Používame cookies. Viac informácií tu. OK

Ako prebieha metabolické vyšetrenie v Bratislave?

putulka
14. apr 2016

Zdravim, moj syn ma podozrenie na lahsi fenotyp Cornelia de Lange, nieje tu nic popisane o tomto syndrome, tiez na moznu poruchu lyzozomu Syn skoro nerozprava, je hypotonicky, mierne prejavy PAS, nepotvrdene, mozne ADHD, sledovany u neurologa, lodopeda, pedopsychiatra a na genetike, stale nevedia povedat co s nim je..absolvovali ste niekto vysetrenia na metabolickej ambulancii v BA u primarky Hlavatej? Mame tam byt hospitalizovani v maji a vobec neviem co cakat, no vraj pojde o vysetrenie krvi, mocu, sluchu zraku a tiez nejaky rontgen...syn tazko zvlada vsetky vysetrenia, je velmi citlivy. Velmi ma zarazila otazka v telefone, ze ci dietatko zostava same, nechapala som ci to rodicia obycajne nechaju svoje 3 rocne deti same v nemocnici aj pocas noci ci vysetreni, ktore su pre ne velmi stresujuce..Ake su vase skusenosti?. Vdaka 🙂

veronikabere
11. okt 2016

Dobry den, ako dopadli vyšetrenia? Potvrdila sa diagnoza? Ja mam tiez dievčatko s Cornelia de Lange.

putulka
autor
11. okt 2016

@veronikabere Ahoj, takze CDLs sa nepotvrdil, mame autizmus a este nejake nespecifikovane metabolicke problemy, uvidi sa v decembri ked pojdeme na Kramare..A Vam to potvrdila genetika?

veronikabere
11. okt 2016

@putulka to je dobre, že sa to nepotvrdilo. Ani, jej to vyšlo geneticky. Naša mala ma 7 mesiacov a typické znaky a črty tvare, takže sme to predpokladali už od narodenia.snáď sa čo najskôr diagnostikuju tie metabolicke ťažkosti, potom sa s tým bude dať ľahšie bojovať.🙂

Tu začni písať odpoveď...

Odošli