Beckwith - Wiedemann syndróm a makroglosia
Dobrý deň,
máme desať mesačného synčeka so syndrômom BW a s ním súvisiacu aj makroglosiu. Je tu niekto,kto má/ mal skúsenosť s týmto syndrômom, príp. aspoň konkrétne s vývojom reči u detí s váčším jazýčkom? Dá sa im nejako v tomto ohľade pomôcť? Vopred ďakujeme...
@matykaty Az teraz som si vsimla ze ste tiez z PO...
@zabulienka266 vy to už máte potvrdené? U dievčatiek zriedkavé. My sme na výsledky čakali rok a pol a výsledky sú papierovo negatívne. Kvôli celkovej hypotonii sme rehabilitovali Vojtovkou a jazycek sa krásne postupne stiahol. Bez akýchkoľvk ďalších cvičení ho vie ovládať, aj keď je o čosi väčší. Lyžičkuje, tyčinkuje, zúbky si umývame, rozprávame základné slová, neprekáza mu, možno neskôr k dokonalejšej artikulácii si to bude žiadať logopéda.
Držím vám pršteky! Pýtajte sa na čokoľvek, ak môžem, pomôžem. A ešte kedste z Prešova, ešte z nich budú kámoši 😀
Dobrý deň, môžem sa pridať 😊 trošku neskôr, tak dúfam že ešte ste tu... Ja mám dvojmesačného syna s potvrdením na bws 😔
Ako sa držíte mám množstvo otázok, nepoznám totiž nikoho s kým by som si o tom mohla pohovoriť ??? Ako ste na tom s jazýčkom, sa sa to na SR aj operovať?
@twyxyna tu sme tu 😉 naša má 2,5 roka...pytajte sa...na čo budem vedieť odpoviem...ale čo sa týka makroglosie, krásne ho ovláda, riesime to aj u logopedicky. Operovať by sme nedávali.
Ani neviem kde začať 🙄 tak teda ten jazýček - trošku ste ma opäť ukludnili, bo ja tiež dúfam že to nebudeme musieť operovať a malý do neho dorastie! Nikto nám na to totiž nič nepovedal ani nás nikam neposlali, len že sa uvidí, ale kedy! Ja neviem, rada by som na to poznala nejaký profesionálny nazor - myslím nejaké ústneho chirurga ábo niekoho kto by nám povedal aké to môže mať dôsledky, či sa mu budú správne vyvíjať zúbky, čeľusť, sánka? Vy s tým máte aké skúsenosti? Všetko v poriadku??? Možno sa len zbytočne obávam a stresujem sama seba😁 ako je to s vyšetreniami? Nám brala detská teraz krv na rozbor a v decembri nás čaká gastro sono, nefeolo, kardiológia a neurológ 🤔😖
@twyxyna napíšem IP (musím tie naše myši uspat 😉)
Dobry den zienky, vsetkym vam tu makroglosiu diagnostikovali u novorodenca? nam to povedali, ze ma trosku zvacseny jazycek a poslali na genetiku odbery. Som velmi vyplasena ako sa dari vasim detickam?
@lielenka v našom prípade až u novorodenca, na sone nič nebolo vidieť, všetko bolo ok... Naša malá je ok má tri a je za dvoch chalanov 😉
@twyxyna 😘👍
Dobry deň, prosím vás nájde sa tu niekto kto by mi vedel poradiť, povedať, aký má život dieťatko s BWS?Nam to dnes potvrdili,malinka bude mať 3 mesiace,absolútne netuším co nás čaká, ďakujem
@torticky vsetko zalezi ake priznaky ma vasa dcerka . V podstate pokial dietatko prekona detsky vek v dospelosti su prognozy uz vyborne
@enigmaenie ďakujem za odpoveď, príznaky o ktorých vieme sú jazyk mame dlhý,prava ruka aj noha sú dlhšie a hrubsie ako lava časť tela, aj v pupku mame prehlbinku ,ostatne informácie budeme vedieť za pár dní, len som chcela vedieť, čo ďalej
@torticky aj chcete mozete mi zavolat v profile mam tel cislo . Moja dcerka mala po narodeni vela z priznakov BWS a lezali sme 4,5 mesiaca v martinskej nemocnici . Kedze bol vysoky predpoklad BWS tak som o nom vela citala a diskutovala s lekarmi a genetickou.
@enigmaenie budem rada keď vám budem môcť zavolať, skúsim vám tak navečer a ďakujem pekne
@matykaty Dobry den. Mam 5 mesacnu dcerku s potvrdenym BWS a tiez s makroglosiou. Zacali sme riesit orofacialnu bazalnu stimulaciu prave pre ten jazycek. Ako ste na tom kedze uz presiel takmer rok od zalozenia temy a z maleho uz je vlastne "velky chlap"?