nám radosť. Dodržiavame prevenciu a zatiaľ má pľúcka v skvelej forme. Lekár, ktorý jej robil vstupnú kontrolu pľúcnych funkcií, povedal, že keby o tom nevedel, tak by vobec nepoznal, že má takú diagnózu. U nás v mestečku je už 7-ročný chlapček s touto diagózou a naša pediatrička nám vravela, že vobec nebýva chorý, normálne chodil do školky, teraz do školy. Momentálne sme optimisti. (Hoci prvé mesiace boli pre nás psychicky aj fyzicky veľmi náročné.) Držím vám palce, nech to dopadne vo váš prospech. 😉

@sustiakova nuž, s lekármi je to V súvislosti s touto chorobou ťažké. Väčšina dieťa s cf nikdy nevidela a ak aj áno, tak max. 1. Nemajú dôvod sa zaujímať o najnovšiu liečbu a podobne. Dnes už na množstvo mutácií existujú lieky, ktoré síce nevyliecia, ale v podstate takmer odstránia príznaky choroby. Je to podobné ako s liekmi na alergiu. Takže možno aj preto bol váš obvodný taký sustrastny. Castokrat sa ani ne stretnú s nikým, kto má zlý opakovaný odber zo screeningu. Naša pediatrická (čo je už v preddôchodkovom veku) , povedala, že mala iba 2 deti, ktorým sa potvrdila choroba zo screeningu. A to fenylketonuria, ktorá je pomerne častá. A sestrička sa sama priznala, že si ani nepamätá, kedy naposledy robila opakovaný odber. Budem.vám držať palce ,nech to dopadne ok. Naozaj sú v tej Bystrici zlatí. Ja som vždy cestu tam preplakala a keď sme odchádzali, tak som mala pocit, že to zvladneme, nech to dopadne akokoľvek.

@sustiakova a ešte jedna vec, irt nič nepotvrdzuje ani nevyvracia. Pokiaľ viem, u nas sa zo suchej kvapky nerobí genetika. A to je jediný spôsob ako 100% chorobu potvrdiť bez nejakého iného vyšetrenia. Ale presne viem, čo to spraví s psychikou.

@sustiakova Viem ako sa cítite. Mne sa malý narodil 16.11. Mal problémy s očkom ( hnisalo mu) takže som urgovala pri detskej lekárke aby mi na to niečo predpísala. No a pani doktorka zistila, že má v karte oznámenie o výsledkoch zo suchej kvapky. Má sa mu vykonať kontrolný odber. Vraj si z toho nemám nič robiť - lebo to určite nie je nič vážne. Kedže som si predstavila tú smes rôznych chorôb - bola som veľmi v strese. Samozrejme mi nevedela povedať na akú chorobu mal pozitívne - prípadne hraničné výsledky. Celý deň som preplakala a na druhý deň volala do BB. Musím povedať, že pani v labáku bola veľmi milá a povedala mi, že môj maličký má mierne zvýšené hodnoty na cystickú fibrózu a musíme absolvovať další test. Neviem či to nemohlo nastať aj tým, že mu nezobrali krv z kapilár, ale venóznu. Zajtra ideme na dalšie testovanie a kedže som si čítala konverzáciu - musím povedať, že som už mierne zmierená aj s touto diagnozou. Všetkým mamičkám želám veľa síl - však tie naše detičky za chorobu nemôžu. A my sme tu pre nich aby sme sa pobili s celým svetom.

@kyra51 posim vas a kedy ste sa tam dovolali a na ake cislo? My sme skusali cely min.tyzden a nic. Cislo som nasla na stranke Centrum CF

@sustiakova ja som volala zatiaľ len do skríningového centra
http://www.detskanemocnica.sk/skriningove-centr...

@kyra51 aha,vam idu robit druhy odber z paty vsak? Nam aj ten vysiel pozitivne a nepytali ste sa ci sa to moze este vyvratit? My uz mame ist na testy do Centra CF len sa tam nemozeme dovolat...a nas doktor sa nam ani k hodnotam nevyjadril,tak len cakat a to je pre mna najhorsie...a vas malicky ma aj nejake priznaky? Nas pekne pribera. Za ten cas co sme doma cca 3 tyzdne pribral cez 1000g, pekne kaka tu tzv.prazenicku 🙂 ani slany nie je tak sa utesujeme, ze mozno sa to vyvrati al.bude mat lahsiu formu.

@sustiakova na základe toho, čo píšete je dosť veľká šanca, že to bude v poriadku. Pamätám si ako sme my prisli s malinkym a sestrička mi hneď povedala, že mám byť pokojná, že týchto detí videla x a nás naozaj ako dieťa s cf nevyzerá. Bol veru riadny buchtosko. U týchto detičiek je naozaj to trávenie jedna z prvých a do očí bijucich veci. Niektore maminky hovoria, ze plienocky páchli tak, až ich napínalo na vracanie. Slane nemusia byť všetky deti, aj keď väčšinou to tak byva. A je to naozaj slanost ako ked oblizete slany praclik alwbo chips. Nasho maleho ochutnavala cela rozvetvena rodina asi 10x denne. Ja som vnajhorsich dnoch hovorila, ze teda jeho vodu po kupani budeme pouzivat na polievku a usetrime. inak, aj keby Vám prvý potny test nevyšiel nejak super (to bol aj nás pripad) tak neklesajte na mysli, u takých malkacikov sa to stáva. Druhý nám už vyšiel o niečo lepšie, ale tie hodnoty stále neboli úplne ukážkové. Potom sme si zaplatilI genetiku, do týždňa sme vedeli na 90% výsledky a do mesiaca na 100..Za tie peniaze to stalo, lebo práve tým, že tie gvysledky boli také nepriekazne, min to stále vrtalo v hlave a zozieralo má to

@sustiakova ano idu nam robit druhy odber zajtra rano. Aj nam maly pribera, za tyzden od prepustenia z nemocnici mal porodnu vahu cize pribral cez tristo gramov. Kakame tiez dobre, taku prazenicu a nezapacha nejak. Ci sme slany neviem, maly sa nejak nepoti a zo stresu som chytila herpes tak nebozkavam. Aj druhy mozte mat pozitivny a maly moze byt este v poriadku.Zalezi od potnych testov, alebo genetiky. Myslim, ze som tu citala, ze maly mal obidva pozitivne testy a nakoniec podla genetickych testov bol len nosic (heterozygot

@sustiakova a bratislavu nechcete skusit?nam robili odbery na cf tam..

@mucuinka dakujem. Uvidime co a ako hlavne nech uz sa to pohne. A genetiku ste si kde dali robit?

@mucuinka dobry vecer kde ste si davali robit geneticke testy? Pripadne kolko stoja? ĎAKUJEM

@1ivanka1 dohodli smw sa s manzelom ze ak sa zajtra nedovolame,tak zavolame do BA. Lebo ta neistota je strasna. Uz aj keby sa to potvrdilo hlavne nech uz vieme na com sme 🙂

@sustiakova no verim ta neistota je strasna.zavolajte tam..my sme tam boli v roku 2013 sestricka bola velmi mila.

Tak sme sa dovolali. V stredu ideme na potny test. Mali dovolenku. Drzte palce

@kyra51 my sme mali iba testy pozitívne, potne testy nepriekazne a malý nie je ani nosičom. A to sme dávali sekvencovat gen. Takže naozaj to nič nemusí znamenať. V Bystrici nám povedali, že nikto nevie, prečo sa to irt u niekoho zvýši. Dokonca vraj majú aj súrodencov, čo mali vysoké hodnoty a sú zdraví. Môže to byť aj stresom pri pôrode, poporodnou adaptáciou atd

@sustiakova super. Tak sa tam nič nezmenilo. Dúfam, že to dobre dopadne. Inak genetiku sme si dávali robit v genexprese. Je to V Bratislave, manžel len odniesol krv. Za tyzden sme mali 50 najčastejšich mutacii, ktoré tvoria 90% mutácií u nas. To stalo 300 alebo 350 eur a do mesiaca sme mali sekvencovanie génu, to stalo 1000. Veľa, ale v tej chvíli na nezaplatenie. Výsledky sme sa dozvedeli v podstate takto pred rokom a bol to ten najkrajší darček na svete. V Bystrici nám povedali, že sme si to nemuseli dávať robiť, že veď by sa to preukázalo časom aj tak. Ale pre mňa bola tá neistota hrozna. Stále som to mala niekde v hlave a bála sa, či niečo nezanedbavame. Takto mám pokoj a viem, že ani deti malého cf mať nebudú

@ywana

Ahojte, prosim vas, kde vsade je babatko slane pri CF ? Nasa malinka ma 2mesiace, testy z paticky po narodeni mala negativne, no posledne 2 tyzdne ma celu stolicu hlienovitu a aj zapacha (je plne dojcena) predtym mi jej stolica vobec “nesmrdela). Lekarka nam cez email odkomunikovala ze ma podozrenie na CF ale na vysetrenie mozeme objednat az 7.1. lebo maju dovolenky 😩. Malinka ma slanu iba vzadu hlavicku a vpredu aj vlasky su slansie. Čelo a zvysok telicka nema slane. Ako to teda prosim vas je ? Vopred dakujem za odpoved.

@1peta4 tak teda to je super lekarka. Pricinou hlienovitej stolice moze byt milion veci. A zrovna u dojceneho dietatka sa moze stat, ze sa cf na stolici ani neprejavi. A obzvlast u takeho malinkeho. A vy mate s tou stolicou nejaky dlhodoby problem? Smolka odisla v porodnici v pohode? Kakate nejako super casto? Ako je fajn, ze lekarka mysli na vsetky alternativy, ale napisat do emailu, ze na zaklade Vasho opisu stolice ma podozrenie na cf svedci o vselicom, len nie o vysokej profesionalite. To je ako jeby vam na zaklade toho, ze vas boli hlava povedali, ze maju podozrenie na nador na mozgu. Tiez je to jeden z priznakov ale bez vysetreni nie je mozne nic take tvrdit. A inak ta slanost u deti s cf je taka ako ked oblizes slany chips. Az stipe. Nasho maleho oblizala cela rodina. Slany pot aj pokozka su normalne. Deti s cf maju casto az krystaliky soli na celicku. Skus sa upokojit, aj ked to je asi nemozne, predpokladam, ze pricina bude niekde inde.
A inak obvodna ti ziadne vysetrenie na cf nespravi

@mucuinka aj nas s tym dost vystrasila. Smolka odisla uplne paradne a pomerne rychlo. Malej zistili aj silnejsi reflux, lebo nam pred tyzdnom prestala v noci dychat. Tuto stolicu ma uz asi tyzden. Tie hlieny sa postupne pridavali a teraz je jej stolica = hlien, farba normalna "prazenickova". Kaka 1-2x za den ale tak ze vacsinou to schyta aj dost bodynko a teplaciky (pancusky). Co mne nejde do hlavy, je ze pribera az az cca 200-250g za tyzden. Mohli by dieta s cf takto priberat ??? Na tie testy nam povedala, ze sa mame do Biskupic objednat ale ze teraz dovolenkuju tak az v utorok.