Karyotyp XXYY varianta Klinefelterovho syndrómu. Máte skúsenosť?

@tunnelka ďakujem za tip, tu stranku mám už prelúskanú a kontakty oslovené, nikto nemá variant XXYY.

@elisadavinci my mame XXY.

@voskovka ja potrebujem takých, čo majú XXYY, klinický obraz sa značne líši :(

@elisadavinci môj by mal xxxy no v papieroch bolo uvedené, že dg nezlučiteľna so životom. Tebe sa bábätko narodilo?

môj má XXYY, narodil sa napohľad zdravý, cca od 3 mesiacov som pozorovala odchýlky, ktoré sú stále evidentnejšie aj pre laikov.

@elisadavinci mrzí ma to, v tehotenstve si mala všetko v poriadku?

@zabka1987 ano

@elisadavinci tak to ma mrzí, mne to zistili z testov a následne amniocenteza. Ako sa to prejavuje? Normálne mam strach a dám asi aj deti vyšetriť lebo keď čítam ze niektire veci sa ani nemusia zistiť tak skoro

@zabka1987
nechápem, ako to vedeli tebe zistiť a mne nie.... u mojho sa to prejavuje takto: narušený psychomotorický vývin, narušený vývin reči, autistické rysy, krivé malíčky, pokazené zúbky, porucha pozornosti, porucha správania...
u vás zistili len toto alebo aj niečo iné?

@elisadavinci iba toto, ja tiež nechápem ako ti mohli vyjsť dobre testy pri takejto diagnóze 😪 koľko má teraz malinký?

@zabka1987 pomaly 7

@elisadavinci ach bože 😪mrzí ma to, ono iné je keď človek vie co čakať ale nevedieť, že mi čosi je je strašné. Prajem ti veľa síl aby ste to zvládli a aby to bolo stále lepšie a už sa to nezhorsovalo 🙏

@zabka1987 ďakujem, snažím sa myslieť pozitívne, ale ktovie koľko toho, čo táto dg. v sebe nesie, sa prejaví (poruchy učenia určite).