Kartagenerov syndróm

Kartagenerov syndróm sa nazýva aj syndróm nepohyblivých riasiniek. Ide o vzácne, dedičné a veľmi zaujímavé ochorenie, ktoré je charakterizované mnohými príznakmi, medzi ktoré patria časté infekcie horných a dolných dýchacích ciest, vplyvom zápalu dôjde k rozšíreniu dýchacích ciest. Druhým charakteristickým znakom je obrátené usporiadanie vnútorných orgánov a tretím hlavným znakom je neplodnosť u mužov. Tento syndróm teda spôsobuje abnormality v dýchacom systéme.

Primárna ciliárna dykinéza

Sliznicu dýchacieho systému pokrývajú riasinky, ktoré sú ako jemné a drobné vlásky v dýchacích cestách. Tieto riasinky sú schopné vykonávať kmitavý pohyb, pri ktorom sa z dýchacích ciest uvoľňuje hlien a nečistoty, ktoré sú v dýchacích cestách. Riasinky tak zabezpečujú očisťovaciu funkciu pľúc a zabraňujú ukladaniu nečistôt a hlienu v dýchacích cestách, organizmus sa tak môže zbaviť baktérií, ktoré môžu spôsobiť infekciu.

Riasinky urobia za sekundu 7-22 úderov, čiže 1000-1500 krát za minútu, riasinky posúvajú hlien a nečistoty 20-30 mm za jednu minútu.

Kartagenerov syndróm sa charakterizuje ako primárna ciliárna dyskinéza, pretože riasinky v dýchacom systéme sú poškodené a neplnia si svoju funkciu. Poškodené riasinky sa pohybujú veľmi málo alebo vôbec, čiže baktérie a hlien zostávajú v dýchacích cestách, ktoré môžu spôsobiť chronický zápal dýchacích ciest. Pri chronickom zápale sa menia aj dýchacie cesty, ktoré sa rozširujú.
Rozšírené dýchacie cesty sa nazývajú bronchiektázie.
Bronchiektárie sú zodpovedné za zjazvenie priedušiek kvôli opakovaným infekciám, čo sa prejaví ako chronický kašeľ, únava alebo sťažené dýchanie.

Riasinky sú prítomné aj v stredoušnej sliznici, preto pri ich poškodení vzniká zápal stredného ucha. Ak zápal trvá dlho, tak môže dôjsť k horšeniu a poškodeniu sluchu.

Bičík je riasinka, ktorá sa nachádza v spermii a umožňuje spermiám pohyb. Pri Kartagenerovom syndróme je poškodená aj táto riasinka a spermie sú nepohyblivé a muž sa stáva neplodným.

Riasinky u žien vystielajú aj vajíčkovod a ich úlohou je posúvať vajíčko smerom do maternice. Tento stav môže ovplyvniť plodnosť u žien, ale nie až v takej miere ako je to u mužov.

Situs inversus

Situs inversus znamená opačné uloženie hrudných a brušných orgánov. Orgány sú na opačnej strane už počas vnútromaternicového vývoja, a vytvárajú zrkadlový obraz normálnej polohy týchto orgánov. Srdce je uložené napravo a pečeň je na ľavej strane.

Situs inversus sa delí na:

• situs inversus totalis- všetky orgány sú na opačnej strane ako pôvodné orgány
• situs solitus- normálna poloha orgánov
• situs inversusu thoracalis- iba pľúca a srdce sú na opačnej strane
• situs inversus abdominalis- pečeň, žalúdok a slezina sú na opačnej strane

Orgány na opačnej strane zvyčajne fungujú normálne, bez výraznejších zmien.

Príčina

Ochorenie je spôsobené genetickou mutáciou, ktorá je vrodená, dedí sa od rodičov. Potomok rodičov dostane ochorenie vtedy, ak dostane chybný gén od obidvoch rodičov. Mutácia spôsobí poruchu bielkoví, ktoré tvoria riasinky a bičíky.

Výskyt

Kartagenerov syndróm sa vyskytuje u 1 dieťaťa na 32000 pôrodov. Polovica pacientov má situs inversus. Prvé prejavy ochorenia sú v prvej dekáde života a syndróm sa vyskytuje rovnako v priemere u mužov alebo u žien.

Prejavy

• horné dýchacie cesty
  • chronická, hlienová nádcha
  • neustály výtok z nosa od útleho veku
  • časté bolesti hlavy- hlien sa hromadí v prínosových dutinách
  • zhoršený čuch
  • zápal stredného ucha
  • polypy v nose
• dolné dýchacie cesty
  • chronická bronchitída
  • opakujúce sa zápaly pľúc
  • chronický kašeľ
  • pri počúvaní dýchania fonendoskopom prítomnosť piskotov a hvizgotov
• neplodnosť u mužov a žien

Komplikácie

• hluchota
• bronchiektázie
• obmedzené rozpínanie pľúc, kedy nedochádza k dostatočnej výmene kyslíka, organizmus tak trpí nedostatkom kyslíka a jedným z prejavov nedostatku kyslíka sú tzv. paličkové prsty- rozšírené posledné články prstov.

Diagnostika

• RTG hrudníka- na RTG snímke je možné vidieť srdce na opačnej strane, zápalový proces v pľúcach
• CT- na snímkach sa podrobne zobrazia rozšírenia dýchacích ciest (bronchiektázie), nosové polypy, prínosové dutiny
• biopsia sliznice- zistí sa pohyblivosť riasiniek
• analýza spermií- spermiogram, kedy sa vyšetruje najmä pohyblivosť spermií
• sacharínový test- je to vyšetrenie, pri ktorom si dá pacient do nosa sacharínovú tabletku, ktorá je sladká a čaká kým začne pociťovať sladkú chuť v ústnej dutine. Meria sa čas, a tak sa zistí pohyblivosť riasiniek, či sú pohyblivé alebo sa nepohybujú vôbec.
• funkčné vyšetrenie pľúc- spirometria
• nosová endoskopia, pri ktorej sa hľadajú polypy v nosovej dutine
• genetické vyšetrenie

Liečba

Ochorenie sa nedá vyliečiť, liečia sa iba prejavy ochorenia.

Farmakologická liečba

• antibiotiká- pacienti s Kartagenerovým syndrómom často užívajú antibiotiká kvôli častým zápalom a infekciám.
• bronchodilatanciá- sú to lieky, ktoré rozširujú dýchacie cesty
• mukolytiká- lieky, ktoré rozpúšťajú hlien
• expektoranciá- lieky podporujúce vykašliavanie
• očkovanie- čierny kašeľ, osýpky, Haemophilus influenzae, chrípka, Streptococcus pneumoniae
• respiračná fyzioterapia- poklep po hrudníku alebo použitie rôznych mechanický metód, ktoré pomáhajú odstrániť hlien v dýchacích cestách

Chirurgická liečba

• nosové polypy sa chirurgicky odstraňujú
• pri bronchiektáziách v pľúcach sa robí lobektómia- odstránenie pľúcneho laloka
• endoskopia prínosových dutín
• neplodnosť u mužov sa lieči pomocou metód asistovanej reprodukcie, kedy sa získajú vzorky spermií priamo zo semenníka a pomocou ICSI- intracytoplazmatickej injekcie, sa spermia vloží do vajíčka.

Použité zdroje

1. http://www.solen.sk/pdf/b2418b097363c5f3a8d58eb1993e4d7a.pdf
2. http://nemoci.vitalion.cz/kartageneruv-syndrom/
3. Primary Ciliary Dyskinesia (Kartagener Syndrome) Clinical Presentation
4. http://www.healthline.com/health/kartagener-syndrome#Treatment5
5. http://www.patient.co.uk/doctor/kartageners-syndrome