Mozem sa opytat, ako a kedy sa diagnostikuje tato choroba?

@elisadavinci Je to vrodene geneticke ochorenie, diagnoza sa stanovuje genetickym testovanim, viac Vam prezradi lekar, ja som pravnik, tak tu nechcem sirit medicinsky zavadzajuce informacie 🙂 Viem vsak, ze diagnozu stanovuje klinicky genetik v spolupraci s detskym neurologom. Choroba sa prejavuje postupne, spociatku sa moze javit, ze dietatko je v poriadku, alebo len, ze mierne vyvojovo zaostava. Geneticke vysetrenia by vsak mali odhalit tuto diagnozu uz ihned po narodeni.

Dakujem, idem pogooglit. Drzim palce, aby ste uspeli.