Ako funguje AFP alebo tripple test?

Keď som čakala prvé bábätko, častokrát sa v diskusiách opakovali otázky ohladom AFP alebo tripple testov. Kedže som aj ja bola v tom "problémovom" období, keď sa vykonávaju rôzne skríningové vyšetrenia na zistenie vrodených vád a cítila som s mojimi tehotenskými rovesníčkami, ktoré ich podstupovali¹, bola táto téma pre mňa nesmierne zaujímavá.

Jeden konkrétny príspevok do diskusie AFP - zlé výsledky ma prinútil pohľadať viac informácií. Píše sa v ňom o tom, že riziko vyšlo 1:4000. Tak som začala pátrať, čo toto (veľmi malinké) číslo vlastne znamená. Výsledok môjho pátrania je zaujímavý a myslím, že veľmi podnetný na dalšiu diskusiu s gynekológmi, špecialistami na genetiku a ďalšími zdravotníkmi.

Ako funguje AFP alebo tripple test?

Pri tripple testoch sa odoberá vzorka krvi nastávajúcej mamičky. V nej sa analyzujú určité látky, pri AFP teste je to hľadina AFP (alfatetoprotein) v krvi, pri tripple teste sú to tri: AFP (alfatetoprotein), hCG hormón a estradiol. Ich množstvo v krvi sa počas tehotenstva mení, pre každé obdobie poznáme určitú hľadinu, ktorá je v norme. Znížená hľadina AFP signalizuje riziko Downovho syndrómu, zvýšená poukazuje na riziko poškodenia neurálnej trubice.

O čom vypovedá AFP alebo tripple test?

Tieto testy kalkulujú iba riziko, nedokážu povedať, či dieťatko je alebo nie je poškodené. Inými slovami, testy iba predpovedajú, či je zvýšená šanca na vrodené vady.
Šanca, že dieťatko 20-ročnej ženy bude mať Downov syndróm, je približne 1:1500. Šanca, že dieťatko 36-ročnej ženy bude mať Downov syndróm, je asi 1:300. Po AFP alebo tripple teste viete, či máte vyššie riziko na vrodenú vadu, ako je normálne pre váš vek. Takže, ak sa zistí, že máte zvýšené riziko, môže (ak si to želáte) následovať ďalší presnejší test, ktorý určí, či skutočne je dieťatko postihnuté.
Napríklad:
Tehotná 44ročna žena má za normálnych okolností riziko, že dieťatko sa narodí s Downovým syndrómom, približne 1:30. Po tripple teste sa zistí, že má vyššie riziko, ako je pre daný vek normálne, napríklad 1:15. Teda šanca, že dieťatko skutočne je postihnuté je 1 k 15. Ak to táto žena chce vedieť naisto, pôjde napríklad na amniocentézu - odber plodovej vody.
Tripple test alebo AFP test dokáže iba určiť, či máte alebo nemáte zvýšené riziko, že vaše dieťatko bude mať Downov syndróm alebo poškodenie neurálnej trubice. Nedokáže povedať, či dieťatko je alebo nie je skutočne poškodené.
Testy sa vykonávajú v období medzi 14. a 20.týždňom tehotenstva (počítané od poslednej menštruácie). Látky, ktoré poukazujú na Downov syndróm, su skôr dokazáteľné, ako tie, ktoré poukazujú na neurálne defekty. Tie sa vyšetrujú po 15týždni tehotenstva (počítané od poslednej menštruácie).

Kedy hovorime o zvysenom riziku?

O zvýšenom riziku hovoríme, ak výsledok testu poukazuje na riziko 1:250 - toto je normálne akceptované riziko pre ženy mladšie ako 36 rokov a hovorí, že z 250 detí, ktoré sa takýmto ženám (vek nižší ako 36 rokov, tripple test ukaze riziko 1:250) narodia, 249 bude zdravých a jedno bude mat Downov syndróm. Ak je výsledkom vyššie riziko ako 1:250, môžete si dať spraviť dalši test, ktorý určí, či je dieťatko postihnuté alebo nie. Pre vyšetrenie Downovho syndrómu sa robieva amniocentéza (odber plodovej vody), na vyšetrenie neurálnych defektov sa robí špeciálny ultrazvuk.

¹V Holandsku prenatálne vyšetrenia na vrodené vady preplácajú poisťovne iba v tých prípadoch, keď na to existujú indikácie (napr. vek viac ako 36 rokov, výskyt vrodených vád v rodine, predošlé dieťatko narodené s vrodenou vadou, ultrazvuk poukazuje na možnosť vrodenej vady, požitie škodlivých látok počas tehotenstva, atd). Ak žena nemá žiadne indikácie na vykonanie týchto vyšetrení, môže o ne požiadať a musí si za ne zaplatiť. Náklady na double, tripple test alebo presvietenie šije sú približne 60-80 euro. Ja som tieto testy neabsolvovala.
²1:250 - normálne akceptované riziko