Downov syndróm je genetická porucha 21. chromozómu, kedy sa namiesto dvoch chromozómov vytvoria 3. Nadbytočný 21. chromozóm môže pochádzať zo spermie otca, či z vajíčka matky. Downov syndróm je zdravotné postihnutie.

Downov syndróm bol opísaný aj americkým pediatrom Markom Selikowitzem (2005): "Downov syndróm je jedným z najčastejších vrodených syndrómov. Patrí k najbežnejším chromozómovým poruchám a je tiež najčastejšie rozpoznateľnou príčinou mentálnej retardácie."

Výskyt

U nás sa ročne narodí okolo 30 - 50 detí s Downovým syndrómom. Deti s týmto syndrómom sú počaté v pomere 1:700. Vzhľadom na prenatálnu diagnostiku vrodených chýb sa narodí jedno dieťa na 1200 - 1500 živonarodených detí.

Znaky

• výška postavy 135 - 162 cm
• nižší Inteligenčný kvocient - mierny až stredný stupeň mentálnej retardácie
• horšia schopnosť učiť sa
• spomalenie vývinu motoriky²
• hlava
  • deti majú menší obvod hlavičky
  • sploštenie celej tváre a temena hlavy
• oči
  • šikmé očné štrbiny
  • Brushfieldove škvrny - biele škvrny na okraji dúhovky
  • epikantus - kožná riasa vo vnútornom kútiku oka
• nos
  • plochý nosový mostík
  • širší nos
• uši
  • ušnice sú osadené nižšie
  • užšie zvukovody
• ústa
  • ústa bývajú otvorené (ústna dutina je menšia)
  • väčší jazyk
  • predsunutá brada kvôli nevyvinutej čeľusti
  • anomálie chrupu - zvyčajne chýbajú rezáky a malé stoličky
  • prerezávanie zubov¹ je oneskorené
  • zúžené podnebie s vysokou klenbou - gotické podnebie
• krk
  • širší a mohutnejší
  • kožné záhyby na obidvoch stranách krku - pterygium colli
• srdce
  • vrodené chyby srdca
• končatiny, kĺby, svaly
  • široká dlaň, krátke prsty
  • priečna ryha na dlani
  • krátky malíček
  • ploché nohy¹
  • menšia svalová sila
  • ochabnuté šľachy
  • znížené svalové napätie

Väčšina chlapcov má nezostúpenné semenníky.

Pôrodná hmotnosť u detí s Downovým syndróm býva nižšia ako je zvykom u zdravých detí. Okolo tretieho roku života sa môže začať značne zvyšovať. Je preto dôležité dbať na zdravý a vyvážený jedálniček. Rast býva pomalší. V dospelosti meria muž s Downovým syndrómom približne 150 - 160 cm a dospelá žena 135 - 155 cm.

Najčastejšie zdravotné problémy sú spojené :

• s neadekvátnou výživou a problémami s kŕmením v dôsledku iných zdravotných problémov,
• s častými infekciami dýchacích ciest,
• so zníženou funkciou štítnej žľazy,
• s poškodením zraku a sluchu,
• s vyšším výskytom kŕčov,
• s ortopedickými chybami,
• s poruchami spánkového dýchania,
• s psychiatrickými problémami.

Možné rizikové faktory zvyšujúce pravdepodobnosť Downovho syndrómu

Downovmu syndróm nemožno predchádzať. Existujú určité rizikové faktory, ktoré pravdepodobnosť zvyšujú, a to:

• Vek rodičov - matka nad 35. rokov a otec nad 50. rokov, alebo naopak mladé matky vo veku 15 - 19 rokov.

Nebolo preukázané, že by vznik tohto ochorenia súvisel s užívaním drog, fajčením či požívaním alkoholických nápojov v tehotentve. Ani s prostredím v ktorom matka žije, s dedičnými chorobami ani so spôsobom života v priebehu tehotenstva.

Diagnostika Downovho syndrómu

Neinvazívna prenatálna diagnostika (vyšetrenie nezasahuje do tela budúcej matky)

• Prvotrimestrálny screening - sa využíva medzi 14. - 16. týždňom tehotenstva. Úspešnosť odhalenia vrodených vývinových chýb je 54 - 65 %.
• Triple test³ - toto vyšetrenie sa vykonáva až po 16. týždni tehotenstva. Jedná sa o vyšetrenie krvi matky, pri ktorom sa skúmajú tri rôzne látky vytvárané plodom s Downovým syndrómom. Toto vyšetrenie býva častokrát falošne pozitívne.
• Ultrazvukové vyšetrenie - pri tomto vyšetrení sa lekár zameriava na prejasnenie šije plodu (nuchálnej translucencie) a na prítomnosť nosovej kostičky. Vyšetrenie sa vykonáva medzi 11.³ - 13. týždňom tehotenstva¹. Pre vyššiu spoľahlivosť určenia rizika je možné absolvovať aj NT screening, zvaný tiež kombinovaný test.
• Test Downovho syndrómu z krvi matky² - týmto testom je možné detekovať Downov syndróm s 97,5 - 99 % spoľahlivosťou. Najvhodnejšou dobou pre tento test je 12. týždeň tehotenstva. Tento test nie je hradený poisťovňou. Na trhu v súčasnosti existujú dva typy testov:
  • Prenascan¹
  • MaterniT21 PLUS¹

Invazívna prenatálna diagnostika (sústava vyšetrení, ktoré nejakým spôsobom zasahujú do tela budúcej matky)

• Amniocentéza¹⁸
• Kordocentéza
• Odber choriových klkov

Inteligencia osôb s Downovým syndrómom

U každého jedinca s Downovým syndrómom sa vyskytuje nejaký stupeň mentálneho postihnutia. Výška inteligencie je ale v takom prípade len relatívny pojem, pretože závisí na mnohých faktoroch. Rozdielne sa rozvíja postihnuté dieťatko v ústavnej výchove a inak naopak v domácom prostredí. Všetko záleží na množstve podnetov, ktoré dieťa s Downovým syndrómom dostáva. Mentálnu úroveň deti s týmto postihnutím je možné pozitívne ovplyvniť správnou výchovou.

Ľudia s Downovým syndrómom môžu žiť kvalitný život. Sú veľmi emocionálne založení, radi nadväzujú priateľstvá a často sa aj vydávajú a ženia.

Sú to osoby priateľské, poriadkumilovné, radi pomáhajú a dokážu sa radovať z drobností. Ale samozrejme aj títo ľudia majú svoje trápenia a smútky. Povahovo môžu byť veľmi rozliční.

Liečba

Downov syndróm sa nedá vyliečiť. Dajú sa však liečiť niektoré dôsledky tohto syndrómu- poruchy imunity, znížená funkcia štítnej žľazy, operácie vrodených chýb srdca. Správnou výchovou sa dá ovplyvniť mentálna úroveň týchto detí.

Video: O živote rodín s deťmi s Downovým syndrómom

Viac o Downovom syndróme na modrykonik.sk

• Diskusia: Dcérka má Downov syndróm
• Diskusia: Pozitívny skríning na Downov syndróm
• Diskusia: Zlé výsledky - zvýšené riziko Downovho syndrómu
• Diskusia: Triple testy, AFP testy- pozitívny nález - Downov syndróm- narodilo sa vám zdravé dieťatko Triple testy

Použité zdroje

1. http://www.zdravie.sk/choroba/41601/downov-syndrom
2. http://www.naseporodnice.cz/zdravi/downuv-syndrom.php
3. http://www.pediatriapreprax.sk/index.php?page=pdf_view&pdf_id=2605&magazine_id=4
4. https://web.archive.org/web/20180317063910/http://www.downovsyndrom.sk/sds/?q=node/1
5. https://web.archive.org/web/20151109062351/http://www.dobromysl.cz/scripts/detail.php?id=85