Choroba bez diagnózy
Ahojte, prosím, máte niekto skúsenosti, resp. viete kam napísať, kam sa obrátiť...Moja mamina (53r.) má citujem z karty: "neidentifikovateľné mapy na mozgu," ktoré sa postupne zhoršujú, zväčšujú...žiaden dr. (neurológ, ušný - medzi kým si ju pohadzujú) u nás (PD) nevie, z čoho to je a prečo, ako to vzniká. Mamina má podozrenie, že keď sa fľaky zväčšujú, cíti obrovský tlak v hlave,ale nedokáže určiť nejaké bližšie špecifické okolnosti, nič čo by mohlo byť ich príčinou rozširovania. (jedlo, stres..) Máva dni, keď je vyradená úplne z "prevádzky" bežného života. Tri dni len leží, na pravú stranu sa nemôže otočiť, potrebuje ticho (nie je to migréna). Rozprávanie je sťažené, bez doprovodu ani na wc nezájde, hádže ju do strán.
Čo ma na tom najviac štve je to, že nikto nevie, kam ju odoslať, a nikto jej neverí, lebo inak funguje normálne. Problém má aj zo záklonom hlavy, napr, u zubára. Raz, ako inak, opäť jej dr. ( neurológ) neverila, až kým ju neposadila do kresla a šla jej robiť dáke vyšetrenie, zaklonila hlavu a šup, zreničky sa zväčšili a prišlo zle, tak ju tam museli nechať pár hodín, kým aspoň trošku poľaví "záchvat". Ale aj tak nevedela, čo s ňou, zas len k ušnému. A od ušného zas k neuro:(
V MT na hematológii jej našli dáke mutácie, prikladám čo, verím, že sa tu nájdu aj dáki dr, ktorí tomu rozumejú.
-dif. dg demyelinizačné ložiskáv bielej hmote, vaskulárnej etiológie
-mutácia MTHFR A 1298C a C677T v heterozygotnej forme
-mutácia FXII C46T v heterozygotnej forme
-mnutácia FXIII v 341 v heterozygotnej forme
-pretrvávajúca pozitivita antiPTab
-eozinofília dif. dg.
Ďakujem za akékoľvek správy, skúsenosti, komenty....nemyslím si, že mamina je taká stará, aby mala takú "diagnózu".
@monikaken skús napísať sem https://www.modrykonik.sk/group/6796/
Ak má ložišká na mozgu, treba zistiť z čoho....Aké vyšetrenia jej robili z neurologického hľadiska? Obporúčala by som je zmeniť neurológa, už dávno s tým mala byť v nemocnici kde by je porobili všetky vyšetrenia a postupne by sa tým vylučovali diagnózy. Môže to byť čokoľvek od SM až po odumieranie prenosov nervových vzruchov. A ak má ešte aj neurologičku ktorá jej neverí a to má preukázateľné ložiská na mozgu, tak je to uplne zabité. Tých neurologických diagnóz s ktorými to môže súvisieť nie ej až tak veľa, keďže nemá špecifické príznaky, treba ísť vylučovacou metódou podľa vyšetrení. Nech sa pýta na neurológiu do nemocnice na vyšetrenia alebo zmeňte neurológa.
Ahoj, ja mam 30 a neidentifikovatelne loziska na mozgu tiez - rok a pol som chodila po vsetkych moznych vysetreniach a zaver je - nik nevie preco. Ze isto nieco s cievami, niekde v tele sa udajne mozu robit zrazeniny, ktore cestuju do mozgu, ale to moze hockde a udajne ma mozu testovat aj 10 rokov a nemusia na to prist. Potom moznymi dovodmi mozu byt aj ultra zriedkave ochorenia ako CADASIL, ale na to mi ani test nerobili, pretoze aj tak neexistuje liecba... takze tak, bohuzial, ani nemozem povedat, ze ma odpinkali, lebo fakt sa snazili prist na to, co je so mnou, ale tak vyslo, ze neprisli - cize tiez som clovek s nalezom a bez diagnozy.
@lilyianka hh
@monikaken nechcem ťa strašiť, v našej rodine sa istým spôsobom podobne prejavoval nádor na mozgu, ale keby to bolo ono, určite by to boli zistili z MR alebo CT. Určite ale zmeňte neurológa, v BA sú dobrí neurochirurgovia - šteňo a spol, majú aj súkromnú ambulanciu kdesi v BA, ale to si už presne nepamätám. Odporúčam riešiť akútne čím skôr... držím palce
asi by som hľadala odborníkov v zahraničí- ČR? ...tu na sk sa nedočkáš ničoho....
Známa , inak žena po 70-tke mala problémy s prehĺtaním a rečou. Neurologička u nás v meste nevedela čo s ňou, tak ju poslala do galantskej nemocnice. Primár jej tam postupne robil rôzne vyšetrenia a išiel vylučovacou metódou nakoľko to boli nešpecifické príznaky(mozgovú príhodu vylúčil ako prvú. Nakoniec podľa vyšetrení keďže sa vylúčili všetky diagnózy, tak to uzavrel ako odumieranie prenášačov nervových vzruchov. Je to diagnóza ktorá sa ťažko diagnostikuje, v podstate neexistuje vyšetrenie ktoré by ju jednoznačne potvrdilo a väčšinou sa to uzavrie až keď sa jednoznačne vylúčia ostatné diagnózy. Netvrdím že to má autorka príspevku, na to je ešte mladá, len tým chcem povedať že treba naozaj nájsť lekára ktorý na to nekašle a ide aj vylučovacou metódu. Celé kým to uzavrel to trvalo cez 4 mesiace, ale bohužiaľ je to diagnóza ktorá sa nedá liečiť a stav sa len zhoršuje. Tiež by som asi hľadala neurologa v BA, netvrdím že inde sa nedá zohnať dobrý odborník, ale predsa len pri prípadoch kedy sú nešpecifické príznaky tam majú viac skúseností s diagnostikou.
Skus najst doktora cez diagnose.me - posle sa tam ct alebo rtg a vyberies si odbornika na svete ktroy problem popise, najlepsie ako v pripade tvojej maminy je skupina odbornikov, ale na stranke ti urcite poradia. Ja som tak posielala nalezy mojej maminy na rakovinu a zistovala druhy a dalsi nazor na jej stav. Stoji to od 50 eur.
ahoj, za zváženie by stálo aj vyšetrenie u klinického psychológa. Máme neurobatérie, vieme sa pozrieť na aktuálny stav kognitívnych funkcií, testovať pamäť, pozornosť. A pri opakovaní o pol roka vidieť zmeny.
Ďakujem všetkým, určite to tak nenechám...
@monikaken , ja mam tiez vyse 20lozisk bielej hmoty.som par dni po lumbalke. Diagnoza zrejme CADASIL, musim ist este na geneticke testy aby sa to potvrdilo alebo vyvratilo.MR som mala robene. Ja mam 3 mesiace stale bolesti hlavy ako migrena ale vacsie a zavrate. Cez den sa to niekedy da ale vecer mi ide hlavu roztrhnut a na vracanie, tlaky v cele, obocie, nos a vzadu ma hlave v strede...
Este tam mam aj psychologicke testy ,videonystagmografiu a ine vysetrenia
A mala som aj ischemicky atak...mamina to nemava?
@kelynka Ale u vas boli v rodine dake porazky? CADASIL, ako spravne pises, je o genetike a pokial s tym nik nemal doteraz problem, malo by to byt v poriadku. Mne naopak neurolog povedal, ze to moze byt vselico, ze kludne to mohlo byt dake nezistene zapalove ochorenie prekonane v detstve a podobne, ze ma pomerne dost pacientov, ktori maju takyto nalez len nahodou a dekady s nim ziju a nic sa nezhorsuje. Velmi ti drzim palce, nech to dobre dopadne, velmi velmi.
Pátrame ďalej...SM vylúčili.
Ahoj, neviem poradit ohladom diagnozy ale co sa lekarov tyka - nenechaj sa odbit a hladaj a vyzaduj odpovede. Ak dany lekar nevie co dalej, hladaj dalsieho. Keby som ja ostala u svojho prveho ortopeda tak uz nechodim a sedim na voziku....az lekar cislo 7 (slovom sedem!!!) ma spravne zdiagnostikoval a nasadil spravnu liecbu. A to boli vsetci z BA. Takze hlavne bojovat a nedat sa odbit! Silno drzim palce!
@dorottka a teba aj velmi boli hlava na cele a mavaz aj zavraty? Ze sa citis taka nestabilna? Lebo ja mam bolesti hlavy na cele,nose a pod ocami prava strana hlavy tlak a tlak ide aj zo zazadu...nechapem co to je ... proste pred 3mesiacmi to zacalo a ide dalej a uz mam chytenu aj celu chrbticu, ked mi daju obstrek na hlavu tak to polavi trochu nie je mi na vracanie ale ked mi dala doktorka obstrek na lopatky a nizssie tak vtedy ma strasne zacala boliet hlava...
Tak rozmyslam vi to nejde od nejakej platnicky alebo nervu... lebo pod lopatkami tam.ma to strasne boli az do bokov aj zaludok zle...jest neviem poriadne...
Tak uz neviem...
ahoj, ja som pozitívne diagnostikovaný na CADASIL v r. 2008. Odbery krvi, ktoré mi robili v Linzi, mi poslali do nemeckého Regensburgu. Velmi rad sa s tebou podelím o všetky moje skúsenosti, som invalidný dôchodca momentálne s mierou poklesu vykonávať zárobkovú činnosť na 45%, mám 48 rokov, jednu 10 ročnú dcéru, pretože je pravdepodobné, že i ona môže mať uvedené ochorenie. Je to 50:50. Ale zatiaľ to nezisťujem, počkám do jej 16 rokov.
@erikae ahoj, prosim ta, manzela caka vysetrenie na Cadasil. Mas nastavenu liecbu, ktora utlmuje tuto diaznogu, ak ano, tak aku? Ako sa ti dalej funguje v zivote? Tvoj obvodny ta s touto diagnozou dal do invalidneho? Mozes pracovat? Neviem, co nas caka… preto sa takto otvorene pytam, dakujem a vela zdravicka
@monikaken tvoja mamina je mladá žena a samozrejme tieto stavy nie sú normálne.. . Nie som lekár a asi moc neporadím, ale určite by som skúsila ešte ďalšieho neurológa ( napr v Ba) alebo proste niekde, kde su špičkoví...osobne z laického pohľadu mi to príde, že sa jedná o nejaké neurologické ochorenie...inak tu na mk je skupina zdravotníkov, tam by ti skôr vedeli pomôcť
Držím palce mamine aj tebe nech všetko dobré dopadne a príde sa na príčinu