Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je dedičné ochorenie, pri ktorom chýba enzým, tzv. glukocerebrozidáza. Tento enzým dokáže rozložiť zlúčeninu glukoceramid na glukózu (cukor) a ceramid. Ak chýba tento enzým, tak glukoceramid sa hromadí v bunkách, najmä v bielych krvinách. Pri Gaucherovej chorobe sa tedy hromadia tuky tzv. sfingolipidy v bunkách a v niektorých orgánoch, najčastejšie v slezine, pečeni, obličkách, pľúcach, v mozgu a v kostnej dreni.

Gaucherova choroba sa dedí od rodičov. Aby dieťa získalo ochorenie, tak obidvaja rodičia musia mať vo svojej genetickej výbave gén, ktorý so sebou nesie genetickú informáciu. U rodičov sa ochorenie nemusí prejaviť, ale sú iba nosiči zlej genetickej informácie.

Výskyt

Gaucherova choroba sa vyskytuje v priemere u 1 osoby z 50 000-100 000. Prvý typ sa objavuje najčastejšie u ľudí pochádzajúcich zo strednej a východnej Európy. Druhý a tretí typ ochorenia sú veľmi zriedkavé.

Delenie

Gaucherova choroba sa delí na niekoľko typov:

  • prvý typ:
    • najčastejšie sa vyskytujúca forma
    • tento typ sa nazýva aj neneuropatická forma, pretože mozog a miecha nie sú zasiahnuté
    • medzi hlavné prejavy patrí zväčšenie pečene a sleziny, málo červených krviniek, častejšia tvorba modrín, pretože v tele je málo krvných doštičiek, bolesti kostí, zápaly kĺbov alebo zlomeniny.
  • druhý a tretí typ:
    • ide o neuropatické formy Gaucherovej choroby, pretože zasahujú nervový systém
    • prejavy sú podobné ako pri prvom type, avšak môže byť prítomné kŕče, nekoordinované pohyby očí a rôzny stupeň poškodenia mozgu.
    • 2.typ zvyčajne začína už v ranom detstve a má rýchly priebeh, zatiaľ čo tretí typ má pomalší priebeh s lepšou prognózou.
  • perinatálny typ:
    • ide o najzávažnejší typ tohto ochorenia, pretože je prítomný u detí už pred narodením
    • po narodení majú deti suchú olupujúcu sa kožu so šupinami, majú v sebe nasiaknutých veľa tekutín a vážne neurologické problémy, ide o smrtiacu formu

Prejavy

K najčastejším prejavom patrí

  • zväčšená slezina a pečeň- tzv. hepatomegália a spenomegália, niekedy môže dôjsť k zlyhaniu pečene, slezina má normálny objem okolo 50-200ml, pri gaucherovej chorobe sa môže zvýšiť na 1500-3000ml.
  • nedostatok krvných doštičiek, bielych a červených krviniek
  • poškodenie kostí a svalov- zápal kostí a svalov, časté zlomeniny a artritídy (zápal kĺbov)
  • neurologické príznaky:
    • zhoršenie čuchu
    • závažné kŕče, zvýšené svalové napätie, mentálna retardácia, zástava dýchania
    • demencia, svalové zášklby, nekoordinované pohyby očí
  • osteoporóza- 75% pacientov má problémy s kosťami, pretože sa do nich ukladá glukoceramid
  • žltohnedé sfarbenie kože

Komplikácie

S Gaucherovou chorobou sú spojené nasledovné komplikácie:

  • poruchy rastu u detí
  • gynekologicko-pôrodnícke problémy v dospelosti
  • Parkinsonovu chorobu
  • vyšší výskyt rakoviny ako napr. leukémia, myelóm, lymfóm

Diagnostika

  • fyzikálne vyšetrenie- lekár pri vyšetrení dokáže nahmatať zväčšenú pečeň a slezinu.
  • laboratórne testy- z krvného odberu sa dá zistiť hladina poškodeného enzýmu, počet červených a bielych krviniek a krvných doštičiek. Pomocou genetickej analýzy sa dá presne odhaliť a dokázať ochorenie.
  • zobrazovacie vyšetrenia- RTG, magnetická rezonancia, CT
  • prenatálny skríning- zisťovanie ochorenia už počas vnútromaternicového vývinu plodu u párov, u ktorých sa v rodine objavilo toto ochorenie.

Liečba

Neexistuje liek, pomocou ktorého by sa pacienti úplne zbavili ochorenia. Na druhej strane je k dispozícii množstvo liekov, ktoré zabraňujú nezvratnému poškodeniu orgánov a zlepšujú kvalitu života u pacientov. Sú pacienti, ktorí majú iba mierne prejavy ochorenia a preto nepotrebujú žiadnu liečbu.

Medikamentózna liečba:

  • mnohým pacientom sa zlepšili prejavy ochorenia, keď začali užívať lieky, ktoré nahrádzali chýbajúci enzým, tieto náhradné enzýmy sa podávajú priamo do žily v ambulanciách približne každé dva týždne.
  • lieky na osteoporózu taktiež výrazne zlepšujú prejavy ochorenia a kvalitu života

Chirurgická liečba

Pri zlyhaní medikamentóznej (liekovej) liečby sa pristupuje k chirurgickej. Medzi chirurgické postupy patrí transplantácia kostnej drene alebo odstránenie sleziny.

Použité zdroje

  1. http://en.wikipedia.org/wiki/Gaucher's_disease
  2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
  3. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/basics/treatment/con-20031396
  4. Gaucher Disease
Pomohol ti tento článok?
 / Nie

Skúsenosti s Gaucherovou chorobou

Máš skúsenosť s Gaucherovou chorobou?
Podeľ sa o ňu a pomôž tak ostatným mamičkám.
Napíš svoju skúsenosť