Hemofília

Hemofília je zriedkavá dedičná choroba, pri ktorej sa krv nezráža normálne, pretože krv nemá dostatok tzv. koagulačných (zrážacích) faktorov. Koagulačné faktory sú proteíny, ktoré kolujú v krvi a ich úlohou je aktivovať procesy zrážania krvi. Zrážanie krvi je dôležité pri poraneniach, pretože zrazením krvi sa zabráni krvácaniu. Zrážací faktor je potrebný pre normálne zrážanie krvi.

Video: "Keď sa syn poreže, môže úplne vykrvácať..."

Rozhovor s Anetou o živote s dieťatkom hemofilikom.

Pri poranení teda človek s hemofíliou krváca dlhšie. Malé poranenia alebo rezy zvyčajne nepredstavujú problém, krvácanie je výraznejšie pri väčšom poranení. Problémom je aj krvácanie do vnútorných orgánov, hemofilici najčastejšie krvácajú do členku, kolenných kĺbov alebo lakťových kĺbov.

Popis obrázku: Pri väčšom poranení môže byť pre človeka trpiaceho hemofíliou krvácanie nebezpečné.

Delenie

Existuje niekoľko typov hemofílie. Delia sa podľa toho, ktorý koagulačný faktor chýba:

• Hemofília A- najčastejšie sa vyskytujúci typ hemofílie. Je spôsobená chýbajúcim zrážacím faktorom číslo VIII.
• Hemofília B- druhý najčastejší typ. Spôsobuje ju nedostatočné množstvo zrážacieho faktora číslo IX.
• Hemofília C- pri tomto type hemofílie chýba faktor XI. Vyskytuje sa zriedkavo a prejavy ochorenia sú mierne.

Hemofília sa delí na miernu, stredne závažnú a závažnú, v závislosti na množstve koagulačného faktora:

• mierna hemofília- defektný zrážací faktor sa nachádza v krvi v 5-50%,
• stredne ťažká hemofília- poškodení koagulačný faktor sa nachádza v krvi v 1-5%,
• ťažká hemofília- v krvi sa nachádza menej ako 1% poškodeného koagulačného faktora,

Dedičnosť hemofílie

Hemofília je dedičné ochorenie, čiže sa dedí z rodičov na deti. Hemofíliou trpia iba muži. Ženy ochorenie iba prenášajú, ale nikdy nemajú prejavy ochorenia.

Popis obrázku: Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré prenáša matka na svojho syna. Ženy hemofíliou netrpia, výlučne ju prenášajú.

Každý človek má dva pohlavné chromozómy, jeden od každého rodiča. Chromozómy v sebe nesú genetickú informáciu. Žena dedí chromozóm X od matky a druhý chromozóm X od otca. Muž dedí chromozóm X od svojej matky a chromozóm Y od otca.
Každá dcéra má 50% šancu, že zdedí od matky chybný gén, ktorý je zodpovedný za hemofíliu, dcéra sa teda stáva prenášačkou ochorenia. Každý syn má 50% šancu, že zdedí chybný gén od matky, ale u syna sa už hemofília prejaví. Syn teda zdedil hemofíliu od matky.

Prejavy

Prejavy hemofílie sa líšia v závislosti na množstve koagulačných faktorov. Ak je hladina koagulačných faktorov veľmi nízka, tak môže dôjsť kedykoľvek ku spontánnemu krvácaniu. Pri zníženej hladine koagulačných faktorov môže krvácanie nastať po operácii alebo úraze. Rozsah krvácania záleží na tom, o aký stupeň hemofílie ide.
Krvácanie môže byť viditeľné alebo môže ísť o vnútorné krvácanie, ktoré nie je viditeľné.

• prejavy spontánneho krvácania:
  • veľký výskyt modrín po tele,
  • bezdôvodné krvácanie z nosa,
  • silné krvácanie z menšieho rezu,
  • krv v moči- pri krvácaní do obličiek alebo močového mechúra,
  • krv v stolici- pri krvácaní do čriev alebo žalúdka,
• krvácanie do kĺbov:
  • krvácanie do kolien, lakťov alebo iných kĺbov je najčastejšou formou vnútorného krvácania u ľudí s hemofíliou bez zjavného zvracania,
  • krvácanie spôsobuje opuch, bolesť kĺbov,
  • krvácanie môže spôsobiť až nepohyblivosť kĺbov,
• krvácanie do mozgu:
  • vnútorné krvácanie do mozgu predstavuje vážnu komplikáciu hemofílie,
  • bolesti hlavy,
  • únava, ospalosť,
  • náhla slabosť,
  • dvojité videnie
  • kŕče alebo záchvaty.

Komplikácie

• závažné vnútorné krvácanie- krvácanie vo svaloch môže spôsobiť opuch svalu a tlačiť na príslušné nervy, preto sa končatina môže stať necitlivou,
• poškodenie kĺbov - časté krvácanie do kĺbov môže spôsobiť zničenie, závažné poškodenie kĺbov a zápal kĺbu,
• infekcia,
• nežiadúca reakcia, ktorá sa objaví pri liečbe hemofílie.

Diagnostika

Ak má lekár podozrenie na hemofíliu, pri určení diagnózy sa pýta na osobnú a rodinnú anamnézu, na výskyt hemofílie v rodine, ďalej zisťuje údaje a známkach krvácania. Lekár následne urobí fyzikálne vyšetrenie a krvné testy.

Z krvných testov lekár zistí:

• ako dlho trvá zrážanie krvi,
• úroveň koagulačných faktorov.

Podľa krvných výsledkov, lekár dokáže stanoviť diagnózu.

Deti s ťažkou hemofíliou sú diagnostikované počas prvého roka života. Ľudia s miernejšou formou sú diagnostikovaní neskoršie. Krvácajúce prejavy sú rovnaké u hemofílie A a B, odlíšiť sa môžu iba podľa krvných testov. Ženy prenášačky môžu zistiť či ich dieťa má hemofíliu pomocou preimplatačnej diagnostiky, musia však podstúpiť celý proces umelého oplodnenia alebo počas tehotenstva pri odbere krvi z pupočníka.

Terapia

Hemofília sa lieči nahradením chýbajúceho faktora v krvi. Zrážací faktor sa podáva priamo do žily. Faktory sa podávajú od začiatku krvácania. U nás sa u detí s častým krvácaním používa profylaxia, chýbajúci faktor sa podáva pravidelne trikrát týždenne.
Pacientom sa odporúča:

• očkovanie proti hepatitíde B a C,
• fyzikálna terapia, ktorá zmierňuje príznaky a prejavy poškodenia kĺbov.

Hemofília a tehotenstvo a pôrod

Gynekológovia a pôrodníci by mali byť informovaní o tom, že žena je prenášačkou hemofílie. Lekári potom urobia príslušné opatrenia, aby sa čo najviac vyhli zraneniam dieťaťa (nepoužívajú kliešte, neodsávajú dieťa...).

Ak je matka nosič poškodeného génu, je veľká šanca, že narodený chlapec bude mať hemofíliu. Pred pôrodom sa môžu urobiť špeciálne vyšetrenia, odber krvi z pupočníka, pomocou ktorého sa zistí, či má dieťa hemofíliu alebo nie. Po narodení sa hneď urobia krvné testy, aby sa predišlo možným komplikáciám, ak dieťa trpí hemofíliou.

Matkám, ktoré prenášajú hemofíliu hrozí po pôrode väčšie riziko závažného krvácania. Ženy môžu krvácať po pôrode, ale aj po cisárskom reze⁶⁰. Krvácanie sa zastaví až po podaní príslušnej liečby.

Hlavička bábätka je jedným z najčastejších miest krvácania, ktoré sa objaví pri a po pôrode. Hlavička je totiž počas pôrodu stlačená, pretože prechádza úzkymi pôrodnými cestami a tak môže dôjsť ku krvácaniu. Prejavy krvácania u detí sú nešpecifické a preto je náročné ich diagnostikovať. Pri diagnostikovaní krvácania, sa bábätku podá chýbajúci faktor zrážania.

Všetky deti s hemofíliou musia po narodení dostať vitamín K a mali by sa zaočkovať proti hepatitíde A a B. Pri krvných odberoch by sa malo miesto vpichu držať dlhšiu chvíľu silnejším tlakom, aby sa zabránilo krvácaniu.

Video: Hemofília

Viac o hemofílii na modrykonik.sk

• Diskusia: Dieťatko s hemofíliou
• Diskusia: Má vaše dieťatko hemofíliu?
• Skupina: Hemofilia, Afibrinogenémia a Von Willebrandova choroba

Použité zdroje

1. https://web.archive.org/web/20150727204945/http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/h...
2. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/basics/definition/con-20029824
3. http://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/women.html

Použité zdroje obrázkov

1. https://pixabay.com/photos/child-boy-injury-injured-2737062/
2. https://pixabay.com/photos/baby-feet-blue-boy-feet-baby-899436/