Achondroplázia
Ahojte, máte niektorá dieťatko s touto chorobou? Nám sa narodila dcérka, ktorá ju má, chcela by som vedieť niečo viac a skontaktovať sa s maminkami, ktoré majú už skúsenosti a vedia poradiť.
@miroslava124 no zatiaľ teda pravdepodobne, ešte čakáme na jeden genetický výsledok
@mirkaove ja len koli tomu že bez toho genetického výsledku to ešte nemusi byť 100 % to. Výzorové príznaky možu byť aj ine choroby. Trošku som sa len o to zaujimala. Ale ked aj ano tak hlavu hore, aj ked to nieje až tak častá diagnoza tak hlavne je že mentalne jbude babo ok. A to je najdoležitejšie. Aspon to sme si hovorili zmanželom mi keď nám vraveli rozne možne diagnozi u našho syna.
@mirkaove ahoj, a kedy budete mať výsledky?
@zuzana0612 ahoj no v priebehu tohto mesiaca snáď...
@mirkaove a papate už dobre?
Ahoj mirkaove, Ja mám Achondropláziu a môj syn Jakubko ju zdedil po mne. Vďaka nemu som založil občianské združenie Palčekovia - www.palcekovia.sk . Tak pozri stránku a niečo sa o tejto chorobe dozvieš. Bol by som rád ak sa mi ozveš, bud na palcekovia@palcekovia.sk , alebo na 0907986930. s pozdravom Juraj Polák.
P.S. Z úsmevom to ide vždy lepšie.
ahojte, aj moj syn ma Achondroplasiu , ma 4 roky , rada by som sa dozvedela o tejto chorobe viac . Dakujem 🙂
Dobrý den, mám chlapečka, který má toto onemocnění. Narodil se nám 4. 1. 2013 a dozvěděli jsme se to týden před porodem. Někdy na to doktoři zjistí již kolem 30 tt při screeningu nám to zjistili až ve 39 tt. Stejně by se s tím nedalo nic dělat i v tom 30 tt. Dá se to zjistit ze vzorku krve, ale to by to vyšetření museli záměrně udělat. Myslím, že jsem dostatečně informovaná o této nemoc. Jezdíme k jednomu specialistovi do Prahy. Je jediným v České republice a v lednu nebo únoru 2014 by jsme měly jet do Prahy Motole na oddělení antropologie, kde budou synovy měřit kosti. Chtěla bych se podělit o zkušenosti, jestli jezdíte na rehabilitační cvičení, kdy se začali plazit, sedět, chodit.Jestli nosí ortopedický korzet, aby se nevychýlila páteř a jaké vyšetření jste prodělali. Děkuji moc za odpovědi. můj e-mail je: jackdaw@centrum.cz a nebo můžete napsat na modrý koník do zpráv. Nemám nikoho ve svém okolí, kdo by měl dítě s tímto onemocněním a ráda si popovídám s rodiček co řeší podobnou situaci.Děkuji mnohokrát s pozdravem Jana
ahojte, tak ja musím dopísať, že sa nám achondro ani hypochondroplázia nepotvrdila. Máme problémy s rastovým hormónom a rastovým faktorom.
Dobry den tiez ste cakali rok na genetiku ,lebo najprv ste pisali ,ze Vam ju potvrdili a potom uz nie?
Ahojte, spytam sa kamaratky ako dlho cakala ona, ale je dolezite zacat s cvicenim co najskor. Chodite na nejake cvicenia?
@freya333 Dobry den my mame dievcatko Tamarku s podozrenim na tuto chorobu cele tehotenstvo prebiehalo normalne narodila sa s mierami 2760kg 45cm podozrenie na tu chorobu si vsimla az neurologicka ,ked mala tri mesiace tvrdila nam ,ze ma kratke rucicky a nozicky nam sa to nezdalo ja som tiez nizsieho vzrastu mam155cm prva dcera sa tiez narodila malicka mala 46cm teraz ma19 a je vyssia ako ja neurologicka nas poslala na genetiku na vysledky sa caka rok ona nam to vysvetlovala ,ze su dva typy prva ,ked rodic ma tu diagnozu a druha je vtedy ,ked zmutuje muzsky gen co moze byt nas pripad my sme s manzelom zdraviaj ostatne tri deti su normalneho vzrastu nasa sa narodila 18.12.2013 chcem sa Vas opytat ,kedy zaal vas chlapcek sediet stat chodit cvicime s malou Vojtovu metodu. Prajem pekny den. Iva
@tami5
Ahoj, Ako ste na tom? Potvrdila sa vam diagnoza? Nas syn Pablo ma potvdrenú achondroplaziu a zacal chodit bez opory ked dovrsil 18 mesiacov.
Zdravim,
Julia
Ahojte, tiež máme doma synčeka s achondro, má 7 mes. a rada by som sa spojila s niekým o Vaše skúsenosti a rady...
@mirkaove, možem sa len opýtať že to už zistili tak skoro že je to určite toto? Čitala som si o tejto chorobe par člankou tak preto.