Rázštep chrbtice

Rázštep chrbtice, po lat. Spina bifida, je vývojová anomália v oblasti chrbtice a miechy. Chrbtica a miecha sa vyvíjajú z neurálnej rúry (trubice) počas vnútromaternicového vývinu. Pri rázštepe dochádza k defektom nervovej trubice, tak že stavce chrbtice sa neuzavrú do oblúka. Vznikne tak štrbina, cez ktorú sa môže navonok vyklenúť miecha alebo nervy.

Za normálnych okolností stavec vzniká spojením dvoch stavcových oblúkov a v strede sa nachádza stavcový otvor. V tomto otvore sa nachádza miecha aj s jej obalmi, tzv. plenami.

Video:"Vďaka morfologickému ultrazvuku prídeme na vrodeného vady dieťaťa skoro."

hovorí primár prenatálneho centra ProCare MUDr. Michal Holáň

V rozhovore s MUDr. Michalom Holáňom zaznelo:
0:00 Úvod
0:16 Kedy je najvhodnejší čas na morfologický ultrazvuk?
0:38 Čo to vlastne ten morfologický ultrazvuk je?
0:55 Čo všetko vieme vďaka morfologickému ultrazvuku vyšetriť a zistiť včas?
5:52 Ak sa vďaka morfologickému ultrazvuku zistí, že niečo nie je v poriadku, čo mamičku čaká?
7:35 Je ultrazvuk pre dieťatko nebezpečný?
8:57 Je morfologický ultrazvuk povinný?
9:42 Mamička by mala absolvovať tri ultrazvuky - v ktorých týždňoch tehotenstva sa odporúčajú?
11:27 Môže prísť budúca mamička na vyšetrenie s doprovodom?
12:09 Ako dlho trvá samotné vyšetrenie?
13:03 Aké sú najväčšie plusy tohto vyšetrenia?

Nevynechajte ďalšie videá na Youtube kanáli Modrého koníka:

Výskyt

Výskyt rázštepu chrbtice sa líši vzhľadom na geografickú lokalitu. Rázštep chrbtice je častý v Írsku, s 10 rázštepmi chrbtice na 1000 tehotenstiev. V stredne Európe sa rázštep objaví u 1-2 z 1000 tehotenstiev.

Častejšie sú postihnuté dievčatá ako chlapci.

Delenie

Podľa poškodenia stavcov, miechových obalov a miechy rozoznávame tri typy:

1. Spina bifida occulta- skrytý rázštep chrbtice, chrbticový oblúk je rozštiepený, ale miecha je neporušená, je v stavcovom otvore. Tento typ rázštepu je častý a zistí sa často náhodne pri RTG vyšetrení. Miecha a nervy sú v poriadku. K prejavom spina bifida occulta patrí tmavšie sfarbenie kože a výraznejšie ochlpenie nad postihnutým miestom.
2. Meningokéla- miechové obaly sú vytlačené cez otvor v stavcoch, miecha je neporušená. Jedinci s týmto typom môžu mať malé príznaky postihnutia.
3. Meningomyelokéla- je to najzávažnejší typ rázštepu chrbtice. Cez defekty v stavcoch sú vytlačené navonok miechové obaly spolu s miechou. Miecha a jej obaly sú pokryté kožou, avšak v niektorých prípadoch je miecha s nervami odkrytá. Pri tomto type je vždy porušená miecha, čo sa prejaví obrnou dolných končatín a neschopnosťou ovládať močový a análny zvierač. Vývoj meningomyelokély je nepriaznivý, deti väčšinou zomierajú na zápal mozgových blán alebo na infekcie močových orgánov.

Príčina

Presná príčina vzniku nie je známa. Na vzniku sa spolupodieľajú genetické faktory a faktory vonkajšieho prostredia. K vzniku defektu dochádza okolo 18. dňa vývoja embrya, kedy sa nevytvorí dostatočne neurálna trubica.

Rizikové faktory

• predchádzajúce tehotenstvo s rázštepom chrbtice
• nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva
• výskyt rázštepu chrbtice v rodine
• matka užívajúca lieky proti epilepsii
• matka s cukrovkou
• obezita
• rasa- rázštep chrbtice je rozšírenejší v kaukazskej rase a medzi Hispáncami.

Klinické prejavy

Prejavy závisia od miesta na chrbtici, kde sa vytvoril rázštep (napr. krčná, hrudná alebo drieková chrbtica) a od nervov, ktoré sú zasiahnuté, čiže tie ktoré sa nachádzajú vy vydutine.

Fyzické prejavy

• ochrnutie končatín
• ortopedické abnormality- skolióza, vykĺbenie kĺbov
• problémy s obličkami, inkontinencia a zápal močových ciest
• neschopnosť udržať stolicu
• abnormálne pohyby očí

Neurologické prejavy

Neurologické prejavy súvisia so zlým vývojom jednotlivých častí mozgu- mozoček, stredný mozog, mozgová kôra.

• hydrocefalus
• problémy s pozornosťou- ADHD
• problémy s plánovaním, organizovaním a pamäťou
• mentálne postihnutie
• problémy s počítaním

Diagnostika

• ultrazvuk počas tehotenstva
• tripple test- odhalí až 80% prípadov rázštepu chrbtice
• konečná diagnóza sa stanoví po narodení viditeľným defektom

Liečba

Liečba závisí na rozsahu defektu. Po narodení by sa mala urobiť operačná liečba do 48 hodín, zlepšujú sa šance na prežitie. Nedá sa zabrániť neurologickým obmedzeniam a komplikáciám. Liečba ďalej zahŕňa sledovanie detí u špecialistov:

• neurochirurg
• ortopéd- sledovanie rastu a vývinu kostí
• neurológ
• urológ- riešia problémy s obličkami, s močením
• psychológ, psychiater
• očný lekár

Deti sú odkázané na ortopedické pomôcky, ktoré im pomáhajú pri chôdzi a pri zlepšení stability.

Prevencia

• užívanie vitamínu B
• užívanie kyseliny listovej:
  • minimálne 4 týždne pred plánovaným otehotnením a 8 týždňov po otehotnení
  • odporúča sa užiť 0,4 mg denne
  • u žien, ktoré porodili alebo potratili dieťa s rázštepom chrbtice sa odporúča užívať vyššie dávky kyseliny listovej- až 5 mg denne

Externé linky

• Slovenská spoločnosť pre spina bifida a/alebo hydrocefalus

Použité zdroje

1. http://en.wikipedia.org/wiki/Spina_bifida
2. http://primar.sme.sk/c/4117124/spina-bifida.html
3. https://web.archive.org/web/20150127050954/http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.evKRI7OXI...