Máte skúsenosti s fenylketonúriou?

Duskaf, kamoska je z BA, strasne zle to znasa, snazila som sa ju ukludnit ze to nie je take zle ako to na prvy pohlad vyzera ale na druhej strane keby som bola na jej mieste ja tak som na tom mozno horsie ako ona. Vraj tam hrozi poskodenie mozgu - je to pravda?

ja mám kamarátku, ktorá trpí touto chorobou a žiaľ, tú istú diagnózu mám aj jej brat. Kým ale u neho to podchytili v začiatkoch, je v pohode, žiaľ, ona to šťastie nemala a aj keď je to pekná baba a kto ju nepozná, by nič nezbadal, má celý život problémy. A tie má aj teraz, má dlhé roky priateľa, má 28 rokov a chceli by rodinu, ale je to obrovské riziko.
Hlboko sa skláňam pred ich rodičmi, hlavne pred maminou, počas celého ich života dbala na ich diétu, a nehovorím o tom, aké je to finančne náročné. Takže baby, ktoré máme zdravé deti, ďakujme že je to tak. 🙂

zuzilig, áno je to pravda, keď sa na tú diagnózu príde neskoro, je tam poškodenie mozgu. ☹

zuzulig- netreba klesať na duchu- viem ľahko sa mi to hovorí, ale naozaj je to tak, že keď sa dodržiava diéta, tak dieťa ak chce a má na to chuť môže skončiť aj vysokú školu. je to metabolické ochorenie, skúsim to vysvetliť:
Prvé vety budú trochu zložitejšie, ale pomôžem si nimi, aby som to vysvetlila. je to metabolické ochorenie, chýba jeden enzým - fenylalanín -4- monooxygenáza, alebo jeho aktivita je slabá následkom genetického poškodenia - práve tento enzým je potrebný k tomu, aby sa fenylalanín- bielkovina, ktorá je v potrave menila na tyrozín.fenylalanín sa na tyrozín nezmení a je ho priveľa, čo toxicky pôsobí na mozog.
Preto je dôležité, aby dieťa prijímalo stravu presne váženú, presne vypočítané množstvá, špeciálne upravenú, aby bolo to množstvo fenylalanínu pod kontrolou.
Nedávno aj v reflexe bola rodina, viac detičiek má u nich tú chorobu, ale oni to krásne zvládajú. Tie detičky sú veľmi zodpovedné. Nikdy nezabudnem na jedného chlapčeka, mal ledva tri roky, vyhral v našom tábore súťaž, dostal odmenu- sladkosť- ale takú ich špeciálnu povolenú, upravenú, drobček sa na mňa pozrel a aj keď som videla ako veľmi ju chce, povedal mi: - Počkaj teta, idem sa opýtať mamky, či toto môžem.-

duskaf, ja si presne pamätám. ako tá moja kamarátka keď bola u nás a mamina nám niečo dala na tanier tak ona už vopred povedala, teta - toto ja nesmiem. Ale keď ju nikto nevidel, spapala aj to, čo nesmela - no dieťa. Možno v neskoršom veku si to plne uvedomovala, ale dovtedy ... 😒

adal a presne to je to najhoršie, keď sa nedodrží diéta. Také deti musia mať nízkobielkovinovú diétu, aby teda toho fenylalanínu nemali v krvi priveľa. Na druhej strane vieme aké sú bielkoviny pre rast dôležité na rast a všeličo , preto musia tieto deti prijímať špeciálne preparáty bez fenylalanínu.
zuzulig, chcems a opýtať, či Tvoja kamarátka kojí.

Ste zlate, velmi Ď za info. A myslite si ze aj ked si ich obe zavolali naspat do nemocnice, ze nakoniec sa ta diagnoza nemusi vobec potvrdit? Malinka ma tyzden a do vcera bola normalne kojena, teraz je na nejakej specialnej strave, len 7 davok za den, co jej vraj vobec nestaci a stale si pyta papat.

no veď práve, podstatné je diétu dodržiavať. Ale jej to zistili až po troch mesiacoch, pretože sa narodila predčasne a bola v nemocnici kde to vyšetrenie zanedbali a zistili jej tú diagnózu až v troch mesiacoch a to bolo neskoro. A predstavte si, že keď jej rodičia chceli druhé dieťa tak boli na genetických testoch a im tvrdili že v pohode a keď sa narodil brat s tou istou diagnózou tak lekári povedali že by bol zázrak keby tú istú diagnózu nemal. No zabiť ich je málo, aj keď on je v pohode, ukončil strednú školu, je vynikajúci hokejista a pracuje s Rakúsku a navyše je veľmi fešný. 🙂

zuzuliq oni teraz monitorujú hladinu fenylalanínu v krvi, povedz jej, že držíme palce a posielame veľa sily.

Mam kolegynu. Jej dcera ma tuto diagnozu. Aj u ludi s touto diagnuzou je to rozne.
Oni chodievaju kazdy rok na tabory s rodinami. Jej dcera, ked trosku "zhresi" a nieco spapa naviac, tak ma zvysene hodnoty a vraj jeden chlapec, co chodi tiez na tabory, ako mu chuti ked je v puberte, zje celu chladnicku, samozrejme plnu veci, ktore nesmie a vysledky ma v norme.
A kolegynina dcera je krasne usmiate dievca, ktore ma krasny zivot pred sebou.
Zivot je o niecom inom, nie o diete. 😉

mata79, je to pravda, život nie je o diéte, ale v tomto prípade a pri tejto diagnóze celkom s Tebou nemôžem súhlasiť, ale to je môj názor, len trocha a tejto diagnóze viem. 🙂

Adal, aj ja viem.
Chcela som to pozitivne odlahcit..... ☹

mata79, veď v pohode, súhlas. 🙂

Mysiacik-ahojte Vsetci.moja dcerka trpi taktiez jednym metabolickym ochorenim.v jej pripade je tiez dolezita dieta.rozdiel od PKU diety je nie velmi velky.v jej pripade nefunguju 4enzymy ktore tiez nedokazu spracuvat bielkoviny.taktez pri nedodrziavani diety vyskakuje vysoky amoniak ktory poskodzuje mozog.velmi rada by som spoznala niekoho s podobnym osudom.prosim o odpoved.

Praveze Spirulina obsahuje fenylalanin a ten fenylketonurici nevedia spracovat. Treba poriadne citat... 😉

Ano ja mam osobne ak mate otazky mozte sa ma spytat 🙂

@zuzuliq ano mam stym skusenost ak mate ozauky pytajte sa

@mysiacik_10 dobry den,chcem sa opytat ci neate nahodou organicku aciduriu. Mojmu syncekovi ju zatial nepotvrdili,lebo hodnoty kolisu. Ma rok,ale ja sa stale bojim,lebo o tej chorobe malinko viem a stale len chodime s mocom a cakame. Ani dr. nam viac povedat nevie,iba,ze mame byt v strehu,no co ak bude neskoro... dakujem

@mysiacik_10 dobry den,chcem sa opytat ci neate nahodou organicku aciduriu. Mojmu syncekovi ju zatial nepotvrdili,lebo hodnoty kolisu. Ma rok,ale ja sa stale bojim,lebo o tej chorobe malinko viem a stale len chodime s mocom a cakame. Ani dr. nam viac povedat nevie,iba,ze mame byt v strehu,no co ak bude neskoro... dakujem
@mysiacik_10

Pekný deň všetkým, chcela by som Vás požiadať o pomoc a prípadnú spoluprácu. Hľadáme rodičov, ktorí majú deti od 2 do 18 rokov, alebo dospelé osoby do 30 rokov, trpiace fenylketonúriou (PKU) a ktoré užívajú niektorý z nasledujúcich produktov: Comida, Metax, Nutrícia, POA Pharma alebo Vitaflo. Nejedná sa o žiadny marketing, ale platenú účasť na výskume o stravovaní pacientov s PKU, ktorý by mal prispieť k vývoji potravín pre zvláštnu výživu (predovšetkým zlepšenie chuti). Osobný rozhovor s výskumníkom bude prebiehať na Vami vybranom mieste. V prípade záujmu zúčastniť sa rozhovoru, mi prosím pošlite správu. Veľmi pekne ďakujem

Aj my mame tuto diagnozu, radi pomoze iným maminkam, kt. boli bezradne ako ja.

Aj ja mám túto diagnozu

@lillystranska rada by som si ta pridala medzi priateľov,ak niečo,pomôžeme si

@janetta20 oki ;)

@janetta20 ahoj,mozem ti napisat?

@timea1985 hocikedy,