Hnedé fľaky na telíčku
Prosím, máte skúsenosť s hnedými flakmy? Ja už som psychicky totálne na dne ☹ Drobcovi som našla jeden asi 3cm na členku a dnes další asi 7cm na brušku. Čo tu študujem, len dúfam, že to nie je neurofibromatóza. Hned rano utekáme k doktorovi. Ak máte niektorá skusenost, prosím podelte sa. Mal od narodenia jeden malý asi 3mm na čele a jeden asi 2mm ma pod kolienkom. A teraz tie dva velke ☹
Stručné zhrnutie
- Café‑au‑lait fľaky majú farbu „biela káva“, môžu byť hladké a rôzneho tvaru a veľkosti od ~3 mm až po niekoľko centimetrov; dermatologické vyšetrenie je prvý krok pri ich objavení.
- Diagnostika neurofibromatózy 1. typu (NF1) vyžaduje najmenej 2 z definovaných kritérií, pričom prepubertálne dieťa musí mať šest alebo viac café‑au‑lait škvrn ≥0,5 cm; ďalšie kritériá zahŕňajú axilárne/inguinálne pehy, Lischove uzlíky, plexiformné neurofibrómy, kostné zmeny alebo postihnutie príbuzného 1. línie.
- Postup pri podozrení: najprv kožné vyšetrenie, následné nasmerovanie na genetikou/onkogenetiku a zobrazovacie vyšetrenia ako MRI; v SR rodičia z diskusie odporúčajú kontaktovať II. detskú kliniku DFNsP Bratislava Kramáre (email uvedený v diskusii: neurofibromatosis.2dk@gmail.com).
Najčastejšie otázky
Q: Ako vyzerajú café‑au‑lait fľaky u dojčiat a malých detí?
A: Fľaky sú popisované ako „biela káva“, hladké, tvarovo nepravidelné, veľkosti od cca 3 mm do niekoľkých cm; niektoré sú výrazné, iné len slabé a ťažšie viditeľné.
Q: Koľko a akého rozmeru musí byť škvrien na koži, aby sa uvažovalo o NF1?
A: Diagnostické kritérium: u prepubertálnych detí šest alebo viac café‑au‑lait škvŕn veľkých ≥0,5 cm; u pubertálnych detí hranica je ≥1,5 cm; pre potvrdenie NF1 sú potrebné najmenej 2 z viacerých kritérií.
Q: Kam ísť, ak dieťa má viacero pigmentových fliačikov?
A: Odporúča sa najprv návšteva dermatológa; pri suspekte NF dermatológ nasmeruje na genetiku/onkogenetiku alebo na II. detskú kliniku DFNsP Bratislava Kramáre (email v diskusii: neurofibromatosis.2dk@gmail.com).
Q: Ako dlho trvá genetické/onkogenetické vyšetrenie a čo môže zahŕňať?
A: Skúsenosti z diskusie uvádzajú čakanie na vyšetrenie a výsledky v rozsahu mesiacov až rokov: jedna skúsenosť uvádza skoro 2 roky čakania, opakovaný odber a ďalších ~1,5 roka, iná skúsenosť uvádza potvrdenie po 3 rokoch a ďalšia uviedla čakanie „skoro 11 rokov“; vyšetrenie môže zahŕňať odber krvi, genetické testy a zobrazovanie ako MRI.
Q: Zahŕňajú prenatálne genetické testy (odber plodovej vody) zvyčajne vyšetrenie na NF1?
A: Podľa diskusie štandardné prenatálne testy a odber plodovej vody nemusia zahŕňať mutácie NF1; špecifické testovanie na NF1 je samostatné genetické vyšetrenie.
Q: Môžu vakcíny spôsobiť vznik pigmentových fliačok?
A: Lekári v diskusii tvrdia, že vakcinácia nesúvisí s tvorbou fľakov, ale niektoré rodičky v diskusii spájali nástup fliačikov po vakcínach Prevenar a Infanrix; ide o sporné tvrdenie bez konsenzu odborníkov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pri nových alebo pribúdajúcich pigmentových škvrnách je odporúčaná návšteva kožného lekára a následné genetické vyšetrenie pri suspekte NF1.
- Diagnóza NF1 sa opiera o medzinárodné diagnostické kritériá; na potvrdenie sú potrebné aspoň 2 z týchto kritérií.
- Vyšetrenia genetiky/onkogenetiky môžu v praxi trvať dlhšie mesiace až roky a niekedy je potrebné opakovať odbery.
Sporné názory
- Niektorí rodičia pripisujú nástup fliačok očkovaniam (uvedené Prevenar, Infanrix), zatiaľ čo lekári v diskusii tvrdia, že medzi vakcínami a pigmentáciou nie je preukázaná súvislosť.
- Malé škvrny pod 0,5 cm sa niektorí rodičia počítajú do počtu skrvn; odborné kritérium však počíta do limitu iba škvrny ≥0,5 cm (pre prepubertálne deti).
Otvorené otázky
- Neexistuje jednoznačná odpoveď, či skorý nástup viacerých slabých café‑au‑lait škvŕn v novorodeneckom veku vždy predpovedá NF1 u dieťaťa.
- Nie je jasné, ako sa u konkrétneho dieťaťa vyvinie ochorenie v priebehu rokov (variačná klinická expresia a riziká v puberte).
Spomenuté značky a firmy
II. detská klinika DFNsP Bratislava Kramáre, Kramáre, genetika v BB, onkogenetika, kožná ambulancia
Spomenuté produkty a metódy
Prevenar, Infanrix, MMR, MRI, genetické testy, odber plodovej vody, café‑au‑lait škvrny, plexiformný neurofibrom, Lischove noduly, sphenoidná dysplázia, onkogenetika, diagnostické kritériá NF1
Miesta a osoby
Bratislava, Kramáre, Banská Bystrica
jemu sa ten na členku spravil nedavno, no myslela som, že to má modrinu , bo chodil na odrážadle a dosť okopaval kolesá, no dnes ked som objavila to na brušku tak už som hned kutrala na nete ☹ to na brušku ma uplne také slabučke, ale velke ☹ samozrejme nechcem mysliet hned na najhorsie, tak dufam, že zajtra nepríde žiadna zlá správa 😢
Diagnostická kritéria neurofibromatózy I. typu
Šest nebo více skvrn café au lait 0,5 cm nebo větších u prepubertálních dětí;
1,5 cm nebo větších u pubertálních dětí
Dva nebo více neurofibromů jakéhokoliv typu
Jeden plexiformní neurofibrom
Axilární pihy
Inguinální pihy
Dva nebo více hamartromů na rohovce (Lischovy noduly)
Kostní postižení – např. sphenoidní dysplazie nebo
ztluštění dlouhých kostí s nebo bez pseudoartrózy
Postižení příbuzných 1. linie
K diagnóze jsou nutné 2 nebo více diagnostických kritérií.
Ahojte.. Chcela by som poprosiť o radu. Môjmu 6 týždňovému synčekovi sa na brušku spravila škvrna bielej kávy asi 1,5x1 cm. Na druhý deň som si všimla rovnaké dve škvrny na chbátiku. Následne sa zjavili menšie asi 0,5-0,7 cm. škvrny na nožičkách. Spolu ich má asi 8-9 škvrn. Boli sme u kožnej doktorky a ta vyslovila záver suspektná neurofibromatoza. Sme v riadnom šoku. Mám pocit, že sa zbláznim. Nikto v rodine to dopopsiaľ nemal. Čítala som, že ďalšie príznaky sa môžu objaviť v priebehu rokov. Kožná kázala čakať a sledovať, no to ma poriadne ubíja. Nedokážem sa sústrediť na nič iné, stále malého sledujem. Nemáte niekto skúsenosť s tým, že by to nemusela byť hneď neurofibromatóza. Alebo neviete o nejakej inej diagóze, ktorá by sa mohla podobať na neuofibromatózu?Poradte prosím..
@lusijab
@simib ahojte baby ,moja dcerka ma na telicku 2 flaky asi0.5x0.5 a potom viac milimetrovych,neurologicka nas odporucala na genetiku ako dlho sa caka na vysledky a ako prebieha vysetkrenie? mali vase deti aj ine priznaky? moja dcerka ma este na hlavice taky malilinky fliacik ale je takej oronzovo zltej farby... ☹ hotova som s toho,uz som stihla aj googlit a veru neprijemne citanie
@silvia.t No tých flakov musí byť aspoň 5 a viac tuším.My sme na onkogenetiku čakali najprv skoro 2roky a potom povedali,že výsledky niesú úplné a odber treba opakovať a tak sa opakoval odber a po dalšiom asi roku a pol boli výsledky.Moja malá má malé nádorčeky na mozgu 4 a jeden plexiformný neurofibrom v očku.Ten jej už aj operovali,ale nedal sa celý vybrať.Flakov má všade kopec.Už to ani nepočítame.Inak v podstate problémy nemáme zatial (ťuk-ťuk)žiadne.Ono sa to najviac môže prejaviť v puberte,takže uvidíme.To oranžovo žltej farby určite nieje ono.To mal moj malý na nohe a nič vážne to nieje.Ono to samé zmizne časom.Neboj 🙂
Simib..Môžem sa opýtať, ako vyzerajú tie fliačky u Vás.. My sme boli medzitým na neurologii a tam nám vraveli, že tie fliačky, ktoré má malý sú také netypické pre túto chorobu.. No jemu stále pribúdajú ďalšie a ďalšie. Niektoré sú viac viditeľné, iné menej, niektoré ohraničené, iné ani nie. Neurologička nám vravela, že sa nestretla s tým, aby sa to začalo prejavovať už v takom skorom veku (1-2 mesiace), a že tie fliačky sú nevýrazné.. Keď je napríklad malý vyzlečený a má takú mramorovú kožu, tak niektoré fliačky ani nevidno.. Alebo naopak ak je spotený a červený, tak ich tiež niektroré ani nevidno.. Ako u Vás tieto fliačky vznikali? Vznikli akoby odrazu, alebo sa to na koži vytváralo postupne od svetlučkých po tmavšie? Sú u Vás všetky fliačky rovnakej farby? Boli sme na genetike, čakáme za výsledkami..No ja to psychicky asi nezvládam.. Neustale malého pozorujem.. Už mi z toho šibe.. Ďakujem za odpovdeď.. A prajem vám hlavne veľa zdravíčka a síl..
@lusijab No u nás začali pomaly postupne.ale určite nie tak skoro.to až tak v roku možno.už si presne nepamätám.škvrny sú prvý príznak a okrem nich v podstate ani nič iné nemusí byť,ale môže.je to velmi individuálna choroba a u každého môže byť iná a iné príznaky.najhoršie môže byť v puberte,my teraz pomaly ideme do puberty,takže čakáme čo bude.Treba sa psychicky obrniť,lebo je to na celý život bohužial ☹ A deti našich detí to môžu mať tiež ☹
Ak sa ešte môžem opýtať, sú u Vás tie fliačky ronakej farby (odtieňa)? A sú ostro ohraničené? ĎAKUJEM
@tanika5 nemozes sem hodit foto?