Čo znamená, ak má chromozóm 22 predĺžené satelity?
ZodpovedanéDobrý deň,
sme po troch potratoch, z toho dve plodové tehotenstvá aj s akciou srdiečka a jedno tehotenstvo bolo bezplodové. Ja mám 29 rokov a partner 33 a deti nemáme. Gynekológ nás poslal aj na genetické vyšetrenie páru.
Výsledky mi boli interpretované len telefonicky, nakoľko sme v poriadku a nie sme nosičmi chromozómov, ktoré by mali spôsobovať moje skoré tehotenské straty.
I keď máme výsledky v poriadku, tak môj partner nosí na chromozóme 22 predĺžené satelity, ktoré nám pani doktorka vravela, že to nie je príčina potratov. Presnejšie výsledky má: Karyotyp 46, xy, 22ps+[15]
Čo znamená, ak má chromozóm 22 predĺžené satelity?
Môže spôsobovať iné genetické vady napr.v budúcnosti jedinca?
Prečo má môj partner takýto chromozóm?
Vznikol počas jeho života, alebo ho mohol zdediť?
Ďakujem za Vašu odpoveď
Najnovšie otázky z poradne
- Čo znamená priečna ryha na dlani môjho bábätka?
- Existuje nejaké vyšetrenie pred očkovaním, ktoré môže zistiť, ktorá vakcína j...
- Môj brat sa narodil s postihnutím. Mám ísť na genetické vyšetrenie s mojimi d...
- S manželom sme obaja Rh+. Ako je možné, že dieťa je Rh-?
- Aká je možnosť zlého určenia chromozomového pohlavia pri Trisomy plus teste?
- Syn s hypospádiou a malým penisom. Mal byť dievča?
Dobrý večer,
veľmi ma mrzí čím ste si prešli, verím, že to muselo byť veľmi náročné.
Satelity sú také akoby pridružené časti, ktoré môžeme identifikovať na konci chromozómov - vyzerá to ako satelit, z toho pochádza ten názov.
Vo všeobecnosti takéto satelity skôr neovplyvňujú jedinca počas života, zavisí kde presne sa nachádzajú a aká genetická informácia je "navyše". Takýchto prípadov však nie je veľa a preto sa nedá s istotou povedať, že to nespôsobí do budúcna žiadne problémy.
Viacero štúdií, ktoré študovali páry s neplodnosťou, prípadne opakovanými potratmi identifikovalo aj takéto zmeny (či už u žien alebo u mužov) takže to môže hrať rolu aj vo Vašom prípade.
Pravdepodobne vznikol kvôli chybnej replikácii na chromozóme, mohol ho zdediť od rodičov alebo mohol vzniknúť počas jeho vývoja náhodne.
V prípade ďalších otázok ma neváhajte kontaktovať.
Prajem pekný večer
MSc. Dominika Valent Raffajová
Tel: +421 908 160 067
Mail: dominika@genotipo.net
Web: https://www.genotipo.net
Instagram: genotipoSK
Facebook: genotipo Slovensko