Hirschsprungova choroba. Je vrodená alebo získaná?
dobry den mamicky chcem vas poprosit o radu mam 2r syna a asi mesiac zadrziava kakanie, sadka si nohy spoji a zadrziva lebo ho to vraj boli mal raz zle skusenosti s tvrdou stolicou.Skusala som aj Dufalac a nic nepomohlo ma z toho stres reve ako divy, kaka len nasilu a to ked mu uz same ide z ritky.Citala som rozne diskusie na tuto temu az som sa dopracovala k Hirschsprungova choroba a teraz mam strach z toho. Ma niekto s tym skusenosti, je to len vrodena choroba alebo sa da aj ziskat?Doteraz kakal normalne.Je to zacarovany kruh som z toho na nervy.dakujem za rady
Stručné zhrnutie
- Hirschsprungova choroba je vrodená vývojová vada spôsobená chýbaním gangliových nervových zakončení v koncovej časti hrubého čreva a definitivne sa potvrdzuje histologickou biopsiou.
- Pri chronickej zápche u malých detí sa ako prvé skúšajú konzervatívne opatrenia: zvýšený príjem tekutín, vláknina, slivky alebo kompoty, teplé kúpele (napr. dubová kôra), probiotiká, Lactulóza (Duphalac), glycerínové čípky a eventuálne klystýr; ak to nepomáha, odporúča sa vyšetrenie u detského chirurga vrátane irigografie a biopsie.
- Pri potvrdenom Hirschsprungovom syndróme je bežný terapeutický postup chirurgické odstránenie postihnutej časti hrubého čreva s možným dočasným vývodom (stómiou) a neskôr znovunapojením čreva; operačné centrá a skúsení špecialisti (spomenutí lekári a oddelenia) sú kľúčoví pre výsledok.
Najčastejšie otázky
Q: Je Hirschsprungova choroba vrodená alebo sa dá získať?
A: Hirschsprungova choroba je vrodená vývojová vada vyplývajúca z chýbania gangliových buniek v koncovej časti hrubého čreva; hypoganglionóza je variant s redukovaným počtom ganglií.
Q: Ktoré vyšetrenia sú potrebné na diagnostiku Hirschsprunga?
A: Zvyčajne sa robí irigografia (RTG s kontrastom cez konečník) a potvrdenie sa robí histologickou biopsiou sliznice na prítomnosť/absenciu gangliových buniek; pri indikácii sa robí aj kolonoskopia s odberom vzoriek.
Q: Kedy treba poslať dieťa k detskému chirurgovi namiesto pokračovania na gastroenterológii?
A: Ak zápcha pretrváva niekoľko týždňov aj po liečbe (laxatíva, vláknina, tekutiny), ak sa vyskytuje krvácanie alebo trhlinky na konečníku, alebo pri podozrení na končený segment podľa irigografie, odporúča sa urgentné chirurgické vyšetrenie.
Q: Aké lieky a dávkovanie sa v diskusii uvádzali pri zápche u malých detí?
A: Duphalac (lactulóza) bežne 5 ml ráno, pri problémoch uvádzali režim 2×5 ml do kontroly; iné rodičovské dávky boli 3 ml ráno a večer; glycerínové čípky účinkujú približne do 30 minút a rodičia podávajú polovicu čípka u 2‑ročného dieťaťa a opakovane maximálne raz za 4 dni.
Q: Sú glycerínové čípky vhodné pre malé deti a aké sú riziká?
A: V diskusii rodičia uvádzali, že glycerínové čípky sa používajú aj u malých detí (rada: dať polovicu čípka pre 2‑ročné dieťa), účinkujú rýchlo, ale niektorí lekári a rodičia varovali pred častým používaním z dôvodu možnej návykovosti.
Q: Aké prírodné prostriedky rodičia odporúčali pri zápche?
A: Rodičia odporúčali prevarenú vodu zo sušených sliviek, slivkovú šťavu, Fructolax/Fruktolax (výťažok zo sliviek/figy, verzia Fructolax Kids od 3 rokov), teplú vaňu, probiotiká a zvýšený príjem vlákniny.
Q: Aké sú možné chirurgické riešenia a následky pri Hirschsprungu?
A: Operačné postupy zahŕňajú odstránenie nefunkčnej časti hrubého čreva cez análny prístup alebo laparoskopicky, možno dočasnú stómiu (vývod) a neskoršie zrušenie vývodu; rodičia uvádzali resekcie od cca 12 cm až po ~50% hrubého čreva v závislosti od rozsahu postihnutia.
Q: Kde nájsť podporu a výmenu skúseností pre rodičov detí s Hirschsprungovou chorobou?
A: Rodičia v diskusii odporúčali facebookové skupiny o Hirschprungovej chorobe (spomínaná skupina „Hirschprung.choroba pre mamičky“/odkaz v diskusii) a fórum emimino.cz ako zdroj rodičovských skúseností.
Závery z diskusie
Zhoda
- Hirschsprungova choroba je vrodená vývojová vada, ktorá sa potvrdzuje biopsiou.
- Pri pretrvávajúcej zápche viac ako niekoľko týždňov je odporúčané odborné vyšetrenie (gastroenterológ, detský chirurg) vrátane irigografie a prípadnej biopsie.
- Konzervatívne opatrenia, ktoré rodičia najčastejšie skúšajú, zahŕňajú Duphalac (lactulóza), glycerínové čípky, teplé kúpele, zvýšený príjem tekutín, vlákninu a slivky.
Sporné názory
- Niektorí rodičia považujú zadržiavanie stolice u batoľat za psychický blok riešiteľný behaviorálnou terapiou, zatiaľ čo iní upozorňujú, že pretrvávajúce symptómy môžu byť prejavom organickej príčiny ako Hirschsprungova choroba.
- Glycerínové čípky sú v diskusii popisované ako rýchlo účinné a relatívne bezpečné, ale zároveň niektorí lekári a rodičia varujú pred návykovosťou pri častom použití.
- Duphalac (lactulóza) je v diskusii prezentovaný ako štandardné laxatívum, ale niektorí rodičia tvrdia, že u detí s intoleranciou na laktózu alebo alergiou na mlieko môže zhoršiť zápchu.
Otvorené otázky
- Ktorý rozsah postihnutia (short‑segment vs long‑segment) by mal viesť k okamžitej resekcii vs konzervatívnemu manažmentu u starších detí s miernejšou hypoganglionózou?
- Aké sú dlhodobé funkčné výsledky a riziko inkontinencie po rôznych typoch chirurgických zákrokov pri rôznom rozsahu postihnutia?
- Ako spoľahlivo rozlišujú irigografia a rýchla intraoperačná histológia postihnutie pri rozhodovaní o rozsahu resekcie?
- Ktoré konkrétne laxatíva a dávkovania sú optimálne pre malé deti s rozdielnymi príčinami zápchy (psychogénna vs organická) bez rizika návykovosti?
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, emimino.cz, Facebook skupina „Hirschprung.choroba pre mamičky“, SALTS, Coloplast, Dansac, Fructolax, Fructolax Kids, Duphalac, Dufalac, Benefibra, AVENOC, Faktu
Spomenuté produkty a metódy
Hirschprungova choroba, hypoganglionóza, irigografia, biopsia (histológia), kolonoskopia, rektálna dilatácia/rúrka, stómia/vývod (sacky), resekcia hrubého čreva cez análny prístup alebo laparoskopicky, Duphalac (lactulóza), glycerínové čípky, klystýr (enema), Fructolax/Fruktolax Kids, Fruktolax, prevarená voda zo sušených sliviek, slivková šťava, probiotiká, teplé kúpele (dubová kôra), vysokozbytková diéta, sojové mlieko/sojové výrobky, AVENOC masť, Faktu masť, mezocainová masť, benefibra prášok
Miesta a osoby
Kramáre, Košice (KE), Martin, Banská Bystrica (BB), Antolská, Roznáva, MUDr.Vidiscak, prof. Vidičšak, Dr. Jursová, Dr. Králik, Docent Dragula, MUDr. Murgas, primár Novotný
Asi som to napísala zmatene len aby som to vysvetlila že irigo ukazalo jasného hirschprunga ale ta biopsia je sporná u nas a este nas caka histologia v najbližšej dobe.
hm..teraz na facebooku v skupine "hirschprungova choroba pre mamicky" (https://www.facebook.com/groups/andrea.atafa/) sme sa bavili o dr Vidiscakovi a konzultaciach v jeho ambulancii v Karlovke; stoji za zvazenie kedze je to jeden z mala odbornikov na HCH.
@lete ja som uňho bola,cez nášho známeho s ktorým boli spolužiaci a on nám odporučil okamžitú plastiku konečníka,ja som dovtedy chodila k jursovej a ta tvrdila že je to ok a prechodný stav a operáciu neodporučila.lenže mudr vidiscak vtedy neoperoval a tak to riešil jeho kolega.lenže malý nekakal ani po plastikea preto sa robilo irigo a vtedy padla diagnoza hirschprung.čiže vôbec nevieme na čom sme a co vlastne bude.budúci tyzden ideme na kontrolu a dohodnúť sa na biopsiu no a podľa výsledkosa uvidí.a potom už uzavretie stomie.no je to moja nočná mora že nebude kakat ked to zavrú..
nám potvrdili Hirsch. po irigo a hned sme išli na biopsiu, vyprázdňovali sme sa 5 dní- malý už bolesti, zle... a nakoniec aj tak operácia skraátili mu črievko o 20cm.a teraz v máji bude rok po operácii. Časom sa to kakanie upravilo, no teraz ked choroby, lieky.---zase zle. Riešili nás v BB, spokojná som. Držkajte sa baby... 🙂
Ahojte sme Z Martina dcéra sa narodila V novembri ako trojdňovu ju operovali spravili vývod všetko bolo fajn až minulý týždeň ju tak zapieklo až sme skončili v nemocnici na klíme tri dni pokoj a od včera zas nič.Prosím neviete mi poradiť čo robiť dcéra je kojena.
@nervo ahoj, mam uz pat rokov problemy s malym s kakanim, je to ako tu sa pise zacarovany kruh, ked som ho oducila od plienky, este sa to zhorsilo, moj syn to ma v hlave, bojuje proti mne. on si chyti normalne slipy a drzi, aby mu nedajboze hovienko nevyskocilo zo zadku.
@sanym Dobry den! Vsimla som si ze ste pisali ze v riku 2015 Vasmu synovi diagnostikovali resp. mali podozrenie ze ma Hirschpr. chorobu, mohla by som sa opytat ako to u vas nakoniec dopadlo? Moj syn ma totis 7 r. a teraz vyslovili podozrenie na tuto chorobu a ako pozeram prispevky vsetko pisu skor mamicky malych deti. Budem vdacna za kazdu informaciu.
@peterkimak ahoj,síce príspevok nepatrí mne ale každy postreh sa ráta😄väčšinou sa diagnostikuje u malých detí,nie je však výnimka ani diagnóza u väčších,hlavne sa to týka poškodenia tzv.ultrakratkeho úseku hrubého čreva(do 4 mm). Práve vtedy je možny konzervatívny prístup,pretože problém s vyprázdňovaním síce je,ale nie je tak výrazný ako pri poškodení väčšej časti čreva.na základe akého vyšetrenia bolo vyslovene toto podozrenie?
Ahoj môjmu synovi zistili Hirschpr. chorobu v máji minulého roku mal 2,5 roka a v septembri ho operovali odobrali mu cca 50% hrubeho čreva a po roku rehabilitácii - elektroliečby je relatívne v poriadku su horšie a lepšie dni 🙂. Operovali nas v BB laparoskopicky.
@inull5 Dakujem za vas prispevok k nasmu pripadu. Praveze nemame ziadne relevantne vysetrenie ktore by potvrdilo tuto chorobu, len dets. chirurg vyjadril toto podozrenenie a mame ist na biopsiu a ja mam podozrenie ci sa nebude syn trapit zbytocne lebo uz nam robili kolonoskopiu na gastre a vysledok bol negativny. A ako sa momentalne dari vam? mate uz za sebou vsetky operacie?
@peterkimak áno, potvrdila sa hypoganglionóza, miernejšia forma Hirschsprung. choroby. Nervové vlákna sú vyvinuté, ale je ich menej. Zatiaľ nebola potrebná operácia
@peterkimak kolonoskopia na gastre Hirschprunga neodhali.čo sa týka biopsie,je to podobné vyšetrenie ako kolonoskopia,vezmú sa vzorky zo sliznice čreva a daju sa na histologiu.ešte pred týmto vyšetrením sa robieva irigografia na základe ktorej sa vyslovuje podozrenie na Hirschprunga.detský chirurg podozrenie vysloviť mohol na základe rektalneho vyšetrenia pretože deti s Hirschprungom majú vraj akýsi iný tlak pri zvieracoch.čo sa týka biopsie nemyslím si že by to bolo trápenie,robia to v krátkej anesteze a výsledok buď potvrdí alebo vyvráti podozrenie.my máme síce za sebou zákroky,avšak nie kvôli hirschprungovej chorobe.u nás bolo tiež vyslovene podozrenie na základe irigografie,dokonca viac ako isté ale biopsia podozrenie vyvrátila.u nás bolo črevo poškodené veľmi ale z iného dôvodu.malý je v pohode,je bez plienky od 18,5 mesiaca,v podstate 3 týždne po poslednej operácie a zadocek funguje ako u iných detičiek.
@inull5 no povedali mi ze asi 50% mu zobrali. pocas operacie mu to odrezali a dali na rychlu biopsiu stale to bolo zle asi na 3x mu to vraj takto urobili. Zvysok je vraj tiez nie v poriatku na 100% ale zatial sa snazime aby sme nemuseli na dalsiu operaciu
@zuzulka3122 to som prekvapená že v BB robili tu rýchlu histologiu lebo aj môjho tam operovali a primár nechcel robiť tu rýchlu histologiu a čakali sme cca 12 dní.u nás vyzeralo podľa iriga že je poškodených cca 25 cm.
@inull5 Dakujem za odpoved.Skutocne syn má problém so zvieracom podstate stale potrebuje plienku takze sme mali pocit ze pojde o inkotinenciu lebo riedku stolicu vobec neciti.
@sanym A ak sa smiem spytat aky postup vam odporucali na zlepsenie vyrazdnovania creva?
dobry vecer maminky nam sa hischprung potvrdil v decembri ako 5 rocnemu velmi neskoro nato prisli.od 4 mesiaca stale zvracal .v kuse pol roka.lekari si ani to nevsimli ze ma problemy zrastom a potom prisli do toho aj zapchy.Zajtra nas caka operacia a mam strasny strach za synceka lebo je to marocna operacia.Prosim o modlidby za neho.dakujem
tak uz sne po operacii .velmi to statocne zvladol.Dnes sa prepustaju domov.Aj pre neho to bude ine ako tu v nemocnici.
Veľa zdravíčka prajem, držkajte sa 😃 a nech vám to dobre kaká....👍👍👍 neviem či ste aj na fb...je tam skupina o tejto chorobe, tam sa častejšie píše.
@lete u nas tiež neodisla smolka ale z iného dôvodu-malý mal uzatvorený konecnik koznou blanou,potom normalne kakal prazenicu viac krát denne a problém bol po prikrme že aj kakal ale keďže jeho zadocek bol úzky tak išlo málo a potom prestal kakat.no irigo ukazalo tiež postihnutie rektosigmy,taktiež je ta časť slepo uzatvorená.no ale u nas biopsia vraj v rektosigme ukázala 90-100% zrelých gangliovych buniek a ja v tom mám akosi zmätok lebo mne chirurg povedal že tam sa nedostali,no zrejme mal na mysli čkasť pri konecniku.ní a ta histologia vraj je to tak v správe ktoru pozeral úrad pre dohľad nad ZS keďže sme dali podnet kvôli istým problémom na kramaroch.