Deficit koagulačného faktora VII a normochrómna anémia
ahojte,
dnes mi dosli vysledky z hematologie a v zavere mam napisane toto :
deficit koagulačného FVII , mierne zvysena aktivacia IVZ a normochromna normocytova anemia . Nestretli ste sa niekto s tym ? Mam kontrolu o 3 mesiace a dost sa bojim . Mam este len 27 rokov a nerada by som si pichala nejake injekcie na riedenie krvi.
*chudokrvnosť* = málokrvnosť
ninazemna mam 43 %
Minimálna hemostatická hladina aktivity faktora VII v krvi pre operácie je 10-20%, pri nižšom obsahu je riziko pooperačného krvácania extrémne vysoké. Minimálna hemostatická hladina aktivity faktora VII v krvi na zastavenie krvácania je 5-10%, s nižším obsahom zastavenia krvácania bez zavedenia pacienta s faktorom VII je nemožné.
43% ti stačí pre život aj väčšinu úrazov/operácií, v prípade potreby je k dispozícii prípravok Baxalta. ZS
Vrodený deficit faktora VII
Orpha číslo: ORPHA327
Prehľad
Deficit faktora VII je zriedkavá vrodená porucha hemokoagulačného systému spôsobená znížením hladiny
alebo úplným chýbaním tohto hemokoagulačného faktora. Výskyt sa pohybuje okolo 1:300 000. Klinické
prejavy ochorenia sú veľmi variabilné, pričom nebola pozorovaná jednoznačná súvislosť medzi
závažnosťou krvácavých prejavov a reziduálnou aktivitou faktoru VII. Klinický obraz ochorenia zahŕňa
rôzne závažné prejavy intracerebrálneho krvácania s manifestáciou v rannom veku, opakované
hemartrózy, alebo naopak mierne krvácanie do kože a slizníc (epistaxa, menorrágia) ale tiež protrahované
krvácanie po chirurgickej intervencii. Napokon, veľká časť pacientov môže byť úplne asymptomatická
napriek veľmi nízkej hladine faktoru VII. Ochorenie je spôsobené mutáciou génu F7 (chromozóm 13q34),
ktorý kóduje f faktor VII. Ochorenie sa prenáša autozómovo recesívne. U homozygotov alebo zložitých
heterozygotov sa vyvíja obraz krvácavého stavu, heterozygoti sú asymptomatickí. V súčasnosti je
známych viac ako 250 mutácií a 6 polymorfizmov asociovaných so zníženou alebo zvýšenou hladinou
faktoru VII. Nedávno boli publikované rozsiahle genomické preskupenia, ktoré sa môžu podieľať na vzniku
deficitu faktoru VII, ale vplyv všetkých alel je ešte stále nejasný. Diagnóza sa potvrdzuje chronometrickým
testom, ktorý stanoví aktivitu faktoru VII oproti normálnej plazmatickej aktivite (hodnoty medzi 70% -
140%). Deficit je zvyčajne symptomatický pri poklese aktivity pod 30%. Diferenciálne diagnosticky je nutné
myslieť na hepatocelulárnu insuficienciu, hypo- až avitaminózu K, získaný nedostatok faktoru VII pri
sepse, alebo na zriedkavú tvorbu protilátok proti faktoru VII. Práve pre heterogénnosť fenotypu (vrátane
asymptomatických jedincov) závisí genetické poradenstvo od klinického obrazu ochorenia v rodine,
v ktorej sa predpokladá deficit faktoru VII. Iba výskyt závažnej formy u prvého dieťaťa je dôvodom na
prenatálnu diagnostiku pri nasledujúcej gravidite.
V súčasnosti sa v substitučnej liečbe využíva koncentrovaný alebo rekombinantný aktivovaný faktor VII,
ostáva však náročné určiť indikáciu podania u oligo– resp. asymptomatických pacientov pred chirurgickým
zákrokom. Prognóza ochorenia je dobrá, s výnimkou pacientov s ťažkou formou deficitu, ktorí nemôžu
dostávať dlhodobú substitučnú profylaxiu.
IVZ = intravaskulárna (vnútrocievna) zrážanlivosť. Normochrómna normocytárna anémia = cgudokrvnosť s normálnym počtom červených krviniek a normálnou koncentráciou hemoglobínu v červenej krvinke. Koľko % máš faktoru VII? ZS