Robili niekomu genetické vyšetrenie na dva krát?

tereza123123
14. aug 2009

Ahoj píšem ...lebo sa topím, topím sa v svojich pocitoch a hladám osobu ktorá zažila niečo podobne ako ja ... ešte nedávno bol moj život uplne iný... bola som štastná čakatelka miminka v 6 mesiaci...už som pokukovala po vecičkách ktore bude nosit moj synček no všetko sa mi to zbortilo ked mi povedali že malý má VVV nezlučitelnu so životom.Za pol hodiny som sa mala rozhodnut o svojom dalšom živote a tak cez všetko čomu som verila som sa musela s mojím chlapčekom rozlučit myslela som si že horšie už ma v živote ani nemože stretnut ... v tedy mi lekári povedali že sa to stáva.Je skoro tri mesiace od toho čo som rodila svoje male mrtve dietatko...pri porode nám urobili odber plodovky a zistili trizomiu chromozomu ale ktoreho sa už nezistilo na genetike mi zase povedali že sa to stáva....čakám u dva mesiace na genticke vysledky mna a mojho muža či máme nejaku geneticku vadu alebo to bola len náhoda a včera mi volali že sa im nevyvinulo dostatok buniek a potrebuju nám ešte raz zobrat krv... Nikdy som nepočula že by na genetiku volali dvakrát ... neveim čo si mám o tom mysliet ked som tam volala povedali mi že sa to stáva a hlavne v lete .. no mne sa tomu nechce verit .. nieje toho /to sa stáva/ už nejako privela ? teraz nás objednali až za mesiac tqakže som sa vrátila na uuuplný začiatok po mesiaci ešte dalšie dva mesiace čakania na výsledky ...e mi stoho všetkeho na nič...preto som chcela vediet či tu nieje niekto taký komu tiež robili toto vyšetrenie na dva krát...Všetkým držím moooc palčeky za odpoved dakujem

denne73
18. okt 2009

OKi ja som ti len chcela napísať čo bolo príčinou u nás. hm?? 🙂 🙂 🙂 🙂 🙂 🙂

crawler
18. okt 2009

denne: 😉

denne73
18. okt 2009

😉 😉 😉

tereza123123
autor
19. okt 2009

Ahoj holky. Neda ani mne nereagovat na prispevok! Ja som bola rozhodnuta a pripravena prijat aj postihnute babo do poslednej chvile som nebola presvedsena o tom ze je to spravne az ked si ma jedna dr zavolala na ultrazvuk a ukazala mi ze maly nema sancu na zivot ☹ je smutne to ze niekto sa vzda dietatka ktoremu "nic" nieje zabali ho do tasky a vyhodi alebo ho zabije take spravanie ja nikdy nepochopim take zeny odsudim ale ak je babatko postihnute mama citi zeby sa oneho nepostarala tak je to jej rozhodnutie a ona si ponesie svoj kriz.stale lepsie ako opustit ho a verte ze domovi su plne postihnutych deti!ruku na srdce kto si vezme postihnute dieta uputane na lozko na adopciu?deniska a ako sa citis? Je uz lepsie? a ostatne ako sa mate?

kosilelaa
19. okt 2009

Taky jsem si prošla tou hrůzou rozhodnout o životě či smrti vlastního děťátka. Naše sice mělo šance na přežití,ale opravdu by to bylo jen o přežívání,nejen že měl Dawna,ale k tomu velmi závažnou srdeční vadu. Následky za to jak jsme se rozhodli ponesu jen já a můj partner. Nedokázala bych se dívat jak se trápí a nesmí..pokud by se dožilo vyššího věku,hrát si stejně jako ostatní děti,jak putuje z operace na operaci a časem do ustavu. Nechtěli jsme ho tomuhle vystavit. Stále brečím a myslím na něj,přichází i výčitky že jsem byla takový slabocha a nedala mu šanci. Na druhou stranu,co by to bylo za šanci? Dokázala bych se na jeho trápení dívat a litovat třeba časem že jsem to neukončila když jsem ještě mohla? Tohle se ve mě pere každý den,i teď když to píšu pláču,pořád se mi v hlavě přehrávají ultrazvuky,kdy nám ukázal chodidýlko,nebo si dumlal paleček,bohužel jsem cítila už i jeho pohyby,než přišly výsledky z plodovky. Otěhotněla jsem ve 39 letech kdy jsem děti nechtěla a už ani otěhotnět nemohla,ale po 14ti leté sekundární neplodnosti já otěhotněla. Ani na minutu jsem neuvažovala o potratu. Nevím proč sem píšou holky co nemají vlastní zkušennost a nani netuší jak nesmírně těžké to je,ale mají právo na vlastní názor tak co nám zbývá než to respektovat.

tereza123123
autor
19. okt 2009

Je to pravda... Kto nezazije nepochopi aj ja uz som si s drobcom tukala na brusko.dokazala som lezat aj hodiny s rukou na brusku a hladkat ho.tak velmi sme sa na neho tesili a je to prec.stale som si hovorila ze mozno... Ze bysa stal zazrak a maly by mal pluca ☹ a co ak ten hydrocefalus a co ta ladvinka.hodne mi pomohol Dr.psich. Mal pravdu mam syna caka ma vnebi a ja musim ist dalej aj ked sa mi nechcelo.teraz je to uz lepsie.pravo na nazor nikomu nevezmes aj ked je zly.drzim ti moc moc palceky aby si to prekonala aj ked zabudnut sa neda!

leopolda
20. okt 2009

Ahoj .

souhlasím s názorem,že pokud člověk něco neprožije nemůže hodnotit.
Nebo se to hodnotí všechno velmi lehce a hned má člověk jasno co je nejlepší.
Já jsem možnost volby neměla a dnes po tom všem stejně nevím jak bych se rozhodla.
Naše dcera se narodila jako zdravé dítě.Bohužel si to všichni myslěli ještě 3 týdny.
Ale jelikož nepříbívala na váze tak se to začalo řešit.
Byla zjištěná těžká srdeční vada.Řešením nebyla ani operace v Motole.Naše holčička zemřela.
Bylo to opravdu hrozné,jeden den jdete k lékaři,odejdete bez dítěte a za dva dny,už není ani důvod nemocnici navštěvovat.
Všem ,kdo prochází podobným obdobím,ať už dítě donosily,či se rozhodly jinak přeji,ať jsou silní a mají oporu ve své rodině.
opravdu se časem bolest zmírní a lékem může být další miminko.
na svoji holčičku nikdy nezapomenu,ale současně vím,že nemít možnost žít plnohodnotný život,to taky není věc,kterou bych ji přála. Ale ani nám i svému 3 letému synovi. Držte se. 🙂

marketa137
20. okt 2009

ahoj, já teda nevim ale říct hned že by si dítě někdo nechal s postiženim je docela síla. Spíš bych si položila otázku proč? tohle jsme naštěstí teda řešit nemuseli ale na syna jsme čekali 5 let což bylo psychicky taky náročný a i tak jsme věděli že postižený dítě by jsme nechtěli. přece jenom i zdravé dítě potřebuje dost péče natož nemocné a myslim že je to oboustrané trápení. Já byla rozhodnutá že kdyby 1 screening dopad blbě tak jdu naodběr choriových klků, protože jít pak na potrat po 20tt musí být neskutečně těžký ☹ .
Nám jediný co našli na genetice jsou cystičky v hlavičce které by prý měli zmizet do 24tt a na psychomotorický vývoj to vliv nemá. navíc 1 screening a i trippl dopadli na 1.
proto všem které se rozhodnou pro ukončení přeju a´t se z toho dostanou i když se to z hlavy nevymaže a těm kteří dopředu ví že by si postižený dítě nechali apokud by jim pak vyšlo že dítě bude postižené tak jak nakonec rozhodnou. já za sebe říkam radši těhu ukončit a třeba se za nějaký čas pokusit o další miminko. akorát by u nás strádal syn, přece jenom péče o postižené děti je celodenní a výsledek nejistý ☹
u mě zase dost lidí nechápalo co jsem ochotná udělat abych vůbec byla těhu a tohle těhu kdybych nedala na sebe tak bylo hned v začátku ukončeno ☹ a když si představim že by ukončili zdravé těhu tak do te´d je mě z toho všelijak 😒

aknomis
20. okt 2009

ahojte. v júli som v prvom tehu potratila v 7 týždni. všetci vraveli, že je to bežné ale moj gynekolog ma poslal na genetiku. prave dnes som dostala do rúk výsledky. partner je OK, ja mám potvrdenú mutáciu MTHFR C677T v homozygotnom stave.
viete mi prosím Vás poradit o čo sa jedná, čo by som mala podstúpit aké vyšetrenia a či je vlastne šanca mat niekedy zdravé bábo...?? pretože ešte neviem o čo sa jedná, za každú radu a odpoved Vám budem velmi, velmi vdačná...

denne73
20. okt 2009

Presne viem košilelaa, čo ste si s manželom prežili a prežívate. My doma prechádzame uplne tým istým. taktiež si tú bolesť, výčitky??, smútok, pochybnosti? ☹ ☹ . ani neviem čo všetko mám menovať, no ty vieš presne čo myslím. je to nekonečne krúté cítiť v sebe pohyby dieťatka a vedieť ,že už na druhý deň ich neucítiš. Náš Alex mal okrem Downa čomu som tiež nechcela do posl.chvíle uveriť aj cysty na mozočku. Ach jaj kolko dní a nocí som si s manželom preplakala. ☹ ☹ .Taktiež som ho nedokázala priviesť na tento svet do trápenia. Stále na ňho myslím a viem, že sa na nás z nebíčka díva a že nás ochraňuje. Bábetka s takýmto osudom sa sami rozhodujú či nás zostanu chrániť naveky, alebo sa k nám vrátia v podobe ďalšieho dieťatka. Ja mám tiež už 36.rokov. Z prvého manželstva mám dvoch chalanov heh stačí mrknuť album. Vydávala som sa nedávno 1.augusta. Alex bol naším miláčikom.No čo už. Život ide ďalej a my musíme nabehnúť na jeho tempo. my sa určite budeme snažilkovať o ďalšie bábenko. Genetika nám dopadla fajn, takže niet dôvod prečo by som nemohla byť znovu tehu. 🙂 verím, že nám naše detičky raz odpustia a pochopia , že ich nekonečne ľubime a že nám veľmi chýbajú. Košilelaa. aj tebe prajem , aby si čím skôr nosila pod srdcom zdravulinké bábenko.Prajem to vlastne všetkým babenkám zs podobným osudom. P.s Ja som tu na koníku založila tému UPT-genetické dôvody,je nás viac, ktoré sme si museli prejsť týmto peklom.ja verím, že odteraz sa karta obráti. prajem vám len to naj, naj, naj 🙂 🙂 🙂

kosilelaa
20. okt 2009

denne73 stalo se nám to teprve před necelými 6ti týdny a vždycky když čtu reakce jako je ta tvoje brečím. Vím že výčitky a lítost mě budou provázet celý život. Doufám jen,že je těm drobečkům dobře tam kde jsou. Ano přesně vím co myslíš,jen bezmoc a nezměrná bolest,lítost a stesk. Pokud bych mohla volit..přeju si pro nás pro všechny co museli projít touto zkušenností aby se k nám naši drobečci vrátili a byli to šťastné a zdravé dětičky. Milovala jsem ho od prvního okamžiku,co jsem zjistila že jsem těhotná i přesto že jsem děti už nechtěla. Nikdo kdo to neprožil a nemusel volit nedokáže pochopit jak moc se trápíme. Ani trochu nezávidím svému příteli,který je mi vždy když pláču obrovskou oporou a sílu musí mít i za mě,protože nevím jestli se někdy smířím s tím,že narození našeho synečka by pro něj bylo jen utrpení a nejen pro něj. I já doufám,že mi jednou odpustí. Chybí mi každý den,ale půjdu už brzy zpět do práce tak snad přijdu na jiné myšlenky. Budu doufat za nás za všechny. Měj se jak jen to půjde dobře a ať se tady brzo sejdeme opět s miminkem pod srdíčkem,děkuju

tereza123123
autor
18. dec 2009

Ahojte baby ako sa máte ? len som vám tu chcela napísat že som už konečne dostala do ruk tie vysnívané a tak dlho očakavané výsledky ...som v poriadku aj ja a aj moj manžel .... tisícky vlekých kamenov my popadali zo srdca ... som konečne v tomto roku prvýkrát štastná ... možeme sa pokušat o dalšie mimi .... chcela som vám všetkým podakovat že ste ma držali nad vodou v tých najhorších chvílach.. a hlavne elanke ..Dakujem ... prajem všetkým krásne vianocea štastný nový rok

klara.t
19. dec 2009

Tak gratuluji. Držím palce do dalšího snažení. Taková zpráva je pro vás určitě ten nejkrásnější dárek k letošním Vánocům. Tak se snažte. Těšíme se na brzkou zprávu, že jsi těhulka. 😉

majkoalucka
19. dec 2009

ahojte baby..poviem vam aj ja svoj pribeh niektore to mozno ukludni....ked sme cakali prve dietatko tak to som bola v 8tt+5 ked mi na sone povedali ze mu nebije srdiecko...velmi ma to vzalo ale schopila som sa a ani nie za necele dva roky sa nam narodil zdravy syncek...teraz cakame dalsie a to nam na sone 4D povedal doktor ze maly ma nieco na nozickach a s crievkami....dali nam na vyber bud podstupim amiocentozu ale s tym ze ked tak nieco najdu tak to dietatko ide prec....no nase rozhodnutie znelo: to dieta ma pravo zit..takze nebola ziadna amiocenteza a na dietatko sa s laskou tesime.....takze baby nevesajte hlavy ked vam aj doktor povie ze sa im nezda sono alebo ze krve vysledky....pokial to neni choroba nezlucitelna so zivotom tak to dieta ma pravo na zivot a vsetko zavisi len na rodicoch ako sa rozhodnu....my sme boli aj na genetike dvakrat raz v blave a raz v nitre....a aj tak sme rozhodnuty si dieta nechat....takze vam vsetkym prajem vela stastia a nech mate deti zdrave....

TEREZKA123123,,,, nebojkaj vsetko bude dobre a som aj za teba stastna ako vam to dopadlo nezufaj druhe dietatko bude urcite zdrave.....prajem vela stastie.... 😉

mamkule
19. dec 2009

Terezko,
tak ti mnohokrate gratuluju a preji uspechy v pokusu o miminko.
Ja sem uz 33.tyden, ted se to zkomplikovalo, ze malej ma nestovice, ja je prodelala, ale i tak mam strach.Jinak jsme s mimiskem snad ok, uz se tesim na porod a pak az mi reknou jeho vysledky, zda ockovani po porodu neselhalo, takze i nadale nerviky.
Ale tobe mocinko gratuluju z celeho srdce a ostatnim preji taky jen dobre zpravy, krasne proziti vanocnich svatku a do Noveho roku zdravi a jen to zdravi.

elana
20. dec 2009

Terezko, mám velikou radost, že Vaše výsledky jsou v pořádku...a do nového roku přeju hlavně pevné zdraví a ať se brzo dočkáš dalšího těhotenství a hlavně-zdravého miminka 😉

Děkuju za přání, jsi velká bojovnice.

A krásné Svátky Vám všem 😵

lienka08
25. feb 2011

Chcem sa spytať. Mne tiež prišiel výsledok z genetiky, len ako laik velmi nechape tym výrazom. Zatial co som na nete citala vyzera ze je to OK a ze to bude dievčatko 😀.
Tak Elana chcem ta poprosiť o vyjadrenie ci je to isto OK.

Vystedok: Hodnotených bolo 15 mitóz . 1 mitóza bola arteficialne hypoploidná, ostatne mitozy maju normalny karyotyp s počtom chromozónov 46.
Záver: 46,XX

Velmi pekne dakujem.

lienka08
25. feb 2011

co to vlasne znamena : 1 mitóza bola arteficialne hypoploidná. .Hladala som na nete nejaky normalny preklad no som nic nenašla. 😢

DAKUJEM.

elana
25. feb 2011

@lienka08 nic zásadního...prostě se během kapání na sklíčko pár chromozomů z jedné mitozy ztratilo, ulítly 🙂 výsledný karyotyp: normální ženský 😉

domik124
9. mar 2011

ahoj kocky, dnes nam prisli vysledky z genetiky. Vela veciam som nerozumela, ale odpovede som nasla na predchadzajucich stranach tejto diskusie. Ale v zavere mame napisane, ze manzel ma normalny karyotyp, co je OK, a hned pod tym: V DNA analýze CFTR a mikrodelécie Y chromozómu u manžela sa pokračuje.
Celkom na konci pod zaverom mam napisane odporucania: genetická konzultácia a pod tym asi 5 vysetreni, ktore by som mala absolvovat v tehotenstve.
Zabudla som napisat, ze genetiku nam robili kvoli prim. sterilite. Velmi pekne dakujem za odpoved

moni
9. mar 2011

@domik124
mne teda geneticke vysetrenie nikdy nerobili, ale cosi si pamatam o skoly.
CFTR je gen ktoreho mutacia sposobuje cysticku fibrozu, a neda sa zistit pri karyotypizacii (podobne ako aj mikrodelecie Y) ale treba urobit DNA analyzu.
neviem na zaklade coho odporucili tie konzultacie, ale drzim palce nech vsetko dobre dopadne!

domik124
9. mar 2011

@moni dakujem za reakciu. Ten gen CFTR znie hrozostrasne. teraz neviem, ci nam este daco pride, alebo sa mame ozvat my...kazdopadne by asi mali s vysledkami posielat aj prekladovy slovnik, lebo clovek si potom vselico namysla a zbytocne sa trapi.

moni
9. mar 2011

@domik124
a ty mas cftr v pohode? lebo to je recesivna choroba, to znamena ze obaja s manzelom by ste museli mat mutaciu.
snad s vami ktosi hodi rec a objasni tie vysledky, lebo nic nie je horsie ako byt v neistote a pozerat katastroficke diagnozy na nete ☹

domik124
9. mar 2011

@moni o mojom CFTR tam nie je zmienka. prave som nasla temu ,,geneticke vysetrenie pred otehotnenim" tak sa skusim spytat tam, lebo mam pocit, ze v tejto teme sa jedna skor o prenatalnu genetiku, ale zase zmiatol ma vseobecny nazov temy. ale dik

mima2912
18. feb 2014

@lienka08 Ahoj...Prosim ta ,ja viem ze je to uz starsi prispevok,len by som chcela vediet ten geneticky vysledok,,,mne tiez tak vysiel,ze Hodnotenych bolo G bandom 15 mitoz ,z toho 1 mitoza bola arteficialne hypoploidna ostatne mitozy maju normalny karyotyp s poctom chromozomov 46.......zaver 46xy....................Takze vlastne to je to iste co si mala ty...co to znamena?dakujem za odpoved...

lienka08
19. feb 2014

@mima2912 AHOJ.. ja som to tiež tu hľadala, lebo som sa v tom nevyznala. Pisala som ELANE(to je nick) lebo všetkym babam tu odpovedala na otázky. Asi sa v tom vyzná buď je sestrička alebo lekárka. Netuším.
Ja čo som sa dočítala na nete vedela som, že to bude dievčatko. Môj dr mi povedal, že je to OK. Aj dcéra je chvála Bohu OK. 🙂

OTAZKA :lienka08 co to vlasne znamena : 1 mitóza bola arteficialne hypoploidná. .Hladala som na nete nejaky normalny preklad no som nic nenašla. emoticon

ODPOVEĎ :elana @lienka08 nic zásadního...prostě se během kapání na sklíčko pár chromozomů z jedné mitozy ztratilo, ulítly emoticon výsledný karyotyp: normální ženský emoticon