MTHFR - heterozygot. Čo to znamená?

Včera som bola na genetike pre svoje výsledky. V krvi mi našli toto : MTHFR - heterozygot. Vie mi niekto poradiť čo by to mohlo znamenať a čo to znamená pre mňa. Vyšetrenie mi bolo robené, kvôli dvom potratom, kt. som prekonala v prvom trimestri.
Strana
z4
Dole
PredošláStrana
z4
cucuskaautor
23. aug 2006
ano je to ochorenie, kt. sa vie)ze k trombofilie v krvi vtedy sa musi brat liek v injekciach a tak. ale netyka sa to len toho ze si alebo somheterezogitom.
cucuskaautor
10. nov 2006
Ahojte neviete ako sa lieči to MTHFR. Môže to by´t príčinou potratu?
tucniacik
16. nov 2006
aj cucuska,
aj ja mam heterozygota, konkretne MTHFRA1298C... su tusim 4 skupiny, viem ze tiez vaznejsie su takzvana laiden neviem co...potom je nejaky prothrobim, a potom su MTHFRC677, vsetky tieto mutaciue mozu byt mohozygot - poskodene dva geny, alebo heterozygogt - poskodeny iba jedne gen... pri prvy dvoch -leiden a proth.../fakt neviem presne ako sa to vola/ sa pichaju v tehotenstve nizkomulekulove fraxipariny, a pri tych MTHFR staci zvysit davky kiseliny listovej na 10mg denne a uzivat vit. B6 a B12... mne najprv gyn povedal ze mam uzivat anoporin a riedenie krvi,ale hematologicka poveda ze nie, to sa tak vobec nelieci, ze na moju poruchu zranzanlivosti krvy staci iba tak zvysena davka kys.listovej a tie vataminy B.
vigina
25. nov 2006
Holky ahoj, jen bych vám chtěla vysvětlit, že se neříká "mám heterozygota"🙂. To není nic hmatatelného. Vy jste heterozygoti. To znamená nositelé jedné dominantní a jedné recesívní alely genu pro MTHFR mutaci. To znamená, že jste zdědily dominantní od jednoho rodiče a recesívní taky od jednoho rodiče. Tzn., že někdo z Vašich rodičů je taky nositelem této mutace. Jak bylo řečeno výše, tato mutace je spojena s trombofilními stavy a bývá spojována se spontánními potraty. vyléčit se to nedá, je to mutace ve vašem genetickém materiálu- vaší DNA- tudíž budete dále předávat svým potomkům. Léčí se jen např. tím Fraxiparinem, aby nevznikaly tromby např. v placentě, které pak mohou ohrozit mimi a tímpádem celé těhu. Když se to všechno včas podchytí a hlídá, může vše dobře dopadnout. Už je vám to trochu jasnější?🙂
salejka1
14. máj 2008
ahojte... 😃 . vie mi niekto vysvetlit.. gynekolog mi oznamil, ze mam homocystein, MTHFR. Viem ze sa jedna o znizenu kyselinu listovu. Mojim problemom je akne, ktore mi sposobuje neviazany hormon progesteron, neprebieha k niakej premene na zensky hormon, lebo mi chyba kysel. listova. Mam zvysenu tvorbu muzskeho hormonu, doktor mi povedal, ze by mi pomohlo tvorbu hormonov upravit tehotenstvo. Ma s tym niekto skusenosti...? Vie mi to niekto objasnit?
lenka20
14. máj 2008
salejka ak mas MTHFR v kombinacii s vysokym homocysteinom (homocystein ma kazdy, len niekto v norme a niekto nie) moze to sposobovat zvysenu zrazanlivost krve, mal by to ale posudit hematolog, pripadne nasadit liecbu v pripade tehotenstva alebo planovaneho tehotenstva...
ja mam MTHFR mutaciu ale homocystein v norme, takze nic neuzivam, iba listovku preventivne...
co sa tyka hormonov - neviem...
poka
15. máj 2008
ahojte, ja mam tiez mutaciu MTHFRC677 heterozygot, tiez som potratila, genetik povedal ze to nie je nic vazne, len musim brat zvysene mnozstvo kys. listovej v tehotenstve,lebo to moze sposobit razstep chrbtice. bola som aj na hematologii a zistili mi syndrom lepivych dosticiek, mam uzivat anopyrin stale, v tehotenstve aj fraxiparin, moze a nemusi to suvisiet s potratmi.
eva7780
23. máj 2008
som rada ze som nasla tuto temu,aj mne nasli to iste co poke,a volala som hned na genetiku tak vraj moze sposobovat potraty,teraz som sa objednala na hematologiu tak uvidim co dalej,neviete ci na to treba brat lieky?
ulrika
23. máj 2008
ahojte pripájam sa aj ja 😞
aj mne zistili mutaciu MTHFR a tiež som potratila 😞
mám íst teraz na vyš. na hematologiu a dost dlho to trvá kým prídu výsledky že až do 3 mesiacov
aj mne povedali že pri dalšom tehu. budem musiet brat lieky na riedenie krvi neviete mi náhodou poradit kde by som nemusela tak dlho čakat na to vyšetrenie a kde by som mohla íst?
dakujem
lenka20
23. máj 2008
ulrika - na hemato sa necaka len ak mas nejakych znamych co ti vysetria krv hned ako pridu sety... bohuzial je to tak... sety im chodia tak raz za tri mesiace a vtedy vysetruju krve v poradi ako prisli a protekcne si supnu dopredu....
mutacia MTHFR ale sama o sebe nesposobuje potraty a treba liecbu len ak je aj vysoky homocystein - ako som uz pisala... takze kocky pokial mate homocystein v norme tak je vsetko v poriadku...nemusite sa bat... homocystein vam moze dat vysetrit aj obvodak, nemusite cakat na hematologiu...
ulrika
23. máj 2008
ahoj lenka dakujem za vysvetlenie mna poslali na hematologiu zo sanatoria a keby sa dalo aj by som si zaplatila to vyšetrenie keby sa dalo no čo musím zohánat nejakých známich :-|
eva7780
24. máj 2008
aj ja dakujem za radu,ja nemam vysoky homocystein a ani som nikdy nepotratila,ja som bola na genetike a tam mi odporucili konzultovat s hematologom,tak uvidim 12.6.som objednana na krv dufam ze tie vysledky nebudu tak dlho trvat,to ma asi porazi,stale len cakame a nemozeme sa pohnut z miesta,inak my mame v rodine zrazanlivost krvi,tak som to asi zdedila
salejka1
27. máj 2008
Lenka dakujem za odpoved.. Vysetrenie este nemam absolvovane, lebo som v zahranici. Ja mam vlastne problem s tvorbou zenskych hormonov ( beta estradiolu) potrebneho na otehotnenie. Moj gynekolog mi povedal, ze mozem byt rada, ze mam len aknoznu plet, vraj som mohla zarastat ako chlap v oblasti tvare. 😞 Ja som sa nedala, nechcem sa dopovat hormonami cely zivot, tak hladame pricinu. 😃 Do vysetrenia mam uzivat antikon. Jasminelle, pomaha mi. Diane 35 mi po 5.rok. prestali ucinkovat. Planujem v buducnosti tehotenstvo, co sa mi v minulosti nepodarilo.
ulrika
27. máj 2008
ahojte
lenka tak pozohánala som aj ja nejakých známich mám príst vo štvrtok na dr. týžden ráno o 8 na odber a potom pôjdem k docentke na vyšetrenie a že ona mi povie čo dalej tak hádam to nebude trvat tak dlho :-|
bola si aj ty na tom vyšetrení čo to vlastne obnáša ja že to sa len krv berie :-|
nina23
27. máj 2008
ahojte, pripajam sa aj ja k vam s touto diagnozou.
nechodi niektora z vas Dr. Benovej do KE - hematologia.
lenka20
27. máj 2008
ulrika - nemame nejakych spolocnych znamych 😃 aj ja som bola u docentky.... rano ti len vezmu krv, docentka chodi tak na deviatu, pockas na nu a ona si len pohadze tvoje udaje do pocitaca, povypytuje sa ta a vysvetli ti ako zrazanlivost moze posobit v tehotenstve....chod na odber skor, vzdy je tam kopec ludi a caka sa dlho, alebo ak ti znamy vie vybavit aj aby ta hned brali na krv to by bolo najlepsie....
potom pockas 2-3 tyzdne na vysledky a podla toho ake budu budes mat uz konzultaciu u docentky,da ti spravu pre lekara. pytaj si cislo, kam si mozes prevolat ci uz su alebo nie su vysledky....
salejka urcite sa podari hlavne ked vies co ti je a da sa s tym nieco robit x-)
ulrika
27. máj 2008
leni dakujem ti no ja idem do martina neviem kde si ty bola 😉
ik za info pojdem skôr hádam to tam nájdem ešte som nebola v martinskej nemocnici :-|
to si ma ukludnila tak nebudem musiet čakat 3 mesiace mám číslo na ambulanciu doc. dobrotovej tak tam by som mohla volat na výsledky
gerena
28. máj 2008
nina, dr.Benova je najlepsia hematologicka, ktoru siroko-daleko najdes, a je aj velmi mila 🙂 🙂
tesoro
10. jún 2008
viem ze je to davno ale pls. kontaktujte ma , ja som tiez heterozigot, muz homozygot a dcera homozygot. Deticky s tymto ochorenim su v pocte 8. 0911 420 277 BUBA tesoro@post.sk
tesoro
10. jún 2008
Takze este raz, mne zistili ze som heterozigot ked mi robili genetiku po porode nakolko mam ine problehy, to ze som heterozigot znamena nositel co moze byt prakticky kazdy a je to bez prejavov. Hovorim o mutacii genu MTHFR. Malej po narodeni robili genetiku a zistilo sa ze je homozigot, cize nie len nositel ale aj prejavy. Homocystein mala okolo 30 /norma do 8/, ziadne problemy, ale kazdy mesiac odbery v metabolickej ambulancii pre meranie homocysteinu v krvy a nastavenie kysel. listovej na dennu davku, plus B12 na lepsie nastavenie. Trvalo to rok a teraz rok a pol sme na dennej davke pol tablety kyseliny listovej denne a kazdeho pol roka kontrola krvy. *Lekarka nema dlhorocne skusenosti, nakolko az posledne roky sa skuma homocystein a maju registrovanych okolo 8 deti z celeho SK. Ani jedno nemali pred rokom od narodenia a ani nevedia prognozy. Moja dcera je jedina nahodou sledovana od narodenia. Su pripady ze 6 rocny chlapcek mal mozgovu prihodu kvoly kornateniu ciev a nasledne mu zistili homocystein 200 a mutaciu genu Homozygot MTHFR. Mne vysvetlovala taktiez ze je to ok ked sme sledovany. Co sa tyka toho ked rat moje dieta bude chciet mat svoje vlastne , nevedela sa vyjadrit ci je tam neake riziko pri tehu popripade co sa tyka plodu, nakolko neexistuju tak dlhorocnwe vyskumy.
Kedze ja som hetero a mala homo, bolo jasne ze treba vysetrit aj nasho tatu. Tiez je homo, aj brat a svokor. Ani jeden to netusil svokor 60 rokov a oni dvaja 30 rokov. Homocystein mali do 50 a bez prejavov, teraz su nastaveny na kyseline listovej.
Napriklad svokrova matka nahle umrela ako 40 rocna, bohvie ci nie prave nasledkom zvyseneho homocysteinu???Vtedy sa len skonstatovalo nahle a hotovo.
evca11
31. okt 2008
ahojte ja mam tiez taky problem ze my gynekolog zistil dve geneticke vady ze sa my kyselina listova meni na inu kyselinu teda MTHFR aj trombofiliu V LEIDEN a ked budem tehotna tak tiez musim chodit na riedenie krvy ja musim len pri zatazovych situaciach riedit krv ako je tehotnost antikoncepcia atd.mne to zistili az teraz ale prve som potratila a druhe ma problemy s pazerakom takze tolko majte sa
zulok
1. nov 2008
Tesoro, ja som MTHFR homozygot C677T, nemala som vzivote nijake priznaky, az potom dva samovolne potraty a už mam zdrave chlapča krááasne, ale musela som si pichat clexane cele tehulkovanie...
ono vsetky tie typy su trombofilie. MTHFR, prothrombin..., FV Leiden a este su aj dalsie, vselijak mozu byt skombinovane a ešte aj par čerešničiek navrh ako antifosfolipid. syndrom... blablabla...
ide o to, ze ak ma tehulka hustu krv, tazko prechadzaju cievkami babatka ziviny a zrazeninky krvi ich upchaju a babatko zomiera... 😢 nastastie nizkomolekulove hepariny a listovka a ine B vitaminy velmi uuuspesne pomahajuuu
vica INFORMACII JE V DISKUSII TROMBOFILIA.. http://www.modrykonik.sk/forum/show.php?vThread...
držíím palceee
matusa369
4. jún 2009
dnes som si bola po visletky hematologie a nasli my dvojnasobny heterozygot mutacie MTHFR .odbery my brali na zrazanlivost krvy
petra2505
4. jún 2009
matusa po akej dobe si mala vysledky?mna cakaju odbery zajtra rano.
bettynka222
4. jún 2009
baby preco nejdete do temy trombofilia? ved tam sme predsa vsetky mutantky 😃
inci
5. jún 2009
ahojte,
ulrika, lenka tiez som objednana na krv u doc. dobrotovej. cakala som 2mesiace, aby ma vobec objednali :-S tak som zvedava, co mi zistia. som po dvoch potratoh v druhom trimestri. neviete da sa vybavit prednostne vysetrenie za poplatok? al. ako to tam funguje? nie som z MT a nikoho tam nepoznam...
pekny den vsetkym.
i.
mindo113
9. nov 2009
no je velmi zaujimave čo om sa tu docitala, prave dnes som dostala vysledky mojho syna, ktore mu zacali robit v 07/09 a je 11/9, v 06/09 prekonal mozgovu prihodu, na tri dni presytal rozpravat a chodit, nik nam nevie povedat co sa stalo, prešli sme neurologiou, odberom liqouru, magneticke rezonancie ct vysetrenie, všetko v norme
prekonal v 01/09 spiralovitu zlomeninu dk, pri tom zistili ze od narodenia ma zvyšene trombocity, zistili nam pri genetickych testoch MTHFR CT: HETEROZYGOT
NEMA NIEKTO SKUSENOSTI? S TAKOUTO KOMBINACIOU?
VOPRED DIK
mindo113
9. nov 2009
INAK ZABUDLA SOM NAPISAT ZE SYN MAL V TOM CASE 7 ROKOV, TERAZ MA 8
aknomis
9. nov 2009
ahojte. v júli som v prvom tehu potratila v 7 týždni. moj gynekolog ma poslal na genetiku. výsledky: partner je OK, ja mám potvrdenú mutáciu MTHFR C677T v homozygotnom stave. teraz som objednaná na hematologiu v Nitre, ale až na 18.11. gynekolog mi dal kyselinu listovu a zinok. sama som si kupila aj femibion. viete mi poradit čo robit, ak by som nahodou ostala tehotna ešte predtym ako sa dostanem na tu hematologiu a vysledkom z nej? je treba brat nejake lieky, alebo zatial nič, a potom utekat ku gynekologovi?
neviem či sa nam podari otehu, pretože mam pocit že po potrate som prišla o ovu.. takže zatial sa len snažíme..
skyppie
27. jún 2010
ahojte, ja som už skoro rok po kyrete pre MA v 6 týždni. Vyšetrením mám potvrdenú mutáciu MTHFR A1298C.
Podľa hematológa mám užívať listovku a B- vit.,(ja beriem Femibion ) hladinu homocysteínu mám zatiaľ v norme.
V podstate netúžim po pichaní si heparínu denne, ale ak mám opäť zažiť rovnaké sklamanie ako naposledy ....
O tejto diagnóze je množstvo nejasností a liečba nie je jednoznačná. Je tu niekto s podobným problémom,ale s pozitívnym záverom ...zdravé dieťa po predošlom potrate ?
Strana
z4
Hore
PredošláStrana
z4