Je možná diagnostika downovho syndrómu v 3.mesiaci po pôrode?
Dobrý večer, chcela by som sa spýtať, či má niekto skúsenosť alebo informácie o možnej diagnostike downovho syndrómu až po niekoľkých mesiacoch po narodení?
Dnes som mala so synom preventívnu prehliadku, bude mať tri mesiace a doktorka ma celkom dosť vystrašila. Je to moje druhé dieťa, narodil sa prirodzenou cestou, bez akýchkoľvek komplikácii, je plne kojený, dobre rastie aj priberá. Keď sa narodil, tak mal také šikmé mandlové očká, že aj ja som sa bála, či náhodou nemá downov syndróm, nakoľko som si nedala robiť žiadne testy počas tehotenstva. Doma potom začal mávať stále vyplazený jazýček. Okrem tých očiek a jazyka je ale úplne v poriadku. Krásne na všetko reaguje, zdvíha hlavičku, proste normálka. Dokopy ho videlo niekoľko doktorov a žiadny nič nepovedal, až dnes nová pani doktorka. Začala sa ma vypytovať, či som nepostrehla nejaké zmeny, že ma ale nechce strašiť, ale tie oči a jazyk sa jej nejako nezdajú, že o týždeň mám prisť zase na kontrolu a uvidíme, a že v najhoršom urobíme krvné testy. Ja som sa len chcela spýtať, či je možná taká neskoršia diagnostika a že doteraz si to žiadny doktor nevšimol. Za každú skúsenosť,radu či informáciu budem veľmi vďačná.
Stručné zhrnutie
- Diagnostika Downovho syndrómu sa dá potvrdiť genetickým vyšetrením z krvi kedykoľvek po narodení.
- Prenatálne skríningové testy sa zvyčajne robia v 12. a v približne 20. týždni tehotenstva (napr. triple test, Nifty) a môžu ukázať zvýšené riziko trisomií.
- Niektoré prípady sú pri narodení zjavné a rozpoznajú ich pediatri alebo sestričky, ale mozaiková alebo jemná fenotypová forma môže zostať nerozpoznaná a vyžaduje genetické testy na potvrdenie.
Q: Kedy je možné diagnostikovať Downov syndróm po pôrode?
A: Downov syndróm je možné potvrdiť kedykoľvek po narodení pomocou genetického vyšetrenia z krvi; v diskusii sa spomína, že niektoré deti boli diagnostikované až pár týždňov po pôrode.
Q: Aké vyšetrenia potvrdia Downov syndróm po narodení?
A: Potvrdenie sa robí genetickým vyšetrením z krvi (odber krvi na genetické testy), ktoré odhalí trisomie alebo mozaikovú formu; na základe klinického podozrenia môže pediater alebo kardiológ poslať dieťa na tieto testy.
Q: Ktoré prenatálne testy sa bežne robia a v akom čase?
A: Bežný skríning zahŕňa vyšetrenia okolo 12. týždňa a okolo 20. týždňa tehotenstva; v diskusii sú uvedené príklady testov: triple test a Nifty.
Q: Môže ultrazvuk alebo 4D sono odhaliť Downov syndróm?
A: 4D sono nemusí odhaliť Downov syndróm, viacerí diskutujúci spomenuli, že aj pri 4D sonografii nemuseli byť nálezy viditeľné.
Q: Sú znaky ako šikmé „mandľové“ oči alebo priečna čiara na dlani rozhodujúce pre diagnostiku?
A: Šikmé oči alebo priečna čiara nie sú rozhodujúce; v diskusii viacero ľudí upozorňuje, že tieto znaky môže mať dieťa bez Downovho syndrómu a naopak nie všetky deti s Downom majú priečnu čiaru.
Q: Čo robiť, ak pediater vyjadrí podozrenie na Downov syndróm pri kontrolách po narodení?
A: Odporúča sa objednať genetické vyšetrenie z krvi; v diskusii sa uvádza, že kardiológ alebo pediater môže vykonať alebo odporučiť ďalšie testy a odbery.
Q: Čo je mozaiková forma Downovho syndrómu a môže zostať zistená neskôr?
A: Mozaiková forma existuje a môže mať jemnejšie prejavy, čo môže viesť k neskoršej diagnostike až niekoľko týždňov alebo mesiacov po narodení.
Závery z diskusie
Zhoda
- Genetické vyšetrenie z krvi potvrdí alebo vylúči Downov syndróm kedykoľvek po narodení.
- Prenatálne skríningy sa typicky robia v ~12. a ~20. týždni (príklady: triple test, Nifty).
- Niektoré deti so zjavnými znakmi sú rozpoznané už v pôrodnici pediatrom alebo sestričkou.
Sporné názory
- Niektorí tvrdia, že Downov syndróm by „určite“ videli hneď po pôrode, zatiaľ čo iní poukazujú, že mozaiková alebo jemnejšia forma môže zostať nezistená a zistiť sa až neskôr.
- Niektorí považujú priečnu čiaru na dlani za diagnostický znak, zatiaľ čo iní tvrdia, že priečna čiara nie je meradlom a nie je spoľahlivá.
- Niektorí očakávajú, že 4D sono a prenatálne vyšetrenia vždy odhalia trisomie, zatiaľ čo existujú prípady, kde 4D sono nič neukázalo.
Otvorené otázky
- Aký podiel prípadov Downovho syndrómu zostáva nezistených pri pôrode a zistí sa až niekoľko týždňov alebo mesiacov po narodení?
- Kedy by pediater mal pri podozrení odporučiť okamžité genetické vyšetrenie vs. sledovanie anamnézy a vývoja?
- Ako spoľahlivé sú konkrétne prenatálne skríningy (triple test, Nifty) pri rôznych formách (klasická trisomia vs. mozaika)?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Daily Mail
Spomenuté produkty a metódy
triple test, Nifty, 4D sono, genetické vyšetrenie z krvi, trisomie, mozaiková forma, priečna čiara (opičia ryha)
Miesta a osoby
Slovensko, Taliansko
Ja si myslim osobne,ze niektore deti su ako keby okolo nich presiel downov syndrom...nechcem tym nikoho urazit,ale je to tak...proste nemaju ho, vdakabohu,ale podla mna ako keby niektoru crtu mozu mat...ja na Vasommiesteby som uuuuurcite zasla za odbornikom aby mi to bud potvrdil alebo vyvratil....nedokazala by som zit v takej neistote...a hlavne hlavu hore...proste je to Vase dieta, a to ci ten downov syndrom ma alebo nema je uz teraz realita...toto okolo toho Vam vobec nemoze....takze urcite chodte za odbornikom.Drzte sa...
@szzuzka Ano,jasne.