Genetické testy pri detskom autizme: Čo očakávať?

Ano vezmu krv...na 99% nič nezistil, lebo autizmus je len málokedy spojený s genetikou

ACVA: Genetické polymorfizmy vybraných génov u jedincov s poruchami autistického spektra

V predchádzajúcich rokoch sme na základe spolupráce s Autism Research Centre v Cambridge sledovali 10 vybraných genetických polymorfizmov v kandidátnych génoch slovenskej populácie chlapcov s PAS. Sledovali sme gény, ktoré majú účasť na ovplyvnení účinku pohlavných hormónov a oxytocínu a ich receptorov. Následne sme ich asociovali s behaviorálnymi charakteristikami PAS. V projekte sme sledovali hladiny androgénov a estrogénov v slinách spolu s polymorfizmami v génoch pre androgénový receptor, 5-alfa reduktázu a estrogénový receptor alfa v slovenskej populácii predpubertálnych a pubertálnych detí s PAS.

Schmidtova E, Kelemenova S, Celec P, Ficek A, Ostatnikova D. Polymorphisms in Genes Involved in Testosterone Metabolism in Slovak Autistic Boys. The Endocrinologist. 2010, 20: 245-249.

Kelemenova S, Schmidtova E, Ficek A, Celec P, Kubranska A, Ostatnikova D. Polymorphisms of candidate genes in Slovak autistic patients. Psychiatr Genet, 2010, 20:137-139.

Senzitivita androgénového receptora a hyperaktivita u jedincov s poruchami autistického spektra

V štúdii sme zisťovali vzťah medzi plazmatickou hladinou testosterónu a senzitivitou androgénového receptora a hyperaktivitou u chlapcov s autizmom. PAS fenotyp charakterizovaný hyperaktivitou môže mať inú etiopatogenézu a vyžaduje odlišný behaviorálny a farmakologický prístup.

Pivovarciova A, Durdiakova J, Babinska K, Kubranska A, Vokalova L, Minarik G, Celec P, Murin M, Ostatnikova D. Testosterone and Androgen Receptor Sensitivity in Relation to Hyperactivity Symptoms in Boys with Autism Spectrum Disorders. PLoS One. 2016, 11(2):e0149657

Genotypizácia prístupom WES

V súčasnosti smerujú naše projekty k odhaleniu možných vzťahov medzi aktuálnymi hladinami steroidných hormónov a závažnosti prejavov detí s PAS. Plánujeme pouužiť genotypizáciu s prístupom WES (celoexómové sekvenovanie) v precízne definovanom homogénnom súbore detí s PAS s využitím DNA knižníc pre všetky analyzované vzorky. Každá sada sekvenovaných dát bude podrobená bioinformatickej analýze a zisťovaniu potenciálne kuzatívnych genetických variantov. Plánujeme použiť analýzu PAS detí a ich rodičov na zistenie de novo resp. zdedených genetických variantov využitím Sangerovej metódy sekvenovania. Dáta získane z WES/Sanger sekvenovania použijeme na zistenie vzťahov so zmenami steroidnej metabolickej dráhy, dermatoglyfmi a na spojenie kauzálnych variantov so špecifickými fenotypovými znakmi u jedncov s PAS a s ich závažnosťou.

Zoberú krv neviem či aj rodičom sa mi zdá ? Náš tiež chcela posielať už minulý rok, nechcela som, teraz keby chcela zase asi odmietneme. Príde mi to pre nás zbytočne, ďalšie dieťa nechceme, ďalší stres pre dieťa s bránim krvi a je aj tak veľká pravdepodobnosť že s vôbec nič nezistí. Keby sa dal každý autizmus odhaliť krvou, pôjde proste každý na odber a dostane jasný výsledok je/není autista vtedy by to bolo fajn a nebolo by treba behať po psychiatroch a pod.

@rachel36a malokedy? Skor som mala pocit ze takmer vzdy, ze ma silne geneticke zaklady

@1mina dakujem za odpoved

@nat_alia nie, autizmus je väčšinou neurovyvinove ochorenie nie geneticke, preto sa ani neda zistit prenatalne z plodovej vody...na genetike sa niečo prejaví u velmi maleho množstva ľudí s PAS...vacsinou len ak je to spojené s iným ochorenim

NÚDCh Bratislava: Syndrómy spojené s vývojovým oneskorením □ panel 562 génov.

Prosím Vás boli ste na tych testoch ?Viete povedať viac ?