Bude to dievčatko či chlapec?

Ste nastávajúca mamička, ktorá chce mať vo všetkom jasno, alebo sa radšej nechávate prekvapiť? Čo ak by ste vedeli už po 10. týždni tehotenstva s určitosťou zistiť, či čakáte dievčatko alebo chlapca? A čo ak by ste sa zároveň mohli uistiť, že sa dieťatko vyvíja zdravé a bez vážnych genetických komplikácií? Chceli by ste to vedieť?

Riešenie ponúka neinvazívny prenatálny test z krvi. Prinášame prehľad, na čo je dobré sa pri tejto téme opýtať svojho gynekológa.

Jasné odpovede na otázky týkajúce sa zdravia vás a vášho dieťaťa v čase tehotenstva sú veľmi dôležité. Každá nastávajúca mamička má dosť svojich stresov, ale aj radostí, a istota, že sa bábätko vyvíja v poriadku, je to hlavné, aby ste si mohli v pokoji plánovať budúcnosť. Počas tehotenstva vám ošetrujúci lekár odporúča rôzne testy, ktoré pomôžu zhodnotiť, ako na tom s vaším rastúcim bruškom ste. Možno ste o tom už počuli, jedným z najľahších, najrýchlejších a najmenej bolestivých spôsobov vyšetrenia stavu plodu, ktorý môžete zároveň absolvovať veľmi skoro, už od 10. týždňa tehotenstva, je neinvazívny prenatálny test.

Analýza DNA bábätka z vašej krvi

Už behom skorého štádia tehotenstva vám v krvi kolujú malé fragmenty DNA vášho dieťaťa. Najmodernejšia forma prenatálneho testu dokáže z vašej krvi túto DNA analyzovať. Práve prenatálny krvný skríning vie rozpoznať potenciálne špecifické odchýlky v chromozómoch plodu, ovplyvňujúcich zdravie bábätka, a to už v 10. týždni vášho tehotenstva.

Je tak možné s vysokou pravdepodobnosťou vylúčiť potenciálne riziko prítomnosti Downovho syndrómu a tiež ďalších, najčastejších genetických abnormalít, tzv. trizómií plodu, ktoré spôsobujú závažné poruchy. Prenatálny krvný test dokáže v skorom štádiu tehotenstva z DNA vyvíjajúceho sa plodu určiť aj jeho pohlavie, čo môže byť príjemnou správou pre veľa nastávajúcich rodičov.

Urobte si obraz čo najskôr

Prenatálny test z krvi zameraný na odsledovanie potenciálnych genetických porúch plodu sa odporúča najmä mamičkám starším ako 35 rokov, ale nielen im. Chromozómové odchýlky, ako je Downov syndróm, sa zvyčajne nededia v rodinách a môžu sa objaviť v akomkoľvek tehotenstve. Aj keď sa táto šanca zvyšuje s vekom mamičiek, časť detí s týmito ochoreniami sa rodí ženám mladším ako 35 rokov. Neinvazívny prenatálny test je preto vhodný pre ženy akéhokoľvek veku, a to aj keď čakajú dvojičky, alebo absolvovali umelé oplodnenie.

Už samotný prívlastok „neinvazívny“ znamená, že nie je prítomné žiadne riziko pre vyvíjajúci sa plod. Ide o bežný odber krvi. Na druhej strane, toto neplatí o invazívnych vyšetreniach, ktoré je treba absolvovať v prípade, že by sa u vás preukázalo zvýšené riziko niektorého z genetických ochorení plodu. Tie môžu byť prevedené ako odber choriových klkov (CVS) na konci prvého trimestra tehotenstva alebo ako odber plodovej vody (amniocentéza) v priebehu druhého trimestra tehotenstva. Tieto vyšetrenia už obnášajú nepríjemné invazívne zásahy ihlou a nesú malé, ale objektívne riziko, že o plod prídete. Ak by vám v rámci prenatálneho krvného testu vyšiel pozitívny výsledok, tento ďalší diagnostický postup bude pre vás nevyhnutný. Ale aj v tomto prípade platí, že čím skôr potenciálnu komplikáciu odhalíte, tým lepšie.

Vysoko presný test

Dobrá správa je, že prenatálny neinvazívny test z krvi dnes už dokážu odborníci urobiť s vysokou presnosťou a s minimálnou pravdepodobnosťou falošne pozitívnych výsledkov, čo by znamenalo, že musíte ísť na nepríjemné vyššie spomenuté vyšetrenie. Preto si môžete byť po jeho absolvovaní istá a pokojne spávať. Ak vám z neho vyjdú všetky sledované genetické odchýlky negatívne a ani ultrazvukové vyšetrenie plodu neodhalí žiadnu vadu, je u plodu riziko Downovho syndrómu a ďalších vyšetrených trizómií minimálne.

Jednu z možností neinvazívneho prenatálneho testovania predstavuje krvný test Harmony od švajčiarskej firmy Roche. Tento test dokáže identifikovať potenciálnu prítomnosť Downovho syndrómu s 99-percentnou istotou. Iné tradičné formy prenatálneho skríningu nemusia zachytiť až 1 z 5 prípadov týchto chromozómových odchýlok. Pri tomto krvnom teste sa aj zriedkavo vyskytujú falošne pozitívne výsledky – je to menej ako 1 z 1000 prípadov. Existuje pri ňom teda menšia pravdepodobnosť následného zbytočného invazívneho zákroku, čo znamená aj menej strachu, nepríjemného čakania a bolesti.

Ak vás téma zaujala, poraďte sa o možnosti absolvovať neinvazívny prenatálny test so svojím ošetrujúcim lekárom či gynekológom.