KočíkopédiaTurnerov syndróm
Turnerov syndróm je vrodené ochorenie vyskytujúce sa len u žien. Zdravá žena má dva ženské pohlavné chromozómy (xx). Príčinou vzniku Turnerovho syndrómu je absencia jedného pohlavného chromozómu, alebo jeho časti, ktorá nesie gény pre vývin pohlavných žliaz a gény pre telesný vzrast.
Syndróm je pomenovaný podľa amerického endokrinológa Henryho Turnera, ktorý v roku 1938 napísal článok, v ktorom zhrnul najvýraznejšie príznaky tohto syndrómu.
Výskyt Turnerovho syndrómu
Turnerov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípadu na 2500 žien. V SR sa každý rok narodí 20 až 25 dievčatiek s Turnerovým syndrómom.
Znaky Turnerovho syndrómu
- porucha rastu (bez liečby 146 cm)
- sluch (časté zápaly stredného ucha)
- zrak (škuľavosť, krátkozrakosť)
- pigmentácia pokožky (nápadné škvrny na koži)
- neplodnosť (hormonálna liečba, možnosť IVF)
- srdce a cievy (častejšie vrodená srdcová vada)
- obličky
- miskovité nechty
- široký krk s kožnými riasami
Turnerov syndróm nie je spojený s poruchami intelektu, hodnota IQ je rovnaká ako u zdravých jedincov.
Diagnostika Turnerovho syndrómu
Turnerov syndróm možno zistiť pomocou prenatálnej diagnostiky ( amniocentéza18, odber choriových klkov) už počas tehotenstve. Zistenie Turnerovho syndrómu nie je dôvodom k ukončenie tehotenstva. Neskôr sa využíva vyšetrenie karyotypu.
Liečba Turnerovho syndrómu
Liečba spočíva v podávaní rastového hormónu od detstva až do dospievania. Rastový hormón sa podáva v injekcii, podkožne (stehná, zadok), každý večer. V dnešnej dobe je k dispozícii injekčné pero.
Kontroly prebiehajú u špecialistu na špecializovanom pracovisku, cca 1 kontrola za 3 mesiace, stráži sa váha, výška, funkcia štítnej žľazy. Vo veku dospievania, 14 - 15 rokov sa vykonáva röntgenový snímok zápästia, zisťuje sa uzavretie rastových kostičiek. Liečba rastovým hormónom ďalej neprebieha, prechádza sa na liečbu ženskými pohlavnými hormónmi, čo je dôležité do budúcna pre plánovanie tehotenstva - IVF.
Ďalšia liečba už obnáša len 1x ročne návštevu a vyšetrenie u endokrinológa a bežné návštevy gynekológa.
Prevencia Turnerovho syndrómu
Nie je možná, pretože zatiaľ neboli zistené žiadne príčiny vzniku tohto chromozomálneho postihnutia.
Život s Turnerovým syndrómom prináša isté komplikácie, ale môže sa s ním žiť normálny život.
Viac o Turnerovom syndróme na modrykonik.sk
- Diskusia: Máte dieťa s Turnerovým syndrómom?
- Diskusia: Turnerov syndróm
- Diskusia: Spomalený rast u detí alebo zastavenie rastu
Použitá literatúra
Hodnotenia a skúsenosti s Turnerovým syndrómom
Ako to je...
Je pravda, že som trochu nižšia (158 cm po podaní rh - toľko ale majú aj moje sestry, takže možno by som sa na tú výšku dostala aj prirodzene...) A všetko nasvedčuje tomu, že asi nebudem môcť mať deti prirodzenou cestou (ale ešte ma čakajú nejaké vyšetrenia). Toto bude pravda...
Aj keď, aj niektoré dievčatá s TS môžu mať aj deti normálne - alebo možno s malou pomocou... :-)
A aj výška je dosť individuálna - 180 cm asi nečakajte, ale vďaka rastovému hormónu (a ani ten niekedy netreba...), bude mať porovnateľnú výšku s rovesníkmi, nebude to "trpaslík", skôr len drobnejšia princezná...
Ale zvyšok je blbosť. Srdce mám zdravé a silné, nechty po otcovi - veľké a tvarované jak majú modelky na manikúru - rozhodne nie miskovité. Krk mám možno trochu širší priemer, ale to mám skôr zdedené po babke a celej rodine z tejto strany... No rozhodne na ňom nie je žiadna riasa. A ani nemám nejaký výrazný pigment na pokožke.
A rozhodne nevyzerám ani ja a ani dievčatá čo poznám, ako tie dievčatá, čo zobrazujú pri TS - čo vyzerajú akoby mali skôr downov syndróm a už na pohľad vyzerajú choré. Dievča s TS na prvý pohľad nespoznáte.
Niekde som čítala ešte staré správy, že turnerky majú problém s matematikou a neviem čo ešte. Nuž, matematika bol v skutočnosti môj najobľúbenejší predmet v škole a zvládla som aj tú vysokoškolskú.
Takže ženy - pokiaľ čakáte dievčatko s turnerom, tak žiaden strach, nehádžte flintu do žita! :-) Bude to normálne dievčatko, ako každé iné... :-)
Tehotenský newsletter
Každý týždeň dostaneš najdôležitejšie info do e-mailu
